TRISOMI 13 PADA ANAK YANG BELUM LAHIR

Definisi - apakah trisomi 13 pada anak yang belum lahir?

Trisomi 13, juga dikenali sebagai sindrom Patau, adalah perubahan kromosom di mana kromosom 13 hadir tiga kali dan bukannya dua kali. Penyakit ini dikaitkan dengan kecacatan beberapa organ dalaman dan dalam banyak kes dapat didiagnosis sebelum kelahiran. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan trisomi 13 jarang hidup berumur lebih dari enam bulan. Trisomi 13 berlaku pada kira-kira 1 dari 10,000 kanak-kanak.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Penyimpangan kromosom - apa maksudnya?

sebab-sebab

Dalam kebanyakan kes, penyebab trisomi 13 adalah kerosakan pada sel telur atau sel sperma. Sel-sel ini biasanya mempunyai setengah set kromosom dengan 23 kromosom. Semasa persenyawaan berikutnya, penyatuan sel telur dan sperma kemudian membuat sel dengan sekumpulan kromosom, iaitu 46 kromosom.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Kromosom - struktur, fungsi & penyakit

Dalam trisomi 13 terdapat kesalahan dalam pemisahan kromosom pada sel telur atau sperma, sehingga kromosom 13 ada dua kali. Oleh itu, selepas persenyawaan, kromosom 13 terdapat dalam rangkap tiga. Seseorang bercakap mengenai trisomi.

Sebab yang tepat untuk ralat ini dalam pengedaran kromosom belum dapat diketahui. Salah satu faktor risiko yang mungkin berlaku adalah usia ibu yang lebih tua semasa persenyawaan.

Diagnosis sebelum kelahiran

Dalam kebanyakan kes, trisomi 13 dapat didiagnosis sebelum kelahiran sebagai sebahagian daripada rawatan pranatal. Semasa pemeriksaan ultrasound, pengukuran lipatan leher disebut sebagai standard. Lipatan leher adalah penumpukan cecair di bawah kulit di kawasan leher pada anak yang belum lahir. Dari ketebalan sekitar 3mm ini disebut menebal. Lipatan yang menebal di leher dapat menunjukkan sejumlah penyakit seperti Trisomi 21, 18 dan 13.
Sekiranya peperiksaan ini dapat dilihat, satu siri pemeriksaan selanjutnya akan diikuti. Ini termasuk ujian amniotik dan pengambilan sampel dari plasenta. Sel anak untuk analisis kromosom dapat diperoleh dari sampel ini. Analisis kromosom menunjukkan sama ada terdapat trisomi atau tidak.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Pemeriksaan genetik

Selain kaedah pemeriksaan invasif yang disebutkan di atas, yang selalu melibatkan risiko keguguran, terdapat juga ujian darah yang tidak invasif seperti ujian Harmony untuk mengesan trisomi.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Ujian pranatal

Gejala bersamaan

Oleh kerana pengukuran lipatan leher biasanya dilakukan pada minggu ke-10 hingga ke-14, biasanya tidak ada gejala atau tanda-tanda yang mungkin disedari oleh wanita hamil sebelum diagnosis dibuat.
Sekiranya trisomi 13 tidak dapat dikesan, gejala hanya muncul selepas kelahiran disebabkan oleh kerosakan organ dalaman, sistem rangka dan sistem saraf pusat.