Pediatrik

Sindrom bawah

Sinonim dalam erti kata yang lebih luas

Trisomi 21
lebih awal, tetapi ketinggalan zaman dan diskriminasi: Mongolisme

takrif

Sindrom Trisomi 21 / Down adalah sindrom yang berlaku disebabkan oleh penyebaran kromosom ibu bapa yang tidak baik.
Pembahagian itu tidak mengikut warisan tertentu, tetapi berlaku secara sporadis. Masih ada faktor risiko. Kanak-kanak dengan sindrom Down boleh mengalami pelbagai kecacatan fizikal dan mental.

Bagaimana anda mengenali kanak-kanak dengan sindrom Down?

Kanak-kanak dengan sindrom Down sudah mempunyai ciri fizikal semasa kelahiran yang agak spesifik dengan keadaannya. Kanak-kanak yang terjejas tidak semestinya mempunyai ini. Salah satu ciri ini adalah lipatan kulit tambahan di leher. Walau bagaimanapun, ini hilang dari masa ke masa. Tambahan pula, berat kelahiran selalunya lebih rendah daripada anak-anak lain dan juga meningkat dengan lebih perlahan. Ciri yang paling ketara, bagaimanapun, adalah mata yang menunjuk ke atas, yang juga memberi penyakit ini sebagai julukan Mongolisme. Kesamaan ini ditekankan lagi oleh bentuk wajah yang sering bulat. Lipatan kulit tambahan juga boleh muncul di antara mata, tetapi ini tidak mengganggu penglihatan. Alur sempit di telapak tangan juga khas. Alur empat jari ini melintasi telapak tangan dan berlaku pada hampir semua kanak-kanak dengan sindrom Down. Namun, tidak setiap kanak-kanak dengan alur seperti ini mempunyai sindrom Down.

Sebagai tambahan kepada ciri-ciri fizikal ini, kanak-kanak dengan sindrom Down sering mengalami gangguan kognitif. Kesukaran belajar sering dapat dikenal pasti, tahap keparahannya sangat berbeza antara mereka yang terjejas. Secara amnya, terdapat kelewatan tertentu dalam pembangunan. Kemahiran tertentu seperti membaca, menulis atau berlari akhirnya dapat dikembangkan oleh mereka yang terjejas sama seperti kanak-kanak lain, tetapi selalunya hanya pada usia lanjut. Sifat yang sering dijelaskan adalah bahawa kanak-kanak dengan sindrom Down sering sangat disayangi dan berfikiran terbuka terhadap orang lain. Mereka yang terkena dampak juga mempunyai nama "anak malaikat" kerana ciri ini.

Anda boleh mengetahui lebih lanjut mengenai topik di sini: Masalah dengan pembelajaran A-Z

Epidemiologi / Kejadian

Trisomi 21 pertama kali dikenal pasti pada tahun 1866 oleh pakar neurologi Inggeris John Langdon Turun digambarkan. Sindrom itu dinamakan sempena namanya. Namun, tidak sampai tahun 1959 orang Perancis menemui Ahli genetik Lejeune penyebab genetik trisomi 21.
Hari ini kanak-kanak dengan pembahagian kromosom ini dilahirkan dengan kejadian 1:700 dilahirkan. Ini bermakna bahawa satu daripada 700 bayi baru lahir di Jerman dilahirkan dengan sindrom Down.

sebab-sebab

Penyebab trisomi 21 adalah, seperti namanya, kehadiran tiga kali ganda kromosom 21 dalam pewarisan anak.
Oleh itu, ini adalah pembahagian kromosom yang berangka, iaitu bergantung kepada nombor. Biasanya setiap orang mempunyai dua salinan semua kromosom autosomnya (ini merangkumi semua 23 kromosom, kecuali kromosom seks X dan Y). Salinan ini diserahkan kepada anak-anak. Dalam sindrom Down, bukan satu, tetapi dua salinan kromosom 21 biasanya diturunkan dari ibu ke anak, sehingga anak itu mempunyai tiga salinan.

Risiko pencerobohan seperti ini meningkat seiring dengan usia ibu. Daripada Umur 35 tahun mempunyai Ibu berisiko lebih tinggi untuk apa yang dipanggil nondisjunction. Ini bermaksud bahawa pasangan kromosom ibu tidak berpisah agar dapat diedarkan secara merata di antara sel anak perempuan.

Terdapat pelbagai penyebab trisomi 21. Dalam kes yang dijelaskan di atas, kromosom 21 tambahan juga bebas (trisomi bebas 21). Dalam 95% kes itu adalah mutasi baru. Dalam kes lain, yang jarang berlaku (kira-kira 5%), kromosom ke-21 berada pada kromosom yang berbeza. Ini dikenali sebagai trisomi translokasi 21.

Komplikasi

Kanak-kanak dengan Sindrom Trisomi 21 / Down berbanding dengan populasi yang sihat mempunyai risiko meningkat 20 kali ganda leukemia untuk jatuh sakit.

Kemungkinan ciri sindrom Down

Banyak, tetapi tidak semua, kanak-kanak dengan sindrom Down mungkin mempunyai ciri-ciri tertentu:

Perubahan di bahagian kepala dan muka
- Tengkorak bulat
- Paksi penutup yang naik ke luar ("mongoloid")
- Lipatan kulit di sudut dalam mata (epicanthus)
- Jarak besar antara mata
- Jambatan hidung yang rata dan lebar
- Lidah besar
- Telinga yang dalam dan bulat
- Leher pendek
- Sempit, lelangit tinggi (gangguan pertuturan)
Perubahan lengan dan kaki
- tangan pendek dan lebar
- Furrow empat jari (alur di telapak tangan yang biasanya bermula di sisi jari kelingking dan memanjang di antara jari tengah dan telunjuk (iaitu lebih dari 3 jari), dalam sindrom Down hingga antara jari telunjuk dan ibu jari (iaitu lebih dari 4 jari))
- Jurang selipar (jurang lebar antara jari kaki besar dan kaki kedua)
Spesifikasi lain
- kecacatan intelektual, tahap keparahannya sangat berbeza dari orang ke orang
- refleks perlahan
- Kecacatan jantung
- Kecacatan pinggul

Diagnosis sindrom Down

Selalunya ciri-ciri yang disebutkan di atas memungkinkan diagnosis yang disyaki, walaupun seseorang tidak boleh menganggap bahawa kanak-kanak dengan sindrom Down semestinya mempunyai semua ciri ini. Untuk mengesahkan kecurigaan sindrom Down, a Analisis kromosom berdasarkan a Ujian darah lebah disahkan.
Di samping itu, organ dalaman, terutamanya yang hati diperiksa untuk kerosakan.

Diagnosis juga boleh dibuat di rahim dengan menggunakan Analisis kromosom masing-masing.Terdapat pelbagai kaedah untuk melakukan ini. Kedua-dua cecair amniotik dan sampel plasenta (plasenta) boleh dikeluarkan. Sampel ini kemudian diperiksa secara genetik. Terdapat juga kemungkinan dengan satu Ujian pranataluntuk memeriksa darah ibu untuk genom anak dan dengan itu untuk mengetahui perubahan sebelum kelahiran dengan risiko rendah. Harus diingat bahawa ciri pranatal pada janin tidak cukup kriteria untuk diagnosis.

Pada prinsipnya, sindrom Down dapat didiagnosis pada peringkat awal jika terdapat kecurigaan yang munasabah. Diagnosis awal ini adalah melalui a Analisis bahan genetik embrio mungkin. Jadi pada prinsipnya ada diagnosis dari minggu ke-10 kehamilan mungkin. Walau bagaimanapun, bahan genetik dikeluarkan dengan kaedah invasif tali pusat, Cecair ketuban atau plasenta menang dan oleh itu selalu berlaku dengan yang tertentu Risiko keguguran berganding bahu.

Baca lebih lanjut mengenai topik di sini Tanda-tanda keguguran

Kaedah yang lebih baru, sebaliknya, memungkinkan untuk menyaring serpihan bahan genetik embrio dari darah ibu dan menganalisisnya. Walau bagaimanapun, kaedah ini belum sepenuhnya mapan. Tetapi juga a Ultrasonik Sebagai sebahagian daripada Diagnostik pranatal dapat memberikan petunjuk awal trisomi 21. Di atas semua a kepala kecil (Microcephaly), Kecacatan jantung atau secara amnya pertumbuhan rendah adalah tanda yang paling biasa di sini.

terapi

Pada masa ini keluhan fizikal seperti Kecacatan jantung atau a lebih tinggi lelangit dapat dilayan dengan baik dengan operasi. Akhirnya Kecacatan visual sedang menggunakan a cermin mata seimbang. Selanjutnya, mungkin berlaku Gangguan pertuturan dirawat oleh ahli terapi pertuturan.

Untuk melatih kemahiran dan untuk menyokong lebih lanjut kanak-kanak dengan sindrom Down, ada pilihan terapi lebih lanjut seperti Terapi pekerjaan, fisioterapi dan juga bentuk terapi yang dibantu oleh haiwan (contohnya menunggang terapi) ada.

profilaksis

Pencegahan Penyakit Trisomi 21 / Down tidak mungkin, kerana 95% kes bukan penyakit keturunan, tetapi gabungan baru berlaku.

Kromosom janin sudah dapat dianalisis di rahim. Jadi dengan a Kehamilan berisiko tinggi Dari usia 35 tahun ibu mendiagnosis kemungkinan trisomi 21.
Badan perundangan membenarkan satu Penamatan kehamilan / pengguguran ke Minggu ke-12 kehamilan. Peraturan khas mungkin berlaku untuk trisomi 21.

ramalan

The bekalan perubatan pada masa kini sangat baik. Akibatnya, orang-orang dengan sindrom Down, yang sebelumnya kebanyakannya tidak bertahan baligh, kini boleh hidup hingga 60 tahun dan lebih tua. Untuk tujuan ini, kemungkinan malformasi teruk (misalnya kecacatan jantung) dikenal pasti dan dikendalikan pada peringkat awal.

Ringkasan

Sindrom Down didasarkan pada mutasi genom.

Trisomi 21, juga dikenali sebagai sindrom Down, adalah penyebaran malapetaka kromosom ibu bapa pada anak anda. Orang yang sakit mempunyai tiga bukan dua kromosom nombor 21.
Trisomi 21 adalah penyimpangan kromosom yang paling biasa pada bayi baru lahir. Setiap kelahiran bayi ke-700 di Jerman dilahirkan dengan sindrom ini. Dalam kes yang jarang berlaku (kira-kira 5%) terdapat pewarisan.
Sebagai peraturan, terdapat kombinasi baru kromosom. Kebarangkalian ini meningkat seiring dengan usia ibu.
Ciri-ciri fizikal orang dengan trisomi 21 mungkin merangkumi hidung yang sedikit lebar, mata miring, telinga yang rendah, leher pendek, dan lelangit tinggi, antara lain.
Furrow empat jari yang disebut sering muncul di tangan. Kecacatan jantung dan kerosakan organ dalaman yang lain juga mungkin berlaku pada sindrom Down.
Diagnosis janin yang boleh dipercayai di dalam rahim hanya dapat dilakukan melalui analisis kromosom.
Jangka hayat seseorang dengan sindrom Down pada masa ini adalah sekitar 60 tahun atau lebih kerosakan organ dapat dikenali dan dirawat pada peringkat awal.