Medicine Dalaman

Hemokromatosis

Sinonim

Siderosis primer, hemosiderosis, siderofilia, penyakit simpanan zat besi

Bahasa Inggeris: hematochromatosis

pengenalan

Hemokromatosis adalah penyakit di mana terdapat peningkatan penyerapan zat besi di usus kecil atas.
Peningkatan pengambilan zat besi ini bermaksud bahawa jumlah zat besi dalam badan meningkat dari 2-6g hingga nilai hingga 80g.

Kelebihan zat besi ini mempunyai konsekuensi bahawa deposit besi terbentuk di banyak organ yang berlainan seperti jantung, hati, limpa, pankreas, tiroid dan kelenjar pituitari yang disebut, yang mengganggu fungsi organ dalam jangka waktu yang lama.

Edaran epidemiologi / kekerapan

Hemokromatosis adalah penyakit yang jarang berlaku.
Kira-kira 0.3-0.5% penduduk Eropah utara terkena penyakit ini.

Hanya orang yang diwarisi (homozigot) Mempunyai kecacatan genetik. Kira-kira 10% penduduk Eropah Utara berdarah campuran untuk kecacatan gen HFE. Pada masa ini dianggarkan bahawa sekitar 200,000 orang di Jerman menderita hemochromatosis.
Ia juga boleh berlaku bahawa orang yang diwarisi untuk kecacatan gen HFE bahkan tidak menghidap penyakit ini. Ini disebabkan oleh penembusan penyakit yang berbeza.

Lelaki sakit 5-10 kali lebih kerap daripada wanita, kerana wanita kehilangan darah setiap bulan dan juga besi.
Majoriti penghidap mengalami hemokromatosis antara dekad ke-4 dan ke-6 kehidupan.

sebab-sebab

Seperti banyak penyakit dalam perubatan dalaman, hemochromatosis boleh dibahagikan kepada bentuk primer dan sekunder:

Dalam pengertian ini, primer bermaksud bahawa hemochromatosis adalah penyakit yang mendasari, sementara pada hemochromatosis sekunder penyakit kausal lain bertanggung jawab atas kelebihan zat besi.
Hemokromatosis primer tergolong dalam kumpulan penyakit keturunan. Dalam kes ini, maklumat yang salah terkandung dalam genom, yang mengganggu keseimbangan zat besi yang normal.

Oleh kerana penting juga untuk mengetahui bagaimana penyakit keturunan ini berperilaku secara genetik, maka hemochromatosis diberi nama tambahan resesif autosom Penyakit keturunan.
Ini bermaksud bahawa penyakit ini hanya dapat menampakkan diri apabila dua orang yang mempunyai kecacatan genetik yang sama mempunyai seorang anak.
Berbeza dengan penyakit keturunan resesif, ada penyakit keturunan yang dominan.
Di sini adalah memadai jika satu ibu bapa mempunyai maklumat yang salah untuk gen.

Seperti disebutkan di atas, gen tertentu cacat pada penyakit keturunan, yang kemudian dapat menyebabkan penyakit ini menjadi nyata.
Pada 80% pesakit hemochromatosis terdapat mutasi pada gen HFE yang disebut:
Gen HFE mengandungi maklumat untuk protein yang disebut dalam jargon teknikal sebagai protein hemochromatosis keturunan.
Fungsi protein ini adalah bahawa ia memulakan pengeluaran bahan lain, iaitu hepcidin. Hepcidin, bersama dengan protein lain, menghalang penyerapan ais dari usus. Sekiranya protein HFE terganggu, tidak ada hepcidin yang dapat dihasilkan dan usus dapat menyerap besi yang tidak diperiksa.
Tubuh bergantung pada mengeluarkan zat besi dari usus, kerana tidak diberi kemungkinan lebih lanjut untuk mengeluarkan zat besi.

Hemokromatosis sekunder timbul daripada penyakit asas lain yang sudah ada:

Lebihan zat besi yang diperoleh ini, misalnya, boleh menjadi akibat daripada pengambilan zat besi yang berlebihan melalui makanan.
Ini berlaku lebih kerap di wilayah Sahara selatan, di mana arwah disuling dalam kapal besi.
Dalam kes lain, misalnya, pemindahan darah, yang biasanya digunakan dalam konteks anemia, dapat menyebabkan hemokromatosis sekunder.
Hemolisis (pemusnahan sel darah merah) juga boleh menyebabkan besi berlebihan kerana zat besi yang dilepaskan dari sel darah merah terkumpul di dalam badan.

Gejala

Gejala hemochromatosis berpunca daripada peningkatan pemendapan zat besi di pelbagai organ, yang menyebabkan kerosakan sel.
Antara lain, terdapat deposit dalam:

hati
pankreas
Kelenjar hipofisis
Hati dan
Sendi

Pada awal penyakit, mereka yang terkena biasanya tidak menyedari adanya gejala atau perubahan. Gejala hanya muncul selepas beberapa tahun.

Pada lelaki, gejala awal biasanya menampakkan diri antara usia 30 dan 50 tahun.
Pada wanita, sebaliknya, gejala pertama muncul selepas menopaus, kerana kelebihan zat besi sebelum menopaus secara semula jadi dapat dikeluarkan melalui haid dan peningkatan keperluan zat besi mungkin berlaku kerana kehamilan dan penyusuan.

Lazimnya adalah gejala awal yang tidak spesifik seperti:

keletihan
mood murung
Sakit perut atas dan
Ketidakselesaan sendi

Keluhan sendi terutamanya mempengaruhi jari telunjuk dan tengah pada sendi metacarpal. Tetapi sendi yang lebih besar seperti sendi lutut juga sering terjejas. Keluhan sendi sering kali kurang dalam terapi, yang boleh menyebabkan penurunan kualiti hidup yang kuat.

Oleh kerana terdapat, antara lain, peningkatan pengendapan zat besi di hati, ini menyebabkan peningkatan tisu penghubung di hati, yang secara teknis dikenal sebagai fibrosis hati.
Enzim hati meningkat dan hati membesar. Sekiranya hati kemudian direnovasi dengan parut, ia disebut sirosis hati. Pada peringkat selanjutnya, sirosis hati berubah menjadi karsinoma hati sel kecil dalam kes yang melampau.
Fungsi hati dihalang oleh pembentukan semula tisu penghubung.

Di samping itu, mungkin terdapat gejala khas lain yang tidak semestinya berlaku pada setiap pesakit. Ini termasuk, antara lain, peningkatan pigmentasi kulit di kawasan kulit yang terdedah kepada cahaya matahari.
Selanjutnya, kulit bertukar menjadi gangsa. Ini disebabkan oleh peningkatan pengeluaran melanin (=Pigmen kulit) kerana melanin terbentuk daripada besi, antara lain.

Gejala gangguan gula, seperti peningkatan kencing dan rasa dahaga yang meningkat, juga dapat terjadi. Fakta bahawa pankreas rosak oleh pemendapan zat besi sebenarnya menyebabkan perkembangan diabetes mellitus pada peringkat lanjut (Penyakit gula).

Ini boleh menyebabkan keguguran rambut meningkat dan pewarnaan rambut kelabu pramatang.

Ia juga boleh menyebabkan mati pucuk dan pada wanita pendarahan haid dapat berubah atau berhenti sepenuhnya.
Deposit di kelenjar pituitari sering menyebabkan kekurangan testosteron pada lelaki dengan penurunan libido (Nafsu) dan pada wanita untuk menopaus pramatang.

Tambahan pula, simpanan zat besi di otot jantung boleh menyebabkan kegagalan jantung dengan sesak nafas dan aritmia jantung.

Di samping itu, osteoporosis boleh berkembang.

Karsinoma seperti karsinoma hati atau barah pankreas juga boleh berkembang sebagai sebahagian daripada kerosakan sel toksik yang disebabkan oleh deposit zat besi di organ.

Baca lebih lanjut mengenai topik ini:

Gejala hemochromatosis

Apa simptom pada kulit?

Biasanya, pesakit dengan hemochromatosis mempunyai pigmentasi (warna warni) kulit pada warna coklat.

Warna kulit yang lebih gelap ini terutama terdapat pada kawasan kulit yang terdedah kepada cahaya matahari:

Bahagian tangan dan tangan Extensor,
Leher,
Muka,
Kaki bawah.

Selain itu, puting, ketiak, telapak tangan dan kawasan kemaluan juga terjejas oleh pigmentasi gelap.

75% pesakit dengan hemochromatosis mempunyai pigmentasi di ketiak, dan juga tidak ada rambut ketiak.
Semua kawasan kulit gelap yang lain juga tidak berbulu dalam hemochromatosis. Hiperpigmentasi disebabkan oleh pengeluaran melanin pewarna yang berlebihan, yang sering terjadi pada hemochromatosis.

Apakah simptom mata?

Gejala mata (setakat ini) tidak diketahui pada hemochromatosis.
Hanya ada laporan kes individu mengenai hemochromatosis dan katarak (katarak).

Haemochromatosis tidak boleh dikelirukan dengan penyakit Wilson, penyakit penyimpanan tembaga di mana tembaga disimpan dalam cincin di pinggir iris, yang dikenal sebagai cincin kornea Kayser-Fleischer.

Apakah simptom sendi?

Pada sekitar 50% pesakit hemokromatosis, penyakit ini menampakkan dirinya sebagai arthropathy yang disebut. '
Arthropathy bermaksud tidak lebih daripada penyakit sendi. Arthropathy dalam hemochromatosis menyakitkan dan berlaku terutamanya pada sendi metatarsophalangeal indeks dan jari tengah.
Sendi tengah dan pergelangan tangan juga sering terjejas.

Permulaan awal arthrosis pinggul dan lutut juga diketahui pada pesakit hemochromatosis.
Terapi dengan pertumpahan darah sayangnya hanya dapat mencegah terjadinya penyakit sendi yang disebabkan oleh hemochromatosis pada tahap awal; kerosakan sendi yang sudah ada tidak dapat dibalikkan dengan rawatannya.

Adakah anda ingin mengetahui cara mengenali osteoartritis? Untuk melakukan ini, baca artikel kami:

Gejala osteoartritis

diagnosis

Sekiranya hemokromatosis dicurigai secara simptomatik, darah diambil untuk penyelidikan pertama dan diperiksa sama ada ketepuan transferrin melebihi 60% dan sama ada feritin serum melebihi 300ng / ml.
Transferrin berfungsi sebagai pengangkut besi dalam darah, sementara ferritin mengambil alih fungsi penyimpanan besi di dalam tubuh.

Anda mungkin juga berminat dengan topik ini: Tahap ferritin dan ferritin terlalu tinggi

Sekiranya kedua-dua nilai meningkat, ujian genetik dilakukan, kerana sekitar 0.5% populasi adalah pembawa homozigot (pada kedua salinan gen) keadaan untuk hemochromatosis.
Setiap lapan hingga kesepuluh Eropah utara mempunyai sistem pada gen dan oleh itu dapat mewarisi sistem tersebut.

Sekiranya ujian genetik positif, terapi pertumpahan darah biasanya dilakukan. Sekiranya ujian genetik negatif, gambar MRI hati dibuat untuk mengesan deposit zat besi di hati.
Sekiranya ini positif, terapi pertumpahan darah juga dilakukan.
Ujian fungsi organ tambahan juga dapat dijalankan.

Sekiranya hemochromatosis akhirnya didiagnosis, disarankan juga melakukan ujian genetik pada saudara terdekat seperti adik beradik untuk mengesan penyakit di dalamnya seawal mungkin.

Bagaimana ujian genetik berfungsi?

Untuk ujian genetik, darah diambil terlebih dahulu setelah pesakit memberikan persetujuan khusus.
Anda memerlukan tabung darah EDTA yang dipanggil dengan sekurang-kurangnya 2ml darah.
Mana-mana doktor boleh membuang saluran darah ini dan menghantarnya ke makmal untuk melakukan ujian genetik.

Ujian saudara-mara pesakit hemokromatosis hanya dibenarkan setelah dilakukan pemeriksaan genetik.
Darah diperiksa di makmal menggunakan PCR (reaksi berantai polimerase) dan / atau RFLP (polimorfisme panjang serpihan sekatan, "cap jari genetik").
Prosedur ujian ini mencari mutasi genetik pada gen HFE yang terjejas.
90% pesakit mempunyai mutasi C282Y di kedua-dua kawasan gen.

Hasil boleh dijangkakan setelah kira-kira 2 minggu diproses.

Berapa kos ujian genetik?

Sekiranya ujian genetik dilakukan kerana disyaki hemochromatosis, syarikat insurans kesihatan akan menanggung kosnya.
Ujian genetik yang diatur atas permintaan pesakit, walaupun tidak ada gejala, hanya dapat dilakukan setelah berunding dengan ahli genetik manusia dan harus dibayar sendiri oleh pesakit. Kos untuk ini berbeza-beza.

Sebaiknya tanya makmal tempat doktor keluarga atau ahli gastroenterologi menghantar sampel untuk kosnya.

Apa perubahan yang ada dalam nilai darah?

Untuk lebih memahami nilai darah dalam hemokromatosis, berikut adalah penjelasan mengenai nilai makmal penting yang diubah dalam penyakit ini:

Besi serum:

Nilai ini menjelaskan kepekatan zat besi dalam serum darah dan mengalami turun naik yang kuat bergantung pada waktu, sebab itulah ferritin membenarkan pernyataan yang lebih baik mengenai keseimbangan zat besi pesakit.
Zat besi serum diperlukan untuk mengira ketepuan transferrin (lihat di bawah).
Ferritin:

Ferritin juga dikenali sebagai "besi simpanan" kerana protein ini menyimpan besi dalam bentuk biologi.
Tahap ferritin yang dapat diukur dalam darah berkaitan dengan simpanan zat besi dalam badan.
Perkara berikut berlaku: rizab besi tinggi → feritin tinggi, rizab besi rendah → feritin rendah.
Nilai normal bergantung pada usia dan jantina.

Dalam hemochromatosis, tahap ferritin meningkat kerana simpanan zat besi dalam badan penuh atau bahkan terlalu banyak. Nilai dalam hemochromatosis lebih dari 300 µg / l dan dapat ditingkatkan menjadi 6,000 µg / l.
Ferritin juga meningkat dalam berbagai proses keradangan di dalam tubuh, jadi diagnosis "hemochromatosis" tidak hanya dapat dilakukan jika nilai ferritin terlalu tinggi.

Baca lebih lanjut mengenai peningkatan kadar feritin di: Tahap Ferritin meningkat

Transferrin:

Transferrin adalah protein pengangkutan zat besi. Ia memastikan pengangkutan besi antara usus, simpanan besi dan tempat pengeluaran darah di mana ia diperlukan untuk pengeluaran hemoglobin, pigmen darah merah.
Nilai normal untuk transferrin adalah 200-400 mg / dl.
Walau bagaimanapun, ketepuan transferrin lebih bermakna daripada tahap transferrin.
Ketepuan Transferrin:

Nilai ini dikira dari zat besi serum dan transferrin dan menerangkan bahagian transferrin dalam darah yang saat ini dipenuhi zat besi (iaitu saat ini mengangkut zat besi dari A ke B ke dalam badan)
Dengan hemochromatosis, nilai ini meningkat:
Wanita mempunyai nilai lebih dari 45%, lelaki melebihi 55%. Sebabnya ialah peningkatan penyerapan zat besi dan dengan itu peningkatan keperluan untuk mengedarkan zat besi ini ke dalam badan.
Ketepuan transferin normal mempunyai kebarangkalian yang tinggi untuk mencegah hemochromatosis.

terapi

Terapi hemochromatosis terdiri daripada penurunan zat besi badan.
Ini kebanyakan dimungkinkan dengan terapi pertumpahan darah yang agak lama.

Terapi phlebotomy terdiri daripada dua fasa:

Terapi awal dimulakan dengan pertumpahan darah 500 ml darah setiap kali untuk menurunkan tahap ferritin ke bawah 50 g / l.
Terapi jangka panjang berfungsi untuk mengekalkan tahap feritin yang rendah dan merangkumi sekitar 4-12 pertumpahan darah 500 ml per tahun. Ini untuk mengelakkan zat besi berlebihan dalam tubuh dalam hemochromatosis. Kira-kira 200 mg zat besi dikeluarkan dari badan setiap pertumpahan darah.

Penting untuk pengumpulan darah ini dilakukan secara berkala untuk memastikan pertumbuhan semula darah yang sekata.

Langkah-langkah diet juga memainkan peranan penting dalam hemokromatosis, kerana makanan yang mengandung banyak zat besi harus dikurangkan.
Makanan ini merangkumi, misalnya:

Bayam,
Kobis,
Kanta,
Daging dan
Biji-bijian.

Minuman yang mengandungi vitamin C meningkatkan penyerapan zat besi, terutamanya jika anda makan makanan kaya zat besi pada masa yang sama. Oleh itu, vitamin C harus diambil dua jam selepas makan.

Alkohol juga meningkatkan penyerapan zat besi dalam saluran gastrousus dan oleh itu juga harus dielakkan.
Ubat dari kelas perencat pam proton (menghalang pengeluaran asid gastrik) menghalang zat besi daripada diserap semula ke dalam usus.

Sekiranya organ-organ lain sudah terjejas, mereka mesti juga dirawat secara terapeutik.
Dalam kes-kes khas hemochromatosis, di mana, misalnya, fungsi jantung terganggu teruk, pengikat besi mesti digunakan kerana jantung tidak dapat menangani penurunan jumlah darah (disebabkan oleh pertumpahan darah) untuk mengimbangi degupan jantung yang meningkat.
Dalam kes di mana hati mengalami kerosakan teruk (sirosis hati), pemindahan organ mesti dipertimbangkan.

Terapi pertumpahan darah

Hemokromatosis dirawat dengan terapi pertumpahan darah. Ini boleh memberi tekanan kepada pesakit. Kedai besi yang terlalu banyak dikosongkan dengan pertumpahan darah.

Pada awal rawatan, kira-kira 500 ml darah disalirkan setiap satu hingga dua minggu.
Terapi pembuangan darah diteruskan sehingga feritin serum mencapai nilai di bawah 50 µg / l.
Pada hemokromatosis lanjut, ini boleh memakan masa satu hingga dua tahun.

Ini diikuti oleh fasa pemeliharaan yang disebut, di mana pertumpahan darah hanya diperlukan setiap tiga bulan untuk menjaga ferritin pada nilai antara 50 dan 100 µg / l.
Oleh kerana hemochromatosis kebanyakannya genetik dan penyebabnya tidak dapat dihilangkan, terapi harus diteruskan sepanjang hayat.

Sebagai tambahan kepada terapi pertumpahan darah, terapi ubat juga mungkin dilakukan, tetapi terapi pertumpahan darah lebih berkesan dan mempunyai kesan sampingan yang lebih sedikit.

Bagaimanakah cara makan dengan betul jika saya mempunyai hemokromatosis?

Penting untuk mengelakkan penumpukan zat besi melalui diet agar tidak menghilangkan kesan terapi pertumpahan darah.
Oleh itu, anda harus mengelakkan makanan dengan kandungan zat besi yang tinggi seperti jeroan haiwan.

Jika tidak sebenarnya tidak ada batasan dari segi pemakanan.
Minum teh hitam atau susu dengan makanan sedikit sebanyak dapat mengurangkan penyerapan zat besi dalam usus kecil dan oleh itu dapat membantu orang yang menderita hemochromatosis.

Oleh kerana vitamin C menyokong penyerapan zat besi dari makanan, jus buah yang mengandung vitamin C tidak boleh diminum sekitar 2 jam sebelum dan sesudah makan.
Penting untuk menghindari alkohol setelah diagnosis dibuat sampai penyimpanan zat besi habis (setelah sekitar 1 hingga 1,5 tahun terapi penumpahan darah).
Di samping itu, masuk akal untuk menghindari alkohol untuk membatasi kerosakan pada sel hati.

Bolehkah saya minum alkohol jika saya menghidap hemochromatosis?

Kelebihan zat besi yang disebabkan oleh hemochromatosis merosakkan hati dan pada tiga perempat pesakit membawa kepada sirosis hati, kerosakan hati yang tidak dapat dipulihkan dengan parut dan kehilangan fungsi.

Sekiranya anda minum alkohol secara berkala, ini juga merosakkan sel-sel hati dan juga boleh menyebabkan sirosis hati.
Pesakit hemokromatosis harus mengelakkan alkohol kerana beberapa sebab:
Pengambilan alkohol secara berkala dapat mengganggu metabolisme zat besi dan (walaupun tidak ada hemokromatosis) juga menyebabkan besi berlebihan.
Kesannya kemudian bertambah.

Pengambilan alkohol secara berkala menyebabkan kelebihan zat besi pada pesakit hemokromatosis. Untuk mengelakkan kerosakan tambahan pada hati dalam hemochromatosis, pesakit dengan penyakit ini harus menahan diri dari pengambilan alkohol secara berkala.
Selepas diagnosis sehingga simpanan besi dikosongkan melalui pertumpahan darah biasa, alkohol harus dihindari sepenuhnya.

Apakah kesan sampingan dari pembuangan darah biasa?

Kesan sampingan khas dari terapi pertumpahan darah adalah

Keletihan,
Keletihan dan
Pening.

Penyebabnya adalah jumlah yang kekurangan badan.
Sekiranya simptom-simptom ini sering terjadi setelah pertumpahan darah, infus dapat diberikan untuk menebus cairan yang hilang.
Sebagai alternatif, pertumpahan darah dapat dibahagikan kepada beberapa sesi di mana lebih sedikit darah perlu diambil.

ramalan

Prognosis hemochromatosis sangat bergantung kepada kerosakan pada organ yang terjejas.

Dalam kebanyakan kes, hati rosak kerana peningkatan simpanan zat besi. Ini sering membawa kepada gambaran sirosis hati.
Sirosis hati berkembang terutamanya apabila hemochromatosis tetap tidak dapat dikesan untuk jangka masa yang panjang.

Komplikasi utama sirosis dalam perkembangan barah hati, yang dengan sendirinya mempunyai prognosis yang tidak baik. Semakin lama beban besi berterusan, semakin tinggi kemungkinan organ, terutama hati, akan rosak.
Kira-kira 35% pesakit dengan hemokromatosis yang signifikan menghidap barah sel hati di kemudian hari.

Bagaimana hemochromatosis mempengaruhi jangka hayat?

Sekiranya hemochromatosis ditemui pada tahap laten, di mana sirosis hati belum ada, dan dirawat dengan tepat dengan terapi pembuangan darah (tujuan terapi adalah ferritin serum <50 µg / l), jangka hayat pesakit yang terkena tidak dibatasi.
Terapi yang betul dapat mencegah zat besi menumpuk di hati dan merosakkan sel hati.

Namun, jika penyakit ini hanya didiagnosis setelah terjadi kerusakan hati yang tidak dapat dipulihkan, jangka hayat akan berkurang dengan ketara; bergantung kepada keparahan sirosis hati, kadar kelangsungan hidup satu tahun adalah antara 35-100 persen.

Hemokromatosis dan sirosis hati

Hati terjejas teruk pada hemochromatosis.
90% pesakit mengalami pembesaran hati (hepatomegali) akibat penyakit ini.

Pada banyak pesakit (hingga 75% kes), sirosis hati berkembang dari masa ke masa.
Sirosis hati adalah penyakit tisu hati yang tidak dapat dipulihkan dengan pembentukan semula parut dan gangguan fungsi. Setelah terjadi pada pesakit hemokromatosis, ia hanya dapat dihilangkan dengan pemindahan hati.
Sirosis hati meningkatkan risiko barah hati dengan ketara.

Adakah anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai sirosis hati? Untuk melakukan ini, baca artikel mengenai:

Terapi sirosis hati

Hemokromatosis dan diabetes mellitus

Penyimpanan zat besi dalam hemokromatosis tidak hanya mempengaruhi hati tetapi juga banyak organ lain. Antara lain, pankreas, yang menghasilkan hormon insulin, terjejas.
Insulin sangat penting untuk metabolisme gula.
Pankreas rosak oleh penyimpanan zat besi, yang bermaksud bahawa pengeluaran insulin menurun atau dapat berhenti sepenuhnya.
Sekiranya ini terjadi, seseorang berbicara tentang apa yang disebut "diabetes gangsa", bentuk diabetes mellitus ("diabetes") di mana insulin harus diganti untuk menjaga metabolisme gula.

Diabetes mellitus terjadi pada 70% kes pada pesakit hemokromatosis.

Anda tidak pasti adakah anda juga mungkin terkena penyakit yang menyertainya? Baca artikel kami mengenai perkara ini:

Bagaimana saya mengenali diabetes?

Hemokromatosis dan polineuropati

Polyneuropathy menerangkan kerosakan pada saraf di mana beberapa saraf (biasanya kaki dan / atau lengan) terjejas.
Ini bukan salah satu kesan sampingan hemochromatosis yang biasa dan dikaji dengan baik.
Hanya terdapat beberapa kajian mengenai perkara ini dengan sebilangan kecil pesakit.

Terdapat kajian yang menunjukkan hubungan antara hemochromatosis dan polyneuropathy, tetapi juga kajian yang menggambarkan kesan pelindung hemochromatosis terhadap perkembangan polyneuropathy semasa terapi dengan ubat HIV.

Yang pasti, bagaimanapun, adalah dengan hemokromatosis lanjut dan diabetes mellitus, polinuropati diabetes boleh berlaku sebagai penyakit sekunder.

Baca lebih lanjut mengenai ini di:

Neuropati diabetes

Hemokromatosis dan lingkaran hitam

Kulit di bawah mata dibekalkan dengan darah, kerana banyak saluran darah kecil terlibat dalam pembekalan. Di samping itu, bahagian badan ini hampir tidak mempunyai tisu lemak subkutan dan sangat tipis sehingga saluran darah ini mudah bersinar di sini.
Sekiranya terdapat kekurangan zat besi, anemia yang dihasilkan dapat mengurangkan kandungan oksigen dalam darah, membuat darah tampak lebih gelap dan kemudian muncul sebagai cincin di bawah mata melalui kulit tipis di bawah mata.

Lingkaran hitam bukanlah gejala khas hemochromatosis, tetapi boleh terjadi bersamaan dengan gejala lain (misalnya keletihan) sekiranya kekurangan zat besi kerana terlalu banyak pertumpahan darah.

sejarah

Petunjuk pertama mengenai kemunculan hemochromatosis diberikan oleh Mr. Armand Trousseau pada abad ke-19.
Dia menggambarkan kompleks gejala yang terdiri daripada sirosis hati, diabetes dan pigmentasi kulit gelap.

20 tahun kemudian istilah hemochromatosis diciptakan.
Pada tahun 1970-an, kaedah pewarisan resesif autosomal dikenali, dan gen penyebab (gen HFE) akhirnya ditemui pada tahun 90-an.
Para saintis percaya bahawa mutasi gen ini menawarkan kelebihan bertahan pada masa kekurangan zat makanan, kerana zat besi lebih banyak disimpan.

Ringkasan

Hemochromatosis adalah penyakit metabolik di mana terdapat peningkatan simpanan zat besi di organ dan tisu badan.

Hemokromatosis tergolong dalam kumpulan penyakit keturunan yang besar dan didasarkan pada kecacatan genetik pada gen HFE yang disebut, yang bertanggungjawab mengatur penyerapan zat besi dari usus.
Deposit besi ini merosakkan organ dan tisu dan boleh menumpuk di kulit dan menyebabkan perubahan warna berwarna tembaga. Organ yang terjejas terutamanya jantung dan hati.
Sekiranya hemochromatosis tetap tidak dapat dikesan, sirosis hati dapat berkembang dan akhirnya karsinoma sel hati.

Langkah-langkah terapeutik termasuk pembuangan darah dan pembatasan zat besi diet.
Bloodletting menurunkan nilai ferritin yang penting secara diagnostik untuk mengurangkan jumlah zat besi. Prognosis hemochromatosis bergantung pada penyakit yang menyertainya dan pada dasarnya pada tahap kerosakan hati.
Kira-kira 35% pesakit hemokromatosis mengembangkan karsinoma hati kerana sirosis hati.