Neurologi-Online

Distrofi myotonik

Sinonim

Dystrophia myotonica, penyakit Curschmann, penyakit Curschmann-Steinert

engl.: Distrofi Myotonik (berotot).

pengenalan

Distrofi Myotonik adalah salah satu distrofi otot yang paling biasa. Ia dikaitkan dengan kelemahan otot dan otot, terutamanya di kawasan muka, leher, lengan bawah dan tangan serta kaki dan kaki bawah. Ciri di sini adalah gabungan gejala kelemahan otot dan kelonggaran otot yang tertunda selepas penguncupan. Di samping itu, gangguan sistem badan yang lain berlaku dalam tahap yang berbeza: kehilangan testis dan gangguan hormon, aritmia jantung, pengaburan lensa (katarak), gangguan menelan dan pertuturan, kadang-kadang prestasi intelektual terganggu semasa penyakit ini. Distrofi Myotonik adalah penyakit keturunan yang mempunyai kecenderungan untuk muncul lebih awal dari generasi ke generasi. Perubahan ciri bahan genetik pada kromosom 19 didapati menjadi penyebab penyakit ini, yang membawa kepada pengurangan penumpukan protein yang memastikan ketegangan membran serat otot. Secara keseluruhan, keparahan penyakit dan penglibatan pelbagai organ berbeza dari pesakit ke pesakit; jangka hayat pesakit ditentukan terutamanya oleh penglibatan jantung. Tidak ada terapi kausal untuk penyakit ini, gejala yang berkaitan dengan penyakit pada organ yang terjejas dapat diatasi secara simptomatik dengan ubat. Terdapat peningkatan risiko anestesia semasa operasi, yang dapat dikurangkan dengan menggunakan ubat tertentu.

takrif

Dystrophic myotonia adalah distrofi otot yang paling biasa pada masa dewasa dan dikaitkan dengan kelemahan otot, atrofi dan kelonggaran otot yang tertunda selepas aktiviti. Penyakit ini juga boleh mempengaruhi pelbagai sistem organ lain. Secara klinikal, terdapat 3 bentuk distrofi myotonik yang berbeza

kongenital (bawaan) dengan bermulanya gejala pada masa bayi
seorang dewasa (bentuk yang paling biasa) bermula pada dekad kedua dan ketiga kehidupan dan
bentuk akhir yang bermula pada usia lanjut.

Epidemiologi

Kekerapan distrofi myotonik diberikan sebagai 1/8000 - 1/20000. Penyakit ini diwarisi secara autosomal yang dominan, yang bermaksud bahawa anak-anak mereka yang terkena mempunyai risiko 50% untuk menghidap penyakit itu sendiri, tanpa mengira jantina. Terdapat kecenderungan bahawa permulaan penyakit ini lebih awal dari generasi ke generasi dan penyakit ini lebih ketara ("Jangkaan“).

punca

Punca distrofi myotonik adalah perpanjangan bahagian di Kromosom 19 melangkaui tahap tertentu. Ini membawa kepada pengurangan pengeluaran protein yang sebahagiannya bertanggungjawab terhadap kestabilan membran serat otot. Tahap pemanjangan meningkat dengan pewarisan dari generasi ke generasi dan menunjukkan hubungan tertentu dengan permulaan dan keparahan gejala.

Gejala

Dalam bentuk distrofi myotonik pada orang dewasa, kombinasi kelemahan otot progresif, terutama pada otot tangan dan lengan bawah, kaki dan muka, dengan reaksi kelonggaran otot yang tertunda selepas bersenam (myotonia). Ini juga dapat dilihat terutama pada otot tangan dan jari, serta otot muka dan tekak. B. Kesukaran melonggarkan kepalan tangan atau membuka kembali mata anda yang tertutup. Ketika penyakit ini berkembang, ia dapat menyebabkan kesukaran menelan atau, disebabkan oleh penglibatan otot pernafasan, gangguan pernafasan.

Aritmia diperhatikan di jantung, berdebar-debar dan hentakan jantung. Di kawasan organ kelamin, gejala seperti pengecutan testis, haid yang tidak hadir atau tidak teratur dan komplikasi kehamilan muncul.

Di samping itu, pesakit sering mengalami kelegapan lensa (katarak, "katarak") dan pendengaran telinga dalam.

Dalam bentuk distrofi myotonik pada masa kanak-kanak, kanak-kanak yang terjejas jatuh awal kerana kelemahan otot ("bayi floppy“= Bayi baru lahir yang lemah), kelemahan minum dan berkembang serta kelewatan perkembangan motor. Jalannya penyakit biasanya lebih teruk. Keterlaluan penyakit ini, dalam keadaan tertentu, tidak biasa dan, misalnya, hanya dapat dijumpai dalam konteks diagnostik lanjut untuk katarak atau dalam konteks penjelasan keluarga mengenai kes penyakit pada keturunan langsung. Pesakit dengan distrofi myotonik mempunyai peningkatan risiko anestesia, kerana penyakit ini dapat menyebabkan pelbagai anestetik biasa lebih sering kepada komplikasi, terutama di kawasan sistem kardiovaskular dan pernafasan, daripada pada pesakit yang sihat. Oleh itu, adalah penting bahawa pakar bius diberitahu mengenai kehadiran penyakit ini sebelum operasi.

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan merangkumi gangguan myotonik lain bergantung pada gejala yang berlaku (kelewatan otot yang tertangguh) atau distrofi otot yang lain (membuang otot). Selanjutnya, penyakit sistem saraf boleh menyebabkan kelemahan dan kehilangan otot yang dikendalikan oleh saraf yang terjejas.

Diagnosis

Terobosan secara klinikal adalah adanya myotonia (kelonggaran relaksasi) otot dengan atrofi otot (pengurangan saiz dan pengecutan otot). Semasa mengukur aktiviti otot elektrik dalam EMG (elektromiogram), penemuan ciri ditunjukkan dari tahap ruam individu yang rendah (seperti pada distrofi otot) dan berlakunya serangkaian pelepasan yang cepat (seperti pada myotonia, yang disebut "Menyedut bunyi pengebom).

Ujian darah menunjukkan gejala kematian sel otot (peningkatan nilai enzim otot, "CK") dan kemungkinan akibat penglibatan sistem endokrin (penurunan nilai untuk hormon seks). Pemeriksaan genetik manusia dapat mengesan pemanjangan bahagian pada kromosom 19 dalam sel darah, yang merupakan ciri distrofi myotonik. Sekiranya diagnosis distrofi myotonik telah dibuat, adalah penting untuk menjelaskan fungsi jantung sekurang-kurangnya melalui EKG (elektrokardiogram) untuk mencari petunjuk kemungkinan gangguan fungsi pada tahap awal.

terapi

Terapi kausal untuk distrofi myotonik tidak mungkin dilakukan. Aritmia jantung boleh dirawat dengan ubat-ubatan dan, jika perlu, dengan alat pacu jantung, dan kekejangan otot dengan ubat-ubatan yang mempunyai kesan stabil pada keadaan pengaktifan sel otot. Sekiranya terdapat gangguan hormon, ini juga boleh dirawat dengan ubat. Untuk tahap tertentu, terapi fizikal dapat digunakan untuk mengatasi gejala kelemahan otot untuk memastikan pergerakan pesakit dan mencegah postur tubuh yang lemah.

ramalan

Penyakit ini berkembang dengan perlahan dan berbeza dari pesakit ke pesakit. Jangka hayat pesakit dikurangkan menjadi rata-rata 50-60 tahun, dan kematian sering berlaku Kegagalan jantung a.