Porphyry

Sinonim

Gangguan sintesis Haem

takrif

Sebilangan Penyakit metabolik di mana struktur (sintesis) bahagian pengangkut untuk oksigen dalam darah (heme dalam hemoglobin) terganggu.

pengenalan

Terdapat ribuan langkah metabolik dalam badan Enzim dibuat yang memungkinkan tindak balas biokimia (mengkatalisasi).

Sekiranya, baik melalui faktor keturunan atau diperoleh, fungsi enzim sangat terhad atau berlebihan sehingga mengakibatkan gejala (simptom), pakar membincangkan satu Penyakit metabolik.

Di dalam Pembentukan heme lapan langkah pembangunan diperlukan.

Sekiranya salah satu daripadanya tidak dapat dilakukan dalam bentuk yang cukup karena kekurangan enzim atau kekurangan, porphyria ada.

Gejala kemudian timbul dari fakta bahawa bahan yang sebenarnya harus ditukar dalam langkah reaksi bermasalah adalah terkumpul dan mendapan. Begitu juga, kekurangan zat yang dihasilkan boleh menyebabkan ketidakselesaan.

Porphyries termasuk Protoporphyria eritropoietik, Kongenital (bawaan) porfiria eritropoietik, Porphyria cutanea tarda, porfiria berselang-seli akut dan juga Dos porphyria.

sebab-sebab

Selalunya adalah porfiri diwarisi, dengan majoriti mengikuti warisan dominan, yang bermaksud sekurang-kurangnya satu kesihatan ibu bapa juga jatuh sakit perlu. Sebaliknya, sebagai contoh porfiria erythropoietic kongenital diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Di sini ibu bapa biasanya sihat, tetapi sering berkaitan dengan darah.

Juga genetik, tetapi perubahan yang tidak diwarisi dalam genom (Mutasi), boleh menjadi penyebab porphyria. Oleh itu, mempunyai 4 daripada 5 di Porphyria cutanea tarda Orang yang berpenyakit tidak mewarisi mereka, tetapi mengembangkannya sebagai akibat perubahan genetik.

Porphyries juga mungkin tanpa kecacatan genetik. Dalam kes-kes ini seseorang bercakap diperoleh (sekunder) Porphyry. Mereka kebanyakan berdasarkan Keracunan, mengenai dengan Logam berat seperti plumbum dan merkuri Kerosakan hati dari alkohol, ubat-ubatan atau racun persekitaran seperti Racun Makhluk Perosak atau heksachlorobenzene.

Begitu juga boleh Penyakit lain menyebabkan pophyria sekunder. Yang perlu disebutkan adalah di atas segalanya Penyakit hati (Cth. Hepatitis C.), penyakit metabolik lain (mis. Hemokromatosis), serta merosakkan darah (hemolitik) Bentuk Anemia (Anemia).

Gejala

Pelbagai porphyrias terutamanya ditentukan oleh jenis dan lokasi gejala Berkaitan dengan hati (hepatik), Berkaitan dengan pembentukan sel darah merah (eritropoietik), Berkaitan dengan kulit (kulit), tidak berkaitan dengan kulit (bukan kulit) serta porfiria akut dan tidak akut.

Banyak porfiri dicirikan oleh fasa panjang yang tidak ketara dan menjadi separa hanya ditemui dalam beberapa dekad kehidupan kemudian. Bentuk ringan sering tersembunyi (kursus subklinikal).

Lazimnya ialah a Kejadian dalam semburantetapi mereka boleh berjauhan. Sebagai pencetus memohon di sini pelbagai beban bagaimana tekanan, penyakit atau ubat lain.

Bergantung pada bentuk porfiria, ini mungkin Gejala berbeza-beza gagal, tetapi pelbagai:

• Aduan berkaitan saluran pencernaan (aduan gastrousus) seperti loya, Muntah, sakit perut dan kekejangan perut dan kolik,
• neurologi dan psikiatri Gejala,
• Manifestasi kulit dan
• Masalah peredaran darah dengan peningkatan kadar jantung (takikardia) dan tekanan darah tinggi (darah tinggi).

Gejala sebahagian yang berkaitan dengan subspesies porphyria Intoleransi ringan (Fototoksisiti), terutamanya dengan protoporporphyria eritropoietik), pucat disebabkan oleh Anemia, gigi berwarna kemerahan, rambut badan meningkat dan keengganan terhadap bawang putih dan tumbuhan yang berkaitan kadang-kadang dianggap Gejala serigala atau vampire dan mungkin telah menyumbang kepada penciptaan legenda yang sesuai.

diagnosis

The Diagnosis porphyria selalunya a proses yang panjang. Namun, ini bukan kerana kekurangan ujian yang diperlukan (dalam air kencing, prekursor heme yang diperkaya dapat dengan mudah dikesan dari sudut pandang larva), tetapi kerana Gejala sangat berubah-ubah adalah. Akibatnya, penyebab lain sering dipertimbangkan untuk aduan tersebut.

Untuk memburukkan lagi keadaan, itu peningkatan nilai prekursor heme dalam air kencing selalunya hanya semasa "push" akan ditemui. Dalam beberapa bentuk pophyria, biasanya kencing yang berdiri berubah menjadi kemerahan dari masa ke masa kerana bersentuhan dengan udara.

Adakah penyakit itu a penyebab genetik asas, begitu juga a Analisis genetik berinformasi kepada orang yang berkenaan. Ini sering mustahak untuk menjelaskan sama ada kecacatan itu turun-temurun dan adakah ahli keluarga juga boleh terjejas.

terapi

Tidak ada terapi kausal untuk jenis porfiria apa pun.

Dalam desakan gejalanya dapat diatasi dengan pemberian hemin. Ini menyebabkan tubuh percaya bahawa terdapat jumlah heme yang mencukupi, yang bermaksud bahawa tahap awal heme yang tidak diingini (dan mereka yang bertanggungjawab untuk gejala) terbentuk.

The Fokus utama Semasa merawat orang dengan porfiria, penting untuk memilikinya Elakkan situasi dan gaya hidup yang mencetuskan kemarahan.

profilaksis

Tidak ada kaedah yang berkesan untuk mencegah pembentukan porfiria.

Walau bagaimanapun, orang yang sakit dapat melalui Mematuhi peraturan tertentu mengurangkan risiko kebakaran dengan ketara.

Di atas segalanya, gaya hidup harus dicapai yang lembut pada tubuh secara keseluruhan dan hati (terutama dengan porfiria hepatik) atau kulit (terutamanya dengan porfiria kulit). Terutama harus menahan diri dari merokok dan alkohol dadah semestinya hanya setelah dipertimbangkan dengan teliti diambil oleh doktor yang menghadiri.

Untuk melindungi kulit, hakikat bahawa kesan merosakkan cahaya matahari (tetapi juga dari sumber cahaya lain) berada dalam jarak yang kelihatan, dan oleh itu pelindung matahari, misalnya, tidak menawarkan perlindungan.

ramalan

Tahap penderitaan orang yang terjejas bergantung terutamanya pada bentuk dan keparahan porfiria.

Juga pematuhan yang konsisten terhadap langkah-langkah profilaksis memainkan peranan penting. Jangka hayat seseorang dengan porfiria dapat dikurangkan.