Penyakit tulang vitreous

sebab-sebab

Tulang diperbuat daripada pepejal tisu penghubung (Kolagen) yang kusut pada serat. Garam kalsium disimpan dalam konstruk ini, yang memberikan kekuatan akhir kepada tulang dan mineralisasi.
Sekiranya penyakit tulang vitreous ada satu Mutasi gen pada Kromosom 7 dan 17 yang mengandungi maklumat untuk pembentukan kolagen terpenting untuk tulang, yang Kolagen jenis 1. Mutasi ini bermaksud bahawa kolagen jenis 1 tidak terbentuk dengan betul. Di samping itu, pemintalan serat kolagen individu terganggu, yang mengakibatkan pengurangan kekuatan dan kestabilan tulang.

Am

Penyakit tulang kaca (Latin: osteogenesis imperfecta) adalah penyakit yang meningkat dengan Keretakan tulang cemerlang. Secara kiasan, tulang-tulang patah semudah kaca, itulah yang memberi nama penyakit gaul ini.
Penyakit tulang kaca menyerang sekitar 2,500-4,500 orang di Jerman. Itu sepadan dengan sekitar empat hingga tujuh kes per 100,000 penduduk.

Warisan

Penyakit tulang kaca boleh turun temurun. Sekiranya ia telah muncul dalam keluarga, ia akan berlaku dominan autosomt diwarisi, iaitu Anak-anak orang tua yang sakit juga menghidap penyakit ini sejauh mereka mendapat maklumat genetik yang salah.
Penyakit tulang vitreous juga boleh spontani.e. kerana mutasi rawak di DNA timbul tanpa kes seperti itu sudah berlaku dalam keluarga.

Temujanji dengan Dr.?

Saya dengan senang hati akan menasihati anda!

Siapakah saya?
Nama saya dr. Nicolas Gumpert. Saya pakar dalam ortopedik dan pengasas .
Pelbagai program televisyen dan media cetak kerap melaporkan karya saya. Di televisyen HR anda boleh melihat saya setiap 6 minggu secara langsung di "Hallo Hessen".
Tetapi sekarang sudah cukup ditunjukkan ;-)

Untuk berjaya merawat ortopedik, pemeriksaan menyeluruh, diagnosis dan sejarah perubatan diperlukan.
Khususnya di dunia ekonomi kita, tidak ada cukup waktu untuk memahami penyakit ortopedik yang kompleks dan dengan itu memulakan rawatan yang disasarkan.
Saya tidak mahu menyertai barisan "penarik pisau cepat".
Tujuan sebarang rawatan adalah rawatan tanpa pembedahan.

Terapi mana yang memperoleh hasil terbaik dalam jangka masa panjang hanya dapat ditentukan setelah melihat semua maklumat (Pemeriksaan, sinar-X, ultrasound, MRI, dll.) dinilai.

Anda akan menemui saya:

• Lumedis - pakar bedah ortopedik
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Anda boleh membuat janji temu di sini.
Malangnya, buat masa ini hanya dapat membuat janji temu dengan syarikat insurans kesihatan swasta. Saya harap untuk pemahaman anda!
Untuk maklumat lebih lanjut mengenai diri saya, lihat Lumedis - Orthopedists.

Gejala

Gejala penyakit tulang vitreous terutamanya disebabkan oleh ketidakstabilan tulang.
Pesakit mengalami patah tulang dengan sangat cepat, walaupun tanpa daya luaran, yang disebut patah keletihan. Fraktur berlaku lebih kerap dengan bermulanya akil baligh dan biasanya jarang berlaku pada masa dewasa. Fontanel besar sering dilihat walaupun pada anak kecil. Di samping itu, selalunya terdapat perawakan pendek dan kecacatan kerangka, mis. scoliosis (kelengkungan sisi tulang belakang) atau kyphosis (pembentukan bonggol).
Otot mereka yang terkena selalunya berada di bawah purata. Keabnormalan lain seperti sklera biru (yang biasanya berwarna putih di mata tampak kebiruan), gangguan pendengaran, sendi kereta bergerak, penurunan prestasi, peningkatan berpeluh dan tengkorak yang terasa lembut (kepala getah).
Dalam konteks penyakit tulang vitreous, kecacatan injap jantung seperti kekurangan (tutup injap tidak mencukupi) atau septum ventrikel terbuka juga sering berlaku.

Pengelasan

Penyakit tulang vitreous boleh berbeza Subjenis dibahagikan, masing-masing mempunyai ciri khas. Perawakan mereka yang terkena, serta keparahan gejala dan perjalanan penyakit, sering berbeza.

Jenis I (jenis Lobstein): Jenis I penyakit tulang vitreous adalah ini paling ringan Bentuk progresif. Selalunya ia hanya didiagnosis ketika anak lebih tua dan kerap mengalami patah tulang. Walau bagaimanapun, juga berlaku bahawa diagnosis dibuat bahkan kemudian ketika gejala yang menyertainya menjadi nyata, mis. Masalah pendengaran pada masa dewasa. Mereka yang terjejas biasanya mempunyai beberapa kelainan rangka. Sendi mereka biasanya sangat bergerak dan ototnya agak lemah. Sklera mungkin mengalami perubahan warna kebiruan. Jika tidak, jenis I tidak ketara.

Jenis II: Jenis II penyakit tulang vitreous mewakili bentuk yang paling teruk Pesakit sangat berisiko patah tulang dan menderita paru-paru yang kurang berkembang. Sebelumnya, bentuk penyakit tulang vitreous ini tidak dianggap dapat dilakukan, tetapi sekarang dapat ditangani dengan lebih baik, yang dapat meningkatkan waktu bertahan hidup. Walaupun begitu, banyak kanak-kanak sudah berlaku semasa kelahiran pelbagai patah tulang itulah sebabnya mengapa anak-anak sering mati dalam 24 jam pertama selepas kelahiran. Kematangan paru-paru yang tidak mencukupi juga merupakan faktor penentu kematian awal pesakit muda.

Jenis III (jenis Vrolik): Pesakit dengan penyakit tulang vitreous jenis III juga menderita penyakit yang teruk. Awak perawakan pendek dan mempunyai banyak kecacatan rangka yang berlaku pada kedua-dua hujung dan tulang belakang. Ini juga boleh mempengaruhi pernafasan. Selalunya pesakit ini bergantung pada kerusi roda.

Jenis IV: Jenis IV boleh dilihat sebagai kursus jenis III yang lebih ringan. Pesakit ini juga perawakan pendek, tetapi kurang mengalami kecacatan rangka dan tidak memerlukan kerusi roda sekerap pesakit dengan jenis III. Sklera mereka yang terkena boleh normal, tetapi juga berwarna kebiruan.

Jenis V: Pada pesakit dengan penyakit tulang vitreous jenis V terjadi fenomena berlebihan Pembentukan kalus pada. Selepas patah tulang, pembentukan tulang baru yang berlebihan berlaku, mengakibatkan penebalan tulang. Di samping itu, kalsium disimpan pada pesakit ini dalam struktur ligamen antara ulna dan radius dan antara tibia dan fibula. Ini membawa kepada masalah dengan Putaran masuk dan keluar bahagian-bahagian badan ini. Ini dapat memberi petunjuk penyakit yang mendasari semasa pemeriksaan.

Jenis VI: Pesakit dengan jenis VI mempunyai sklera normal hingga kebiruan. Mereka menunjukkan simptom khas penyakit tulang vitreous. Namun, keunikannya adalah pada pesakit ini tiada sebab genetik untuk simptom boleh didapati. Mereka tidak mempunyai mutasi gen yang khas seperti pesakit lain dengan penyakit tulang vitreous.

Jenis VII: Ciri khas pesakit dengan penyakit tulang vitreous jenis VII adalah yang disebut Rhizomelia. Tulang lengan atas dan paha agak terlalu pendek berbanding dengan tulang lengan bawah dan kaki bawah.

terapi

Terapi penyakit tulang vitreous banyak didasarkan pada tiga tiang: fisioterapi, paku intramedullary dan bifosfonat. Oleh kerana penyakit tulang kaca itu genetik, ia belum dapat disembuhkan.
Terapi hanya berfungsi untuk memperbaiki gejala.

Fisioterapi: Fisioterapi menjadi semakin penting dalam rawatan penyakit tulang vitreous. Imobilitas mendorong kehilangan jisim tulang lebih lanjut, sebab itulah latihan fisioterapeutik tertentu bermanfaat untuk menstabilkan tulang yang berisiko patah tulang. Postur yang buruk sangat dicegah, kerana otot-otot terbentuk. Sekiranya boleh, fisioterapi harus dijalankan setiap hari. Sebaiknya lakukan latihan di dalam air. Pesakit dapat bergerak dengan mudah dan tidak ada risiko jatuh atau patah tulang.

Memaku sumsum: Memaku sumsum digunakan untuk menstabilkan tulang secara langsung. Untuk tujuan ini, tulang yang sesuai dibahagikan kepada beberapa bahagian sebagai operasi. Potongan itu kemudian diikat ke paku atau kawat seperti tali mutiara, sehingga kedudukan tulang yang betul-betul sumbu dipulihkan. Dengan cara ini, kecacatan tulang berikutan patah dapat dielakkan. Kuku teleskopik juga dapat digunakan untuk ini, yang dapat dicabut dan dengan demikian tidak menghalang pertumbuhan. Ini bermaksud bahawa kuku tidak perlu diganti sesering mungkin kerana panjangnya tidak mencukupi. Walau bagaimanapun, paku intramedulla tidak boleh dilakukan pada pesakit dengan kesihatan umum yang buruk. Ia juga tidak dapat digunakan jika terdapat terlalu sedikit zat tulang, kerana kuku tidak cukup menahan di tulang.

Bisphosphonates: Rawatan penyakit tulang vitreous dengan bifosfonat adalah pendekatan terapi ubat.
Bisfosfonat adalah sediaan yang menghalang sel yang merosakkan tulang dan menyebabkan peningkatan sekunder dalam bahan tulang. Ini dapat mengurangkan kadar keretakan pada pesakit. Kesakitan tulang juga kurang biasa dengan terapi bifosfonat.

profilaksis

Oleh kerana penyakit tulang kaca itu genetik, ia tidak dapat diatasi langkah-langkah profilaksis dihalang.
Namun, gaya hidup yang disesuaikan dengan penyakit ini dapat mengurangkan perjalanannya dan mengurangkan gejala. Orang yang terjejas tidak boleh memberikan tekanan tambahan pada tulang mereka, iaitu mereka harus terus Alkohol dan merokok membuang. Di samping itu, diet seimbang yang mencegah berat badan berlebihan dan kurang berat badan mempunyai kesan perlindungan dan dapat meningkatkan kesejahteraan pesakit.
Itu pun latihan fisioterapi harus dilakukan secara konsisten. Ini adalah bagaimana hasil rawatan terbaik dapat dicapai.

ramalan

Prognosis penyakit tulang vitreous bergantung terutamanya pada jenis penyakit, iaitu mengenai keagresifan kursus. Ini boleh berbeza dari pesakit ke pesakit dan tidak dapat diramalkan dengan tepat. Walau bagaimanapun, dengan langkah perubatan hari ini, keseluruhan prognosis telah meningkat dengan ketara.