Sindrom Prader-Willi

Apa itu Sindrom Prader-Willi?

Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah sindrom jarang yang disebabkan oleh kecacatan pada bahan genetik. Ia berlaku pada sekitar 1-9 per 100,000 kelahiran di seluruh dunia. Kanak-kanak lelaki dan perempuan boleh terkena sindrom Prader-Willi.

Orang yang terkena adalah pendek, mengalami ketegangan otot yang rendah ketika baru lahir dan menderita kegemukan di kemudian hari. Kelainan mental dan kecerdasan yang berkurang juga merupakan ciri sindrom Prader-Willi.

Baca juga: Apa itu Sindrom Klinefelter?

sebab-sebab

Penyebab sindrom Prader-Willi adalah apa yang disebut "penghapusan bapa". Ini bermaksud bahawa sekeping maklumat genetik pada kromosom 15 yang diwarisi dari bapa dihapuskan dan kini hilang. Dalam kebanyakan kes, penghapusan ini timbul secara spontan (mutasi baru) dan tidak diwarisi.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Mutasi kromosom

Diasumsikan bahawa perubahan bahan genetik ini menyebabkan kerosakan fungsi hipotalamus (bahagian otak tengah). Hipotalamus adalah pusat kawalan penting badan yang juga bertanggungjawab untuk pembebasan banyak hormon. Dalam sindrom Prader-Willi, antara lain terlalu sedikit hormon pertumbuhan yang dikeluarkan, yang membawa kepada perawakan pendek.

diagnosis

Sindrom Prader-Willi yang disyaki sudah dapat dibuat sejurus selepas kelahiran oleh pakar pediatrik yang mengawasi. Bayi yang baru lahir menonjol kerana kelemahan otot, kurang minum dan refleks bayi yang baru lahir. Semasa menentukan nilai hormon dalam darah, penurunan nilai pertumbuhan dan hormon seks dapat dilihat.

Hanya ujian genetik yang dapat mengesahkan diagnosis. Di sini penghapusan pada kromosom 15 dikesan.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Pemeriksaan genetik

Adakah anda mengenali sindrom Prader-Willi dengan gejala ini?

Anak-anak yang terjejas diperhatikan segera setelah lahir kerana mereka mengalami ketegangan otot yang rendah ("bayi floppy"), sangat kecil dan ringan dan tidak minum dengan betul.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Kelemahan otot pada bayi

Kanak-kanak dengan sindrom Prader-Willi mempunyai penampilan yang khas: mata berbentuk badam, bibir atas nipis, jambatan hidung yang sempit, dan tangan dan kaki kecil. Kanak-kanak yang terkena juga sering berpusing. Pada kanak-kanak lelaki, skrotum kecil diperhatikan lebih awal dan sering terdapat testis yang tidak turun.

Perkembangan kanak-kanak ditangguhkan dan tonggak perkembangan seperti berjalan dan bercakap dicapai kemudian.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Pembangunan kanak-kanak

Dari sekitar usia tiga tahun, mereka yang terkena mengalami selera makan yang tidak terkawal tanpa rasa kenyang ketika mereka makan. Selera makan yang meningkat secara patologi ini menyebabkan kegemukan. Berat badan berlebihan boleh dikaitkan dengan penyakit sekunder seperti diabetes, gangguan tidur dan penyakit kardiovaskular.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Berat badan berlebihan pada kanak-kanak

Walaupun semasa akil baligh, tidak ada lonjakan pertumbuhan kerana pengurangan pelepasan hormon pertumbuhan. Alat kelamin juga masih belum berkembang. Sebilangan besar pesakit Prader-Willi tetap steril.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Perawakan pendek

Kecerdasan dan kesukaran belajar yang menurun juga merupakan ciri khas sindrom Prader-Willi. Masalah kesihatan mental seperti gangguan kawalan impuls dan perubahan mood juga sering terjadi pada mereka yang terjejas.

rawatan

Tidak ada ubat untuk sindrom Prader-Willi.
Fokus utama terapi simptomatik adalah diet yang ketat. Pembatasan kalori yang ketat dan bekalan vitamin dan nutrien lain yang mencukupi mesti dijamin di sini untuk mencegah kegemukan dan mendorong perkembangan yang sihat.

Fisioterapi dapat membantu meningkatkan perkembangan motor kanak-kanak.

Pemberian hormon pertumbuhan boleh dimulakan pada peringkat awal. Ini harus dilakukan di bawah pengawasan yang ketat kerana terapi juga boleh memberi kesan sampingan, mis. Edema kaki atau memburukkan lagi skoliosis yang ada. Dengan bermulanya akil baligh, hormon seks dapat diganti.

Psikoterapi dalam bentuk terapi tingkah laku dapat digunakan dan penjagaan khas harus dilakukan di sekolah untuk mendorong perkembangan sosial.

Tempoh dan ramalan

Tidak ada ubat untuk sindrom Prader-Willi. Walau bagaimanapun, terapi awal dapat mengurangkan keparahannya.

Sekiranya kegemukan dapat diatasi melalui diet yang ketat, jangka hayat normal dapat diasumsikan. Penyakit sekunder yang serius seperti diabetes dan penyakit jantung dan vaskular dapat dicegah.

Walau bagaimanapun, terjejas tetap steril seumur hidup dan lebih mudah dijangkiti.