Trisomi 13 pada anak yang belum lahir

Definisi - apakah trisomi 13 pada anak yang belum lahir?

Trisomi 13, juga dikenali sebagai sindrom Patau, adalah perubahan kromosom di mana kromosom 13 terdapat tiga kali bukannya dua kali. Penyakit ini dikaitkan dengan kecacatan beberapa organ dalaman dan dalam banyak kes dapat didiagnosis sebelum kelahiran. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan trisomi 13 jarang hidup berumur lebih dari enam bulan. Trisomi 13 berlaku pada kira-kira 1 dari 10,000 kanak-kanak.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Penyimpangan kromosom - apakah itu?

sebab-sebab

Dalam sebilangan besar kes, penyebab trisomi 13 adalah kerosakan pada sel telur atau sel sperma. Sel-sel ini biasanya mempunyai setengah set kromosom dengan 23 kromosom. Dalam persenyawaan berikutnya, penyatuan sel telur dan sperma kemudian membuat sel dengan sekumpulan kromosom, iaitu 46 kromosom.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Kromosom - struktur, fungsi & penyakit

Dalam trisomi 13 terdapat kesalahan dalam pemisahan kromosom pada sel telur atau sperma, sehingga kromosom 13 hadir dua kali. Oleh itu, selepas persenyawaan, kromosom 13 terdapat dalam rangkap tiga. Seseorang bercakap mengenai trisomi.

Sebab yang tepat untuk ralat ini dalam pengedaran kromosom belum dapat diketahui. Salah satu faktor risiko yang mungkin berlaku adalah usia ibu yang lebih tua semasa persenyawaan.

Diagnosis sebelum kelahiran

Dalam kebanyakan kes, trisomi 13 dapat didiagnosis sebelum kelahiran sebagai sebahagian daripada rawatan pranatal. Semasa pemeriksaan ultrasound, pengukuran lipatan leher disebut sebagai standard. Lipatan di leher adalah penumpukan cecair di bawah kulit di kawasan leher pada anak yang belum lahir. Dari ketebalan sekitar 3mm, ini disebut sebagai menebal. Lipatan yang menebal di leher dapat menunjukkan sejumlah penyakit seperti trisomi 21, 18, dan 13.
Sekiranya peperiksaan ini dapat dilihat, satu siri pemeriksaan selanjutnya akan diikuti. Ini termasuk ujian cecair amniotik dan pengambilan sampel dari plasenta. Sel anak dapat diperoleh dari sampel ini untuk analisis kromosom. Analisis kromosom menunjukkan sama ada terdapat trisomi atau tidak.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Pemeriksaan genetik

Selain kaedah pemeriksaan invasif yang disebutkan di atas, yang selalu membawa risiko keguguran, terdapat juga ujian darah yang tidak invasif seperti ujian Harmony untuk mengesan trisomi.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Ujian pranatal

Gejala bersamaan

Oleh kerana pengukuran lipatan leher biasanya dilakukan pada minggu ke-10 hingga ke-14, biasanya tidak ada gejala atau tanda-tanda yang mungkin diketahui oleh wanita hamil sebelum diagnosis dibuat.
Sekiranya trisomi 13 tidak dapat dikesan, gejala hanya timbul selepas kelahiran disebabkan oleh kerosakan organ dalaman, sistem rangka dan sistem saraf pusat.

Rawatan / terapi

Tidak ada rawatan untuk trisomi 13 sebelum kelahiran. Selepas kelahiran, terdapat beberapa pilihan untuk memastikan penjagaan yang terbaik untuk anak. Walaupun begitu, prognosis untuk kanak-kanak dengan trisomi 13 sangat buruk.

Ramalan / jangka masa

Prognosis untuk kanak-kanak dengan trisomi 13 adalah buruk. Sebilangan besar kanak-kanak mati di rahim dan sebahagian lagi mati pada bulan pertama kehidupan. Hanya sebilangan kecil kanak-kanak yang hidup melebihi enam bulan walaupun menjalani rawatan.