Leksikon Anatomi

Sindrom Turner

Definisi - Apakah itu Sindrom Turner?

Sindrom Turner, juga dikenali sebagai sindrom monosomi X dan Ullrich-Turner, adalah gangguan genetik yang hanya menyerang kanak-kanak perempuan. Ia dinamakan sempena penemuanya, pakar pediatrik Jerman Otto Ullrich dan ahli endokrinologi Amerika Henry H. Turner. Tanda-tanda ciri sindrom Turner adalah perawakan pendek dan kemandulan.

Baca juga: Apa itu Sindrom Klinefelter?

Sindrom Turner adalah bentuk disgenesis gonad yang paling biasa (malformasi gonad). Diandaikan bahawa sekitar 3% dari semua embrio terjejas, tetapi majoriti sudah mati intrauterin. Adalah dipercayai bahawa setiap pengguguran spontan kesepuluh pada trimester pertama disebabkan oleh sindrom Turner. Kejadian sindrom Turner pada populasi adalah sekitar 1: 2500-3000.

sebab-sebab

Sindrom Turner disebabkan oleh penyebaran kromosom seks yang kurang baik. Biasanya, manusia mempunyai 46 kromosom di mana maklumat genetik disimpan. Ini merangkumi dua kromosom seks: pada wanita dua kromosom X (46, XX) dan pada lelaki satu kromosom X dan satu kromosom Y (46, XY).
Gadis dengan sindrom Turner mempunyai kromosom X kedua yang hilang (45, X0). Oleh itu seseorang bercakap mengenai monosomi X.

Baca juga: Kromosom - struktur, fungsi dan penyakit

Dalam kira-kira 30% kes, terdapat juga kromosom X kedua yang tidak berfungsi. Varian mozek juga mungkin berlaku dan berlaku pada 20% kes. Ini bermaksud bahawa hanya di beberapa sel badan X kedua hilang atau tidak berfungsi.

Sindrom Turner tidak turun-temurun. Punca sebenar kelainan kromosom belum diketahui. Adalah dipercayai bahawa penyebabnya terletak pada pematangan sperma ayah. Tidak ada hubungan antara kejadian dan usia ibu, tidak seperti mis. Dengan trisomi 21.

Baca juga: Penyimpangan kromosom - apakah itu?

diagnosis

Sindrom Turner dapat didiagnosis bahkan sebelum kelahiran, misalnya dengan memeriksa cairan ketuban atau mengambil sampel plasenta. Walau bagaimanapun, pemeriksaan ini membawa risiko bagi wanita hamil dan tidak dilakukan secara rutin. Ujian darah bukan invasif (ujian pranatal) juga boleh digunakan untuk mendiagnosis sindrom Turner. Walau bagaimanapun, ini sangat mahal dan juga bukan sebahagian daripada diagnostik standard.

Selepas kelahiran, sindrom Turner sangat ketara kerana perawakan pendek gadis yang terjejas. Sekiranya penyakit itu disyaki, pemeriksaan harus dilakukan untuk perubahan fizikal selanjutnya. Diagnostik lebih lanjut untuk mencari cacat organ dalaman juga harus dilakukan (ultrasound jantung, ultrasound saluran kencing).

Kepekatan pelbagai hormon dalam darah juga dapat ditentukan. Dalam sindrom Turner, estrogen rendah dan hormon luteinizing (LH) dan hormon perangsang folikel (FSH) meningkat (hipogonadisme hipergonadotropik).

Selanjutnya, sel darah dapat menjalani analisis kromosom dan dengan itu kromosom X yang hilang dapat dikesan.

Saya menyedari sindrom Turner oleh gejala ini

Terdapat sejumlah kemungkinan gejala yang boleh muncul dengan sindrom Turner. Walau bagaimanapun, perkara ini tidak berlaku pada semua atau pada masa yang sama Beberapa gejala juga boleh berlaku bergantung pada usia.
Sudah lahir, bayi yang baru lahir menarik perhatian kerana limfedema bahagian belakang tangan dan kaki. Perawakan pendek juga kelihatan sejak awal. Gadis yang terjejas biasanya hanya mencapai ketinggian rata-rata 1.47 m.

Perubahan fizikal seperti:

Kerosakan organ dalaman (mis. Kecacatan jantung, kerosakan buah pinggang dan ureter)
Kemaluan yang kurang berkembang
Tulang metacarpal yang dipendekkan (tulang metacarpal IV)
Deformasi dada (mis. Perisai toraks)
Garis rambut dalam pada tengkuk
Pterygium colli (lipatan berbentuk sayap di sisi leher)
Banyak tahi lalat
Osteoporosis awal

Perkembangan mental biasanya normal dan tidak ada penurunan kecerdasan.

Kekurangan atau kurang aktif ovari pada masa remaja menyebabkan ketiadaan akil baligh dan haid (amenorea primer). Wanita dengan sindrom Turner biasanya tidak subur.

Anda mungkin juga berminat: Gejala ini membantu anda mengenali sindrom Klinefelter!

rawatan

Dalam rawatan sindrom Turner, diperlukan kerjasama banyak pakar seperti pakar pediatrik, ahli endokrinologi (pakar rawatan hormon), pakar sakit puan dan pengamal am. Hanya terapi simptomatik yang mungkin.

Perawakan pendek harus dirawat lebih awal dengan hormon pertumbuhan dalam bentuk suntikan di bawah kulit. Dengan rawatan ini, peningkatan ukuran enam hingga lapan sentimeter dapat dicapai dalam keadaan terbaik.

Pada usia sekitar 12 tahun, persediaan estrogen dan progesteron digunakan untuk memulakan akil baligh dengan ubat. Estrogen diambil secara berkala selama tiga minggu selepas fasa induksi. Berikut adalah rehat satu minggu. Dengan cara ini, kitaran normal ditiru dan pendarahan haid berlaku dan alat kelamin luar berkembang dengan kerap. Terapi dengan estrogen dilanjutkan seumur hidup, juga untuk mencegah osteoporosis.

Penyakit dan simptomnya boleh memberi tekanan kepada mereka yang terkena. Oleh itu, psikoterapi yang dimulakan lebih awal dapat membantu.

Tempoh / ramalan

Oleh kerana sindrom Turner tidak dapat disembuhkan, kanak-kanak perempuan dan wanita yang terjejas akan disertai oleh penyakit ini sepanjang hayat mereka.

Pemeriksaan perubatan secara berkala penting kerana terdapat peningkatan risiko pelbagai penyakit. Ini termasuk: tekanan darah tinggi, diabetes mellitus, obesiti, osteoporosis, penyakit kelenjar tiroid dan penyakit saluran gastrousus. Kerana penyakit ini, kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner mempunyai jangka hayat sekitar 10 tahun lebih rendah daripada orang yang sihat.

Kehamilan dalam kebanyakan kes tidak mungkin berlaku kerana ketidaksuburan yang ada. Kehamilan hanya boleh dilakukan pada pesakit yang mempunyai set kromosom mosaik. Walau bagaimanapun, ini dikaitkan dengan banyak risiko dan kekerapan kelahiran pramatang dan keguguran meningkat dengan ketara.