Anatomi-Lexicon

Mutasi kromosom

Definisi - apakah itu mutasi kromosom?

Genom manusia, iaitu keseluruhan gen, dibahagikan kepada kromosom. Kromosom adalah rantai DNA yang sangat panjang yang dapat dibezakan antara satu sama lain dalam metafasa pembahagian inti sel. Gen disusun pada kromosom dalam urutan tetap.

Dengan mutasi kromosom terdapat perubahan mikroskopik dalam urutan ini, yang disebabkan oleh kerosakan kromosom yang agak besar. Perbezaan boleh dibuat antara pelbagai jenis kerosakan jenis ini. Beberapa bentuk tidak dapat dikesan, tetapi yang lain menyebabkan gambaran klinikal yang serius. Penyakit mana yang berkembang bergantung pada jenis kerosakan dan kromosom mana ia berada.

Punca - mengapa ia timbul?

Mutasi kromosom timbul pada separuh orang yang terkena mutasi yang timbul "de novo". De novo bermaksud bahawa mutasi hanya timbul pada sel kuman ibu bapa, iaitu sel telur atau sperma.

Racun tertentu boleh menyebabkan mutasi kromosom. Klastogen yang disebut ini menyebabkan kromosom pecah, menyebabkan pelbagai bentuk mutasi kromosom.

Manusia mempunyai dua jenis kromosom, satu ibu dan satu bapa. Apabila sel kuman terbentuk, susunan genetik ibu dan bapa dicampur. Proses ini dipanggil "menyeberang".

Biasanya hanya terdapat pencampuran antara kromosom dari jenis yang sama. Penyeberangan ini salah sekiranya berlaku mutasi kromosom. Ia berlaku bahawa bahagian kromosom dibina menjadi kromosom dari jenis yang berbeza. Sebagai tambahan, bahagian kromosom dapat digabungkan terbalik. Kadang kala, bahagian kromosom dalam sel kuman hilang sepenuhnya.

Bagaimana anda mengenali mutasi kromosom?

Sekiranya terdapat kecacatan atau keterbelakangan mental, analisis kromosom dapat dilakukan untuk mengesahkan penyebab genetik. Untuk melakukan analisis kromosom, sel diambil dari orang tersebut untuk memeriksa kromosomnya.

Limfosit, iaitu sel-sel pertahanan imun yang beredar di dalam darah, paling sering digunakan untuk analisis. Pada prinsipnya, bagaimanapun, semua sel dapat digunakan yang memiliki inti sel.

Mutasi kromosom dikaitkan dengan perubahan, beberapa di antaranya dapat dilihat di bawah mikroskop cahaya. Kromosom yang berbeza mempunyai bentuk yang sangat spesifik.

Di samping itu, teknik khas membolehkan kromosom diwarnai. Jalur yang disebut berkembang semasa pewarnaan ini. Dengan mengenal pasti jalur tertentu, dapat ditentukan pasangan dari 23 kromosom yang mana. Teknik pita ini juga dapat digunakan untuk mengesan perubahan pada kromosom masing-masing.

Mutasi kromosom mana yang ada?

Dalam kes mutasi kromosom, perbezaan dibuat antara pelbagai bentuk mutasi.

Bahagian kromosom hilang dalam penghapusan. Kromosom yang terjejas dipendekkan pada titik yang sepadan. Sekiranya penghapusan, gen hilang; kesannya berbeza bergantung pada bahagiannya.

Berbeza dengan penghapusan, penyisipan melibatkan penyisipan segmen kromosom ke kromosom lain. Sekiranya segmen tersebut berasal dari nukleus sel yang lain, gen dalam segmen ini diduplikasi. Mungkin terdapat terlalu banyak pengeluaran gen.

Dalam penyongsangan, bahagian berada dalam kromosom yang betul, tetapi dalam urutan terbalik.

Terdapat juga pendua, dengan sebahagian kromosom digandakan.

Mutasi kromosom yang paling penting adalah translokasi. Di sini, bahagian kromomom dari 2 kromosom berbeza menukar tempat mereka. Sekiranya pertukaran ini tidak disertai dengan kehilangan gen, seseorang akan bercakap tentang satu seimbang Translokasi. Pembawa translokasi yang seimbang biasanya tidak menunjukkan kelainan, tetapi keguguran lebih kerap. Di samping itu, keturunan sering menjadi pembawa lebih tidak seimbang Translokasi. Di dalamnya, bahan genetik hilang dan keturunannya dihalang.

Ketahui perubahan DNA selain mutasi yang biasa berlaku di: Epigenetik

Apakah translokasi timbal balik?

Dalam translokasi timbal balik, bahagian dua kromosom berbeza ditukar di antara mereka. Dengan translokasi timbal balik adalah penting bahawa jumlah kandungan bahan genetik dalam sel tetap sama.

Namun, mereka yang terkena masalah mempunyai masalah dengan pembentukan sel kuman. Sekiranya terdapat kromosom dalam sel kuman yang sedang berkembang, di mana sekepingnya telah ditukar, maka sel ini tidak dapat dilaksanakan.

Namun, dapat juga terjadi bahawa dua kromosom di mana sepotong ditukar berakhir dalam sel kuman. Kemudian hanya kromosom normal yang berakhir di sel kuman lain yang terbentuk. Sekiranya ini berlaku, hanya separuh daripada sel kuman yang tidak dapat hidup. Separuh lagi mengandungi sekumpulan kromosom normal.

Transokasi timbal balik boleh menyebabkan pelbagai penyakit genetik. Sebagai contoh sebelum ini, adalah Lekemia Myeloid Kronik, di mana sejumlah besar kromosom Philadelphia dapat dikesan.

Sindrom Jeritan Kucing

Sindrom menjerit kucing, atau sindrom Cri-du-Chat, disebut kerana kanak-kanak kecil menjerit sangat tinggi dan suka kucing. Jeritan bernada tinggi ini disebabkan oleh kerosakan pada laring. Punca sindrom menangis kucing adalah penghapusan pada kromosom 5 lengan pendek.

Mereka yang terjejas terlambat dan cacat mental. Kecacatan intelektual, bagaimanapun, sangat berubah-ubah. Mereka mempunyai kepala kecil dan pertumbuhannya terganggu. Terdapat juga kerosakan fizikal yang lain. Perubahan pada organ dalaman sangat jarang berlaku. Oleh itu, jangka hayat tidak disekat dengan ketara.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Sindrom Jeritan Kucing

Apakah penyimpangan kromosom?

Penyimpangan kromosom adalah perubahan kromosom yang dapat dilihat di bawah mikroskop cahaya. Sebaliknya, terdapat mutasi gen, perubahan ini jauh lebih kecil dan hanya dapat dikenali melalui diagnostik genetik yang lebih tepat.

Penyimpangan kromosom dapat dibahagikan kepada dua bentuk. Terdapat penyimpangan struktur dan angka. Penyimpangan struktur dibincangkan dalam bab ini dan juga disebut mutasi kromosom. Mereka disertai dengan perubahan kromosom itu sendiri.

Penyimpangan angka bermaksud bahawa terdapat bilangan kromosom yang salah. Kariotipe manusia normal, iaitu jumlah kromosom, adalah 46, XY pada lelaki dan 46, XX pada wanita. Perlu diketahui bahawa kromosom diduplikasi, satu-satunya pengecualian adalah kromosom seks pada lelaki.Kromosom seks, yang mewakili satu-satunya perbezaan genom pada lelaki dan wanita, ditunjukkan oleh huruf.

Dalam penyimpangan berangka, kromosom mungkin muncul lebih kerap atau tidak ada. Contoh yang paling terkenal adalah sindrom Down, trisomi 21, namanya menunjukkan bahawa kromosom ke-21 terdapat tiga kali dan bukannya dua kali. Kariotipe seseorang kelihatan seperti ini: 47, XY + 21 untuk lelaki dan 47, XX + 21 untuk wanita.

Contoh kekurangan kromosom adalah sindrom Turner atau monosomi X, dalam hal ini kromosom X hilang, mengakibatkan kariotip 45, X0. Orang yang terkena adalah wanita dengan kelainan fizikal tertentu.

Anda boleh mengetahui lebih lanjut mengenai topik ini di: Penyimpangan kromosom - apakah itu?

Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter bukan mutasi kromosom. Mutasi kromosom disertai dengan perubahan struktur. Bilangan kromosom yang salah terdapat dalam sindrom Klinefelter. Perubahan ini disebut penyimpangan kromosom berangka.

Hanya lelaki yang boleh terkena sindrom Klinefelter. Biasanya, selain 44 kromosom lain, lelaki mempunyai (22 kromosom, masing-masing dalam dua salinan), satu kromosom X dan satu kromosom Y. Dalam sindrom Klinefelter terdapat satu kromosom X yang terlalu banyak.

Perubahan ini memberi kesan terbesar pada organ seksual. Mereka yang terkena mempunyai testis kecil dan dalam kebanyakan kes tidak ada pengeluaran sperma yang berfungsi, dan pengeluaran testosteron oleh testis adalah terhad.

Sindrom Klinefelter sering hanya dijumpai dalam konteks perundingan kesuburan. Sebilangan besar mereka yang terjejas, tidak dapat dikesan. Perkembangan payudara boleh berlaku semasa akil baligh, dan rambut badan biasanya jarang. Namun, mereka yang terkena dampak tidak terhad pada kepandaian mereka.

Maklumat lebih lanjut mengenai topik ini boleh didapati di: Sindrom Klinefelter

Apa itu mutasi titik?

Mutasi titik adalah mutasi gen yang terdapat dalam bentuk DNA. DNA terdiri daripada empat nukleotida yang berbeza. Sekiranya mutasi titik, satu nukleotida ditukar dengan yang lain. DNA gen dibaca dalam proses yang kompleks. Produk akhir dari proses ini adalah protein.

Protein mana yang dihasilkan pada dasarnya ditentukan oleh urutan nukleotida. Tiga nukleotida berturut-turut menentukan asid amino yang melekat pada rantai protein yang dihasilkan. Penggabungan sebilangan besar asid amino kemudian menjadi protein.

Tetapi jika satu nukleotida digantikan oleh yang lain, boleh terjadi bahawa asid amino yang lain dimasukkan ke dalam protein. Hasilnya adalah mutasi missense yang disebut. Protein yang dihasilkan dapat tetap berfungsi sepenuhnya dengan menggantikan asid amino atau ia juga dapat kehilangan fungsinya.

Kemungkinan lain adalah memasukkan kodon berhenti yang disebut. Jenis mutasi semacam itu disebut mutasi karut. Kodon berhenti menandakan akhir protein; jika dimasukkan ke tempat yang salah, protein tidak lengkap.

Dengan bentuk mutasi titik ini, bilangan nukleotida yang akan dibaca tetap sama. Asid amino yang betul dimasukkan sebelum dan selepas mutasi titik. Oleh itu, "grid bacaan" dikekalkan. Mutasi di mana nukleotida digabungkan atau dikeluarkan, iaitu penyisipan atau penghapusan, lebih serius. Dengan mutasi ini, setelah nukleotida yang hilang atau terbina dalam, tiga nukleotida lain digabungkan, yang bermaksud bahawa asid amino yang berbeza dibina dan protein yang sama sekali berbeza dihasilkan.

Artikel seterusnya kami mungkin menarik minat anda: Telomeres - Anatomi, Fungsi & Penyakit

Sistik Fibrosis

Fibrosis kistik adalah penyakit yang berpunca daripada mutasi pada saluran klorida. Saluran ini penting untuk pembentukan lendir di dalam badan, kerana air dapat keluar mengikuti klorida, menjadikan lendir menjadi lebih nipis.

Walaupun semua sistem organ dipengaruhi oleh penyakit ini, paru-paru berada di latar depan. Kerana lendir kental, paru-paru tidak dapat menjalankan fungsi pembersihan diri.

Lendir cecair nipis adalah prasyarat untuk penyingkiran patogen dan bahan lain dari paru-paru. Kekurangan pembersihan menyebabkan peningkatan radang paru-paru. Ini adalah salah satu sebab mengapa mereka yang terjejas mengalami penurunan jangka hayat secara drastik.

Mutasi saluran disebabkan oleh mutasi gen. Ini bermaksud bahawa urutan komponen DNA dalam gen telah berubah. Mutasi jauh lebih kecil daripada mutasi kromosom, tetapi dengan akibat yang sangat serius. Ratusan mutasi gen yang berbeza diketahui, yang semuanya menyebabkan disfungsi saluran.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di bawah: Sistik Fibrosis