Sindrom Ehlers-Danlos

Sinonim

EDS, sindrom Ehlers-Danlos-Meekeren, sindrom Van Meekeren, Fibrodysplasiaastica generalisata, Dermatolysis, Cutis hyperelastica, "kulit getah", dll.
Bahasa Perancis: Laxité articulaire congénitale multipel
Sindrom Danlos, sindrom Meekeren-Ehlers-Danlos, sindrom Chernogubov, sindrom Sack, sindrom Sack-Barabas, sindrom I. Van Meekeren.
Rusia: Sindrom Chernogubov

Definisi / pengenalan

The Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) merangkum sekumpulan genetik heterogen Penyakit tisu penghubung bersama-sama, disebabkan oleh gangguan dalam sintesis kolagen, protein struktur dari Tisu penghubung, gejala bersyarat dan ciri dari kulit, Sendi dan organ dalaman pameran.

kekerapan

The Sindrom Ehlers-Danlos jarang berlaku. Kelaziman dalam jumlah populasi adalah 1: 5000; 90% daripadanya adalah di antara mereka Jenis I, II dan III terjejas (masing-masing 30%), dan sekitar 10% jenis IV. Bentuk-bentuk lain jarang diperhatikan.
The Jenis I-III menjadi dominasi autosom diwarisi, iaitu mesti ada gen yang cacat agar penyakit itu merebak. Lelaki lain akan resesif autosomi.e. mesti ada dua gen yang rosak, atau Berpaut Xi.e. Penularan kromosom seks, diwarisi.

sejarah

ini pertama kali dijelaskan Sindrom Ehlers-Danlos pada tahun 1668 dari Pekerjaan Janszoon dari Meekeren (1611-1666), pakar bedah dari Amsterdam. Dia telah mengetahui gejala keterlaluan yang tidak normal pada orang Sepanyol yang dapat menarik kulit dagunya hingga ke matanya dan di atas dadanya. Namun, dia tidak memerhatikan kelainan lain.

Pertama 1891 mencipta ahli dermatologi Chernogubov penerangan lengkap mengenai gambaran klinikal termasuk penglibatan sendi dan vaskular, itulah sebabnya dalam perubatan Rusia
Sastera teknikal hingga hari ini namanya "Sindrom Chernogubov" adalah perkara biasa.

Penerangan selanjutnya diikuti 1901 oleh pakar dermatologi Denmark Eduard Ehlers (1863-1937) dan 1908 oleh pakar dermatologi Paris Henri A. Danlos (1844-1912). Tidak sampai tahun 1933 itu "Sindrom Ehlers-Danlos" kerana nama penyakit ini berlaku.
1949 terdapat pandangan pertama mengenai kekerapan keluarga dan 1972 adalah kesalahan genetik yang berkaitan dengan itu Sindrom Ehlers-Danlos ditemui. Pada tahun 1986 klasifikasi awal menjadi 10 jenis dibentuk, yang diubah pada tahun 1997 menjadi versi yang disederhanakan dengan pembahagian menjadi enam jenis utama.

sebab-sebab

Punca penyakit adalah Kecacatan genetik. Terdapat perubahan (mutasi) pada gen yang membentuk protein struktur Kolagen menerangkan mengenai genom manusia, DNA. Mutasi membawa kepada perubahan struktur dan / atau penurunan sintesis kolagen, yang menyebabkan penurunan kekuatan keseluruhan tisu penghubung.
Kedua-duanya Jenis I dan II ia adalah mutasi pada gen kolagen V, di mana Jenis IV mutasi dalam Kolagen III.

Gejala

Oleh kerana sintesis kolagen yang terganggu dan berkurang, maka Sindrom Ehlers-Danlos bahagian-bahagian badan yang sangat kaya dengan tisu penghubung: kulit, Sendi dan Salur darah. Oleh kerana tisu penghubung kekurangan kekuatan, tisu ini dapat dilebih-lebihkan dan cepat menangis, yang terutama berlaku untuk saluran darah yang terlalu kecil, tetapi kadang-kadang terlalu pendarahan besar-besaran boleh mengetuai. Komplikasi penting adalah pembentukan tonjolan di kapal, yang disebut. Aneurisma, dengan risiko pecah.

The Simptom utama dari kulit adalah yang paling ketara Cutis hiperelastikdi sebelah leher, berakhir Sendi dan juga di muka boleh diangkat hingga 4cm atau lebih. Setelah melepaskannya, ia segera kembali ke posisi awal, itulah sebabnya ia mendapat nama "Kulit getah" memakai. Secara umum, kulitnya kelihatan nipis (seperti kertas rokok), lembut dan baldu ("Kulit Marshmallow").

Luka menunjukkan penyembuhan luka yang tertunda, sehingga jahitan memerlukan 3 hingga 4 kali lebih lama untuk sembuh. Atropik atau hipertrofik, rendah diri sering timbul dari lipit parut. Di samping itu, terdapat pembentukan tonjolan kulit (succulent) yang berisi cecair (pseudotumor molusoid) pada bahagian badan yang sangat tertekan, seperti Sendi lutut dan siku, ke pembentukan pergelangan kaki pergelangan kaki ("Bantalan buku jari"pada Belakang tangan dan kaki dan nodul pada tumit.

The Sendi boleh diregangkan (Kelonggaran), sering bergerak ke arah yang tidak diingini dan kurang kekuatan kerana ligamen sendi yang longgar (Kelenturan ligamen). Ini boleh menyebabkan pergerakan yang tidak biasa, seperti yang diharapkan "Kontroversi" tahu. Sendi cenderung Pengecutan (Kehelan) dan kepincangan. Perkara-perkara tersebut sangat terjejas bahu- dan Sendi buku lali, Kneecap (patela), Sendi temporomandibular (Sendi temporo-mandibular) dan lebih jarang itu Sendi siku. Dokumentasi kelebihan pergerakan sendi (hipermobiliti) dilakukan oleh Skor Beightonyang mengesahkan hipermobiliti pada 5 daripada 9 mata yang mungkin.

Gejala lain pada sendi adalah masalah sendi yang umum, sakit leher kronik, bergerak- dan Sakit pinggul, Sendi dan Sakit ototyang sukar dirawat. Kadang-kadang rasa sakit ("Tender ringan"), yang ditakrifkan sebagai kawasan yang bertindak balas dengan menyakitkan terhadap beban tekanan 4 kg atau kurang. Di samping itu, terdapat peningkatan risiko patah tulang kerana penurunan jisim tulang yang digabungkan dengan struktur tulang yang tidak normal.
Oleh kerana kerapuhan tisu penghubung saluran darah, ada kecenderungan untuk Hematoma, secara spontan atau akibat trauma,
terutamanya di kawasan yang berisiko mengalami kecederaan. Ini diikuti oleh tipikal di kawasan yang terjejas pigmentasi coklat.

Selepas kecederaan seseorang melihat kecenderungan untuk pendarahan berpanjangan dengan nilai pembekuan normal. Kerapuhan saluran darah yang lebih besar dapat dipicu oleh usaha, kemalangan, kehamilan atau kelahiran menyebabkan pendarahan besar-besaran yang mengancam nyawa.
Oleh kerana struktur tisu penghubung lain juga lebih rendah, struktur tisu penghubung juga boleh menjadi rendah Viscera (Hernia / hernia inguinal)), kelengkungan tulang belakang (SkoliosisKeretakan (pecah) dari Usus dan juga rahim (Uterus), kantung (Aneurismesaluran darah dan penyempitan paru-paru dari udara bebas di dada (Pneumotoraks) datang.
Dalam kes yang jarang berlaku, perubahan mata dikaitkan dengan EDS seperti Astigmatisme (astigmatismeatau Bintang hijau (glaukoma) untuk memerhatikan.

diagnosis

Diagnosis dibuat berdasarkan penampilan klinikal, gejala, dan ditambah dengan pemeriksaan keluarga (sejarah keluarga). Di samping itu, a Biopsi kulit di mana tisu kulit yang dikeluarkan diperiksa menggunakan mikroskop elektron dan struktur kolagennya dinilai. Pembezaan ke dalam pelbagai jenis Sindrom Ehlers-Danlos berlaku melalui analisis urutan DNA.

Pengelasan / jenis

Jenis I, II: Lelaki klasik; Warisan: autosomal dominan; Gejala utama: Hiperelastik dan kerapuhan kulit, parut atropik, hipermobiliti sendi; Sebab: gangguan pembentukan kolagen V

Jenis III: Jenis kereta hiper; Warisan: autosomal dominan; Gejala utama: hipermobiliti sendi umum, penglibatan kulit (hiperelastik dan / atau kulit yang lembut dan mudah terdedah); Sebab: gangguan pembentukan kolagen V
Baca lebih lanjut mengenai jenis penting ini di: Sindrom Ehlers-Danlos jenis III

Jenis IV: Jenis vaskular; Warisan: autosomal dominan; Gejala utama: kulit tembus nipis, pecahnya arteri, usus dan rahim, kecenderungan ketara terhadap hematoma; Sebab: gangguan pembentukan kolagen III

Jenis V: sepadan dengan jenis I.

Jenis VI: Jenis Kyphoscoliotic; Warisan: resesif autosom; Gejala utama: penurunan ketegangan Otot sudah dilahirkan ("Bayi floppy", penangguhan pengembangan penahan dan pendukung refleks, lenturan lateral Tulang belakang (Scoliosis), Punca akar: Kekurangan hidroksilase lsysl

Jenis VII A / B: Jenis artrokalastik; Warisan: autosomal dominan; Gejala utama: hipermobiliti sendi yang teruk dengan dislokasi berulang, dislokasi pinggul dua hala kongenital; Punca akar: Gangguan kolagen jenis I

Jenis VII C: Jenis dermatosparak; Warisan: autosomal dominan; Gejala utama: kerapuhan kulit yang ketara, kulit kendur, Punca akar: Kekurangan peptidase I-terminal procollagen I

Terapi dan profilaksis

Salah satu bersebab masih a terapi simptomatik kini mungkin, jadi profilaksis kerosakan akibatnya berada di latar depan. Kecederaan dan tekanan yang lebih besar pada sendi harus dielakkan. Begitu juga yang pasti sukanyang berkaitan dengan peningkatan risiko kecederaan tidak dijalankan. Kerana peningkatan risiko komplikasi kehamilan dan kelahiran kedua-duanya Jenis I, II, IV dan VI pemantauan rapi diperlukan.

Ia juga mesti digunakan dengan selesema terapi penekan batuk dan secara amnya ke Peraturan konsistensi najis untuk dihormati, ada perkara seperti itu Pecah usus besar (Pecah usus besar) dan a Pneumotoraks dapat dielakkan. Melalui fisioterapi awal, terutama pada kanak-kanak, sendi yang dapat dileburkan dapat distabilkan, yang membawa kepada pengurangan gejala keseluruhan sistem muskuloskeletal.
Luka penjagaan khas mesti dilakukan dan operasi hanya perlu dilakukan dalam keadaan kecemasan kerana penyembuhan luka memerlukan 3 hingga 4 kali lebih lambat daripada biasa.

ramalan

Pesakit dengan Sindrom Ehlers-Danlos biasanya mempunyai jangka hayat yang normal. Walau bagaimanapun, penyakit ini semakin maju, sehingga menyebabkan kemerosotan kesihatan yang semakin meningkat. Luka kulit dan dislokasi sendi mempengaruhi kualiti hidup pesakit, sementara pecahnya kapal besar boleh mengancam nyawa.

Jangka hayat

Sindrom Ehlers-Danlos adalah penyakit kronik yang masih belum ada rawatan kausal dan oleh itu tidak ada penawar. Ini bermaksud, memandangkan keadaan teknologi perubatan terkini, tidak ada cara untuk melakukan apa-apa mengenai penyebab sindrom Ehlers-Danlos dan menyembuhkannya sepenuhnya. Malangnya, seseorang masih tidak dapat memerangi dan merawat gejala yang berlaku. Pesakit yang bersangkutan hanya dapat didorong untuk selalu memperhatikan kehidupan sehari-hari agar tidak terlalu banyak tekanan pada sendi dan untuk mengelakkan kecederaan pada kulit jika mungkin. Campur tangan pembedahan hanya boleh dilakukan dalam keadaan kecemasan dan jika tidak ada alternatif yang mencukupi.
Dalam kebanyakan kes, ia semakin progresif dengan peningkatan gejala dan kemerosotan dalam kehidupan seharian pesakit. Bergantung pada jenis penyakit, penyakit ini mempunyai kesan yang berbeza terhadap kehidupan mereka yang terjejas. Perubahan pada sendi kadang-kadang menyebabkan osteoartritis dan artritis pada awal kanak-kanak, sehingga anak-anak kemudian belajar berjalan dan kaki mereka mungkin cacat. Dengan peningkatan risiko detasmen retina atau pendarahan retina, penglihatan juga terganggu.
Seberapa kuat gejala tersebut pada akhirnya dinyatakan pada setiap individu sangat bergantung pada jenis sindrom Ehlers-Danlos dan mereka juga boleh sangat berbeza dalam subtipe individu. Bagi kebanyakan jenis sindrom Ehlers-Danlos, jangka hayat adalah normal. Pada pesakit dengan sindrom Ehlers-Danlos jenis IV, yang mempengaruhi kapal, jangka hayat berkurang dengan ketara kerana komplikasi serius, seperti risiko pecahnya arteri spontan, terutama arteri utama (med. Aortic robekan) atau usus besar.
Ia adalah sekitar 37 tahun untuk wanita dan 34 tahun untuk lelaki.
Jangka hayat yang berkurang juga dapat diandaikan dengan sindrom Ehlers-Danlos jenis VI.