Medicine Dalaman

Faktor 5 penderitaan

Ejaan alternatif

Faktor V Leiden

Pengenalan / definisi

Sebagai Faktor 5 penderitaan, juga Rintangan APC disebut, penyakit disebut apa yang disebut Sistem pembekuan memberi kesan kepada badan. Sistem pembekuan memastikan bahawa darah cepat mengalir sekiranya berlaku kecederaan membeku, pendarahan berhenti dan luka dapat sembuh.
Selain platelet (Platelet) ada sistem lain yang memastikan bahawa darah membeku. Faktor 5 yang disebut adalah protein khusus yang sebahagian besarnya bertanggungjawab untuk pembekuan darah. Dalam gambaran klinikal Faktor 5 penderitaan terdapat mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk menyatakan faktor ini. Oleh kerana mutasi ini, faktornya masih ada, tetapi tidak lagi dapat dikenali oleh apa yang disebut "protein diaktifkan C"lajur. Protein C yang diaktifkan, atau APC untuk jangka pendek, biasanya memastikan bahawa darah membeku tidak terlalu laju dan berjalan dengan kuat dengan membahagikan faktor 5 dan menjadikannya tidak berkesan.

Baca lebih lanjut mengenai topik di sini: Pembekuan darah

Kerana mutasi, bagaimanapun, faktor 5 tahan terhadap protein C, yang merupakan peningkatan pembekuan memerlukan. Peningkatan pembekuan darah yang disebabkan oleh mutasi ini adalah sebab yang sangat umum mengapa disebut trombosis, Jadi a Pembekuan darah, timbul. Kebiasaannya, darah hanya boleh membeku apabila kapal rosak dan perlu ditutup. Walau bagaimanapun, penyakit ini boleh menyebabkan pembekuan darah tanpa dinding saluran yang rosak dan dengan demikian membentuk gumpalan darah. Atas sebab ini, keadaan faktor 5 yang ada dianggap sebagai faktor risiko yang signifikan untuk perkembangan pembekuan darah seperti itu.

kekerapan

Penyakit Faktor 5 adalah penyebab genetik yang paling biasa yang meningkatkan kemungkinan terjadinya pembekuan darah. Secara keseluruhan adalah mengenai 2-15% penduduk Eropah yang terkena penyakit ini.
Mengenai 10% orangyang terkena penyakit faktor 5 homozigot sakit. Ini bermaksud bahawa kedua-dua gen yang mengandungi maklumat untuk ekspresi protein dipengaruhi oleh mutasi. Baki 90% adalah heterozigot menjadi sakit dan dengan itu hanya mempunyai satu gen bermutasi yang terjejas.

Gejala

Penyakit faktor 5 itu sendiri tidak menyebabkan simptom tanpa pendarahan. Walau bagaimanapun, penyakit ini mempengaruhi sistem pembekuan badan dan menyebabkan gangguan pembekuan darah. Gangguan pendarahan ini adalah sebab mengapa kemungkinan terjadinya pembekuan darah meningkat dengan ketara. Seberapa besar kemungkinan kejadian seperti itu sangat bergantung pada sama ada mutasi terdapat pada kedua-dua gen yang bertanggungjawab atau hanya pada salah satu daripada dua gen tersebut. Sekiranya hanya satu gen yang terjejas, yang disebut doktor sebagai "heterozigot", kecenderungan pembekuan meningkat 5 hingga 10 kali ganda berbanding dengan orang yang tidak dijangkiti.
Sekiranya kedua-dua gen terjejas ("homozigot"), iaitu gen itu bermutasi dari ayah dan ibu, kecenderungan pembekuan meningkat berkali-kali. Sekiranya keadaan gen homozigot yang disebut ini wujud, kebarangkalian pembekuan darah meningkat sekitar 50 hingga 100 kali. Orang yang mempunyai kedua-dua gen bermutasi cenderung mengalami trombosis pada satu ketika dalam hidup mereka.
Gejala boleh timbul apabila gumpalan darah seperti itu terbentuk dan menyekat urat di dalam badan. Biasanya ia mempengaruhi apa yang disebut urat kaki dalam atau urat di pelvis. Sekiranya gumpalan darah menyumbat saluran ini, rasa sakit yang teruk adalah gejala utama untuk adanya pembekuan darah. Kaki yang terkena juga boleh membengkak dan kulitnya berubah warna gelap. Sekiranya gumpalan darah kekal dalam urat untuk waktu yang lama, kekurangan peredaran darah dapat menyebabkan kawasan terbuka terbentuk pada kaki yang terkena.
Akibat pembekuan darah, gambar klinikal yang berbeza dan gejala yang berkaitan dapat timbul. Apabila gumpalan darah memisahkan dari dinding pembuluh di mana ia terbentuk, apa yang dikenali sebagai embolus berlaku. Embolus tidak lebih dari trombus yang "berhijrah" dalam sistem vaskular. Struktur anatomi yang disambungkan ke urat kaki dalam atau urat pelvis, di mana saluran pembekalan menjadi lebih kecil, adalah paru-paru.
Oleh itu, embolus seperti ini sering membawa kepada apa yang disebut embolisme paru, yang biasanya dikaitkan dengan sesak nafas serta sakit dan tekanan pada dada. Strok atau serangan jantung juga boleh berlaku akibat embolus dan disebabkan oleh peningkatan kecenderungan pembekuan dengan faktor 5 penyakit.

Baca lebih lanjut mengenai topik ini: Apakah penyebab pendarahan serebrum

punca

Punca keadaan faktor 5 adalah genetik. Mutasi dalam gen, yang bertanggungjawab untuk pembentukan protein "faktor 5", memastikan ketahanan faktor ini terhadap protein diaktifkan Cyang seterusnya menyebabkan peningkatan pembekuan. Penyakit Faktor 5 adalah bentuk ketahanan APC kongenital yang paling terkenal. Dalam kebanyakan kes, mutasi gen seperti ini diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak, walaupun boleh juga terjadi bahawa mutasi berlaku secara spontan pada anak tanpanya ibu bapa mengalami keadaan faktor 5. Bergantung pada sama ada sahaja a ibu bapa memindahkan gen bermutasi kepada anak atau kedua ibubapa telah memindahkan gen yang bermutasi, keparahan penyakitnya berbeza-beza.
Dalam beberapa kes yang jarang berlaku, faktor 5 tahan terhadap protein C yang diaktifkan walaupun gen normal, tidak bermutasi dan oleh itu terdapat peningkatan pembekuan. Ini misalnya semasa mengandung dan semasa mengambil "pil"Mungkin. Berat badan berlebihan atau berlebihan kolesterol dalam darah boleh menjadi pencetus ketahanan APC yang diperoleh. Namun, ini mesti dibezakan dari mutasi genetik kerana setelah penyebabnya dihapus (misalnya, ketika pil dihentikan), pembekuan darah terjadi secara normal.

terapi

Biasanya setelah diagnosis faktor 5 didiagnosis tidak perlu terapi. Hanya dengan satu hadir trombosis Penjagaan mesti diambil untuk mencegah trombus dengan memberi ubat yang betul larut boleh jadi. Walau bagaimanapun, jika orang yang bersangkutan berisiko sementara untuk mengalami pembekuan darah, pasti ubat antikoagulan diindeks. Ini boleh berlaku, misalnya, setelah operasi besar dengan pergerakan terhad.
Untuk terapi yang betul adalah penting sama ada gen bermutasi homozigot, iaitu dua kali, atau heterozigot, iaitu hanya sekali. Adalah penting bagi wanita dengan syarat faktor 5 bahawa sekiranya kehamilan, pakar sakit puan akan dimaklumkan mengenai gangguan pembekuan darah sehingga dia dapat mempertimbangkan terapi yang diperlukan. Selain ubat, ia juga dapat ditingkatkan Bergerak sebagai profilaksis untuk melindungi terhadap pembentukan gumpalan darah. Perkara ini harus diambil kira oleh orang yang berisiko meningkat. Bagaimanapun, setiap doktor yang hadir dan doktor keluarga harus diberitahu mengenai mutasi gen yang dimaksud.

diagnosis

Faktor 5 adalah bahagian penting dari lata koagulasi, yang memastikan pendarahan dihentikan, misalnya sekiranya berlaku kecederaan dinding kapal.

Oleh kerana penyebab adanya faktor faktor 5 adalah satu latar belakang genetik kaedah diagnostik genetik diperlukan untuk diagnosis penyakit yang boleh dipercayai.
Terdapat dua kaedah yang boleh digunakan untuk diagnosis penyakit tertentu. Di satu pihak, yang urutan asas DNA yang tepat dapat ditentukan dengan penjujukan DNA. Sekiranya terdapat pertukaran asas dalam gen yang terjejas, penyakit faktor 5 pasti didiagnosis. Walau bagaimanapun, kelemahan kaedah ini sangat ketara Perbelanjaan, itulah sebabnya ujian diagnostik lain biasanya dilakukan:
Ujian ini menggunakan enzim pemotong DNA tertentu untuk memeriksa DNA seseorang dan boleh menggunakan panjangnya serpihan DNA yang terhasil tentukan sama ada terdapat mutasi pada gen dan dengan demikian boleh mendiagnosis penyakit dengan pasti. Kedua-dua ujian ini sangat selamat dan hampir tidak mempunyai hasil positif palsu.
Orang-orang diperiksa jika terdapat pembekuan darah yang kerap pada saudara terdekat atau orang itu sendiri dan oleh itu terdapat kecurigaan terhadap keadaan faktor 5 yang diwarisi. Diagnostik genetik seperti ini disarankan, terutama jika kejadian tersebut tidak dapat dikesan oleh faktor risiko tertentu untuk perkembangan pembekuan darah.

ramalan

Prognosis individu dengan penyakit faktor 5 yang ada bergantung pada sama ada gen bermutasi adalah heterozigot, iaitu hanya sekali, atau homozigot, iaitu dua kali. Sekiranya gen bermutasi telah disampaikan kepada anak dari ibu dan ayah, iaitu orang yang berkenaan homozigot Sekiranya anda sakit, kemungkinan pembekuan darah akan berkurang 50 hingga 100 kali ditinggikan. Dalam kes ini, kemungkinan terjadinya bekuan darah dalam jangka hayat sangat tinggi.
Kebarangkalian untuk orang yang hanya heterozigot sakit, iaitu gen hanya bermutasi sekali sahaja 5 hingga 10 kali meningkat berbanding dengan orang yang tidak sakit. Penyakit ini berbahaya jika trombus sangat besar dan mengganggu peredaran darah di kaki, atau jika darah beku longgar dan embolus berkembang, yang kemudian dapat memicu emboli paru atau strok.
Kajian terbaru menunjukkan bahawa orang yang mempunyai keadaan faktor 5 lebih cenderung mengalami penyakit jantung koronari untuk jatuh sakit, mungkin meningkat.

Kehamilan dengan penyakit faktor 5

Wanita hamil dengan faktor 5 penyakit harus memaklumkan kepada pakar sakit puan dan doktor keluarga mereka. Semasa kehamilan, perubahan hormon dan yang disebut hemostatik Syarat. Iaitu, kerana pengaruh hormon, faktor yang meningkatkan pembekuan darah lebih aktif dan pada masa yang sama faktor yang menghalang pembekuan darah berkurang. Dipercayai bahawa terutamanya estrogen, yang terdapat dalam kepekatan yang lebih tinggi semasa kehamilan, menyumbang kepada ini. Kecenderungan untuk darah membeku, yang disebut Thrombophilia, oleh itu, sangat meningkat. Mekanisme ini dapat bersifat evolusioner untuk mengurangi kehilangan darah selama kehamilan, terutama sebelum kelahiran, untuk melindungi ibu dan janin. Walau bagaimanapun, ini meningkatkan risiko trombosis untuk wanita hamil.

Kajian menunjukkan bahawa risiko trombosis meningkat 5-6 kali semasa kehamilan. Selain itu, faktor risiko lain dapat meningkatkan risiko trombosis semasa kehamilan. Pada wanita hamil dengan penyakit faktor 5, risiko trombosis meningkat sesuai dengan 7-16 kali. Oleh itu, rawatan heparin biasanya disyorkan. Heparin menguatkan badan yang disebut Antithrombin dan dengan itu mengurangkan risiko pembekuan darah. Oleh kerana heparin tidak menyeberangi membran plasenta, ia tidak boleh membahayakan janin.

Mereka yang terjejas harus diberi maklumat terperinci mengenai rawatan heparin dan diarahkan oleh doktor mereka secara individu. Ketika ini dilakukan, kebanyakan wanita hamil yang terlibat melaporkan bahawa rawatan diri dengan suntikan heparin adalah bebas masalah.

Adakah keadaan faktor 5 mempengaruhi keinginan saya untuk mempunyai anak?

Terdapat banyak wanita yang mempunyai pengubahsuaian genetik faktor 5 dan tidak mempunyai masalah dengan mereka Keinginan untuk kanak-kanak dapat bertemu. Ramai wanita tidak tahu dan sering tidak menyedari bahawa mereka dipengaruhi olehnya. Namun, menurut beberapa kajian, seseorang juga mengesyaki a peningkatan risiko keguguran pada wanita dengan penyakit faktor 5. Perubahan genetik ini hanya dapat dijumpai apabila wanita berkenaan tidak mahu mempunyai anak kerana keguguran berulang.

Tetapi dengan profilaksis trombosis yang sesuai Heparin penyakit faktor 5 secara amnya tidak menghalang keinginan untuk mempunyai anak. Oleh itu, jika anda ingin mempunyai anak, disyorkan rawatan ubat yang mencukupi, paling baik 3 bulan sebelum permulaan kehamilan. Oleh kerana pengubahsuaian genetik faktor 5 Leiden diwarisi sebagai sifat dominan autosomal, ia akan terus diwarisi. Sekiranya kedua-dua ibu bapa terjejas, anak akan mengembangkan bentuk homozigot. Sekiranya hanya seorang ibu bapa yang terjejas, anak itu mewarisi bentuk heterozigot.

Artikel ini mungkin menarik minat anda: Keinginan yang tidak terpenuhi untuk mempunyai anak

Keguguran dengan faktor 5 penyakit

Peningkatan kadar keguguran pada wanita dengan penyakit faktor 5 adalah kontroversi. Kajian yang berbeza menunjukkan hasil yang berbeza. Ini telah dijumpai dalam beberapa kajian tiada pengumpulan yang ketara keguguran pada wanita yang menderita faktor 5. Walau bagaimanapun, dalam kajian lain, wanita dengan faktor 5 menunjukkan penderitaan peningkatan keguguran berulang.

Pil dan faktor 5 menderita

"Pil" yang dikenali sebagai bahasa biasa merangkumi kumpulan yang dipanggil Kontraseptif. Ini tidak hanya digunakan untuk mencegah kehamilan, tetapi juga dapat digunakan untuk penyakit ginekologi lain seperti yang disebut Anemia kekurangan zat besi boleh digunakan. Walau bagaimanapun, pelbagai kesan sampingan yang tidak diingini boleh berlaku. Khususnya bahawa estrogenPil yang mengandungi pil meningkatkan kecenderungan darah membeku, serupa dengan kehamilan. Jadi itu juga Risiko trombosis ditinggikan. Penyediaannya mempunyai tahap estrogen yang berbeza dan pengaruhnya terhadap pembekuan darah berbeza-beza.

Minipill hanya mengandungi apa yang disebut Progestin, tetapi dianggap sebagai kaedah kontraseptif oral yang paling tidak selamat dan boleh menyebabkan beberapa kesan sampingan yang tidak diingini juga. Sebagai peraturan umum Semasa mengambil pil, risiko asas mendapat trombosis meningkat sebanyak 3-5 kali. Pada wanita yang merupakan pembawa heterozigot penyakit faktor 5, risiko trombosis meningkat sebanyak 20-30 kali. Dengan ekspresi homozigot faktor 5 yang menderita, risiko meningkat bahkan dengan faktor 200. Menurut statistik, itu adalah 150 hingga 300 trombosis setiap 100,000 wanita. Dengan kata lain, ini bermaksud bahawa 1.5 hingga 3 wanita dalam 1000 wanita dengan pil dan penyakit faktor 5 terjejas. Risiko ini meningkat dengan sewajarnya apabila faktor risiko lain bertambah. Sebagai contoh, jika orang yang berkenaan merokok atau berlebihan berat badan, risiko trombosis meningkat lebih jauh. Oleh itu, wanita biasanya menderita dengan faktor 5 kontraseptif hormon tidak digalakkan.

Anda boleh mendapatkan lebih banyak artikel mengenai "pil" di laman web kami di sini: pil

Pagi selepas pil - apa risikonya

The Pil selepas pagi, juga dikenal sebagai "Morning After Pill", adalah kontraseptif biasa, yang terbuat dari hormon estrogen dan progestin. Walau bagaimanapun, dosnya tinggi dua kali ganda. Oleh itu, risiko kesan sampingan, termasuk risiko trombosis, dapat meningkat sangat besar.

Bagaimana saya harus mencegah penderitaan dengan faktor 5?

Semua kaedah yang bukan alat kontraseptif hormon pada asasnya boleh digunakan. Setiap kontraseptif mempunyai kelebihan dan kekurangannya. Sebelum menggunakannya, disarankan untuk melakukan kajian yang mendalam. Sekiranya perlu, perundingan dengan pakar sakit puan berguna. Sebagai contoh, adalah mungkin bagi wanita dengan penyakit faktor 5 untuk memasukkan IUD tanpa hormon. Terdapat gegelung yang melepaskan ion tembaga dan bukannya hormon. Oleh itu, mereka disebut lingkaran tembaga atau rantai tembaga. Spiral klasik telah berkembang lebih jauh, terutamanya dalam bentuknya.

Sila baca artikelnya: Rantai tembaga GyneFix®

Kini terdapat model yang berbeza sehingga bentuk dan penyesuaian individu dapat mengurangkan rasa tidak selesa dan sakit. Penggunaan kondom tidak menimbulkan peningkatan risiko trombosis. Kaedah dan kaedah kontraseptif lain hanya boleh dipertimbangkan sekiranya kehamilan boleh diterima jika sesuai.

Anda boleh mendapatkan lebih banyak maklumat di halaman kami mengenai subjek "kontrasepsi" di sini: pencegahan

Derma darah dengan penyakit faktor 5 - apa yang harus dipertimbangkan?

Oleh kerana penyakit faktor 5 bukanlah penyakit berjangkit, tetapi kebanyakan perubahan genetik semula jadi, adalah satu Pendermaan darah mungkin pada asasnya. Namun, kerana ia adalah gangguan pembekuan darah, banyak perkhidmatan menderma darah mengecualikan orang dengan faktor 5 dari menderma darah. Semasa menderma darah, tapak tusukan adalah sejenis kecederaan yang boleh menyebabkan pembekuan darah, misalnya. Orang dengan keadaan faktor 5 berisiko lebih besar mengalami pembekuan darah yang disebut a trombus, untuk membina. Gumpalan darah seperti itu boleh menyebabkan penyumbatan saluran darah. Penutupan ini dikenali sebagai trombosis. Perkhidmatan pendermaan darah secara semula jadi ingin menjaga risiko trombosis rendah. Khususnya, jika penderma darah yang sudah bersedia menderita trombosis, perkhidmatan derma darah biasanya tidak mahu mengambil risiko ini.

Risiko trombosis pada orang dengan penyakit faktor 5 bergantung pada bentuk perubahan genetik ini. Adakah yang disebut bentuk heterozigot sebelum ini, risiko trombosis adalah 5-10 kali lebih tinggi. Walau bagaimanapun, jika disebut bentuk homozigot sebelum ini, risikonya meningkat 50-100 kali. Walau apa pun, gangguan pembekuan mesti dilaporkan kepada doktor perkhidmatan derma darah. Di sana keputusan dibuat mengikut panduan yang berkaitan. Sekiranya perkhidmatan pendermaan darah membenarkan pendermaan darah, penting untuk menghubungi seseorang secara langsung sekiranya terdapat komplikasi dan disyaki trombosis setelah pendermaan darah doktor untuk mencari.