Medicine Dalaman

Penyakit genetik

takrif

Penyakit genetik atau penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh satu atau lebih gen orang yang berkenaan. DNA bertindak di sini sebagai pencetus langsung penyakit ini. Bagi kebanyakan penyakit genetik, lokasi gen penyebabnya diketahui. Sekiranya disyaki penyakit genetik, diagnosis masing-masing dapat dibuat melalui pemeriksaan genetik.
Sebaliknya, ada juga sejumlah besar penyakit yang kejadiannya memiliki pengaruh genetik atau dibahas, seperti diabetes mellitus ("diabetes"), osteoporosis atau depresi. Ini adalah apa yang disebut pelupusan, iaitu peningkatan kemungkinan penyakit tertentu. Pelupusan harus dibezakan dari penyakit keturunan.

Ini adalah penyakit keturunan yang biasa

Secara mutlak, penyakit keturunan tidak biasa, tetapi penyakit keturunan yang disenaraikan di sini sering terjadi jika dibandingkan dengan penyakit genetik yang lain.

Sindrom Marfan
Anemia sel sabit
Hemofilia (hemofilia A atau B)
Faktor V Leiden mutasi dan ketahanan APC yang dihasilkan
Kelemahan Hijau Merah
Kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase (kekurangan G6PD)
Polydactyly ("banyak jari", juga mungkin sebagai gejala penyakit lain)
Trisomi 21 (sindrom Down)
Chorea huntington

sebab-sebab

Penyakit keturunan sangat berbeza dalam penampilannya. Pada dasarnya mereka hanya mempunyai satu kesamaan: Sebab bagi masing-masing terletak pada DNA, iaitu pada bahan genetik orang yang berkenaan. Pelbagai perubahan boleh berlaku di sini, seperti mutasi (pertukaran maklumat DNA) atau penghapusan (kekurangan bahan genetik tertentu).
Sebilangan besar maklumat dikodekan dalam bahan genetik, seperti "cetak biru" untuk pelbagai komponen yang penting untuk fungsi sel tubuh. Contohnya, ini boleh menjadi enzim, saluran elektrolit atau bahan utusan. Unsur terkecil ini kemudian dibaca dengan betul atau tidak sama sekali dari DNA, yang kemudian hilang dalam sistem tubuh yang canggih. Oleh itu, maklumat genetik yang salah atau hilang menyebabkan kerosakan tertentu dalam badan. Ini kemudian menyebabkan gejala mengikut sistem fungsional di mana satu elemen kini hilang.

Ketahui semua mengenai topik di sini: Ujian genetik.

Ini adalah bagaimana penyakit keturunan diwarisi

Setiap penyakit keturunan diwarisi secara monogenetik atau poligetik: Ini bermaksud bahawa ada satu atau lebih lokasi genetik yang harus diubah untuk membawa kepada penyakit.
Selanjutnya, sifat genetik selalu dapat diwarisi secara dominan atau resesif: Resesif bermaksud bahawa mesti ada kecenderungan untuk penyakit keturunan ini pada kedua-dua gen ayah dan ibu. Sekiranya berlaku pewarisan yang dominan, satu perubahan (iaitu satu orang tua) cukup untuk mencetuskan penyakit. Ini menunjukkan bahawa dengan penyakit yang diwarisi secara dominan, orang yang menjadi pembawa juga akan jatuh sakit - sementara dengan warisan resesif, biasanya tidak diketahui adanya kecenderungan genetik yang sesuai.
Terdapat juga penyakit yang diwarisi melalui kromosom seks, seperti hemofilia atau buta merah-hijau. Kemudahan untuk ini biasanya terdapat pada kromosom X, kerana kromosom Y keseluruhannya sangat kecil dan umumnya dapat menyimpan sedikit maklumat genetik. Oleh itu, seseorang bercakap mengenai penyakit yang diwarisi berkaitan dengan X. Ini biasanya mempengaruhi lelaki lebih banyak daripada wanita, kerana wanita dapat mengimbangi maklumat yang salah mengenai kromosom X dengan yang kedua.
Betapa tepatnya penyakit genetik diwarisi biasanya mudah diteliti jika anda berminat.

Ujian sebelum kelahiran

Pada prinsipnya, bahan genetik anak sudah dapat diperiksa di dalam rahim untuk semua penyakit keturunan yang lokasi genetik penyebabnya diketahui. Walau bagaimanapun, analisis genetik memakan masa, jadi biasanya hanya lokasi gen yang disyaki dianalisis - untuk ini, pada gilirannya, mesti ada kecurigaan penyakit genetik.
Untuk pemeriksaan seperti itu, bahan genetik kemudiannya dapat diambil dari cairan ketuban atau plasenta dan digunakan untuk analisis.

Namun, harus selalu diingat bahawa setiap diagnosis invasif juga berisiko terhadap nyawa anak yang belum lahir. Oleh itu, tusukan sedemikian mesti ditimbang secara individu dalam setiap kes.
Terdapat juga ukuran yang dapat menunjukkan penyakit genetik, seperti pengukuran ketelusan nuchal sebagai tanda trisomi 21. Kaedah seperti itu tidak berbahaya bagi anak yang belum lahir, tetapi tidak dapat memberikan kepastian mutlak bahawa penyakit genetik ada. Jadi di sini juga, operasi mesti dipertimbangkan dengan teliti.

Trisomi 21

Penyebab trisomi 21 adalah kromosom 21, yang tidak terdapat dua kali tetapi tiga kali pada orang yang terjejas. Varian DNA ini dibuat ketika kromosom diedarkan di sel kuman ibu bapa, iaitu sel sperma atau sel telur. Oleh itu, ia adalah "kesalahan pengedaran" dan bukan perubahan pada bahan genetik yang sebenarnya. Ini menjelaskan mengapa trisomi 21 boleh berlaku secara spontan pada setiap keluarga dan mengapa kebarangkalian mempunyai anak dengan sindrom Down adalah sama pada semua keluarga. Tegasnya, trisomi 21 - seperti trisomi lain - tidak boleh dikira sebagai penyakit keturunan dalam erti kata sebenarnya. Walaupun begitu, trisomi 21 adalah penyakit yang berkaitan dengan DNA yang paling biasa pada bayi baru lahir.

Ciri-ciri set kromosom yang berubah dalam sindrom Down sudah dapat dilihat pada anak yang belum lahir di rahim: Kelewatan pertumbuhan dan kecacatan boleh menyebabkan, antara lain, tengkorak yang terlalu kecil, tulang pendek paha dan lengan atas dan jantung cacat. Sebilangan besar cecair amniotik juga boleh menjadi petunjuk trisomi 21, kerana anak yang belum lahir minum atau menelan sedikit air ketuban. Walau bagaimanapun, tidak ada ciri-ciri ini merupakan tanda pasti sindrom Down!
Sebagai tambahan kepada tanda-tanda keterbelakangan pertumbuhan yang disebutkan, kanak-kanak dengan sindrom Down juga sering menunjukkan perkembangan yang tertangguh, misalnya dalam bidang kemahiran bahasa dan motorik. Orang yang terkena sindrom Down sering menunjukkan kemahiran sosial yang luar biasa, sementara kecerdasan sering berada di bawah purata. Walau bagaimanapun, orang yang terjejas sangat berbeza dalam ciri-ciri ini; tidak jarang mereka lulus dari sekolah setelah mendapat sokongan yang baik.

Di kemudian hari, orang dengan trisomi 21 mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk didiagnosis dengan penyakit tertentu. Ini termasuk penyakit Alzheimer, epilepsi dan barah, terutama leukemia. Walaupun begitu, jangka hayat orang dengan sindrom Down terus meningkat: Sementara itu, orang yang terjejas sering mencapai usia 60 atau 70 tahun.

Anda boleh mendapatkan lebih banyak maklumat di laman web kami Sindrom bawah

Kekurangan antitrypsin Alpha-1

Kekurangan antitrypsin Alpha-1 boleh mengambil pelbagai bentuk dan bentuk, bergantung pada ciri genetik yang tepat dari orang yang terkena. Ini bermakna bahawa tidak setiap kekurangan antitrypsin alpha-1 membawa kepada gejala. Berikut ini, hanya jenis klinikal yang jelas (PiZZ) penyakit yang ditentukan secara genetik ini yang akan dibincangkan.
Kecacatan enzim yang terdapat dalam penyakit ini menyebabkan kerosakan dan pembentukan semula blok bangunan pada tisu organ pada orang yang terjejas. Sebagai tambahan, protein yang rosak disaring keluar dari darah oleh hati dan terkumpul di sana. Ini boleh menyebabkan keradangan hati (hepatitis), sirosis atau barah hati. Saluran udara di paru-paru menjadi tidak stabil kerana kekurangan tisu yang stabil dan mereka runtuh dengan lebih cepat: Gambaran klinikal COPD (penyakit paru obstruktif kronik) berkembang. Gambaran klinikal ini sering merupakan gejala pertama kekurangan alpha-1 antitrypsin, jadi mana-mana orang yang mempunyai COPD pada usia yang lebih muda harus diperiksa untuk kekurangan alpha-1 antitrypsin.
Sekiranya penyakit itu berlanjutan untuk waktu yang lama, paru-paru mungkin melambung tinggi, kerana udara yang anda hirup tidak dapat dihembus dengan baik melalui saluran udara yang tidak stabil dan terkumpul di paru-paru. Sebagai terapi, selain secara konsisten menghindari merokok dan vaksinasi secara teratur untuk mencegah penyakit pernafasan, langkah-langkah ubat juga harus diambil: Alpha-1-antitrypsin yang hilang dapat diberikan secara intravena untuk mengurangkan gejala sejauh mungkin dan menghentikan perjalanan penyakit ini.

Anda boleh mendapatkan lebih banyak maklumat di laman web kami Kekurangan antitrypsin Alpha-1

hemofilia

Kumpulan hemofilia dikenali sebagai "hemofilia", kerana istilah ini menggambarkan gejala utama penyakit keturunan ini: orang yang terkena berdarah lebih lama dan, bergantung kepada keparahan penyakit, lebih kerap daripada tidak terjejas.
Pendarahan biasanya dihentikan oleh apa yang dikenali sebagai coagulation cascade, jalur isyarat endogen yang mencegah kehilangan darah yang berlebihan. Dalam sistem pembekuan ini, 13 faktor berperanan, yang saling mengaktifkan satu demi satu. Ini dapat dibayangkan sebagai rangkaian domino: jika anda memukul satu batu (faktor pembekuan), ia akan mengaktifkan yang berikutnya, dan seterusnya. Di hujung jalan isyarat ini atau domino terdapat pembekuan darah. Dengan hemofilia, faktor tertentu hilang - bergantung pada subjenis penyakit ini: reaksi berantai berhenti di sini.
Terapi untuk penyakit dapat dilakukan dengan menentukan faktor yang hilang dan menambahkannya dari luar. Oleh itu, orang yang terjejas mesti membuat persediaan dengan kerap dengan faktor pembekuan ini supaya reaksi berantai yang lain dapat berlaku.

Anda boleh mendapatkan lebih banyak maklumat di laman web kami Penyakit darah

Sistik Fibrosis

Dalam penyakit genetik cystic fibrosis - juga dikenali sebagai cystic fibrosis - terdapat pengeluaran saluran ion yang salah, lebih tepatnya saluran klorida. Akibatnya, komposisi rembesan badan (mis. Peluh, rembesan dari saluran pernafasan dan pankreas) orang yang terjejas berubah: Oleh kerana kekurangan klorida bermaksud kurang air yang ditarik ke saluran kelenjar masing-masing, rembesannya agak kental.
Akibatnya, gejala biasanya berkembang di saluran pencernaan, kerana rembesan dengan enzim pencernaan tidak dapat mengalir dengan baik dari pankreas ke usus dan dengan itu merosakkan pankreas itu sendiri. Selain itu, gangguan pencernaan seperti najis berlemak, cirit-birit dan berat badan yang rendah adalah perkara biasa.
Kumpulan gejala kedua yang kedua biasanya berkembang di paru-paru: Oleh kerana lendir yang secara semula jadi terjadi di paru-paru lebih kental daripada pada orang yang sihat, lebih sukar untuk mengeluarkannya dari silia. Ini boleh menyebabkan batuk kronik dan penyumbatan bronkus (bronchiectasis). Jumlah rembesan paru-paru yang lebih besar juga menyediakan persekitaran yang baik untuk pertumbuhan bakteria, yang mengakibatkan jangkitan pernafasan dan radang paru-paru yang kerap.
Fibrosis sista dirawat secara simptomatik dengan ekspektoran, enzim pencernaan dan antibiotik untuk jangkitan.

Anda boleh mendapatkan maklumat lebih lanjut mengenai perkara ini di laman web kami Sistik Fibrosis

Faktor V Leiden dan Rintangan APC

Mutasi faktor V Leiden melibatkan perubahan maklumat genetik yang boleh menyebabkan peningkatan pembekuan darah. Sebabnya adalah faktor V dalam lata koagulasi badan: jalan isyarat ini memastikan bahawa sekiranya berlaku kecederaan, luka ditutup oleh "protein pelekat" (fibrin) tubuh sendiri. Terdapat 13 faktor dalam jalur isyarat ini, yang dinamakan dengan angka Rom (ini bermaksud "Faktor 5 menderita"!). Faktor V mempunyai kesan yang baik terhadap pembentukan plug fibrin, tetapi juga dapat dihambat oleh apa yang disebut protein aktif C (pendek APC). Ini memainkan peranan penting dalam mengatur jalur isyarat ini dan mencegah pembekuan darah yang berlebihan.
Faktor bermutasi V terdapat pada individu yang terjejas tetapi tidak bertindak balas terhadap APC. Tubuh tidak mempunyai "alat keselamatan" yang penting pada masa ini untuk mencegah pembekuan darah tanpa sebab, yang bahkan dapat menyekat pembuluh darah dan dengan itu menyebabkan gangguan peredaran darah.

Secara statistik, orang yang dipengaruhi oleh mutasi faktor V Leiden lebih cenderung menderita kejadian trombotik (iaitu trombosis atau emboli paru), walaupun tanpa sejarah faktor risiko khas. Dari segi teknikal, seseorang juga berbicara tentang "trombofilia", iaitu kecenderungan pembekuan.

Anda boleh mendapatkan maklumat lebih lanjut mengenai perkara ini di laman web kami Faktor V Leiden

Penyakit Gaucher

Dalam penyakit Gaucher, perubahan dalam maklumat DNA menyebabkan kecacatan pada enzim yang terlibat dalam metabolisme lipid, lebih tepatnya glukokerebrosidase: Ini membantu memecah komponen sel lama. Sekiranya terdapat kecacatan, terdapat penurunan fungsi atau bahkan kehilangan fungsi, dan dengan itu gejala muncul pada masa kanak-kanak atau dewasa muda.
Gejala penyakit Gaucher sebahagian besarnya disebabkan oleh pembesaran hati dan limpa, pertumbuhan yang mana badan cuba mengimbangi kekurangan enzim. Ini meningkatkan pemecahan semua komponen darah, yang dapat dikenali dalam jumlah darah dan digunakan sebagai petunjuk diagnostik bersama dengan hati dan limpa yang membesar.
Glukoserebrosidase enzim yang hilang boleh digunakan secara terapeutik sebagai ubat. Prognosis dan perjalanan penyakit Gaucher sangat bergantung pada keparahan kehilangan fungsi enzim.

Untuk maklumat lebih lanjut, baca di sini: Penyakit Gaucher.

Penyakit Osler

Penyakit Osler adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh vasodilatasi yang kuat. Pada prinsipnya, pengembangan kapal ini boleh berlaku di mana sahaja, baik pada kulit dan organ dalaman. Dinding kapal yang diperbesar agak nipis dan mudah terkoyak. Akibatnya, kawasan yang terjejas berdarah dengan cepat.
Vasodilatasi berlaku terutamanya pada wajah dan membran mukus hidung, jadi orang yang terkena bencana biasanya mengadu mimisan dan pendarahan kecil pada wajah.
Sekiranya penyakit Osler disyaki, diagnostik yang sesuai harus dilakukan, kerana vasodilatasi juga dapat terjadi pada organ vital atau organ dengan bekalan darah yang baik, seperti paru-paru, otak atau hati, di mana pendarahan dari kapal yang pecah berbahaya.

Anda boleh mendapatkan lebih banyak maklumat mengenai topik ini di laman web kami Penyakit Osler

Penyakit Recklinghausen

Neurofibromatosis tipe 1 - atau penyakit Recklinghausen - adalah penyakit genetik di mana mereka yang terjejas sering mengembangkan tumor pada sel-sel penutup saraf. Tumor yang berkembang boleh menjadi jinak dan ganas dan muncul pada usia muda.
Tumor biasa, bagaimanapun, adalah neurofibroma jinak: Ini terdiri daripada sel yang melapisi dan mengasingkan saraf seperti kabel elektrik, serta tisu penghubung di sekitarnya. Mereka adalah tumor jinak, iaitu tumor yang tidak merebak dan berkembang dengan perlahan.
Walau bagaimanapun, pembedahan untuk membuang neurofibromas boleh menjadi sukar, kerana ia sering dilekatkan pada saraf dan saraf yang sesuai kemudian harus dikeluarkan. Walaupun demikian, ini adalah satu-satunya pilihan rawatan untuk neurofibroma simptomatik, kerana terapi penyebab penyakit keturunan ini tidak mungkin dilakukan.

Anda boleh mendapatkan lebih banyak maklumat mengenai topik ini di laman web kami Neurofibromatosis jenis 1

Distrofi otot

Istilah distrofi otot menggambarkan sekumpulan penyakit keturunan di mana komponen otot tertentu tidak dapat atau tidak dapat dipasang dengan betul oleh sel-sel badan. Akibatnya, orang yang terjejas biasanya mengalami kelemahan otot sejak kecil dan remaja, dan ini boleh mengakibatkan kehilangan jisim otot, sekatan pergerakan dan juga kecacatan fizikal.
Sekiranya kehadiran distrofi otot disyaki, nilai darah harus ditentukan terlebih dahulu. Sekiranya nilainya sesuai dengan diagnosis yang disyaki, biopsi otot masih dapat dilakukan: Sampel tisu kecil diambil dari otot, yang kemudian diperiksa secara mikroskopik untuk kecacatan sel. Pemeriksaan genetik juga memungkinkan untuk menentukan diagnosis, kerana lokasi genetik yang sesuai biasanya terkenal dengan pelbagai bentuk distrofi otot dan harus diubah. Terapi sebab untuk distrofi otot tidak diketahui.

Anda boleh mendapatkan lebih banyak maklumat mengenai topik ini di laman web kami Distrofi otot

Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku di mana enzim tertentu pada kulit orang yang terkena tidak berfungsi. Enzim-enzim ini biasanya menjaga perbaikan DNA, yang dapat dirusak oleh sinar matahari atau sinar UVB yang terkandung. Kerosakan UVB dapat menyebabkan barah kulit pada orang yang terkena dan juga pada orang lain, tetapi dengan Xeroderma Pigmentosum prosesnya dipercepat oleh kekurangan mekanisme pembaikan. Akibatnya, orang yang terjejas mengalami bentuk barah kulit yang teruk pada masa kanak-kanak dan remaja dan setelah terdedah kepada cahaya matahari.
Terapi kausal belum dapat dilakukan. Orang-orang yang terjejas harus menghindari cahaya matahari seumur hidup, itulah sebabnya nama panggilan "moonlight Children" telah menetapkan dirinya untuk orang yang terkena (kadang-kadang sangat muda). Sebagai tambahan, orang-orang ini harus diawasi oleh pakar dermatologi untuk pemeriksaan kanser kulit secara berkala agar dapat segera menghilangkan barah kulit yang baru berkembang. Sekiranya langkah-langkah ini dipatuhi dengan ketat, jangka hayat seseorang dengan xeroderma pigmentosum adalah hampir sama dengan orang yang tidak terjejas.

Anda boleh mengetahui lebih lanjut mengenai penyakit ini di laman web kami Xeroderma pigmentosum

Sindrom Lynch

Sindrom Lynch adalah perubahan DNA yang menyebabkan kekurangan enzim pada sel-sel badan.Pada orang yang terkena, mekanisme tertentu cacat, yang seharusnya melindungi sel dari degenerasi, iaitu pertumbuhan yang tidak terkawal - oleh itu orang dengan sindrom Lynch mempunyai risiko peningkatan kanser yang sangat meningkat.
Kanser kolon sering berlaku kerana sel-sel secara semula jadi sel sering membelah di sini dan kesalahan dalam pertumbuhan dan pengaturcaraan kematian sel menjadi lebih cepat. Orang yang terjejas sering mengembangkan tumor di usus besar pada usia muda yang luar biasa, iaitu sebelum usia 50 tahun, yang kemudian disebut HNPCC (barah kolon bukan polip keturunan). Walau bagaimanapun, tidak semua orang yang mempunyai genetik sindrom Lynch akan menghidap barah usus. Sebaliknya, organ lain juga dapat mengembangkan tumor, kerana kecenderungan genetik yang menyokong perkembangan tumor terdapat di semua sel tubuh. Oleh itu, pemeriksaan berkala dan pemeriksaan pencegahan diperlukan bagi mereka yang terkena sindrom Lynch untuk merawat tumor yang berkembang pada peringkat awal.

Anda boleh mendapatkan lebih banyak maklumat mengenai topik ini di laman web kami Sindrom Lynch