Anatomi-Lexicon

Sindrom Klinefelter

Apa itu Sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter berlaku pada setiap lelaki ke-750. Ini adalah salah satu penyakit kromosom kongenital yang paling biasa di mana lelaki yang terkena mempunyai terlalu banyak kromosom seks. Mereka kebanyakan mempunyai kariotip 47XXY dan bukannya 46XY biasa.

X ganda dalam kumpulan kromosom menyebabkan kekurangan testosteron, yang terus menyebabkan gejala khas sindrom Klinefelter. Ketahui lebih lanjut mengenainya.

Baca juga: Apa itu Sindrom Turner?

Apa yang menyebabkan sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter bukanlah suatu keadaan yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak mereka.
Ia timbul secara tidak sengaja kerana gangguan semasa meiosis. Ini mewujudkan sel sperma dan telur. Dalam meiosis, penting bahawa satu kromosom diedarkan di antara sel sperma lelaki dan wanita. Walau bagaimanapun, ini tidak berlaku dengan sindrom Klinefelter. Sama ada sperma atau telur mempunyai kromosom X tambahan. Semasa persenyawaan, ini menyebabkan satu kromosom seks terlalu banyak. Ini juga disebut penyimpangan kromosom. Gambaran klinikal hanya dapat dilihat pada lelaki yang kebanyakannya mempunyai kariotip 47XXY dan bukannya 46XY.
Kromosom X tambahan menyebabkan kekurangan testosteron, yang mempunyai akibat lebih lanjut.

Baca lebih lanjut mengenai penyebab Sindrom Klinefelter di: Penyimpangan kromosom - apakah itu?

Sindrom Turner adalah penyakit yang juga berdasarkan jumlah kromosom yang berubah. Baca lebih lanjut mengenai ini di: Sindrom Turner

Adakah Sindrom Klinefelter turun temurun atau berjangkit?

Sindrom Klinefelter adalah penyakit kromosom kongenital. Penyebab penyakit ini adalah gangguan semasa pematangan sel sperma dan telur - juga disebut meiosis. Kromosom tidak diedarkan secara merata, jadi sperma atau telur mengandungi kromosom X tambahan.

Sindrom Klinefelter bukanlah penyakit yang ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Ia timbul secara kebetulan. Jadi ia tidak turun-temurun dan tidak menular.

Anda mungkin juga berminat dengan: Penyakit genetik keturunan

Gejala ini boleh menunjukkan sindrom Klinefelter

Gejala khas yang berlaku dalam sindrom Klinefelter disebabkan oleh kekurangan testosteron. Biasanya kelihatan seperti ini:

Testis kecil: Selalunya testis yang tidak turun pertama kali terjadi pada masa bayi, yang boleh menjadi sepihak atau dua hala. Sebilangan besar orang dewasa dengan sindrom Klinefelter mempunyai testis kecil.
Baca juga: Zakar kecil - apakah penyebabnya?
Zakar kecil: Selain itu, mereka yang terkena biasanya mempunyai anggota yang kecil. Kekurangan sperma juga boleh menyebabkan kemandulan.
Anda mungkin juga berminat dengan: Kemandulan pada lelaki
Pembesaran Payudara: Lelaki yang terjejas biasanya mengalami pembesaran payudara. Ini juga dipanggil ginekomastia.
Lebih banyak mengenai topik ini boleh didapati: Ginekomastia - Pembesaran kelenjar susu pada lelaki

Perubahan jisim otot dan lemak: testosteron menyokong pembinaan otot. Dalam sindrom Klinefelter, tahap testosteron yang rendah mengakibatkan penurunan jisim otot yang memihak kepada jisim lemak. Orang yang terjejas mempunyai simpanan lemak yang meningkat dan cenderung berlebihan berat badan.
Tingginya tinggi: Kerana kekurangan testosteron, plat pertumbuhan ditutup kemudian, yang menyebabkan peningkatan panjang. Terlibat lebih besar daripada purata.
Maklumat lebih lanjut mengenai topik ini boleh didapati di: Tingginya tinggi - anda pasti tahu!

Terdapat juga beberapa kajian yang menunjukkan masalah tingkah laku pada lelaki dengan sindrom Klinefelter. Menurut kajian, sekitar 10% dari mereka yang terkena dampak juga terdedah kepada autisme atau ADHD. Pada masa kanak-kanak akan berlaku kelewatan perkembangan bahasa serta masalah membaca dan belajar.

Baca juga:

Apa itu Autisme?
Ini adalah gejala ADHD
Masalah di sekolah

Kursus penyakit dalam sindrom Klinefelter

Seawal usia bayi, mereka yang terkena selalunya mempunyai testis yang tidak turun, kelemahan anggota badan dan otot yang kecil. Perkembangan bahasa biasanya tertangguh. Di sekolah kanak-kanak terdapat kesukaran belajar dan membaca. Pada masa remaja biasanya terdapat permulaan akil baligh, pertumbuhan payudara dan pertumbuhan yang panjang. Orang dewasa juga boleh mengalami disfungsi ereksi dan mati pucuk. Selain itu, jika tidak dirawat, kegemukan dapat berkembang dengan perkembangan diabetes mellitus 2 dan penyakit vaskular.

Diagnosis Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter dapat didiagnosis di rahim dengan memeriksa cairan ketuban atau mengambil sampel dari plasenta. Diagnosis kemudian dapat dibuat dengan menggunakan sampel darah di mana set kromosom diperiksa. Walau bagaimanapun, laporan genetik manusia diperlukan untuk ini.

Anda mungkin juga berminat dengan: Pemeriksaan cecair amniotik

Ini adalah bagaimana sindrom Klinefelter dirawat

Sindrom Klinefelter tidak dapat diubati dari punca. Gangguan semasa meiosis tidak dapat dibalikkan.

Tetapi, kerana kebanyakan gejala sindrom Klinefelter disebabkan oleh tahap testosteron yang rendah, terapi terdiri daripada membekalkan testosteron dari luar. Ini juga dikenali sebagai penggantian testosteron. Bergantung pada apa yang disukai, testosteron boleh digunakan sebagai gel dan plaster atau sebagai suntikan setiap satu hingga tiga bulan. Penggantian testosteron biasanya dimulakan dengan permulaan akil baligh dan mesti diteruskan seumur hidup.
Baca lebih lanjut mengenai topik ini di: Rawatan kekurangan testosteron

Menurut kajian, lelaki dengan sindrom Klinefelter sering kekurangan vitamin D. Sebaiknya periksa dan seimbangkan tahap vitamin D secara berkala.
Kami juga mengesyorkan: Kekurangan vitamin D - anda pasti tahu!

Oleh kerana mereka yang terjejas mungkin mengalami gangguan perkembangan bahasa atau kesukaran membaca dan belajar, terapi pertuturan dan sokongan di sekolah harus dicari dengan sewajarnya.
Baca juga: Bilakah terapi pertuturan masuk akal?

Prognosis Sindrom Klinefelter

Tidak ada ubat untuk sindrom Klinefelter. Oleh itu, terapi melalui pemberian testosteron harus seumur hidup, kerana tanpa rawatan, jangka hayat mereka yang terjejas dapat dikurangkan.
Alasan yang diberikan adalah bahawa sindrom Klinefelter lebih berkaitan dengan penyakit lain seperti diabetes mellitus, penyakit vaskular dan kehilangan tulang.
Juga, lelaki dengan sindrom Klinefelter mempunyai risiko terkena barah payudara dua puluh kali lebih tinggi daripada lelaki lain.

Baca juga: Bagaimana anda mengenali barah payudara pada lelaki?

Oleh itu, masuk akal untuk mengambil testosteron buatan seumur hidup. Gejala sindrom Klinefelter selalunya hanya ringan.
Di samping itu, mereka yang terjejas sering dapat menjalani kehidupan mandiri melalui sokongan bahasa yang sesuai seperti terapi pertuturan dan sokongan di sekolah.

Anda mungkin juga berminat dengan: Masalah di sekolah - apa yang boleh membantu?
Anda boleh mengetahui lebih lanjut mengenai penggantian testosteron sepanjang hayat di: Segala-galanya mengenai kekurangan testosteron