Medicine Dalaman

Penyakit Meulengracht

Sinonim

Penyakit Gilbert-Meulengracht

Sindrom Gilbert

Definisi - apakah penyakit Meulengracht?

Penyakit Meulengracht (penyakit Gilbert-Meulengracht, sindrom Gilbert) adalah penyakit tidak berbahaya yang disebabkan oleh gangguan metabolik kongenital hati. Penyakit ini ditularkan kepada anak melalui ibu bapa.

Mutasi gen menyebabkan bilirubin, produk pemecahan sel darah merah, dimetabolisme dengan lebih perlahan dan dikeluarkan dalam hempedu. Akibatnya, tahap bilirubin plasma meningkat dan membawa kepada pelbagai gejala.

sebab-sebab

Penyebab penyakit Meulengracht adalah apa yang disebut hyperbilirubinemia fungsional. Ini bermaksud bahawa tahap bilirubin dalam plasma darah telah meningkat di atas tahap normal kerana disfungsi hati. Biasanya, hemoglobin, komponen utama sel darah merah, ditukar menjadi bilirubin di hati dan diekskresikan dalam hempedu melalui usus. Langkah penting dalam proses ini adalah penyambungan bilirubin dengan asid glucuronic (konjugasi) sehingga bilirubin menjadi larut dalam air dan hempedu dapat dilepaskan dalam bentuk konjugasi.

Dalam penyakit Meulengracht, konjugasi bilirubin terganggu oleh kekurangan enzim. Enzim yang bertanggungjawab, UDP-glucuronoyltransferase, hanya berfungsi hingga sekitar 30 peratus. Ini menjadikan keseluruhan proses menjadi lebih lambat dan berlebihan, bilirubin tidak terkumpul terkumpul di hati dan darah (hiperbilirubinemia).

Baca lebih lanjut mengenai topik: Hemoglobin hati

diagnosis

Doktor mendiagnosis penyakit Meulengracht melalui ujian darah. Peningkatan kepekatan bilirubin tidak langsung (tidak terkonjugasi) dalam plasma darah dengan nilai hati dan darah yang normal menunjukkan penyakit ini.

Selanjutnya, mutasi pada gen UDP-glucuronyltransferase dapat dikesan menggunakan reaksi berantai polimerase (PCR). Gejala penyakit Meulengracht dapat disalahtafsirkan oleh pesakit dan doktor dan ditafsirkan sebagai penyakit hati kronik yang teruk (mis. Disebabkan oleh hepatitis B atau hepatitis C), itulah sebabnya ujian genetik sesuai untuk pengesanan yang jelas sekiranya ada keraguan.

Warisan

Penyakit Meulengracht adalah penyakit yang diwarisi di mana mutasi genetik membawa kepada penurunan aktiviti enzim UDP-glucuronyltransferase. Ini adalah warisan resesif autosomal, yang bermaksud bahawa mutasi mesti ada pada kedua kromosom (ibu dan ayah) agar penyakit itu berkembang pada anak. Kanak-kanak yang ibu bapa atau salah seorang ibu bapa mereka terkena penyakit ini mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap penyakit Meulengracht.

Baca lebih lanjut mengenai topik: Penyakit Genetik

Apakah gejala penyakit Meulengracht yang menyertainya?

Penyakit Meulengracht adalah penyakit yang agak tidak berbahaya yang jarang muncul melalui gejala. Pesakit mungkin menderita sakit perut, yang terutama dianggap sebagai perasaan tekanan yang tidak selesa di bahagian atas perut kanan.

Gangguan pencernaan, loya dan gas juga boleh berlaku. Gejala lebih lanjut adalah suasana hati yang tertekan, keletihan dan kelainan umum, serta sakit kepala, serangan migrain dan kehilangan selera makan.

Dalam beberapa kes, peningkatan kepekatan bilirubin dalam darah menyebabkan penyakit kuning, yang dikenal sebagai penyakit kuning intrahepatik. Jaundice menampakkan dirinya sebagai warna kuning yang kuat pada sklera (putih mata) dan kulit, tetapi tidak menyakitkan. Di samping itu, pesakit mempunyai najis berwarna putih.

Gejalanya lebih ketara dengan rasa lapar dan berpuasa dalam jangka masa yang panjang, tetapi pengambilan alkohol atau rokok juga dapat memicu gejala tersebut. Namun, tidak ada hubungan antara keparahan gejala dan tahap kelebihan bilirubin dalam plasma darah.

sakit perut

Sakit perut, yang berlaku lebih kurang dalam serangan sementara, adalah gejala khas pada penyakit Meulengracht. Dalam kes yang jarang berlaku, sakit perut berlaku bersamaan dengan gangguan pencernaan, gas atau bahkan mual dengan rasa logam di mulut. Gejala bertambah buruk setelah mengambil alkohol atau nikotin.

Perut kembung

Selain sakit perut dan loya, perut kembung juga boleh menjadi gejala penyakit Meulengracht. Perut kembung boleh menyebabkan perut menjadi sangat kembung (meteorisme). Selanjutnya, orang yang terjejas menderita rasa kenyang dan tumor perut. Makan gas boleh memburukkan lagi gejala. Ubat di rumah seperti biji jintan dan teh adas, tetapi juga latihan yang cukup dan senaman yang teratur, dapat membantu mengatasi kembung perut.

keletihan

Dalam kes yang jarang berlaku, pesakit penyakit Meulengracht mengalami keletihan kekal, keletihan fizikal dan kesukaran untuk berkonsentrasi. Dalam kes yang teruk, doktor bercakap mengenai sindrom keletihan kronik atau keletihan. Ini adalah keletihan yang luar biasa yang tidak ada kaitan dengan aktiviti fizikal sebelumnya.

kemurungan

Akibat penyakit Meulengracht, kemurungan atau mood depresi dapat terjadi pada pesakit. Pesakit merasa putus asa dan tidak bermotivasi sepenuhnya. Mereka dibanjiri oleh aktiviti sederhana dalam kehidupan seharian. Pada tanda-tanda pertama kemurungan, lebih baik segera menghubungi doktor yang merawat, kerana kemurungan akan cepat hilang dengan rawatan yang tepat.

Rawatan dan terapi

Penyakit Meulengracht pada dasarnya tidak dapat disembuhkan kerana gangguan metabolik diwarisi secara genetik dan kongenital. Selalunya, mereka yang terjejas bergaul dengan baik tanpa rawatan dan tidak memerlukan terapi. Dalam kes-kes yang teruk, gejala dan keluhan gastrointestinal dapat diatasi dengan ubat-ubatan, di mana kesan sampingan ubat-ubatan yang diresepkan sering kali lebih parah daripada gejala-gejala itu sendiri.

Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas dapat memastikan bahawa gejala-gejala itu hanya berlaku jarang dan dalam bentuk ringan. Terutama mata yang berubah warna disebabkan oleh penyakit kuning sangat memberi tekanan kepada pesakit. Dengan minum yang mencukupi, tubuh "memerah" dengan betul dan bilirubin yang terkumpul dapat diekskresikan lebih cepat melalui ginjal.

Gejala dipergiatkan oleh tingkah laku tertentu. Gaya hidup yang sesuai, di mana pesakit tidak menghindari merokok, alkohol dan kelaparan dalam jangka masa yang panjang, serta cukup tidur, mencegah peningkatan kepekatan bilirubin dalam darah dan gejala yang berkaitan. Ini membolehkan anda terkawal penyakit dan gangguan kesihatannya tetap rendah.

Tahap Bilirubin

Kepekatan bilirubin tidak langsung meningkat pada penyakit Meulengracht dan berada di atas nilai normal pada 2-5 mg / dl. Bilirubin tidak langsung adalah bilirubin yang belum disatukan dengan asid glukuronik di hati dan oleh itu tidak larut dalam air.

Dalam darah, bilirubin tidak langsung terikat pada protein pengangkutan tertentu, albumin. Doktor akan mengambil sampel darah untuk memeriksa tahap bilirubin. Diagnostik makmal menentukan jumlah nilai bilirubin dan nilai bilirubin terkonjugasi dalam sampel darah dalam plasma (darah bebas sel) atau dalam serum (plasma tanpa faktor pembekuan) pesakit. Kepekatan bilirubin tidak langsung terhasil daripada perbezaan antara jumlah nilai dan nilai bilirubin konjugasi.

Tempoh dan ramalan

Biasanya penyakit Meulengracht tidak berbahaya dan pesakit hidup sama sekali tidak terjejas oleh penyakit ini. Terapi ubat dengan pemicu enzim (mis. Phenobarbital atau rifampicin) biasanya tidak diperlukan dan jarang diresepkan kerana kesan sampingan yang tidak diingini. Malangnya, hanya sebilangan pesakit yang mengalami gejala dan jangka hayat pada umumnya tidak dikurangkan oleh penyakit Meulengracht, kerana hiperbilirubinemia tidak merosakkan organ dalaman.

Ubat apa yang terlibat dalam metabolisme?

Dalam penyakit Meulengracht, UDP-glucuronyltransferase dibatasi fungsinya. Oleh kerana enzim penting untuk pemecahan ubat lain selain perkumuhan bilirubin, penyakit ini dapat mengubah kesan ubat dan menyebabkan interaksi yang tidak diingini.

Ubat yang dipecah oleh UDP-glucuronyltransferase merangkumi pelbagai ubat HIV (indinavir atau atazanavir), ubat penurun kolesterol (atorvastatin dan simvastatin) dan ubat penahan sakit dengan bahan aktif ibuprofen dan paracetamol.

Bolehkah saya mengambil ibuprofen?

Bahan aktif ibuprofen dipecah di hati oleh UDP-glucuronyltransferase. Pada penyakit Meulengracht, proses ini berlaku dengan lebih perlahan dan overdosis ibuprofen dapat berlaku. Secara amnya, dos yang agak tinggi diperlukan untuk keracunan dengan ibuprofen, yang tidak begitu mudah dicapai, itulah sebabnya pengambilan ibuprofen pada pesakit dengan penyakit Meulengracht dianggap lebih selamat daripada parasetamol, misalnya. Walaupun begitu, pengambilannya harus dibincangkan dengan doktor, kerana pengambilan berlebihan boleh menyebabkan kerosakan buah pinggang.

Bolehkah saya mengambil paracetamol?

Sebagai langkah berjaga-jaga, pesakit dengan penyakit Meulengracht tidak boleh mengambil paracetamol, kerana produk perantara beracun boleh berlaku kerana metabolisme yang tidak mencukupi dengan UDP-glucuronyltransferase. Di atas kepekatan tertentu, toksin tidak lagi dapat diekskresikan dan mengikat protein sel hati, menyebabkan kerosakan hati yang tidak dapat dipulihkan dan akhirnya kegagalan hati.

Adakah pil itu berfungsi untuk saya?

Estradiol dan ethinylestradiol, komponen estrogen kontraseptif oral ("pil"), juga dipecah oleh enzim UDP-glucuronyltransferase yang terjejas. Akibatnya, pil tersebut dipecah lebih perlahan dalam penyakit Meulengracht. Walau bagaimanapun, kepekatan estrogen sediaan yang ada di pasaran ketika ini agak rendah, sebab itulah ia boleh diambil setelah berunding dengan pakar sakit puan.

Baca lebih lanjut mengenai topik di sini: pil

Apakah diet terbaik jika saya menghidap penyakit Meulengracht?

Secara umum, orang yang menghidap penyakit Meulengracht dapat makan secara normal dan hanya perlu memperhatikan beberapa perkara. Kelaparan atau puasa yang berpanjangan menyebabkan kadar bilirubin dalam darah meningkat dan gejala penyakit Meulengracht bertambah buruk. Atas sebab ini, pesakit mesti memastikan bahawa mereka cukup makan dan kerap. Walaupun dengan sakit pagi kerana mengandung, wanita hamil yang terkena harus ingat bahawa mereka mengambil cukup kalori walaupun muntah dan dengan itu tidak menimbulkan serangan gejala.

Pesakit juga harus memastikan bahawa mereka makan makanan yang seimbang dan tidak terlalu sepihak, kerana makanan rendah lemak juga dapat meningkatkan kadar bilirubin. Diet yang betul boleh memberi perbezaan besar dan memberi kesan positif terhadap gejala penyakit Meulengracht. Bekalan air yang mencukupi menyebabkan buah pinggang bekerja lebih keras dan mempercepat proses detoksifikasi badan. Ini dapat menurunkan tahap bilirubin dalam darah. Buah-buahan dan sayur-sayuran segar menyediakan serat dan vitamin yang dapat membantu mengatasi keletihan dan keletihan yang cepat. Teh peppermint yang baru diseduh atau lolipop peppermint boleh membantu melawan rasa mual yang berulang ketika anda berada di luar dan sekitar.

Anda boleh mengetahui lebih lanjut mengenai pemakanan sihat di sini

Apakah kesan sukan terhadap penyakit saya dan sukan mana yang boleh saya lakukan?

Pada umumnya, orang yang menghidap penyakit Meulengracht tidak mengalami masalah fizikal dan boleh melakukan sukan yang sesuai dengan mereka. Sukan dan aktiviti fizikal sayangnya tidak menyumbang kepada penurunan kadar bilirubin dalam darah. Walau bagaimanapun, senaman secara teratur dapat memberi kesan positif pada gejala yang disebabkan oleh penyakit Meulengracht.

Yang paling penting, keletihan cepat dan keletihan berterusan dapat diatasi dengan baik dengan latihan ketahanan seperti berlari, berbasikal atau berenang. Penting, bagaimanapun, pesakit memastikan mereka mengambil karbohidrat dan kalori yang mencukupi sebelum dan sesudah berlari, kerana puasa dapat memperburuk mual dan menguning kulit.

Latihan yang berlebihan dan aktiviti fizikal yang berat, khususnya, juga dapat memperburuk gejala penyakit Meulengracht. Otot mengandungi protein myoglobin, yang berfungsi untuk menyimpan oksigen dan serupa dengan hemoglobin dalam darah. Myoglobin dipecah di hati dengan cara yang serupa dengan hemoglobin melalui biliverdin, itulah sebabnya kepekatan bilirubin meningkat kerana peningkatan kerosakan sel otot semasa bersenam.

Sekiranya terdapat masalah atau gejala yang semakin teruk kerana bersenam, lebih baik berbincang dengan doktor mereka tentang sukan mana yang terbaik untuk mereka dan bagaimana ia boleh memberi kesan positif kepada penyakit dan gejala yang berkaitan dengannya.

Bagaimana alkohol mempengaruhi penyakit ini?

Alkohol dipecah di hati oleh enzim alkohol dehidrogenase. Pengambilan alkohol merosakkan tisu hati dan fungsi hati semakin terhad. Akibatnya, kadar bilirubin tidak langsung (konjugasi) dan langsung (tidak terkonjugasi) dalam darah meningkat. Alkohol meningkatkan tahap bilirubin dalam penyakit Meulengracht dan oleh itu pesakit harus mengelakkan minuman keras.

Baca lebih lanjut mengenai topik ini: Nilai hati yang tinggi

homeopati

Terdapat juga kaedah perubatan alternatif dan kaedah homeopati yang tersedia untuk mengurangkan simptom penyakit Meulengracht. Teh Cina khas yang diperbuat daripada pelbagai ramuan, teh Yin Zhi Huang, dapat membantu hati mengeluarkan bilirubin yang berlebihan. Sejumlah ubat homeopati, seperti Carduus marianus, Crotalus dan Chionanthus virginica, mempunyai kesan yang menyokong terhadap penyakit kuning. Seorang doktor yang pakar dalam homeopati atau naturopati secara individu dapat menangani aduan pesakit dan membuat rancangan rawatan homeopati yang sesuai.