Sindrom Sturge Weber

takrif

Sindrom Sturge-Weber, yang juga dikenal sebagai angiomatosis ensefalotrigeminal, adalah penyakit yang berkembang secara kronik dari kumpulan phacomatoses neurokutaneus.
Ia adalah sekumpulan penyakit sistem saraf dan kulit yang dicirikan oleh kecacatan.

Dalam kes sindrom Sturge-Weber, angioma (bahasa Jerman: span darah) berkembang. Angioma adalah tumor vaskular jinak yang boleh terjadi di muka, pada meninges dan pada membran koroid mata (choroid). Ini boleh menyebabkan sekuela lebih lanjut, yang dipicu oleh jisim di mata dan pada meninges.
Secara luaran, pesakit yang terjejas diperhatikan oleh tanda api satu sisi (nevus flammeus) di wajah. Ini satu sisi, biasanya bintik merah gelap dengan saiz yang berbeza dalam sindrom Sturge-Weber selalu merangkumi kelopak mata.

terapi

• Rawatan simptomatik
• Terapi kortison
• Antikonvulsan
• rawatan operasi
• Rawatan laser

Sindrom Sturge-Weber belum dapat dilakukan kuratif (penyembuhan) untuk dirawat. Fokusnya adalah pada terapi gejala yang menyertainya dan kawalan perubatan biasa.

Untuk memastikan bahawa perkembangan anak tidak sesulit mungkin, perhatian khusus harus diberikan kepada pengesanan dan rawatan penyakit epilepsi yang ada (terutama sindrom West). Sekiranya kecurigaan disahkan, terapi ubat digunakan Kortison, ubat pelepasan kortison, atau Antikonvulsan (Ubat anti-sawan).

Sekiranya perubahan kausal dapat dicapai melalui pembedahan, pembedahan epilepsi juga dapat dicari. Glaukoma sebahagian besarnya dapat dirawat dengan ubat atau pembedahan penurun tekanan intraokular. Walau bagaimanapun, serat saraf yang telah hilang tidak dapat disimpan.

Tanda api sebahagian besarnya dapat dihilangkan dengan rawatan laser, di mana hanya terdapat sedikit parut. Oleh kerana tekanan psikologi sering meningkat dengan intensiti Naevus flammeus rawatan awal pada masa kanak-kanak disyorkan sebelum tanda berubah dari masa ke masa.

Sekiranya penyakit itu menyebabkan kehilangan neurologi atau kognitif (mental), adalah penting untuk menyokong anak-anak secara mental dan fizikal dengan segala cara yang mungkin. Untuk tujuan ini, psikoterapi biasa serta fisioterapi dan terapi pekerjaan boleh dicari. Pendidikan sekolah yang sesuai dengan tahap kemampuan mereka juga sangat penting.

Jangka hayat

Jangka hayat tidak semestinya terhad dengan sindrom Sturge-Weber.

Sekiranya, di atas segalanya, tanda api berada di latar depan penyakit ini dan tidak ada gejala yang menyertainya, pesakit hampir tidak berbeza dengan orang yang sihat.

Penyakit mata yang berkaitan dengan sindrom juga biasanya tidak mengubah jangka hayat, walaupun ia menyebabkan kebutaan. Terutama di negara-negara seperti Jerman sekarang ini tidak menjadi masalah untuk menjalani kehidupan yang hampir tidak terbatas walaupun anda tidak dapat melihatnya.

Jangka hayat dibatasi terutamanya oleh gangguan neurologi. The Kilat Nick Salaam sesuai (West syndrome) menyebabkan kematian pada usia tiga tahun di 25% daripada semua kanak-kanak yang terkena - sama ada mereka mempunyai sindrom Sturge-Weber atau tidak. Oleh kerana rawatan yang lemah, akibat dari kejang dan kekurangan bekalan hemisfera yang terjejas sangat berbeza.

Walaupun terdapat simptom, satu kanak-kanak dapat mengalami perkembangan yang hampir normal, sementara seorang lagi menderita kecacatan yang teruk. Sekiranya seseorang merangkum semua kes sindrom Sturge-Weber, seseorang mesti menanggung penurunan jangka hayat. Walau bagaimanapun, setiap pesakit mesti dilihat secara individu.

Gejala bersamaan

• Penyakit mata
• Tanda api di wajah
• Gangguan neurologi
• epilepsi
• kecacatan mental
• Serangan sakit kepala

Kanak-kanak yang terjejas sering menderita gejala yang disebabkan oleh tumor vaskular jinak. Fenomena tersebut terbahagi kepada dua kubu: penyakit mata dan gangguan neurologi.

Epilepsi serius boleh berkembang pada masa bayi, dan sering sukar untuk dirawat. Yang dipanggil Kilat Nick Salaam sesuai (juga: Sindrom Barat) dicirikan oleh gambaran kejang yang khas dan sangat berbahaya bagi otak muda. Sekiranya tidak dirawat, sawan boleh menyebabkan kerosakan otak yang teruk atau kematian anak.

Kejang dan status vaskular yang lemah di otak (disebabkan oleh angioma yang terkalsifikasi) menyebabkan bekalan tidak mencukupi. Bergantung pada tahapnya, ini boleh mengakibatkan kelewatan dalam pembangunan atau bahkan kecacatan intelektual.

Sekiranya pesakit sudah agak tua, mereka sering menggambarkan serangan sakit kepala migrain yang berulang. Kerosakan pada tisu bahagian otak yang terkena (hemisfera) juga boleh menyebabkan hemiparesis. Oleh kerana separuh badan kanan dikendalikan oleh otak kiri dan sebaliknya, bahagian tubuh yang bertentangan selalu terjejas oleh lumpuh. Sekiranya ini berlaku pada awal penyakit, ia dapat mengurangkan perkembangan bahagian ekstrem yang berkaitan atau bahkan pertumbuhan seluruh tubuh.

Gejala mata

Simptom oftalmik yang paling pentingOftalmologi = Oftalmologi) adalah glaukoma. Glaukoma juga dikenali sebagai "glaukoma" dan merangkumi semua kerosakan yang berkaitan dengan tekanan pada saraf mata. Tekanan di dalam mata dapat meningkat, tetapi juga normal.

Dalam sindrom Sturge-Weber, choroid (lapisan vaskular) mata juga dipengaruhi oleh angioma. Sistem aliran keluar cairan mata terhalang oleh tumor vaskular yang berkembang, yang dalam hal ini meningkatkan tekanan intraokular. Saraf perlahan-lahan mengambil kerosakan, yang menampakkan dirinya dalam kecacatan bidang visual. Pesakit tidak melihat "hitam" di kawasan yang terjejas, tetapi sama sekali tidak ada. Kawasan yang biasanya dibekalkan oleh serat saraf yang terkena dihilangkan.

Selain glaukoma, detasmen retina juga dapat terjadi, yang juga dapat menyebabkan kebutaan mata.

Gejala pada wajah

Satu-satunya ciri yang dikongsi oleh semua pesakit dengan sindrom Sturge-Weber adalah tanda api pada wajah. Yang dipanggil Naevus flammeus merupakan masalah kosmetik bagi mereka yang terjejas daripada mempunyai nilai penyakit yang sebenarnya. Tanda api adalah kerosakan bentuk kapal kecil di bawah lapisan atas kulit. Penyetempatan berdasarkan kursus dan kawasan liputan di Saraf trigeminal. Jalur ini milik saraf kranial membekalkan wajah dengan serat saraf sensitif untuk rasa sakit dan sensasi sentuhan. Dalam kes sindrom Sturge-Weber, perubahan kemerahan yang jelas, selalu merangkumi kelopak mata pada bahagian yang terjejas (ini tidak bermaksud bahawa gejala yang menyertainya mesti muncul di mata).

Baca lebih lanjut mengenai topik ini di: Tanda api

sebab-sebab

Punca sindrom Sturge-Weber terletak pada tahap genetik. Sejauh yang kita ketahui hari ini, ia adalah mutasi somatik.
Ini bermaksud bahawa penyakit ini tidak diwarisi, tetapi dipicu secara spontan oleh kesalahan dalam DNA pembawa penyakit. Urutan sambungan tertentu dalam DNA, yang disebut pasangan asas, menentukan cetak biru untuk semua komponen sel dan enzim dalam tubuh manusia. Dalam sindrom Sturge-Weber, pasangan asas seperti itu ditukar secara rawak, menghasilkan produk yang rosak. Hasilnya adalah peningkatan aktiviti isyarat pada sel-sel tertentu, yang mendorong pertumbuhan kapal - melebihi tahap normal. Ini menimbulkan tumor vaskular jinak, angioma.

Maklumat lebih lanjut mengenai perkembangan sindrom neurokutaneus boleh didapati di sini: Sindrom Neurokutaneus

diagnosis

Tanda api sudah dapat dilihat pada wajah anak semasa dilahirkan. Saiznya berubah ketika pesakit bertambah. Warnanya juga dapat meningkatkan intensiti atau pudar. Tomografi yang dikira menunjukkan kehilangan tisu otak (atrofi otak) pada bahagian yang terjejas dan peningkatan kalsifikasi kapal. Sekiranya perubahan pada tengkorak begitu parah sehingga epilepsi dicetuskan, ini didiagnosis dengan bantuan EEG (electroencephalogram). Pemeriksaan oftalmologi juga harus dilakukan, kerana pelbagai komponen mata dapat dipengaruhi oleh perubahan vaskular dan oleh itu fungsinya dapat disekat.

Baca lebih lanjut mengenai subjek di bawah: Atrofi otak (kepala air) dan epilepsi

MRI

Pencitraan resonans magnetik (MRI) juga digunakan dalam diagnosis sindrom Sturge-Weber yang disyaki.
Ejen kontras digunakan yang dapat memperlihatkan kapal dengan baik. Di satu pihak, perwakilan terperinci sistem vaskular membolehkan kecacatan dikenali. Mata terlatih - seperti ahli radiologi - kemudian dapat membezakan antara varian semula jadi dan perubahan patologi ketika menilai gambar.
Sebaliknya, agen kontras dapat melintasi penghalang darah-otak yang disebut jika ini terganggu. Penghalang ini adalah sistem sel yang memisahkan saluran atau darah dari tisu otak dan hanya membenarkan bahan terpilih untuk melewatinya. Sekiranya agen kontras melalui penghalang darah-otak ini, ini menunjukkan kerosakan pada sistem sel vaskular, yang boleh disebabkan oleh kecacatan atau kalsifikasi yang teruk.