Talasemia

pengenalan

The Talasemia ialah keturunan bersyarat Penyakit sel darah merah. Inilah dia hemoglobin, kompleks protein yang mengandungi zat besi yang bertanggungjawab untuk kemampuan mengikat oksigen sel darah merah. Ia akan tidak terbentuk dalam kuantiti yang mencukupi, atau meningkat dikurangkansupaya a Kekurangan hemoglobin hasil.

Bergantung pada keparahan talasemia, ini adalah gambaran klinikal yang serius yang, jika tidak dirawat, dapat membawa maut pada anak usia dini. Talasemia tersebar luas di rantau Mediterranean. Di sinilah namanya berasal, kerana talasemia bermaksud sesuatu seperti "Anemia Mediterranean". Sebilangan besar orang yang terdahulu Kawasan malaria terjejas, misalnya di Malta, Cyprus, Yunani dan Sardinia. Ini kerana bentuk talasemia ringan mempunyai kelebihan evolusi dalam penyakit malaria. Kecacatan genetik pada sel darah merah mencegah patogen malaria membiak dalam sel darah merah. Akibatnya, manusia mempunyai kelebihan bertahan hidup dan talasemia dapat membangun dirinya lebih jauh dalam proses evolusi.

sebab-sebab

Talasemia boleh berubah menjadi a alfaBentuk dan satu beta-Form boleh dibahagikan. Kedua-dua bentuk penyakit ini adalah spesifik Kecacatan genetik mendasari.

Di dalam Talasemia alfa mutasi gen dihidupkan Kromosom 16, jauh lebih biasa Talasemia beta kecacatan dihidupkan Kromosom 11.

The alfa-Talassemia umumnya dicirikan oleh kursus yang lebih ringan.
The beta-Talassemia boleh dibahagikan kepada sub-varian minor dan utama.

Bentuk mana yang ada bergantung pada pewarisan penyakit. Penyakit akan resesif autosom diwarisi, itu bermaksud hanya pesakit yang dua ciri berpenyakit (Alleles) mewarisi dari ibu bapa mereka, dari bentuk talasemia yang teruk - talasemia utama - jatuh sakit. Bentuk ini juga disebut homozigot Varian ditetapkan. Sekiranya pesakit hanya mewarisi satu alel yang sakit dan juga mempunyai alel yang sihat, seseorang juga akan menyebutnya heterozigot Varian, talasemia bawah umur.

Gejala

Gejala talasemia berbeza bergantung pada jenis talasemia.

Pesakit dengan talasemia alfa cenderung mempunyai gejala yang lebih sedikit secara keseluruhan. Walau bagaimanapun, talasemia alfa juga boleh terdapat dalam tahap keparahan yang berbeza. Dalam bentuk yang paling teruk, anak yang belum lahir boleh mati di dalam rahim.
Gejala umum talasemia berasal dari anemia (anemia) syarat. Ini termasuk keletihan, keletihan, pening, prestasi buruk, jantung berdebar, sakit kepala dan sesak nafas semasa latihan fizikal. Bentuk kursus yang teruk boleh disebabkan oleh penyakit kuning (Jaundis) melalui kerosakan sel darah merah dan limpa yang sangat membesar.

Beta-talasemia dalam bentuknya yang kecil biasanya tidak ditunjukkan oleh gejala klinikal, kerana gen yang sihat melebihi gen yang berpenyakit dalam fungsinya. Dalam beberapa kes, pesakit ini mempunyai limpa yang sedikit membesar. Jika tidak biasanya tidak ada aduan.
Bentuk utama talasemia beta (juga: anemia Cooley) berkelakuan berbeza secara signifikan. Pesakit ini hanya mempunyai gen dalam bentuknya yang berpenyakit dan dengan itu mengalami gejala umum yang teruk. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan penyakit ini diperhatikan sejurus selepas kelahiran dengan pembesaran hati dan limpa yang besar. Mereka mengalami kerencatan pertumbuhan, kerosakan organ yang teruk dan kerosakan tulang. Oleh kerana sumsum tulang membuat darah, tetapi penyakitnya tidak berfungsi dengan baik, sumsum tulang dirangsang untuk menghasilkan sel darah merah yang berlebihan. Ini akhirnya dinyatakan dengan penebalan, terutama tulang pipi dan tengkorak, yang mengakibatkan kelegaan mata yang lebih lebar dan tulang pipi yang membesar. Seperti halnya talasemia alfa, gejalanya juga disebabkan oleh anemia (keletihan, keletihan, pening, prestasi buruk, jantung berdebar, sakit kepala dan sesak nafas semasa latihan fizikal). Jaundis (Jaundis) disebabkan oleh peningkatan kerosakan sel darah merah.

diagnosis

Kecurigaan talasemia pada anak yang sakit sering kali disebabkan oleh Sejarah keluarga tampil. Mempunyai anak saudara yang sakit, kemungkinan ia juga mewarisi gen yang rosak.

Dengan memeriksa darah di makmal dan di bawah itu mikroskop kecurigaan dapat disahkan. Adalah tipikal bahawa Nilai besi di dalam darah dalam talasemia biasa adalah. Ini membezakan penyakit dari penyakit yang sama secara klinikal Anemia kekurangan zat besi di mana nilai besi terlalu rendah. Sel darah merah dalam talasemia adalah im mikroskop selalunya disebut Sel sasaran untuk melihat (Pewarnaan seperti sel darah merah seperti sasaran).

Gejala klinikal pesakit yang lain, seperti a limpa membesar dan Gejala anemia juga dapat mengesahkan diagnosis. Akhir sekali, a pemeriksaan genetik molekul boleh dilakukan untuk mencari secara khusus kecacatan genetik. Ini boleh menjadi relevan bagi pasangan yang ingin mempunyai anak sekiranya mereka ingin menentukan risiko mempunyai anak yang sakit.

terapi

The bawah umur-Bentuk dari beta-Talassemia, serta bentuk ringan alfa-Talassemia biasanya tidak memerlukan terapi perubatan sama sekali.

The utama teruk-Talassemia mesti, bagaimanapun dilayan secara paksa jika tidak ia membawa kepada kematian pesakit dalam masa yang singkat. Bentuk talasemia beta yang teruk biasanya diubati dengan penggunaan biasa Pemindahan darah dirawat. Pesakit menerima beberapa unit darah selang 2-4 minggu. Ini menjadikan pesakit sihat dan berfungsi darah dan menekan pembentukan darah patologi dalam badan anda sendiri. Kesan sampingan talasemia, seperti Kerencatan pertumbuhan dan kekurangan kematangan rangka, dengan demikian dapat sebahagian besarnya dihalang menjadi.

Masalah dengan pentadbiran pemindahan darah yang berterusan berjalan seiring dengan itu Membebankan badan dengan besi. Cadangan darah menjadi lebih banyak besi dimasukkan ke dalam badan daripada yang boleh dikeluarkan. Lebihan zat besi yang tersimpan di organ dalaman dan dalam jangka masa panjang boleh menyebabkan kerosakan organ yang serius di sana. Oleh itu, peningkatan perkumuhan besi harus dicapai secara terapeutik. Ini dicapai dengan cara yang disebut Ejen Chelating (Bahan yang membentuk kompleks dengan zat besi yang berlebihan dan menyebabkan perkumuhannya). Ubat ini boleh digunakan sama ada infusi melalui urat atau sebagai tablet ditadbir. Terapi dengan pemindahan darah dan agen chelating mesti sepanjang hayat masing-masing.

The limpa sekarang enggan membuang kerana penting untuk sistem ketahanan badan.

Satu-satunya cara untuk menyembuhkan penyakit pada masa ini adalah Pemindahan sel stem. Ia akan Sumsum tulang pesakit melalui a kemoterapi dimusnahkan dan kemudian dibina semula oleh sel stem yang sihat dari penderma. Namun, kerana pemindahan sel induk dikaitkan dengan banyak risiko, prosedur ini mesti ditimbang secara individu untuk setiap pesakit dan diperiksa untuk melihat apakah masuk akal.

ramalan

Prognosis talasemia sangat bertarikh Tahap ekspresi bergantung kepada penyakit.

Pesakit dengan bentuk ringan biasanya boleh masuk kehidupan normal memimpin tanpa sekatan utama.

Di dalam teruk Ia bergantung pada keberkesanan terapi dan kejadiannya Komplikasi pada. Dalam perbincangan dengan doktor yang hadir, prospek prognostik penyakit pada setiap pesakit dapat dibincangkan.

profilaksis

Talasemia tidak dapat dicegah secara profilaksis kerana ia adalah turun temurun Mutasi gen. Walau bagaimanapun, orang dari keluarga yang terjejas boleh memilih untuk mempunyai anak nasihat genetik dan mempunyai risiko anda sendiri untuk menentukan anak yang sakit.