SINDROM WOLF-HIRSCHHORN

Definisi - Apakah itu Sindrom Wolf-Hirschhorn?

Sindrom Wolf-Hirschhorn menggambarkan kompleks malformasi yang berlainan yang disebabkan oleh perubahan kromosom (Penyimpangan kromosom) timbul. Di atas segalanya, malformasi merangkumi perubahan di kepala, otak dan jantung.

Sindrom Wolf-Hirschhorn berlaku pada kira-kira 1 dari 50,000 kanak-kanak. Ia mempengaruhi kanak-kanak perempuan lebih kerap daripada kanak-kanak lelaki (2: 1). Kira-kira satu pertiga daripada mereka yang terkena bencana mati dalam tahun pertama kehidupan mereka.

punca

Penyebab sindrom Wolf-Hirschhorn adalah kekurangan sekeping kromosom 4. Semakin besar bahagian yang hilang, semakin teruk keparahan penyakit. Dalam 90% kes penyakit ini muncul sebagai mutasi baru, jadi tidak diwarisi dari orang tua.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Penyimpangan kromosom - apakah itu?

Saya menyedari sindrom Wolf-Hirschhorn dari gejala ini

Sejumlah gejala dan malformasi diketahui dalam sindrom Wolf-Hirschhorn, yang boleh berlaku, tetapi tidak semuanya mesti berlaku.
Ketika lahir, berat dan ketinggian kelahiran yang rendah dapat dilihat dan pertumbuhannya juga ditangguhkan pada bulan dan tahun berikutnya. Mereka yang terjejas cacat mental dan terdedah kepada jangkitan, terutamanya saluran pernafasan atas.
Kecacatan atau perubahan berikut dapat terjadi di kawasan kepala dan wajah: tengkorak panjang, dahi tinggi, kelegaan mata yang membesar, bola mata yang menonjol, kelopak mata yang terkulai dan leher pendek.
Di kawasan telinga, telinga yang mendalam dapat diperhatikan, serta kehilangan pendengaran atau bahkan pekak. Mata mungkin mempunyai glaukoma atau katarak, astigmatisme, atau juling.
Kanak-kanak dengan Sindrom Wolf-Hirschhorn cenderung mempunyai bibir sumbing dan lelangit.

Gejala di kawasan otak termasuk: kekurangan otak kecil, epilepsi, dan gangguan pergerakan kerana kerosakan otak.
Kecacatan injap jantung, aritmia jantung dan kecacatan septum atrium boleh berlaku di jantung. Selanjutnya, kerosakan organ dalaman seperti ginjal dan alat kelamin boleh berlaku.
Mungkin terdapat dua jari kaki atau ibu jari yang besar pada tangan dan kaki, dan jari dan jari kaki panjang dan nipis.

Rawatan / terapi

Tidak ada ubat untuk Sindrom Wolf-Hirschhorn. Terdapat terapi simptomatik semata-mata dengan tujuan meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Ini merangkumi pelbagai bentuk terapi seperti terapi okupasi, fisioterapi, terapi pertuturan dan pembetulan pembedahan beberapa kecacatan. Rawatan ubat untuk epilepsi juga harus digunakan. Dalam beberapa kes, pemberian makanan buatan menggunakan tabung gastrik untuk mencegah kekurangan berat badan.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Ubat untuk epilepsi

Tempoh / ramalan

Tidak ada ubat untuk Sindrom Wolf-Hirschhorn. Kira-kira satu pertiga kanak-kanak mati pada tahun pertama kehidupan mereka. Namun, mereka yang terjejas dapat bertahan hingga dewasa. Walau bagaimanapun, perkembangan anda sangat terhad dan anda tidak boleh menjalani kehidupan mandiri