Neurologi-Online

Chorea huntington

Sinonim dalam erti kata yang lebih luas

Tarian Vitus (lucah)
Penyakit Huntington

Bahasa Inggeris: Penyakit Huntington, korea utama.

Definisi

Penyakit Keturunanmembawa kepada kemusnahan Sel otak di kawasan otak tertentu tanpa sedar memegang dan menyokong kemahiran motor. Penyakit ini biasanya berlaku antara usia 35-50 tahun. Tahun hidup dan dinyatakan dalam

Gangguan pergerakan seperti pergerakan anggota badan yang tidak disengajakan, sepantas kilat, tergelincir
Menyeringai
Kemerosotan keupayaan intelektual dan
Penurunan keperibadian.

Berapa jangka hayat penyakit Huntington?

Berbanding dengan populasi normal, jangka hayat pada pesakit dengan penyakit Huntington dikurangkan dengan ketara. Seberapa tinggi jangka hayat keseluruhannya berbeza dari orang ke orang. Ini bergantung pada satu tangan pada usia permulaan dan di sisi lain semasa penyakit ini. Biasanya gejala pertama muncul antara usia 30 dan 40 tahun. Hampir separuh daripada mereka yang terjejas mati dalam 10 tahun pertama penyakit ini. Selepas tahun ke-15 penyakit, hanya 25% yang masih hidup. Namun, dalam 10% kes, penyakit ini juga bertahan lebih dari 20 tahun. Pada dasarnya, wanita rata-rata mempunyai tempoh penyakit yang lebih lama daripada lelaki. Semakin awal penyakit ini berlaku, semakin teruk perjalanannya. Jangka hayat pesakit dengan penyakit Huntington rata-rata antara 40 dan 50 tahun, walaupun dengan permulaan penyakit ini, usia sekitar 60 tahun dapat dicapai.

Epidemiologi:

Kekerapan penyakit Huntington diberikan sebagai 5 - 10 / 100,000, pewarisan autosomal dominan. Ini bermaksud bahawa kanak-kanak dari mereka yang terjejas mempunyai risiko 50% untuk menghidap penyakit itu sendiri.

Gejala:

Mereka yang terjejas mengalami kemerosotan otot, pada masa yang sama luas, pergerakan gelincir seperti kilat anggota badan yang diperburuk apabila terdapat ketegangan emosi dan jarang muncul semasa tidur.
Sebabnya adalah kegagalan dorongan yang diperlukan untuk menghalang pergerakan. Koordinasi pergerakan yang terganggu lebih jauh dinyatakan dalam meringis, gangguan menelan dan kesukaran bercakap. The Chorea huntington maju, ketika pesakit semakin meningkat, dia sukar berjalan, mengatur pergerakan mata, dan tidak dapat menahan najis dan air kencing.
Ia juga berlaku dengan korea Keperibadian berubah seperti gangguan amukan dan perhatian serta penipuan dalam konteks psikosis. Penurunan prestasi intelektual membawa kepada progresif demensia (Mendapatkan kecacatan intelektual, lihat di sana). Penyakit Huntington membawa maut dalam 15-20 tahun selepas diagnosis, selalunya disebabkan oleh penyakit sekunder yang disebabkan oleh keadaan umum pesakit yang buruk.

Apakah tanda-tanda pertama?

Tanda-tanda pertama penyakit Huntington biasanya diperhatikan berusia antara 30 hingga 40 tahun. Keluhan psikologi sering mendahului gangguan pergerakan yang menjadi ciri penyakit ini selama bertahun-tahun. Kelainan psikologi yang biasa berlaku adalah kemurungan dan penurunan semangat. Kadang-kadang defisit kognitif permulaan menunjukkan dalam bentuk kepekatan dan gangguan ingatan. Gejala-gejala ini dapat disalah anggap sebagai kemurungan pada peringkat awal. Kenyataan bahawa penyakit ini sering menyebabkan tingkah laku impulsif dan menyakitkan terhadap orang lain juga memberi tekanan kepada saudara-mara.
Pesakit boleh menerima sebahagian maklumat visual, mis. Ekspresi wajah, tidak lagi diproses dengan betul dan dengan itu tidak lagi bertindak balas dengan tepat terhadap emosi orang lain. Gangguan pergerakan pada mulanya dicirikan oleh Hiperkinesia (Hiper Yunani - tentang, kinesis - pergerakan). Ini bermaksud peningkatan pergerakan yang tidak diingini. Nada otot - keadaan ketegangan pada otot - berkurang. Pesakit mendapati bahawa kekurangan kawalan terhadap badan mereka sendiri sangat tertekan. Kadang-kadang, terutama pada fasa awal Percubaan membunuh diri.

Bagaimana penyakit ini berkembang?

Penyakit Huntington adalah satu neurodegeneratif progresif kronik Penyakit. Ini bermaksud bahawa ia biasanya berkembang secara perlahan tetapi berterusan, merosakkan saraf dan akhirnya membawa kepada kematian pesakit. Selain kelainan psikologi, gangguan pergerakan juga merupakan ciri penyakit ini. Pada peringkat awal, biasanya terdapat pergerakan yang lebih tidak diingini (Hiperkinesiapada. Dalam jangka masa seseorang berkembang Hipokinesia. Diterjemahkan secara harfiah, ini bermaksud "kurang bersenam", yang dimaksudkan adalah kurang bersenam, seperti yang biasa terjadi pada sindrom Parkinson. Apabila penyakit itu semakin meningkat, pesakit semakin memerlukan rawatan. Demensia progresif pada awalnya membawa kepada kemiskinan dan disorientasi bahasa. Pengambilan makanan biasanya disulitkan oleh gangguan menelan, dan pesakit menurunkan berat badan. Rata-rata, pesakit mati 10-15 tahun selepas bermulanya penyakit. Sekiranya bermulanya penyakit ini terlambat, perjalanan penyakit ini agak lambat.

Adakah terdapat penawar?

Tidak ada penawar untuk penyakit Huntington. Sejak tahun 1993 kita tahu penyebab penyakit ini adalah gen yang rosak Kromosom 4. Malangnya, pada masa ini tidak ada cara untuk merawat kecacatan genetik atau akibatnya dengan cara apa pun. Oleh itu, anda tidak dapat menghentikan perjalanan penyakit ini pada masa ini. Sudah tentu, terdapat penyelidikan intensif mengenai pendekatan terapi baru. Asas genetik penyakit ini kini sudah terkenal.Oleh itu, mereka yang terjejas dan saudara-mara mereka hanya dapat berharap bahawa penyelidikan akan membuat kejayaan penting pada satu ketika.

Dadah mana yang membantu?

Penyakit Huntington disebabkan oleh mutasi gen. Malangnya, saat ini tidak ada ubat yang merawat penyebab ini atau menyembuhkan penyakit. Seseorang boleh mencuba merawat pelbagai gejala dengan ubat. Neuroleptik sering digunakan terhadap gangguan pergerakan klasik. Antidepresan membantu dengan mood yang tertekan. Pada akhirnya, ubat-ubatan ini tidak dapat menghentikan penyakit daripada berkembang. Anda hanya cuba mengawal gejala sedikit lebih baik dengan ubatnya.

Seperti apa tahap akhir?

Biasanya ia adalah peringkat akhir 10-15 tahun dicapai setelah bermulanya penyakit. Pesakit terbaring di tempat tidur dan memerlukan rawatan sepanjang masa. Kerana gangguan menelan, yang berkembang ketika penyakit ini berkembang, banyak yang sangat kurus (perubatan: cachectic). Terdapat juga risiko pneumonia yang mengancam nyawa jika makanan ditelan (Pneumonia aspirasi) akan datang. Sekiranya pesakit tidak lagi dapat menelan, pemakanan buatan mesti dipertimbangkan. Kelainan psikologi juga meningkat ketika penyakit ini berkembang. Pada akhirnya, demensia telah berkembang, pesakit kehilangan kemampuan untuk berkomunikasi dan menjadi bingung.

Diagnosis pembezaan

Gejala yang serupa, yang terdiri daripada gangguan pergerakan dan penurunan intelektual, boleh berlaku semasa Penyakit Creutzfeld-Jakob, pada peringkat kemudian penyakit ini Sifilis dan selepas keradangan pada Otak berlaku.

Apa yang menyebabkan penyakit Huntington?

Penyakit Huntington adalah penyakit genetik. Penyebabnya adalah kecacatan genetik. Protein (protein) yang menyebabkan penyakit ini disebut huntingtin. Pengekodan gen untuknya terdapat pada lengan pendek Kromosom 4. Mutasi protein huntingtin menyebabkan kematian sel saraf khas di kawasan otak tertentu. Ini adalah proses yang perlahan, itulah sebabnya penyakit ini adalah salah satu yang disebut. penyakit neurodegeneratif. Banyak proses patologi yang berkaitan dengan penyakit ini belum diteliti sepenuhnya. Walau bagaimanapun, penyakit Huntington diketahui salah satu Penyakit trinukleotida perbuatan. Pada orang yang sihat, gabungan tiga tertentu diulang dalam DNA hingga 20 kali. Pada pesakit dengan penyakit Huntington, kombinasi ini diulang lebih kerap, antara 60 dan 250 kali. Akibatnya, gen tidak lagi dapat dibaca dengan betul dan protein huntingtin tidak tersusun dengan betul. Semakin banyak pengulangan ini berlaku, lebih awal orang itu akan mengalami gejala. Semakin banyak pengulangan dapat dikesan pada pesakit, semakin sukar penyakit ini.

Diagnosis:

Koleksi sejarah perubatan dan pertanyaan mengenai kejadian penyakit Huntington dalam keluarga. Pemeriksaan fizikal yang memfokuskan pada sistem saraf.
Pengukuran aktiviti otak (EEG), mungkin tomografi yang dikira (irisan x-ray) kepala. Ujian genetik, kerana perubahan mendasar dalam bahan genetik diketahui, dapat dengan pasti mendiagnosis dan bahkan meramalkan penyakit Huntington. Diagnosis ramalan sedemikian, bagaimanapun, sangat jarang digunakan, kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan oleh itu tidak akan ada akibat terapi.

MRI otak

Sekiranya penyakit Huntington dicurigai, masuk akal untuk mengambil gambar bahagian otak yang diambil. Penyakit ini adalah neurodegenerative Penyakit di mana sel-sel saraf di kawasan otak tertentu mati dalam prosesnya. Ini juga dapat dilihat pada gambar MRI. Atrofi tisu sangat ketara di rantau ini yang bertanggungjawab untuk pergerakan sukarela. Ini adalah bagaimana Ventrikel lateral (= rongga yang diisi dengan air serebrum) berkembang dalam pengimejan. Ini adalah penemuan yang agak klasik untuk penyakit Huntington. Kepastian diagnostik terakhir diberikan oleh ujian genetik (lihat bahagian mengenai perkara ini).

Bagaimana penyakit Huntington diwarisi?

Penyakit Huntington adalah satu autosomal dominan penyakit yang diwarisi. Sekiranya gen diwarisi secara dominan, ini bermaksud gen itu sudah rosak Allele pada salah satu daripada dua Kromosom membawa kepada ekspresi ciri. Istilah autosomal berasal dari autosom. Semua kromosom yang tidak terlibat dalam menentukan jantina disebut autosom. Ini bermaksud bahawa pewarisan tidak bergantung kepada jantina. Oleh itu, anda boleh mewarisi gen yang rosak dari kedua ibu bapa. Oleh itu lelaki dan wanita turut sama terjejas. Dalam kes penyakit Huntington, gen yang rosak aktif Kromosom 4. Walaupun warisannya tidak bergantung pada jantina, telah ditunjukkan bahawa penyakit ini bermula lebih awal dan mempunyai jalan yang lebih dramatik jika gen yang rosak diwarisi dari bapa. Walau bagaimanapun, dalam kes pewarisan ibu, kemungkinan timbulnya penyakit ini kemudian.

Ujian genetik

Gen bermutasi, yang bertanggung jawab untuk penyakit Huntington, terdedah Kromosom 4. Ia ditemui pada tahun 1993. Ujian genetik telah tersedia. Oleh itu, jika pesakit disyaki menghidap penyakit Huntington, sampel darah dapat diperiksa untuk mengetahui apakah DNA pesakit mengalami mutasi ini. Ini akan memastikan diagnosis. Orang yang sihat yang mempunyai orang yang disayangi dengan penyakit Huntington juga boleh diuji darahnya untuk mutasi. Penyakit Huntington adalah penyakit keturunan. Ini sering membawa akibat yang besar bagi kehidupan mereka yang terjejas, oleh sebab itu terdapat garis panduan khas untuk ujian genetik pada orang yang sihat. Cth. tiada kanak-kanak diuji; tiada ujian genetik boleh dilakukan atas permintaan pihak ketiga (ibu bapa, rakan kongsi, ...). Dengan mengesan mutasi gen pada orang yang sihat, seseorang tidak dapat segera mendiagnosisnya, tetapi jika sejumlah pengulangan urutan tertentu dalam DNA dicapai, orang yang terkena kemungkinan besar akan menghidap penyakit Huntington dalam perjalanan penyakit ini.

Terapi:

Rawatan penyebab penyakit Huntington tidak mungkin dilakukan. Gangguan pergerakan yang berlebihan dapat ditekan dengan ubat. Dalam keadaan tertentu, psikoterapi yang menyertai atau menyertai kumpulan pertolongan diri dapat membantu pesakit memproses pengetahuan mengenai penyakit itu.

demensia

Selain gangguan pergerakan klasik, penyakit Huntington juga membawa kepada perubahan psikologi. Ini adalah gangguan pada Mempengaruhi (= Mood berubah hingga kemurungan), tetapi juga batasan kognitif. Ini sering muncul pada peringkat awal sebagai gangguan ingatan. Kebolehan intelektual pesakit hanya sedikit terganggu pada awalnya; ini sering tidak semestinya diperhatikan oleh orang luar. Ketika penyakit itu berkembang, terdapat peningkatan kemampuan kognitif hingga demensia. Kemiskinan pertuturan berlaku dan pesakit sering kali mengalami kebingungan.