Medicine Dalaman

Demam Mediterranean keluarga

Demam Mediterranean Familial adalah penyakit genetik yang dikaitkan dengan serangan demam yang kerap. Penyakit ini dikira antara penyakit autoinflammatory, kerana sistem kekebalan tubuh diaktifkan secara bebas dari patogen dan menyebabkan keradangan.Secara keseluruhan, demam Mediterranean keluarga adalah penyakit yang jarang berlaku, yang, bagaimanapun, lebih kerap berlaku di kawasan dan kumpulan penduduk tertentu. Ini memberi nama penyakit ini, kerana wilayah yang terkena dampaknya adalah Turki, Armenia, Itali dan Emiriah Arab Bersatu. Demam Mediterranean keluarga adalah penyakit kronik.

sebab-sebab

Demam Mediterranean keluarga adalah penyakit yang diwariskan secara autosomal resesif. Setiap orang mempunyai dua varian setiap gen. Seorang dari ibu dan seorang dari bapa. Gen yang mengawal demam Mediterranean keluarga bukan hanya satu gen. Banyak gen yang berbeza telah dijumpai. Walau bagaimanapun, satu gen yang berpenyakit tidak cukup untuk menyebabkan penyakit ini pecah kerana pembawa masih mempunyai gen yang sihat. Sekiranya kedua-dua ibu bapa menjadi pembawa mutasi, ini adalah secara statistik bahawa setiap anak keempat mempunyai kedua-dua gen yang terjejas. Penyakit ini merebak pada kanak-kanak ini. Ini sama sekali tidak bergantung pada jantina kanak-kanak kerana ia adalah penyakit autosomal dan kedua-dua lelaki dan wanita mempunyai gen yang sama.

Sebilangan besar pembawa gen tinggal di kawasan tertentu. Di Turki, misalnya, setiap orang kesepuluh melakukan mutasi untuk demam Mediterranean keluarga. Ini bermakna sekitar satu daripada 400 kanak-kanak mengalami demam Mediterranean. Mutasi menyebabkan sistem kekebalan tubuh diaktifkan secara berkala, memicu keradangan dan serangan demam. Keradangan terutamanya mempengaruhi peritoneum, pleura, perikardium dan sendi.

Artikel ini mungkin menarik minat anda: Demam tanpa gejala pada orang dewasa- apa yang ada di belakangnya?

diagnosis

Selalunya memerlukan beberapa bulan atau tahun untuk didiagnosis demam Mediterranean keluarga. Mereka yang terjejas sering datang ke klinik kerana sakit perut akut dan serangan demam.
Setelah mengesahkan penyebab demam lain, ujian saringan mungkin dilakukan untuk mencari mutasi gen yang paling biasa. Namun, jika hasil ujiannya negatif, demam Mediterania keluarga tidak dapat dikesampingkan, kerana hanya sekitar 80 persen dari mereka yang terkena reaksi positif.

Baca juga artikel: Pemeriksaan genetik.

Bagaimana anda mencari pakar?

Pakar yang menangani demam Mediterranean keluarga biasanya pakar rheumatologi. Dalam kebanyakan kes, hubungan boleh dibuat terus melalui doktor keluarga, pakar pediatrik atau klinik. Penyelidikan internet disyorkan untuk carian anda sendiri. Terdapat halaman kumpulan bantuan diri dan halaman maklumat di Internet yang menawarkan radar senarai pakar dan juga dapat memberikan kenalan ketika dihubungi secara langsung. Oleh kerana kekerapan demam Mediterranean keluarga sangat rendah di Jerman, hanya ada beberapa pakar yang pakar dalam penyakit ini.

Apa simptomnya?

Bagi kebanyakan mereka yang terjejas, penyakit ini merebak pada usia muda. Lebih 90 peratus daripada mereka yang terkena demam pertama sebelum ulang tahun kedua puluh mereka. Serangan demam biasanya berlangsung dua hingga tiga hari dan berlaku secara tiba-tiba. Pada beberapa orang yang sakit, kebakaran boleh dipicu oleh makanan tertentu, sejuk, kehangatan atau kegembiraan berlebihan. Serangan demam disertai dengan sakit teruk di perut, dada atau sendi, kerana keradangan berkembang di sini.

Sejarah mereka yang terkena penyakit sering merangkumi pembedahan usus buntu dan parut perut yang lain. Operasi ini dilakukan pada mereka yang terjejas, kerana mereka sering dimasukkan ke hospital dengan gejala perut akut sebelum diagnosis sebenarnya dibuat. Selain peritonitis, terdapat juga pleurisy dengan sakit pernafasan dan radang perikard dengan gejala seperti serangan jantung.

Baca juga artikel mengenai topik: Sakit perut dan demam

Sinovium juga boleh terjejas. Terlihat di sini bahawa ia hampir selalu hanya satu sendi. Terutama pada kaki, terdapat juga perubahan kulit kemerahan kecil semasa serangan. Petunjuk demam Mediterranean keluarga juga diberikan oleh sejarah keluarga orang yang terjejas, kerana sering terdapat saudara-mara yang sudah terkena. Asal juga boleh menjadikan penyakit ini lebih mungkin.

Rawatan / terapi

Demam Mediterranean keluarga adalah penyakit kronik yang tidak dapat disembuhkan. Oleh itu, terapi ini hanya bersifat simtomatik, iaitu untuk memperbaiki gejala dan mengurangkan kambuh. Dalam episod aktif, mereka yang terkena dirawat dengan ubat penahan sakit. Sekiranya penghilang rasa sakit bukan steroid tidak mencukupi, rawatan dengan opioid juga boleh dipertimbangkan. Terapi anti-radang dengan ibuprofen, aspirin atau diclofenac juga penting.

Bergantung pada organ yang meradang, terapi tambahan mungkin diperlukan. Dengan peradangan pada perikardium, jantung dapat disekat sehingga terkena aritmia, yang mesti dirawat dengan ubat.

Maklumat lebih lanjut mengenai perkara ini boleh didapati di Perikarditis

Di antara serangan, mereka yang terjejas merasa sihat dan tidak mempunyai keluhan. Namun, selama ini, frekuensi kambuh dapat dikurangkan dengan terapi colchicine. Ubat lain yang digunakan untuk mencegah kambuh adalah anakinra, antagonis reseptor interleukin-1 manusia. Kajian menunjukkan kesan positif pada frekuensi tujahan. Jumlah serangan yang lebih rendah membawa kepada komplikasi yang lebih sedikit, seperti amiloidosis dan kegagalan buah pinggang yang dihasilkan. Dialisis mungkin diperlukan setelah kesan jangka panjang berlaku.

Seperti apa jangka hayat?

Dengan kawalan ubat yang baik, mereka yang menghidap demam Mediterania keluarga boleh mempunyai jangka hayat yang normal. Walau bagaimanapun, dalam sedikit lebih daripada separuh dari mereka yang terjejas, kekambuhan yang kerap menyebabkan pelepasan amiloid A, protein fasa akut secara besar-besaran. Ini boleh berkumpul di buah pinggang dan seterusnya menyebabkan kekurangan buah pinggang dan kegagalan buah pinggang. Ini sering menjadi sebab jangka hayat yang lebih pendek bagi mereka yang terjejas.

Ketahui lebih lanjut mengenai topik ini juga: Kekurangan buah pinggang

Kursus penyakit

Demam Mediterranean keluarga adalah penyakit berkala. Pada masa kanak-kanak, serangan demam sering menjadi satu-satunya gejala. Kemudian, kambuh disertai dengan keradangan peritoneum, pleura atau sendi.
Di antara serangan tersebut, mereka yang terjejas merasa sihat dan bebas dari gejala. Pada akhir penyakit ini, mungkin ada ginjal yang tidak aktif, yang mengubah penyakit berkala menjadi batasan kekal mereka yang terkena.

Sejauh mana jangkitan demam Mediterranean keluarga?

Demam Mediterranean keluarga adalah penyakit genetik. Oleh itu, penyakit ini hanya boleh ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Tidak ada jangkitan pada orang lain, seperti selesema atau penyakit berjangkit lain. Penularan tidak dapat dilakukan melalui darah atau kenalan lain. Sesiapa yang menghidap demam Mediterranean keluarga mempunyai maklumat ini dalam gen mereka sejak mereka mengandung dan hanya boleh menyebarkan penyakit ini kepada anak mereka sendiri.

Adakah terdapat penawar?

Demam Mediterranean keluarga adalah penyakit kronik yang diwarisi. Penyembuhan tidak mungkin dilakukan di sini. Mereka yang terkena hanya dirawat secara simptomatik dan penyakit ini dapat disempitkan. Rawatan penyakit genetik dengan bantuan gunting gen masih menjadi tajuk kajian semasa.