Distrofi Facioscapulohumeral (FSHD)

Sinonim

Distrofi otot facioscapulohumeral, FSHMD, distrofi otot Landouzy-Dejerine;

engl.: Distrofi FSH, Distrofi Facioscapularhumeral (Otot).

pengenalan

The Distrofi otot facioscapulohumeral, kerap FSHD disingkat adalah bentuk pembaziran otot keturunan ketiga yang paling biasa. Nama itu menggambarkan bahagian otot yang sangat terjejas pada peringkat awal:

• muka (fasies lat)
• Kawasan bahu (lat. skapula = Bilah bahu)
• lengan atas (humerus lat).

Walau bagaimanapun, ketika penyakit ini berkembang, bahagian otot lain (otot kaki, pelvis dan batang badan) menjadi semakin lemah. Gejala pertama biasanya muncul pada masa remaja dan dewasa awal, dan kumpulan otot individu di dua bahagian badan sering terjejas pada tahap yang berbeza. Penyakit ini secara amnya berkembang agak perlahan, tetapi keparahan gejala berbeza antara individu. Asas genetik fasioscapulohumeral Distrofi otot diketahui, tetapi mekanisme penyakit yang tepat sejauh ini hanya diteliti secara berperingkat. Pada masa ini tidak ada terapi kausal untuk penyakit ini, tetapi oleh kerana otot jantung biasanya tidak terjejas, pesakit biasanya mempunyai jangka hayat yang normal.

takrif

The FSHD adalah penyakit Distrofi ototyang dicirikan oleh serangan muka yang dominan, Tali pinggang bahu- dan otot lengan atas. Penyakit ini hanya menimpa mereka Otot rangka, otot jantung, bagaimanapun, terhindar. Sementara itu, subtipe FSHD yang berbeza dapat dibezakan, terutamanya melalui kaedah genetik manusia. Artikel ini merujuk kepada jenis yang paling biasa, "klasik"FSHD1A.

Epidemiologi

The fazioskapulohumerale Distrofi otot berlaku dengan kekerapan lebih kurang. 1:20000 sama pada kedua-dua jantina, menjadikannya distrofi otot ketiga yang paling biasa. Penyakit akan autosomal dominan diwarisi, d. H. bahawa kanak-kanak dari mereka yang terkena mempunyai risiko 50% menghidap penyakit itu sendiri. Walaupun begitu, lelaki sering mendapat kesan klinikal yang lebih teruk daripada wanita dan didiagnosis lebih awal, walaupun penyebabnya tidak jelas.

punca

Sebagai penyebab "klasik"FSHD berdasarkan kehilangan sebahagian kecil bahan genetik Kromosom 4 dikesan. Ini mungkin menyebabkan aktiviti yang salah arah kawasan gen jiran. Mekanisme penyakit yang tepat FSHD pada akhirnya tidak jelas, diasumsikan bahawa disregulasi beberapa gen yang berperanan dalam Metabolisme otot bermain, keupayaan regeneratif otot dikurangkan, yang akhirnya menyebabkan kehilangan tisu otot.

Diagnosis pembezaan

Penyakit otot dan otot terutamanya dipertimbangkan Sistem saraf: Kegagalan (separa) saraf yang membekalkan kawasan otot tertentu, misalnya kerana kecederaan, atau kegagalan kawasan otak yang bertanggungjawab untuk kemahiran motor, mis. B. sebagai sebahagian daripada a Pukulan juga dinyatakan dalam (sebahagian) kehilangan fungsi kawasan otot ini. Perbezaan yang besar dalam perjalanan antara setiap pesakit membuat pelbagai penyakit menjadi persoalan, yang secara klinikal mewakili penyakit FSHD menyerupai. Membezakannya dari penyakit otot yang lain tidak selalu mudah, terutamanya apabila gejala mereka yang terjejas berbeza dengan gambaran klasik "Kelemahan meniru-bahu-lengan"Berbeza.

Gejala

Sebilangan besar pesakit menjadi jelas secara klinikal pada masa remaja atau awal dewasa kerana kelemahan otot-otot bahu, lengan atas dan muka yang terjejas. Ini mungkin termasuk kesukaran mengangkat tangan di atas ufuk, ketidakselesaan ketika melakukan kerja overhead (Kertas dinding, Sikat), bahu terkulai atau postur buruk yang serupa. Perbezaan tahap kelemahan antara dua bahagian badan adalah agak ciri. Kelemahan Otot muka Ini boleh menyebabkan orang yang terkena kelihatan memiliki ekspresi wajah yang "tanpa ekspresi" atau bahkan "pemarah", ekspresi wajah yang tidak simetri, kesulitan menutup mata sepenuhnya atau, kerana sudut mulut tergantung ke bawah, air liur keluar dari mulut. Sekiranya otot batang dan pinggul terjejas dalam perjalanan lebih jauh, pesakit mengalami kesukaran untuk bangun dari berbaring dan ketika menaiki tangga, serangan pada otot kaki bawah sering dinyatakan dalam kelemahan otot pergelangan kaki, yang menyebabkan sering tersekat. Secara keseluruhan, penyakit ini perlahan-lahan berkembang, keseluruhannya adalah satu FSHD sangat berbeza antara pesakit individu: sebilangan pesakit tidak mengalami sekatan sehingga usia tua, sebaliknya sekitar 10-20% dari mereka yang terjejas bergantung pada kerusi roda di kemudian hari penyakit ini. Tetapi, kerana penyakit ini hanya mempengaruhi otot rangka, jangka hayat tidak terhad.Dalam beberapa kes, distrofi otot facioscapulohumeral dapat bermula pada masa kanak-kanak; di sini pembaziran otot nampaknya berlaku lebih cepat, dan keseluruhan prognosis kurang disukai.

Nampaknya ada kaitan FSHD dengan gangguan pendengaran (kehilangan pendengaran bernada tinggi) dan perubahan retina, kepentingan klinikalnya, bagaimanapun, dinilai sebagai kecil.

Diagnosis

Seperti semua penyakit genetik, sangat penting untuk memastikan sejarah perubatan keluarga; di sini terdapat petunjuk yang jelas mengenai penyakit keturunan dan cara pewarisannya. Hanya dalam kes yang paling jarang FSHD berkembang secara spontan; biasanya terdapat individu lain yang terkena dalam keluarga pesakit.

Pemeriksaan klinikal dapat menunjukkan pola penglibatan otot yang khas, ini dan kehadiran kes penyakit lain dalam keluarga biasanya membolehkan diagonal klinikal dapat dibentuk. EMG (elektromiografi) merekodkan aktiviti elektrik dalam otot dan membantu mengenal pasti penyebab penyakit otot (intrinsik) dari perubahan otot disebabkan oleh mis. B. untuk membezakan kerosakan saraf. Dari segi genetik manusia, kekurangan urutan genetik pada kromosom 4 dapat ditunjukkan dengan ujian darah. Pemeriksaan sedemikian dilakukan di pusat genetik manusia khusus di klinik yang lebih besar dan boleh misalnya. B. juga berlaku jika tidak ada gejala sama sekali, tetapi kes penyakit diketahui dalam keluarga ("diagnostik ramalan"). Diagnostik ramalan seperti itu dapat berguna untuk perancangan kerjaya pesakit, tetapi juga dapat mewakili beban psikologi.

Dalam beberapa kes, perubahan tipikal dalam urutan genetik pada kromosom 4 tidak dapat dikesan walaupun terdapat gambaran klinikal yang sesuai; ini mungkin merupakan subtipe FSHD ("FSHD atipikal“).

terapi

Tidak ada terapi sebab untuk distrofi otot facioscapulohumeral. Banyak percubaan dengan Ubat asma Albuterol, yang juga berpengaruh pada metabolisme otot, tidak memuaskan, laporan individu mengenai kejayaan terapi dengan Ubat antihipertensi Diltiazem pada mulanya dibantah dalam kajian klinikal kecil. Seperti banyak penyakit keturunan, harapan para penyelidik dan mereka yang terjejas akhirnya bergantung pada terapi gen masa depan.

Oleh itu, terapi konservatif keutamaan tinggi: fisioterapi digunakan untuk menjaga pergerakan orang yang terjejas dan mencegah postur yang buruk.

Dalam keadaan tertentu, langkah-langkah pembedahan dapat digunakan untuk memperbaiki postur tubuh yang salah, tetapi harus dipertimbangkan dengan teliti.

Kebaikan fizikal latihan bukan tanpa kontroversi untuk masa yang lama, kerana kerosakan pada otot yang terjejas akibat penggunaan berlebihan mungkin berlaku. Namun, sementara itu, mereka yang terkena dampak disarankan untuk melakukan latihan ringan, terutama kerana kesan positifnya terhadap Sistem kardiovaskular dan sistem ketahanan badan.

Bergabung dengan kumpulan pertolongan diri dapat membantu pesakit menangani penyakit ini, bertukar pengalaman dan mendapatkan alamat dari ahli terapi berpengalaman dengan gangguan otot.

ramalan

Kerana penyakit ini adalah secara eksklusif Otot rangka terjejas, jangka hayat mereka yang terjejas secara amnya tidak terhad. Oleh kerana perkembangan penyakit ini agak lambat, pesakit mengekalkan kualiti hidup yang baik untuk jangka masa yang lama. Jalannya penyakit ini sangat berbeza antara setiap pesakit: sementara penderita individu hampir tidak bergejala hingga usia tua, majoriti pesakit mengalami keterbatasan yang signifikan dalam kemampuan mereka untuk melakukan dalam kehidupan seharian dan dalam pekerjaan mereka ketika penyakit itu berkembang.