Angioedema keturunan

Definisi - apakah angioedema keturunan?

Angioedema adalah pembengkakan kulit dan / atau selaput lendir yang boleh terjadi secara akut dan khususnya di bahagian muka dan saluran pernafasan. Ia boleh bertahan selama beberapa hari. Perbezaan dibuat antara bentuk keturunan dan bukan keturunan. Keturunan bermaksud sesuatu seperti turun temurun, boleh diwarisi atau dilahirkan. Oleh itu, angioedema keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kecacatan genetik yang dapat diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Pewarisannya adalah autosomal yang dominan, yang bermaksud bahawa penyakit ini menular tanpa mengira jantina sebaik sahaja salah satu dari dua orang tua dipengaruhi olehnya. Namun, di sekitar 25% kes, penyakit ini tidak terjadi melalui keturunan, melainkan sebagai mutasi spontan. Ini bermaksud bahawa terdapat perubahan gen spontan yang kemudian menyebabkan penyakit ini. Angioedema keturunan boleh mengancam nyawa jika terdapat pembengkakan teruk di saluran udara. Kejadian penyakit ini adalah sekitar 1: 50,000, walaupun pada kenyataannya kejadian yang lebih tinggi dianggap.

Punca Angioedema Keturunan

Penyebab angioedema keturunan adalah kecacatan genetik. Kecacatan ini mempengaruhi gen yang mengkod enzim tertentu, yang bermaksud bahawa ia bertanggungjawab untuk menghasilkan enzim ini. Enzim ini dikenali sebagai C1 esterase inhibitor atau C1 esterase inhibitor. Akibat dari kecacatan genetik adalah kekurangan enzim atau enzim yang ada tetapi tidak berfungsi. Faktor-faktor yang boleh mencetuskan serangan penyakit akut masih belum dijelaskan dengan secukupnya. Faktanya ialah bahawa enzim C1 esterhase inhibitor memainkan peranan penting dalam sistem pelengkap. Ini adalah sebahagian daripada sistem ketahanan badan. Kekurangan dalam perencat esterase C1 ini membawa kepada jenis hipersensitiviti pada bahagian sistem imun ini. Ini mencetuskan lata, di hujungnya adalah bradykinin hormon tisu. Hormon ini meningkatkan kebolehtelapan saluran darah (kebolehtelapan vaskular). Ini seterusnya menyebabkan lebih banyak cecair keluar dari kapal ke tisu sekitarnya. Ini membawa kepada pembengkakan khas pada kulit dan membran mukus.

Gejala bersamaan

Gejala khas angioedema keturunan adalah pembengkakan kulit yang berulang (terutamanya pada wajah) dan / atau selaput lendir di saluran gastrointestinal atau di kawasan saluran udara. Tanda-tanda kemungkinan serangan (prodromi) mungkin adalah gejala seperti keletihan, keletihan, peningkatan rasa dahaga, pencerobohan dan mood yang tertekan. Ini kemudian menyebabkan pembengkakan kulit, yang dicirikan oleh fakta bahawa ia tidak berwarna merah, tetapi berwarna kulit dan biasanya montok. Ia berlaku terutamanya di kawasan muka, tetapi juga di bahagian tangan, kaki dan alat kelamin. Bengkak sangat jarang disertai dengan gatal-gatal, tetapi sering terdapat perasaan tegang yang menyertainya. Bengkak boleh menyakitkan. Mereka boleh mengalami kemunduran setelah beberapa jam, tetapi dapat bertahan hingga tujuh hari. Rata-rata, pembengkakan berlangsung selama satu hingga tiga hari.

Adakah anda mengalami pembengkakan alat kelamin? Baca lebih lanjut mengenainya di sini: Bengkak testis atau Bengkak di pintu masuk faraj.

Sebilangan pesakit mungkin mengalami pembengkakan di kawasan saluran udara. Pembengkakan seperti itu berpotensi mengancam nyawa, kerana saluran udara dapat membengkak sehingga tahap sesak nafas berlaku tanpa langkah perubatan intensif segera dengan perlindungan saluran udara. Kawasan yang paling biasa terjejas oleh pembengkakan di saluran udara adalah laring. Kemudian seseorang bercakap tentang apa yang disebut edema laring. Sebagai tambahan kepada pembengkakan episodik yang khas dari penyakit ini, banyak pesakit mengalami gejala yang menyertainya di kawasan saluran gastrousus. Gejala yang paling biasa adalah kekejangan perut dan loya. Muntah dan cirit-birit yang teruk juga boleh berlaku. Keluhan gastrointestinal, seperti pembengkakan, boleh berlanjutan selama beberapa hari. Pada beberapa pesakit, aduan gastrointestinal berlaku secara terpisah, iaitu tanpa pembengkakan kulit. Ini boleh menjadikan diagnosis lebih sukar. Pada sesetengah pesakit, gejala gastrousus mendahului gejala kulit bertahun-tahun. Keluhan gastrointestinal yang teruk dan kolik yang berlaku tanpa mengiringi gejala kulit sering mengelirukan. Ia boleh membuat pesakit terkena pembedahan kerana sakit perut yang teruk (perut akut), kerana terdapat kecurigaan terhadap pola penyakit pembedahan, seperti radang usus buntu akut.

Perkembangan penyakit angioedema keturunan

Angioedema keturunan paling kerap muncul pada usia 10 tahun. Manifestasi awal yang berlaku kemudian agak jarang berlaku. Ketika penyakit ini berkembang, terdapat serangan berulang dengan keluhan pembengkakan atau gastrousus. Sebilangan pesakit hanya mengalami pembengkakan kulit, yang lain hanya mengalami gejala gastrousus. Kekerapan serangan sangat berbeza. Sebilangan pesakit mengalami gejala setiap beberapa hari, yang lain lebih jarang. Nilai makmal bukanlah ukuran intensiti atau kekerapan aduan. Rata-rata, wanita lebih terjejas berbanding lelaki. Gejala juga boleh meningkat semasa kehamilan. Angioedema keturunan adalah penyakit yang dapat diubati tetapi tidak dapat disembuhkan.

Sebilangan besar serangan di angioedema keturunan berlaku tanpa pencetus yang jelas. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, campur tangan atau campur tangan pergigian di tekak dan saluran udara, misalnya penyingkiran amandel (tonsilektomi) atau intubasi (memasukkan tiub ke saluran udara untuk pengudaraan, misalnya sebagai sebahagian daripada operasi yang dirancang), dapat dinamakan sebagai pemicu. Sebilangan pesakit juga menyebut jangkitan selesema atau tekanan psikologi sebagai pencetus kemungkinan. Terdapat juga ubat-ubatan tertentu yang dapat meningkatkan kemungkinan serangan secara signifikan. Ini termasuk, khususnya, ubat-ubatan yang melawan tekanan darah tinggi atau kegagalan jantung, terutama penghambat ACE seperti ramipril atau enalapril, atau antagonis reseptor angiotensin yang lebih jarang seperti candesartan atau valsartan. Pada wanita, penggunaan alat kontraseptif yang mengandung estrogen juga dapat memicu serangan.

Diagnosis angioedema keturunan

Malangnya, angioedema keturunan adalah penyakit yang sering hanya didiagnosis dengan betul setelah lama menjalani penyakit. Pertama sekali, anamnesis adalah penting. Sekiranya pesakit melaporkan pembengkakan kulit atau selaput lendir secara tiba-tiba, diagnosis tidak terlalu jauh dan diagnostik lebih lanjut dapat dilakukan. Namun, ada juga pesakit dengan angioedema keturunan yang tidak menderita pembengkakan khas selaput lendir, tetapi, misalnya, dari keluhan gastrointestinal berulang. Pada pesakit-pesakit ini, gejala-gejala atipikal dapat membuat diagnosis menjadi lebih sukar. Sebagai tambahan kepada anamnesis peribadi, anamnesis keluarga juga memainkan peranan penting dalam diagnosis. Penting untuk mengetahui sama ada keluarga itu mempunyai simptom yang serupa.

Walau bagaimanapun, untuk memastikan diagnosis dapat ditentukan, pelbagai nilai darah harus ditentukan. Antara lain, kepekatan dan aktiviti enzim C1 esterase inhibitor. Ini dikurangkan dalam angioedema keturunan. Kepekatan faktor pelengkap C4 juga memainkan peranan penting dalam diagnostik. Faktor C4 terdapat pada kepekatan yang lebih rendah pada pesakit yang sakit berbanding pesakit yang sihat. Dalam kes yang jarang berlaku, ujian genetik diperlukan untuk mengesahkan diagnosis. Pada kanak-kanak keluarga yang sakit, nilai di atas harus ditentukan pada peringkat awal untuk mengesahkan diagnosis. Dalam keadaan tertentu, ini boleh menyelamatkan nyawa.

Bagaimana angioedema keturunan berbeza dengan angioedema "normal"?

Angioedema adalah gejala yang berlaku dalam konteks dua penyakit yang berbeza. Pembezaan yang ketat antara kedua gambar klinikal adalah penting kerana perkembangan dan rawatan penyakit berbeza secara signifikan antara satu sama lain.

Walaupun angioedema keturunan adalah penyakit keturunan dan disebabkan oleh kekurangan inaktivasi atau pengaktifan sistem pelengkap yang berlebihan, angioedema "normal", juga dikenal sebagai edema Quincke, sering terjadi dalam konteks urtikaria. Di sini, angioedema boleh menyertai urtikaria tetapi juga berlaku secara berasingan dan sebagai satu-satunya gejala. Angioedema yang berlaku dalam konteks urtikaria adalah histamin-mediated. Oleh itu, ia berlaku sebagai reaksi alahan. Tubuh bertindak balas terhadap alahan dan terdapat peningkatan pelepasan histamin. Histamin membawa kepada peningkatan kebolehtelapan saluran darah (kebolehtelapan vaskular) dan terdapat peningkatan aliran keluar cairan dari saluran ke dalam tisu. Kedua-dua bentuk angioedema memiliki kesamaan bahawa terdapat peningkatan kebocoran cairan vaskular ke dalam tisu. Ini mengakibatkan pembengkakan kawasan yang terjejas. Hormon tisu pencetus berbeza, bagaimanapun: histamin dalam angioedema "normal" berbanding bradykinin pada angioedema keturunan.

Walaupun angioedema keturunan sering menimbulkan gejala untuk pertama kalinya sebelum usia 20 tahun, angioedema "normal" sering hanya muncul pada masa dewasa. Pada angioedema "normal", kesan histamin bukan sahaja menyebabkan pembengkakan tetapi juga kemerahan dan gatal-gatal di kawasan yang bengkak. Di angioedema keturunan, sebaliknya, pembengkakan tidak berwarna merah tetapi berwarna kulit dan gatal jarang terjadi.

Angioedema "normal" boleh disebabkan oleh jangkitan atau ubat. Dalam banyak kes, bagaimanapun, penyebabnya masih belum dapat dijelaskan. Dalam kebanyakan kes angioedema "normal" tidak ada nilai makmal patologi, sementara dalam bentuk keturunan nilai tertentu jelas. Walaupun angioedema keturunan berlaku di wajah, tetapi sering juga pada saluran gastrointestinal, angioedema "normal" biasanya hanya mempengaruhi kawasan wajah (terutama kawasan mulut dan mata).

Dengan kedua-dua bentuk penyakit ini, terdapat risiko saluran udara tersumbat, yang dikenali sebagai edema laring. Ini sangat mengancam nyawa dan memerlukan terapi kecemasan segera. Jenis terapi kecemasan - dan juga terapi standard - berbeza antara kedua bentuk tersebut. Angioedema "normal" memberi respons yang baik terhadap terapi dengan antihistamin atau steroid / kortikoid seperti prednisolone, serta adrenalin sebagai sebahagian daripada terapi kecemasan. Dalam kes angioedema keturunan, sebaliknya, ubat ini tidak berkesan; ubat khas mesti digunakan.

Rawatan angioedema keturunan

Penting untuk diingat bahawa angioedema keturunan adalah keadaan yang berpotensi mengancam nyawa, kerana penyempitan saluran udara tanpa langkah yang mencukupi dapat menyebabkan kematian yang cepat akibat mati lemas. Oleh itu, sangat penting sekali untuk memberikan kad pengenalan kecemasan kepada pesakit, yang harus dibawa bersama anda setiap saat dan di mana sahaja. Di samping itu, pesakit dan saudara-mara mesti diberitahu secara terperinci mengenai kemungkinan gejala dan langkah-langkah yang harus diambil dalam kes akut. Dalam kebanyakan kes, rawatan awal di pusat rawatan khusus adalah disyorkan.

Rawatan pembengkakan pada kes-kes akut tidak selalu diperlukan.Pembengkakan sedikit di kawasan tangan dan kaki tidak semestinya memerlukan rawatan, dengan syarat tidak mengganggu orang yang berkenaan. Serangan gastrousus tidak semestinya dirawat. Sekiranya berlaku serangan sederhana, pengambilan ubat antispasmodik oral seperti Buscopan ® mungkin mencukupi.

Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, gejala kolik sangat menyakitkan sehingga diperlukan rawatan khusus. Dalam kes-kes akut, konsentrat C1-INH yang disebut diberikan. Ini adalah penghambat faktor tertentu (C1) sistem imun, yang dapat mengurangkan pembengkakan. Konsentrat mesti diberikan melalui akses vena, yang juga dapat dilakukan secara bebas melalui latihan. Sebagai alternatif, Icatiband ada. Ia adalah antagonis bradykinin yang boleh disuntik di bawah kulit dan menghalang bradykinin hormon vasodilating.

Pesakit dengan pembengkakan mulut, tekak atau laring dianggap sebagai keadaan darurat dan mesti segera dirawat untuk rawatan pesakit dalam. Intubasi mungkin diperlukan di sini untuk melindungi saluran udara.

Sekiranya lebih daripada 12 serangan berlaku setiap tahun walaupun terdapat terapi yang mencukupi, langkah-langkah profilaksis (pencegahan) harus dipertimbangkan. Androgen seperti danazol, oxandrolone dan stanazolol dapat digunakan untuk ini, tetapi kerana banyak kesan sampingannya, mereka tidak disetujui untuk rawatan angioedema keturunan di Jerman. Ubat lain untuk profilaksis jangka panjang adalah asid tranexamic, yang bersifat antifibrinolitik, iaitu melawan pembubaran pembekuan darah. Oleh itu, kesan sampingan yang mungkin berlaku ialah pembentukan darah beku (trombosis). Rawatan jangka panjang dengan konsentrat C1-INH juga merupakan kaedah terapi yang mungkin.

Prognosis Angioedema Keturunan

Pada masa ini, prognosis bagi pesakit dengan angioedema keturunan jauh lebih baik daripada sebelumnya kerana langkah-langkah terapi yang bertambah baik. Walaupun begitu, masih berlaku bahawa pesakit mati akibat edema laring akut kerana mereka tidak diberi terapi yang cukup cepat. Oleh itu, diagnosis sangat penting untuk dapat melatih pesakit dan saudara-mara dengan sewajarnya dan dapat mempersiapkan diri dengan baik untuk situasi kecemasan. Setiap pesakit dengan angioedema keturunan harus mempunyai kad pengenalan kecemasan dan selalu memilikinya.