Medicine Dalaman

Sindrom Lynch

Definisi - Apakah itu Sindrom Lynch?

Istilah sindrom Lynch menunjukkan kecenderungan genetik untuk mengembangkan bentuk barah usus besar. Bentuk barah ini dipanggil turun temurun (turun temurun) bukan polipus (Penerangan mengenai keadaan morfologi) Karsinoma kolon (Kanser usus besar), dan sering disingkat HNPCC. Orang yang terjejas sering menghidap jenis tumor usus besar pada usia muda yang luar biasa, iaitu sebelum usia 50 tahun.

Walau bagaimanapun, tidak semua orang yang mempunyai genetik sindrom Lynch akan menghidap barah usus. Sebaliknya, organ lain juga dapat mengembangkan tumor, kerana kecenderungan genetik yang menyokong perkembangan tumor terdapat di semua sel tubuh. Oleh itu, pemeriksaan berkala dan pemeriksaan pencegahan diperlukan bagi mereka yang terkena sindrom Lynch untuk merawat tumor yang berkembang pada peringkat awal.

sebab-sebab

Sindrom Lynch selalu disebabkan oleh DNA orang yang terkena. Perubahan pada gen tertentu bermaksud bahawa enzim tertentu tidak dapat terbentuk dengan betul dalam sel-sel mukosa usus. Enzim adalah protein yang bertanggungjawab untuk proses molekul atau tindak balas biokimia.

Enzim yang salah dibina dalam sindrom Lynch dan oleh itu tidak berfungsi seperti yang dimaksudkan adalah sebahagian daripada "mekanisme pembaikan" sel-sel tubuh: Mekanisme semacam itu membetulkan kesalahan dalam DNA sel yang timbul semasa proses pembelahan sel. Oleh kerana mukosa usus adalah salah satu tisu di dalam badan yang kerap membelah, terdapat kemungkinan besar sel dengan maklumat genetik yang salah akan berkembang di sini.

Ini, pada gilirannya, dapat menyebabkan mekanisme kematian sel dimatikan, sehingga sel terus ada di luar jangka hayatnya dan terus terbelah. Ini mewujudkan pembahagian sel yang tidak terkawal, yang merupakan punca barah. Pada orang yang dipengaruhi oleh sindrom Lynch, enzim disfungsional pertama kali menyebabkan pembentukan sel dengan maklumat genetik yang salah, dan akibatnya, kematian sel yang sebenarnya diprogramkan tidak berlaku. Seperti yang disebutkan di atas, tisu usus sangat berisiko kerana kadar pembelahan sel yang lebih tinggi, tetapi dengan sindrom Lynch tumor juga dapat berkembang pada tisu lain (lihat di bawah).

Anda boleh membaca maklumat yang lebih menarik di sini:

Adakah Barah Kolon turun temurun?
Apakah penyebab barah usus besar?

diagnosis

Oleh kerana sindrom Lynch adalah penyakit keturunan, penyakit dalam keluarga pertama kali dianalisis untuk membuat diagnosis. Di sini, misalnya, dikaji sama ada saudara terdekat mempunyai HNPCC yang sudah disahkan atau tumor yang boleh dipicu oleh sindrom Lynch yang tidak selamat. Sekiranya terdapat pengumpulan keluarga dan kriteria tertentu dipenuhi, kehadiran sindrom Lynch dalam DNA sangat mungkin. Sebagai langkah seterusnya, analisis genetik orang yang berkenaan kemudian dapat dilakukan.

Tumor lain yang mana biasa?

Sindrom Lynch adalah kecenderungan genetik. Oleh kerana manusia biasanya membawa bahan genetik yang sama di semua sel tubuh, ada peningkatan risiko tumor tidak hanya untuk usus tetapi juga untuk organ atau jaringan lain.

Tisu yang selnya dirancang untuk membelah secara berkala sangat berisiko, misalnya kerana tisu selalu diperbaharui: Ini termasuk organ saluran pencernaan, iaitu perut, esofagus dan usus kecil, serta ginjal dan ureter dan hati. Untuk otak, orang yang menderita sindrom Lynch juga berisiko tinggi mengalami tumor. Ovari juga dapat dipengaruhi oleh perkembangan tumor, kerana sel telur di dalamnya dirancang untuk membelah. Oleh kerana tumor dapat berkembang di semua tisu yang disebut pada orang dengan sindrom Lynch, pemeriksaan berkala harus dilakukan dengan sewajarnya.

Baca juga artikelnya: Ujian genetik

Gejala

Sindrom Lynch didefinisikan sebagai penyakit keturunan dalam maklumat genetik orang yang terkena. Kapan (atau adakah) ia membawa kepada gejala dalam perjalanan hidup, bagaimanapun, tidak jelas: Kerana sindrom Lynch tidak menunjukkan kelainan selain daripada perkembangan tumor.

Oleh itu, HNPCC harus selalu dipertimbangkan, terutama dalam kes tumor pada usia muda yang luar biasa atau jika mereka adalah keluarga. Walau bagaimanapun, tumor kulit dapat lebih kelihatan daripada tumor pada organ dalaman. Oleh kerana dalam beberapa kes, HNPCC dapat dikaitkan dengan berlakunya jenis kanser kulit tertentu, kemungkinan sindrom Lynch juga harus dipertimbangkan dengan keadaan kulit ini.

terapi

Rawatan sindrom Lynch yang wujud secara genetik adalah pencegahan pertama. Oleh itu, orang yang terjejas harus melakukan pemeriksaan rutin, pertama usus, dan kemudian juga perut. Ini bermaksud bahawa tumor yang sedang berkembang dapat dikesan lebih awal dan dirawat dengan cepat.

Rawatan tumor yang telah berkembang tidak berbeza dengan rawatan tumor lain di kawasan masing-masing. Sama ada dan kaedah terapi tumor (pembedahan, radiasi, kemoterapi ubat) yang digunakan bergantung pada jenis dan lokasi tumor yang tepat.

Baca lebih lanjut mengenai topik ini:

Terapi kanser usus besar
Terapi barah gastrik

Jangka hayat dan penyakit

Pemeriksaan berkala sangat penting untuk prognosis sindrom Lynch. Pada akhirnya, sindrom ini adalah peningkatan risiko bagi orang yang terkena untuk mengembangkan tumor malignan. Seperti semua jenis barah, pengesanan dan rawatan awal oleh itu mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini dan peluang untuk sembuh.

Orang yang mempunyai risiko kanser yang meningkat secara statistik harus diperiksa secara berkala untuk mengetahui adanya tumor baru: Ini bermaksud saudara-mara orang yang terkena harus menjalani kolonoskopi setiap tahun dari usia 25 tahun dan gastroskopi tambahan dari usia 35 tahun. Sekiranya cadangan ini dipatuhi, perjalanan penyakit ini baik dan jangka hayat tidak jauh lebih rendah daripada orang yang tidak terkena sindrom Lynch.

Untuk maklumat lebih lanjut, lihat Jangka hayat dalam barah usus besar.