Sindrom Marfan

Sinonim dalam erti kata yang lebih luas

Fibrillopathy jenis 1; Sindrom Arachnodactyly; Jari labah-labah; Sindrom Achard-Marfan; MFS

takrif

Sindrom Marfan adalah penyakit genetik yang jarang berlaku Tisu penghubung dengan perubahan yang tidak normal hati, Kapal, mata dan rangka dengan gejala utama anggota badan yang panjang, sempit atau labah-labah. Sindrom Marfan berdasarkan perubahan genetik (mutasigen fibrillin-1, yang boleh diwarisi secara autosomal secara dominan daripada ibu bapa atau kadang-kadang berlaku sebagai mutasi baru.

Epidemiologi

Dengan kelaziman (Kejadian penyakitdari 1:10.000 dan lebih kurang. 8000 orang yang terjejas di Jerman boleh Sindrom Marfan dikira antara penyakit yang jarang berlaku. Lelaki dan wanita sama-sama terjejas kerana penyakit ini tidak mempengaruhi kromosom seks. Sindrom Marfan mendapat namanya dari salah satu keterangan pertamanya, Antoine Marfanyang memerhatikan jari-jari panjang dan sempit yang tidak normal pada seorang gadis kecil pada tahun 1896.

Tisu penghubung

The tisu penghubung tubuh manusia terletak di luar sel, seseorang juga bercakap mengenai matriks ekstraselular yang berlaku di mana-mana di dalam badan. Anda boleh mendapatkannya terutamanya di tulang, tulang rawan, Tendon dan Salur darah, tetapi juga di semua sistem organ lain, tisu penghubung mempunyai tugas mengikat, menyelubungi dan berfungsi sebagai struktur panduan. Tisu penghubung terdiri daripada protein (asid amino) dan rantai gula (Sakarida). Protein ini dapat berkumpul dengan rantai gula untuk membentuk agregat besar dan kemudian membentuk cth. kolagen fibril (blok bangunan serat kolagen) dari tulang atau rambut. Mikrofibril tisu penghubung juga merupakan agregat yang terdiri daripada komponen fibrillin, protein dan gula lain. Mikrofibril ini terdapat di kebanyakan tisu penghubung dan selalu dijumpai di permukaan gentian elastik, yang mis. tisu-tisu dari kulit berikan keanjalan mereka. Tetapi mereka juga mempunyai tugas dalam serat rawan dan tendon. Untuk setiap fibrilin berbeza yang membentuk tulang belakang mikrofibril, terdapat maklumat genetik yang diperlukan untuk menghasilkannya. Protein diperlukan pada kromosom yang berbeza.

Tugas fibrillin-1 merangkumi pembentukan mikrofibril, tetapi ini mesti dilakukan semasa penghasilannya (sintesis) di dalam sel (Fibroblast) telah dilipat dengan betul, iaitu telah menggunakan struktur yang betul. Semasa mikrofibril terbentuk, fibrillin memerlukan pelbagai molekul pembantu yang diperlukan untuk penstabilan ketika fibril saling bersilang. Itu termasuk juga kalsium.

Oleh itu, dapat difahami bahawa kekurangan mikrofibril berfungsi menyebabkan pengembangan arteri utama (Pelebaran aorta), kerana fungsi penstabilannya tidak lagi tersedia kerana kecacatan pada fibrillin.

Pertumbuhan anggota badan yang berlebihan disebabkan oleh kurangnya fungsi pengatur mikrofibril dalam pertumbuhan tulang panjang yang membujur. Perkara yang sama berlaku untuk gentian zonular mata (alat gantung dari Kanta mata) yang kehilangan kestabilan dan menjadi "Pecah lentil" untuk memimpin.

Untuk melakukan lipatan fibril yang betul dan pembentukan agregatnya, ini mestilah kalsium terikat, yang juga melindungi mereka dari kemerosotan pramatang. Namun, sering kali, tepatnya kawasan di fibrillin yang dipengaruhi oleh mutasi yang bertanggungjawab untuk mengikat kalsium. Akibatnya, lipatan kemudian gagal dan mikrofibril mengalami penurunan yang dipercepat.

Ringkasnya, pelbagai gejala sindrom Marfan disebabkan oleh mikrofibril yang lemah atau hilang, yang tidak dapat dibangun dengan betul kerana gen fibrillin yang rosak.

terapi

Langkah pertama dalam terapi Sindrom Marfan biasanya penyesuaian gaya hidup segera setelah diagnosis. Kecederaan serius seperti Whiplash (Trauma pecutan) atau bertembung dengan orang lain, seperti yang berlaku ketika bola keranjang, bola tampar atau Bola Sepak berlaku, harus dielakkan jika mungkin dengan sindrom Marfan yang ada, kerana ini menimbulkan risiko perpecahan aorta (Pembedahan) boleh ditingkatkan. Ini bermasalah kerana ramai pesakit dengan sindrom Marfan telah memilih sukan seperti bola keranjang kerana ketinggiannya. Bahaya yang sama dijumpai dalam sukan di mana nilai tekanan darah meningkat secara maksimum (Tekanan darah melonjak) berlaku, seperti dekat Bina badan kesnya adalah. Pemantauan secara berkala terhadap keadaan kapal yang terjejas sangat penting dalam setiap kes Sindrom Marfan dipaparkan. Sekiranya diameter aorta kurang dari 40 milimeter, pemeriksaan tahunan adalah mencukupi. Sekiranya terdapat risiko pecahnya aorta, pembedahan tidak dapat dielakkan.

Sekiranya terdapat keinginan mendesak untuk mempunyai anak, sejarah keluarga dengan pemisahan aorta atau pada masa yang sama penutupan injap jantung tidak mencukupi (Regurgitasi aorta atau mitraloperasi boleh dilakukan dengan pengembangan aorta (Aneurisme) 50 milimeter. Kematian prosedur meningkat dari 1% untuk operasi yang dirancang kepada 27% untuk operasi kecemasan.

Biasanya tekniknya adalah untuk mengekstrak bahagian aorta yang diperbesar (Pembedahan selepas Bentall). Di sini aorta menaik dan Injap aorta melalui pembawa kepak "Komposit"Prostesis diganti. Kelemahan prosedur ini adalah pengambilan antikoagulan sepanjang hayat (Antikoagulan). Untuk mengelakkan ini, teknologi pengawet injap semakin banyak digunakan Daud atau Yacoub digunakan, hanya mengganti aorta dengan prostesis. Walau bagaimanapun, injap yang dipelihara sering merosot selama bertahun-tahun, yang menjadikan operasi kedua diperlukan. Sekiranya, sebaliknya, terdapat kelemahan injap jantung kiri (Regurgitasi injap mitral) ini harus diganti dengan prostesis injap untuk mengelakkan pengembangan aorta menaik lagi. Di sini juga, penghambatan pembekuan darah seumur hidup menjadi tidak dapat dielakkan. Sekiranya injap mitral dibina semula, ubat-ubatan ini dapat dikeluarkan, yang sangat bermanfaat untuk pesakit muda.

Rawatan dislokasi lensa biasanya terdiri daripada pembedahan lensa dan penyediaan pembinaan cermin mata yang sangat bias atau penyingkiran gentian lensa yang terlalu panjang sambil menjaga lensa dan penglihatan. Namun, selalunya rabun juga dapat diperbaiki dengan menyesuaikan a cermin mata atau kanta lekap mencukupi.

Di kawasan sistem rangka, scoliosis tulang belakang, yang terjadi pada separuh pesakit, dapat membantu, terutama pada anak-anak, ketika memakai korset. Tujuannya adalah untuk mengelakkan tulang belakang yang bengkok merosot ketika tumbuh. Namun, ia tidak menyebabkan pelurusan tetap. Sekiranya scoliosis melebihi 40 darjah, pakar bedah ortopedik harus mempertimbangkan pembedahan meluruskan tulang belakang untuk mengelakkan masalah paru-paru dan sakit belakang.

Dalam kebanyakan kes, saluran corong atau dada dada hanya dirawat dengan alasan kosmetik; hanya dalam kes yang paling jarang terdapat pemampatan paru-paru, jantung atau aorta, yang mesti diperbaiki secara pembedahan.

Ketidakselesaan sekiranya kaki rata dapat dilalui sol dan kasut yang sesuai melegakan kesakitan dan meningkatkan keselesaan berjalan. Pemulihan pembedahan lengkungan kaki jarang diperlukan dalam sindrom Marfan.

Peningkatan asetabulum hanya disebabkan oleh sekitar 5% orang dewasa yang terjejas Sakit pinggul dan pergerakan terhad memerlukan rawatan dan dilengkapi dengan sendi pinggul tiruan dirawat.

profilaksis

Penggunaan profilaksis penurun tekanan darah ubat penahan Penyekat beta, untuk melambatkan pengembangan aorta, sangat jelas pada pesakit muda yang tidak dikendalikan dengan Sindrom Marfan sama berkesan. Tidak ada keberkesanan yang dapat ditunjukkan pada pesakit tua atau yang sudah dirawat.

Profilaksis endokarditis, iaitu terapi antibiotik untuk mengelakkan keradangan pada lapisan dalam jantung, mesti dilakukan pada pesakit Marfan untuk semua campur tangan atau kecederaan besar, kerana mereka sangat terdedah kepada ini kerana saluran dan injap jantung yang rosak.

ramalan

The Jangka Hayat Sindrom Marfan dikurangkan dengan ketara pada pesakit yang tidak dirawat. Dengan terapi yang optimum, hidup hingga 60 tahun dapat dicapai, dengan syarat penyakit dan komplikasi yang mengancam nyawa didiagnosis pada tahap awal. Walau bagaimanapun, penilaian prognostik pada pesakit yang tidak memenuhi semua kriteria penyakit adalah bermasalah. Sejak itu Sindrom Marfan adalah kontinum fenotipik yang boleh berkisar dari sindrom Marfan neonatal dengan jangka hayat kurang dari satu tahun hingga bentuk ringan tanpa manifestasi luaran dan hampir tidak ada komplikasi di kawasan kardiovaskular, selalunya sukar untuk mengira jalannya dari masa ke masa.