Penyakit Tulang Marmer

pengenalan

Sistem tulang dan kerangka kita bukan struktur yang kaku dan secara semula jadi mengalami proses transformasi yang berterusan.

Bahan tulang biasanya terdiri dari sel khas, yang disebut Osteoklas, dan, pada gilirannya, oleh, sebagai Osteoblas sel yang ditetapkan dibina semula. Kerosakan struktur pada tulang, yang disebabkan oleh pergerakan dan beban sehari-hari, diperbaiki secepat mungkin oleh sel-sel tubuh sendiri dan struktur halus tulang disesuaikan dengan tekanan dari persekitaran masing-masing. Ini memberikan sistem kerangka kita kestabilan dan fungsi yang khas.

Sekiranya terdapat gangguan di kawasan sel yang memecah dan membina tulang, sistem tulang mengalami kerugian dari segi kekuatan dan ketahanannya: ia menjadi rapuh dan tidak stabil.

Dalam penyakit tulang marmar, juga sebagai perubatan Osteopetrosis atau Sindrom Albers-Schönberg disebut, ia adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Sel-sel penghancur tulang yang disebutkan di atas, Osteoklas. Pemodelan sistem tulang terganggu dan keseimbangan diganti untuk sel yang membina tulang.

Kerana kurangnya aktiviti dalam penyerapan tulang, penyakit tulang marmer menyebabkan peningkatan pengumpulan zat tulang di dalam badan. Pengumpulan ini mempunyai sifat patologi, kerana ia menyebabkan gangguan pada struktur tulang, iaitu struktur tulang yang halus, dan dengan demikian pengurangan kestabilan sistem rangka kita.

Proses pembentukan semula bahkan sehingga sumsum tulang, yang memenuhi ruang dalam tulang dan merangkumi bahagian penting dalam pembentukan darah dan sistem imun kita, digantikan oleh zat tulang.

sebab-sebab

Yang tepat Punca penyakit tulang marmar masih belum diketahui hari ini. Dia seorang Kerosakan sel-sel yang merosakkan tulang berdasarkan yang oleh perubahan genetik bahan genetik sel-sel ini.

Ia akan dua bentuk besar penyakit tulang marmar:

1. Di satu pihak ada autosomal dominan bentuk yang diwarisi. Autosomal dominan menggambarkan satu bentuk pewarisan di mana pautan yang terputus pada pembawa gen badan kita, kromosom, cukup untuk menyebabkan ekspresi ciri penyakit tulang marmar. Bentuk ini biasanya hanya muncul ketika pertumbuhannya meningkat pada usia matang 12 hingga 20 tahun.
2. The bentuk resesif autosom dari (di sini mesti kedua-dua anggota badan keseluruhannya Sepasang kromosom menjadi cacat) yang sudah zaman kanak-kanak berumur satu hingga dua tahun menyebabkan bentuk penyakit tulang marmar yang teruk. Sekiranya tidak dirawat, bentuk kedua mempunyai prognosis yang sangat buruk dan boleh menyebabkan Kematian pada awal kanak-kanak untuk memimpin.

Gejala

Di dalam Penyakit Tulang Marmer ia berlaku kerana struktur tulang yang terganggu Ketidakstabilan tulang dengan peningkatan Kerentanan terhadap Tulang yang patah. Mereka adalah ciri khas dari rehat ini kecenderungan penyembuhan yang buruksehingga terdapat batasan kestabilan tetap dalam sistem rangka, masing-masing rehat berulang boleh datang.

Kesakitan tulang juga boleh berlaku.

Penyakit tulang marmar juga menyebabkannya Pembesaran tulang, disebabkan oleh kekurangan degradasi, terutama di kawasan tulang tengkorak. Pertumbuhan tulang yang terlalu banyak di muka membawa kepada Menyempitkan, saraf kranial berjalan di sana.Dengan cara ini, bahagian saraf yang bertanggungjawab untuk otot muka kita atau untuk persepsi pendengaran dan rasa keseimbangan kita dapat dijepit. Akibatnya adalah kurangnya ekspresi dalam representasi emosi oleh lumpuh Otot muka, pendengaran dan pening. Pada pemampatan daripada Dalam senario terburuk, penyakit tulang marmar boleh menyebabkan kebutaan akibat saraf optik.

The Proses pembentukan semula dalam tulang bahkan meluas sehingga sumsum tulang, yang Bahagian dalam tulang mengisi dan bahagian penting dari kami Pembentukan darah- dan Sistem pertahanan diwujudkan, digantikan oleh bahan tulang. Akibat mengurangkan ruang sumsum tulang, merangsang penyakit tulang marmar, penyakit yang disebut yang berlaku di luar sumsum tulang pembentukan darah extramedullary di hati dan limpa. Bentuk pembentukan darah ini berlaku secara semula jadi pada anak yang belum lahir dalam kandungan bukan, tetapi bermaksud satu selepas kelahiran proses patologi. A hati yang membesar seperti limpa demikian juga tergolong dalam gambaran penyakit tulang marmar.

Oleh kerana sel-sel sistem darah kita juga diberikan fungsi pertahanan semasa proses penyakit, ini terjadi sebagai akibat dari pembentukan darah terjejas ke a sistem imun yang lemah Dengan peningkatan kerentanan terhadap jangkitan.

Mineral yang paling penting untuk membina sistem rangka kita ialah kalsium. Penyakit tulang marmar memakan Rizab kalsium badan kita dan menggunakannya untuk membina zat tulang, jika tidak dipecah. Melalui kekurangan kepekatan kalsium dalam darah, ia boleh menjadi peningkatan kegembiraan otot yang datang dalam bentuk Kejang boleh muncul.

Pada akhirnya, Keterukan gejala pada penyakit marmar sangat berbeza, bergantung pada bentuk mana, iaitu bentuk autosomal yang agak ringan atau bentuk resesif autosomal yang paling kurang berkembang.

Diagnosis

Sama ada ia adalah Penyakit Tulang Marmer doktor anda di satu pihak akan melalui pertanyaan yang disasarkan mengenai aduan anda, seperti kerap menyembuhkan tulang patah dengan teruk sebaliknya, membuat diagnosis yang disyaki prosedur pengimejanbagaimana sinar-x menguatkan sistem rangka mereka.

Kerana dalam perwakilan bergambar struktur tulang ciri khas mengenali penyakit tulang marmar. Salah satunya adalah menunjukkan sinar-x kelihatan tiga lapisan Badan vertebra, yang disebut Pusaran sandwic. Di samping itu, a mampatan kuat dan Pengerasan seni bina tulang baca dari gambar. Ciri lain yang memberikan namanya penyakit tulang marmar adalah pada sinar-X lekatan khas tulang tubular panjang, seperti tulang paha atau humerus yang membuatnya kelihatan seperti marmar.

Ujian darah juga akan dijalankan. Di sinilah mereka yang terkenal dengan penyakit guli penurunan kepekatan kalsium dalam darah dan a Penurunan sel darahkerana pembentukan darah yang terganggu.

Kerana sistem imun yang lemah, Orang yang terjejas muncul lebih kerap sakit dan lemas.

Dalam kes-kes yang jarang berlaku anestesia tempatan yang disebut Aspirasi sumsum tulang dilakukan untuk menilai pembentukan darah dan penyebaran penyakit di tulang.

Terapi dan prognosis

A rawatan Punca pencetus penyakit tulang marmar masih ada tidak mungkin. Glukokortikoid boleh diresepkan secara simptomatik. Mereka adalah antara hormon steroid dan melakukan pelbagai tugas di dalam badan kita. Mereka digunakan secara terapeutik di sini Menghambat proses keradangan dengan ubat-ubatan.

Selanjutnya, interferon yang disebut digunakan dalam penyakit tulang marmar. Mempunyai protein ini fungsi perlindungan dengan proses tisu yang berkembang dan berkembang pesat.

Terapi pilihan pertama, yang menjadi semakin penting dalam beberapa tahun terakhir dan dapat mencapai normalisasi struktur tulang sepenuhnya, adalah pemindahan sumsum tulang. Matlamat adalah satu pembaharuan lengkap dan a Pembentukan semula sumsum tulang yang berpenyakit dengan sihat didermakan sel stem hematopoietik.

Telah berlaku Kegagalan sarafcontohnya juga buta mungkin menyebabkan ini, bagaimanapun tidak diselesaikan menjadi.