Melanosis neurokutaneus
takrif
Melanosis neurokutaneus (melanosis neurocutanea), juga dikenal sebagai sindrom melanoblastosis neurokutaneus atau melanositosis neurokutaneus, adalah kelainan kulit yang jarang berlaku yang juga boleh mempengaruhi otak dan bahagian saraf tunjang.
Penyakit ini adalah kongenital (kongenital), tetapi tidak diturunkan (bukan turun-temurun). Gejala biasanya timbul pada akhir beberapa tahun pertama kehidupan. Tipikal melanosis neurokutaneus adalah tanda lahir yang kadang-kadang terlalu besar yang terdapat di seluruh badan.
Anda mungkin juga berminat: Tanda lahir ujian
Punca Melanosis Neurokutaneus
Mekanisme sebenar perkembangan penyakit belum difahami sepenuhnya.
Oleh itu, penyebabnya disyaki sebagai displasia neuroectodermal. Ini bermaksud bahawa sel-sel dari neuroectoderm berkembang secara tidak normal (displastik) semasa perkembangan embrio. Neuroectoderm adalah struktur pada embrio dari mana pusat (otak dan saraf tunjang) dan sistem saraf periferal (semua saraf di luar otak dan saraf tunjang) berkembang.
Selain itu, melanosit, sel penghasil pigmen pada kulit, juga muncul dari neuroectoderm, dan pertumbuhan sel-sel yang tidak normal ini diduga menjadi penyebab penyakit ini.
Diagnosis / MRI
Diagnosis melanositosis neurokutaneus dibuat melalui pemeriksaan fizikal. Banyak tanda lahir yang besar atau besar di kepala, batang badan dan hujung kaki adalah ciri penyakit ini.
Setelah diagnosis dibuat, pengimejan resonans magnetik (MRI) mesti digunakan untuk menentukan sama ada terdapat kerosakan neurologi. Ahli neurologi atau ahli neuroradiologi akan menilai gambar otak dan saraf tunjang dan kemudian mendiagnosis melanositosis neurokutaneus tanpa gejala (tanpa penglibatan neurologi) atau simptomatik (dengan penglibatan neurologi).
Anda mungkin juga berminat dengan: Prosedur MRI
Gejala bersamaan
Ciri utama melanositosis neurokutaneus adalah tahi lalat besar, yang juga dikenal sebagai nevus dan merupakan kumpulan melanosit, iaitu sel-sel pembentuk pigmen pada kulit. Tanda lahir ini biasanya sangat besar (pigmen gergasi besar-besaran nevi) dan terjadi dalam kombinasi dengan tahi lalat yang lebih kecil yang juga boleh berbulu. Diameter nevi pigmen gergasi individu pada orang dewasa boleh berkisar antara 20 cm ("besar") hingga 40 cm ("besar"). Pada bayi baru lahir, ukuran tanda lahir antara 6-9 cm. Bintik-bintik itu dapat dijumpai di seluruh badan, terutama di kepala, leher, punggung, punggung dan perut.
Dalam kebanyakan kes, melanositosis neurokutaneus tidak simptomatik, iaitu, tanpa melibatkan struktur neurologi. Sekiranya terdapat penglibatan neurologi, nevus melanosit juga berkumpul di sistem saraf pusat. Kes seperti ini membawa kepada gejala klinikal termasuk sakit kepala, sawan, muntah, gangguan penglihatan, gangguan pergerakan dan kelumpuhan. Dengan penglibatan neurologi, terdapat risiko terkena tumor tisu penghubung pada meninges (leptomeningeal melanoma) atau kerosakan otak (misalnya hidrosefalus dalaman).
Rawatan melanosis neurokutaneus
Pemeriksaan tahi lalat tahi lalat secara berkala oleh ahli dermatologi adalah penting, kerana mereka berisiko tinggi merosot. Ini bermaksud bahawa nevi dapat berkembang menjadi melanoma (barah kulit).
Pada minggu-minggu pertama kehidupan bayi yang menderita melanositosis neurokutaneus, nevi kawasan besar dapat diturunkan (dermabrasi). Namun, kerana terdapat banyak nevi, ini tidak mungkin sepenuhnya. Oleh itu, nevi yang jelas mesti diperhatikan atau, jika ragu-ragu, dipotong.
Baca lebih lanjut mengenai perkara ini: Keluarkan tanda lahir
Sekiranya gejala neurologi seperti hidrosefalus dalaman berlaku, pembedahan saraf mesti dipertimbangkan. Mereka yang terjejas juga mesti dipantau secara neurologi seumur hidup menggunakan MRI dan komputasi tomografi (CT).
ramalan
Pesakit dengan melanositosis neurokutaneus asimtomatik mempunyai jangka hayat yang normal.
Sebaliknya, penyakit dengan gejala neurologi mempunyai prognosis yang tidak baik. Sebilangan besar mereka yang terjejas mati dalam tiga tahun pertama setelah gejala berkembang, kerana risiko terkena tumor pada meninges adalah tinggi.
Di samping itu, malformasi otak lain sering berlaku, dengan banyak pesakit mengembangkan hidrosefalus dalaman ("kepala air"). Ini adalah pembesaran rongga berisi cecair (ventrikel) di otak. Cecair serebrospinal (cecair serebrospinal) biasanya mengalir dari otak ke saraf tunjang. Dalam melanositosis neurokutaneus, tanda lahir terbentuk di kawasan saliran, yang membesar dari masa ke masa dan dengan demikian menghalang pembuangan CSF dari otak. Akibatnya, tekanan intrakranial meningkat dan boleh merosakkan otak dengan serius.
Baca lebih lanjut mengenai perkara ini: Kepala air
