Phenylketonuria

Definisi - Apakah itu Phenylketonuria?

Phenylketonuria adalah penyakit keturunan yang dinyatakan dalam pemecahan penurunan fenilalanin asid amino. Apa yang membimbangkan penyakit ini adalah bahawa jika ia ada, ia telah wujud sejak lahir dan dengan demikian menyebabkan penumpukan (pengumpulan) asid amino memimpin.

Dari sekitar bulan ketiga kehidupan, terdapat dalam kepekatan tinggi sehingga memberi kesan toksik pada perkembangan mental anak. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan enzim yang menghalang penukaran dan juga pemecahan fenilalanin. Bagaimanapun, untuk mengeluarkan asid amino, ia ditambah dengan pelbagai bahan lain dalam badan. Perkumuhan sebatian ini menghasilkan bau yang khas dan tidak menyenangkan.

Punca Phenylketonuria

Phenylketonuria disebabkan oleh dua kekurangan enzim. Gen dengan "cetak biru" untuk enzim terletak pada kromosom kedua belas. Sehingga kini, beberapa ratus mutasi dalam gen ini diketahui menyebabkan penyakit ini.

Bergantung pada tahap mutasi, sebilangan kecil enzim dapat berfungsi dengan baik. Bergantung pada seberapa ketara kekurangan enzim, ini menyebabkan pengurangan atau tidak wujud pemecahan fenilalanin asid amino penting. Berbanding dengan nilai normal, kepekatan dalam darah boleh menjadi 10 hingga 20 kali lebih tinggi. Kekerapannya berbeza mengikut kumpulan etnik yang berlainan dan terdapat pada setiap anak kesepuluh di Jerman.

Pengumpulan fenilalanin kemudian menyebabkan kerosakan pada sistem saraf kanak-kanak atau bayi yang tidak dapat diperbaiki.Sekiranya penyakit itu tidak disedari tepat pada waktunya, anak akan mengalami keterbelakangan mental (perkembangan psikologi dan fizikal yang tertunda), yang akan bertambah buruk sehingga tahap fenilalanin dikurangkan ke tahap normal.

Baca lebih lanjut mengenai topik ini: Tahap perkembangan awal kanak-kanak

Bagaimana fenilketonuria diwarisi?

Pewarisan gambaran klinikal fenilketonuria (PKU) mengikuti corak pewarisan resesif autosomal, iaitu kedua-dua kromosom pasangan kromosom mesti terjejas agar penyakit ini menjadi simptomatik. Gen yang terjejas, yang disebut gen PAH, terletak pada kromosom kedua belas. Beberapa ratus jenis mutasi kini diketahui boleh menyebabkan bentuk fenilketonuria yang berlainan.

Bentuknya berbeza-beza dalam aktiviti sisa enzim. Ini bermaksud bahawa jumlah sisa fenilalanin masih boleh ditukar. Sebilangan besar yang terjejas ada di sana heterozigot (bercampur). Secara sederhana, ini bermaksud bahawa tidak semua sel membawa gen yang berpenyakit. Hanya sebilangan kecil dari mereka yang terjejas mengetahui kekurangan genetik pada semua kromosom mereka. Terdapat juga perbezaan wilayah dalam jenis mutasi. Varian mutasi yang berbeza berlaku secara berbeza di kawasan / kawasan tertentu.

Baca lebih lanjut mengenai topik ini: Penyakit genetik

Seberapa biasa fenilketonuria?

Di peringkat global, terdapat juga perbezaan yang dapat diketahui berkaitan dengan kejadian penyakit dalam populasi.

Walaupun di negara-negara Scandinavia dan Asia kira-kira setiap 100,000 orang dipengaruhi oleh phenylketonuria (PKU), negara-negara di Balkan, misalnya, menunjukkan frekuensi hingga 1: 5000.

Di negara-negara berbahasa Jerman, frekuensi phenylketonuria adalah sekitar 1: 10,000.

Diagnosis fenilketonuria

Diagnosis standard dibuat dalam dua cara yang berbeza, satu adalah pengesanan enzim yang rosak dan yang lain adalah pengesanan kepekatan fenilalanin yang sangat meningkat dalam darah.

Kaedah pertama, yang dikenali sebagai spektroskopi massa tandem, adalah sebahagian daripada pemeriksaan bayi yang baru lahir dan menunjukkan kecacatan tanpa penylalanin yang harus dimakan. Dengan spektroskopi massa tandem, lebih daripada dua puluh penyakit lain dapat didiagnosis dengan pasti.

Kaedah kedua adalah ujian Guthrie (juga disebut ujian tumit). Walau bagaimanapun, prasyaratnya adalah bahawa kanak-kanak itu mesti menggunakan fenilalanin - contohnya melalui susu ibu. Semasa ujian, sebahagian darah diambil dari tumit anak sebagai bagian dari U2 dan diperiksa kandungan fenilalaninnya.

Baca lebih lanjut mengenai topik ini: Peperiksaan U2

Phenylketonuria dapat dikenali oleh gejala ini

Gejala phenylketonuria bergantung kepada sebilangan besar aktiviti sisa enzim. Sekiranya masih terdapat peratusan tertentu enzim yang berfungsi, penyakit ini tidak begitu ketara seperti dengan fenilketonuria penuh.

Gejala khas yang dapat dilihat pada awalnya adalah bau air kencing anak yang terjejas dan pelik serta perkembangan mental dan psikomotor kanak-kanak ketika ia semakin meningkat. Sekiranya penyakit ini tidak dapat dikesan dan dirawat lebih awal, kerosakan kekal pada perkembangan otak akan berlaku. Dalam keadaan terburuk, kanak-kanak yang mempunyai kecerdasan kecerdasan mereka dapat bertahan di bawah 50 mata IQ.

Di samping itu, fenilketonuria boleh menyebabkan kekurangan motor. Bahan penting dopamin tidak ada, seperti halnya penyakit Parkinson. Itulah sebabnya seseorang berbicara dalam konteks ini yang disebut remaja (iaitu remaja) Parkinson.

Baca lebih lanjut mengenai topik ini: Bilakah bayi merangkak? - anda mesti tahu itu!

Di samping itu, kanak-kanak dengan fenilketonuria biasanya mempunyai rambut berambut perang dan mata biru, kerana pengeluaran pigmen melanin juga terganggu.

Baca lebih lanjut mengenai topik ini: Cara mengenali masalah tingkah laku pada bayi

Rawatan fenilketonuria

Berita baik yang berkaitan dengan terapi fenilketonuria adalah bahawa gejala kekurangan mental dapat dicegah sepenuhnya jika terapi dimulakan lebih awal. Blok asas terapi adalah diet rendah fenilalanin, yang mencegah penumpukan terlalu banyak fenilalanin. Semakin lama diagnosis dibuat dan semakin lambat terapi dimulakan, semakin besar pula keterbelakangan mental yang dihasilkan (keterbelakangan).

Sekiranya penyakit ini bukan gambaran penuh fenilketonuria, tetapi bentuk dengan aktiviti enzim yang berkurang, terapi penggantian yang disebut juga dapat dilakukan. Mereka yang terjejas dibekalkan dengan molekul tetrahydrobiopterin. Ini menyokong badan dalam menukar fenilalanin. Ukuran kejayaan terapi adalah kepekatan fenilalanin dalam darah. Ia mesti disimpan dalam lingkungan antara 2 hingga 4 mg / dL pada orang dengan fenilketonuria.

Anda mungkin juga berminat dengan topik ini: Diet bayi - Cadangan untuk bayi

Apakah diet fenilalanin rendah?

Seperti yang telah disebutkan, diet rendah fenilalanin adalah landasan rawatan phenylketonuria. Oleh kerana fenilalanin adalah asid amino penting, ia tidak dapat dielakkan sepenuhnya. Ini bermaksud bahawa bayi dan balita memerlukan susu bayi khas, kerana susu ibu yang normal mengandung terlalu banyak fenilalanin.

Dianjurkan untuk meneruskan diet sekurang-kurangnya hingga usia empat belas tahun untuk memastikan perkembangan mental anak yang normal. Oleh kerana fenilalanin terdapat di hampir setiap protein hewani, diet rendah daging hingga bebas daging dianjurkan untuk mereka yang terkena.

Ramalan vs. Jangka hayat dengan fenilketonuria

Jangka hayat mereka yang terjejas bergantung pada satu pihak pada jenis fenilketonuria yang ada dan di sisi lain pada masa penyakit itu didiagnosis.

Walaupun usia normal juga dimungkinkan dengan varian normal fenilketonuria, ada varian penyakit yang jarang dikaitkan, misalnya, dengan peningkatan potensi kejang, yang akibatnya lebih sering membawa maut.

Baca lebih lanjut mengenai topik ini: Kejang pada bayi

Dalam varian normal phenylketonuria, usia paling sedikit dipengaruhi. Walau bagaimanapun, masa diagnosis dan permulaan rawatan menentukan betapa teruknya gangguan mental orang yang sakit. Oleh itu, kecerdasan mental mempunyai kesan tidak langsung maksimum pada jangka hayat.

Perkembangan penyakit phenylketonuria

Perjalanan penyakit ini juga bervariasi, lebih-lebih lagi, seperti jangka hayat bergantung pada bentuk penyakit dan waktu diagnosis atau permulaan rawatan.

Sekiranya penyakit itu didiagnosis pada pemeriksaan bayi baru lahir atau pada U2 dan diet rendah fenilalanin dipatuhi dengan ketat, dan penggantian yang mungkin diperlukan dilakukan, penyakit ini hampir tidak akan muncul.

Di samping itu, orang yang masih mempunyai aktiviti sisa enzim yang terjejas mempunyai kelebihan, kerana penyakit ini ringan pada mereka, bahkan dalam keadaan terburuk.

Walau bagaimanapun, jika diagnosis dibuat terlambat, gangguan mental yang tidak dapat dipulihkan diharapkan, yang akan berterusan seumur hidup.

Walaupun demikian, fenilketonuria bukanlah penyakit yang di negara barat bermaksud kematian pramatang, melainkan jangka hayat yang normal.

Adakah terdapat penawar?

Penyembuhan yang lengkap dari penyakit ini tidak mungkin kerana ia adalah penyakit keturunan. Terapi maksimum adalah diet rendah fenilalanin, yang mengakibatkan pengurangan gejala.

Sekiranya penyakit ini diakui awal dan dirawat, hampir tidak ada kelainan; bagaimanapun, bau khas air kencing dan kesan toksik sel dari tahap fenilalanin yang terlalu tinggi berlaku berulang kali sebaik sahaja diet dielakkan. Namun, kerana penyakit ini diwarisi secara resesif, tidak mungkin penyakit itu akan diturunkan.