Kekurangan protein C

Am

Di bawah istilah Kekurangan protein C seseorang memahami satu gangguan pembekuan kongenital atau diperolehi, di mana pembekuan meningkat kerana kurangnya kawalan pada bahagian protein C dan kadang-kadang berjalan tanpa pemeriksaan.
Ini berlaku dengan satu peningkatan risiko pembekuan darah terbentuk di saluran darah terkecil (Kapilari) berganding bahu apa yang Kekurangan oksigen dan juga Kematian tisu boleh mengetuai.
Akibatnya berkisar dari Kemerahan berakhir Nekrosis kulit sehingga Kegagalan organ pelbagaiyang boleh membawa maut sekiranya tidak dirawat.

Asas

Keupayaan darah manusia membeku sekiranya berlaku kecederaan atau trauma adalah harta benda yang penting.
Ia mencegah pendarahan dalaman dan luaran dan berjalan jika perlu lata kompleks dengan 13 faktor pembekuan yang disebut dari.
Namun, agar darah tidak membeku secara tidak sengaja di daerah yang tidak terluka, ia akan terkena pembekuan di berbagai tempat kawalan tepat. Salah satunya mengandungi protein C. Protein C adalah a protein yang dibuat di dalam hatiyang mesti ada dalam darah dalam jumlah tertentu.
Kawasan kapal yang tidak terluka mengaktifkan protein C untuk membentuk protein C yang diaktifkan (aPC), yang pada gilirannya mengikat protein lain, protein S, dan bersama-sama dengannya menghalang faktor pembekuan 5 dan 13.
Melalui ini perencatan boleh Cascade tidak luput dan a aliran darah yang tidak terganggu di dalam kapal yang utuh dijamin.
Sistem ini adalah mekanisme pengawalseliaan badan utama untuk menghalang pembekuan.
Sekiranya protein C ini terdapat dalam kepekatan yang tidak mencukupi, pesakit mengalami kekurangan protein C.

Baca lebih lanjut mengenai topik di sini: Pembekuan darah

sebab-sebab

Seperti yang disebutkan di atas, terdapat perbezaan antara kekurangan protein C penyebab kongenital dan diperoleh.
Daripada kekurangan protein C teruk kongenital bernasib baik satu penyakit yang sangat jarang berlaku dengan kejadian statistik dalam populasi kira-kira 1: 30,000. Seseorang bertanggungjawab untuk kekurangan protein C Mutasi dalam gen protein C (gen PROC) pada DNA. Ini juga boleh disampaikan kepada anak-anak. Ini meningkatkan risiko anak-anak orang tua yang sakit juga mengalami kekurangan protein C.
Jenis 1 dibezakan dari jenis 2 berdasarkan kepekatan dalam darah dan kemampuan untuk melaksanakan tugasnya.
Daripada Kekurangan protein C jenis 1 dicirikan oleh fakta bahawa protein terhad fungsi dan pada masa yang sama berkurang secara signifikan dalam jumlah yang terdapat dalam darah (kekurangan protein C sebenar).
Sebaliknya, pesakit mempunyai Kekurangan protein C jenis 2 protein yang hampir mencukupi, tetapi tidak dapat menjalankan tugasnya (Kecacatan protein C).
Kedua-dua jenis boleh kadang-kadang menyebabkan gejala besar dan sekata boleh membawa maut.

Di seberang sana sebab yang diperolehyang boleh menyebabkan kekurangan protein C. Berikut adalah utama gambar klinikal lain atau keadaan kesihatan bertanggungjawab untuk kekurangan, yang kemudiannya berlaku sekunder dan biasanya dapat dihilangkan dengan merawat penyakit yang mendasari. Pada asasnya a penurunan pengeluaran atau peningkatan penggunaan protein C bertanggungjawab. Sebab yang biasa diperoleh adalah Penyakit hati, tempat di mana protein C terbentuk, seperti Sirosis hati, Fibrosis hati atau satu keradangan virus pada hati (hepatitis). Juga Tumor yang merosakkan tisu hati, boleh menyebabkan kekurangan protein C pada peringkat akhir.
Di samping itu, menyebabkan a Rawatan dengan antikoagulan bagaimana Marcumar kekurangan protein C, sebab itulah sangat mustahak ketika memulakan rawatan dengan Marcumar diberikan heparin bertindih selama beberapa hari mesti menjadi. Untuk membentuk protein C adalah Vitamin K perlu. Akibatnya, kekurangan vitamin K akibat kekurangan zat makanan atau kekurangan zat makanan juga menyebabkan kekurangan protein C yang diperoleh. Peningkatan penggunaan, yang menyebabkan kekurangan protein C, adalah sebahagian dari gambaran sepsis. Sepsis ialah gambaran klinikal yang terukdi mana ia menjadi Banjir darah dan dengan itu badan dengan patogen bakteria.

Gejala

Gejala kekurangan protein C sangat bergantung pada aktiviti protein dan kepekatannya dalam darah. Keterukan aduan berkait rapat dengan nilai yang diukur.
Nilai yang diturunkan sedikit hanya dapat dilihat secara klinikal dalam kes yang jarang berlaku.
Dalam bentuk yang teruk, baik kongenital maupun yang diperoleh, pelbagai gejala muncul, yang melalui Microthromboses pada saluran darah terkecil di kulit dan organ kejadian. Pertama sekali ia datang pendarahan kecil, tusukan pada kulit, yang tidak dapat ditolak di bawah tekanan (Petechiae). Dalam perjalanan selanjutnya ini menjadi rata dan mengalir satu sama lain. Penampilan ini menjadi teknikal Purpura fulminans dipanggil. Oleh kerana kapilari yang membekalkan oksigen ke kulit semakin tersumbat dengan gumpalan darah kecil, seseorang terus berkembang Kematian kulit (Nekrosis kulit), Apa Sakit disebabkan. Mikrothrombi ini juga dijumpai di semua organ dan dengan itu menyebabkan perjalanan buruk yang boleh menyebabkan kekurangan protein C Penjagaan pelbagai organ, Amputasi bahagian badan dan tidak dirawat juga boleh menyebabkan kematian boleh.

Dekat kekurangan protein C kongenital datang pada bayi baru lahir meningkat trombosis vena sebelumnya, iaitu pembekuan darah di urat yang lebih besar. Kanak-kanak mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk disebut trombosis atipikal di otak atau usus.

diagnosis

Diagnosis kekurangan protein C tidak begitu klinikal, tetapi di atas semua diagnosis makmal. Selepas a pengumpulan darah normal boleh menghidupkan darah Menyelidiki kepekatan protein C dan aktivitinya menjadi. Pertama, aktiviti protein diukur dalam%, dengan Julat normal untuk orang dewasa antara 70 dan 140% diukur dengan purata aktiviti pada orang yang sihat.
Dari 20-25% untuk melangkah gejala teruk yang memerlukan rawatan. Pada langkah selanjutnya anda boleh menggunakan Tentukan bilangan protein C dalam darah. Ini hanya masuk akal jika anda pernah melihat penurunan aktiviti atau pesakit mengalami gejala yang serasi dengan kekurangan protein C. Di sini terletaknya Julat normal pada kadar 2-6 mg / l untuk orang dewasa.
Kekurangan protein C didiagnosis apabila aktiviti turun di bawah 70%, dan pembezaan dibuat menjadi jenis 1 (dikurangkan) dan jenis 2 (normal) berdasarkan kepekatan darah.
Untuk mengecualikan dan menjelaskan sebab-sebab yang diperoleh dan boleh dibalikkan, Status hati juga mungkin ubat yang diambil untuk diperjelaskan. Penentuan vitamin K juga berguna.

terapi

Terapi langsung terbaik untuk kekurangan protein C yang teruk, yang juga dapat dilihat untuk pertama kalinya pada masa dewasa, terdiri daripada pemberian protein pekat C lebih a infusi terus ke dalam kitaran. Ini secara langsung memperbaiki kekurangan dan membantu mengembalikan peredaran mikro di kapilari.
Ini sebelum ini terutamanya pada bayi baru lahir dengan kekurangan protein C kongenital satu-satunya cara untuk mencegah akibat yang membawa maut.

The Pentadbiran heparin, penghambat pembekuan lain, adalah langkah cepat untuk mengekalkan antikoagulan selama tempoh kekurangan protein C.

Sekurang-kurangnya sama pentingnya Rawatan penyebab utama yang berpotensi dapat diterbalikkan. Ini termasuk mempunyai Sepsis terkawal dengan cepat atau jika ubat yang salah digunakan, zat yang menghambat pembentukan protein C dihentikan. Penyakit hati juga harus ditangani kerana di sinilah protein C terbentuk.

Ringkasan

Dekat Kekurangan protein C ia adalah penyakit kongenital atau penyakit yang jarang berlaku yang dikaitkan dengan peningkatan kecenderungan untuk membentuk pembekuan darah.

Kecenderungan trombosis ini boleh menyebabkan mikrotrombi dan nekrosis kulit, penyumbatan arteri penting Kerosakan hati, Ulser dan strok gastrik dan, dalam kes yang tidak dirawat, kepada kegagalan organ dan kematian pesakit. Protein C adalah protein yang dihasilkan di hati, yang biasanya menyekat lata pembekuan dengan protein S dan dengan itu mencegah pembekuan darah dan pembentukan bekuan darah yang tidak perlu.
Walau bagaimanapun, jika terdapat kekurangan Protein C atau Protein S (atas sebab genetik atau lain-lain)sila rujuk: Protein S Magel), ini membawa kepada pembentukan gumpalan yang tidak dapat dihalang, yang seterusnya datang Trombosis dan Embolisme berjalan beriringan.

Sebab biasa kekurangan protein C yang diperoleh termasuk sirosis hati Kegagalan hati atau keracunan darah (sepsis) dalam konteks meningitis yang tidak dirawat; yang dipanggil Sepsis meningokokus. Ini membawa kepada pengambilan yang banyak dan dengan itu kekurangan enzim antikoagulan seperti protein C dan S. Kekurangan protein C dapat mengancam nyawa, terutama pada wanita hamil.

Kekurangan protein dan C

Kajian menunjukkan bahawa wanita hamil berisiko lima kali lebih tinggi daripada wanita bukan hamil Trombosis mempunyai.

Sebabnya adalah di satu pihak aliran darah yang lebih perlahan di saluran pembuluh wanita hamil dan di sisi lain perubahan kepekatan enzim pembekuan darah. Enzim antikoagulan seperti Protein C dan protein S menurun, sedangkan yang mempromosikan pembekuan darah meningkat. Wanita yang juga mempunyai kecenderungan genetik atau trombosis mengalami trombosis dan emboli lebih kerap.
Komplikasi kehamilan seperti preeklampsia dan sindrom HELLP juga boleh disebabkan oleh kekurangan protein C. Ini adalah dua penyakit yang biasa dan ditakuti semasa kehamilan, penyebabnya termasuk adalah gangguan pendarahan (mis. kekurangan protein C dan S). Dalam kes yang teruk, penyakit ini boleh disertai dengan emboli, gangguan peredaran darah dan keguguran, kegagalan hati dan kematian.

Untuk mengelakkan komplikasi ini, wanita yang berisiko disarankan untuk memakai stoking mampatan semasa dan selepas kehamilan. Terapi tambahan dengan suntikan heparin disyorkan untuk wanita yang sudah mengalami trombosis atau yang telah didiagnosis dengan gangguan pendarahan.