Kekurangan protein S

takrif

Dekat Kekurangan protein S adakah itu a penyakit kongenital sistem pembekuan darah badanyang disebabkan oleh kekurangan protein antikoagulan S. Penyakit ini mempunyai prevalensi sekitar 0,7 hingga 2,3% pada populasi normal agak jarang.

Protein S biasanya terbentuk di hati dan, bersama dengan faktor antikoagulan lain, memastikan bahawa a Darah beku tetap terhad kepada lokasi kecederaan vaskular.

Sekiranya protein ini kekurangan, faktor-faktor yang bertanggungjawab untuk pembentukan gumpalan darah mendominasi, sehingga gambaran klinikal, misalnya, dengan peningkatan kecenderungan untuk membentuk gumpalan dalam saluran darah yang utuh.

Pesakit berisiko tinggi mengalami Trombosis urat kaki atau yang disebabkan oleh gumpalan penutupan akut dari mana-mana saluran darah.

Gumpalan ini (trombus) juga dapat menutup saluran vital sehingga a Kekurangan / kekurangan bekalan organ yang bergantung boleh menyebabkan kerosakan tisu, contohnya di jantung, paru-paru, otak atau usus.

Adakah terdapat pelbagai bentuk penyakit ini?

Pada prinsipnya, gambaran klinikal pesakit tidak bergantung kepada kehadiran pelbagai sub-bentuk. Walau bagaimanapun, seseorang bercakap mengenai tiga subtipe, yang membezakan secara diagnostik membiarkan:

• Jenis I: Ini adalah ciri jenis I bahawa aktiviti protein S yang ada berkurang; tetapi juga kepekatan protein total, serta protein bebas (aktif) dalam darah dikurangkan. Secara definisi, jenis I hadir apabila jumlah protein bebas turun di bawah 40% dari nilai normal.

• Jenis II: Kekurangan jenis II ada sekiranya hanya aktiviti protein S dikurangkan, tetapi kepekatan protein total dan bebas tidak berubah.

• Jenis III: Tugaskan pesakit a kepekatan normal jumlah protein S dihidupkan, tetapi dengan a penurunan kepekatan protein bebas (<40%) dan satu Kerosakan berkaitan dengan ini, mereka menderita kekurangan protein S jenis III.

Pembekuan am

Pembekuan darah membahagi menjadi bahagian selular, yang dicapai melalui penggabungan, jaringan dan pengaktifan Platelet (Platelet) dicop, juga bahagian plasmatiksemasa komponen darah membentuk sejenis rangkaian di mana sel darah merah yang beredar (Erythrocytes) dan menstabilkan bekuan.

Pada orang yang sihat, gumpalan darah terbentuk hanya setelah kapal cedera; gentian (terdiri daripada Kolagen), yang di luar kapal terletak, terdedah, ke Kumpulkan platelet dan dengan demikian mendorong penutupan luka yang awal dan tidak stabil.

Lampiran ini (lekatanmenyelesaikan Pengaktifan platelet dari mana ke Pelepasan pelbagai bahan, bagaimana Kalsium dan plumbum tromboksana. Thromboxane menyokong penutupan luka dengan menyediakan a vasokonstriksi tempatan; Kalsium, sebaliknya, penting untuk fungsi pelbagai faktor dalam fasa pembekuan plasmatik.

Sebagai sebahagian daripada pengaktifan mereka platelet juga mengubah strukturnya, sehingga permukaan platelet meningkat dan pengagregatannya mempunyai kestabilan yang agak tinggi.

The kestabilan utama pembekuan hanya diamankan dalam ruang lingkup komponen plasmatik, di mana sebagai akibat dari pengaktifan yang disebut kaskade koagulasi (terdiri dari pelbagai Vitamin K-faktor bergantung) Penyimpanan sel darah merah dan juga Hubungan silang platelet antara satu sama lain, yang trombus stabil sehingga luka asal akhirnya ditutup. Dalam konteks penyembuhan luka ini Gumpalan darah semakin rosaksehingga akhirnya kecacatan melalui tisu vaskular baru ditutup.

Sekiranya tidak ada kecederaan, boleh walaupun demikian untuk mendorong pembekuan darah datanglah apa yang berkesan badan cegah dengan bantuan sistem lawan boleh; ada keseimbangan berterusan antara pembentukan gumpalan dan pemecahan, yang dikawal dengan ketat.

Pembentukan bekuan dihambat oleh pelbagai faktor yang mengurangkan keberkesanan pembentukan trombus dan dengan itu mencegah pembentukan bekuan di dalam saluran darah yang tidak cedera.

Faktor-faktor ini merangkumi kompleks yang terdiri daripada Protein S dan Protein C, yang bersama-sama membentuk a kesan penghambatan terhadap penstabilan bekuan darah primer Latihan dalam fasa plasmatik pembekuan darah.

Harus diingat bahawa protein C pada dasarnya terdapat dalam bentuk aktifnya dan dengan demikian aktiviti penghambatan kedua protein tersebut hanya dari pengaktifan dan pengagregatan dengan protein S. bergantung.

Sekiranya pesakit mengalami kekurangan protein S, ini adalah Kesan penghambatan protein S dan protein C menurun atau secara teoritis dapat dihilangkan sepenuhnya, sehingga risiko pembentukan trombus meningkat jika tidak ada kecederaan vaskular.

Baca lebih lanjut mengenai topik di sini: Pembekuan darah

Gejala

Selalunya, pesakit mengalami masalah penampilan awal pembekuan darah vena antara usia 15 dan 45 tahun pada.
Wanita khususnya menderita tanpa diduga dan tanpa mengetahui terlebih dahulu mengenai penyakit mereka trombosis (Penyumbatan vaskular oleh gumpalan darah), terkumpul di urat kaki dalam.

Ini kebanyakannya berlaku di Situasi berisiko termasuk semasa mengambil Estrogen (Pil kawalan kelahiran, Persediaan hormon untuk gejala menopaus) atau kehamilan kerana ini juga dikaitkan dengan penurunan kepekatan protein S.

Lebih jauh Faktor-faktor risiko Menderita trombosis urat dalam yang mempengaruhi kedua-dua jantina merangkumi:

• Operasi,
• imobilisasi / imobilisasi kaki yang berpanjangan selepas operasi atau semasa perjalanan penerbangan / bas yang panjang,
• seperti peningkatan kehilangan cecair.

diagnosis

Penyakit ini hanya dapat dikesan dengan menganalisis darah pesakit. Sekiranya pesakit disyaki mengalami peningkatan kecenderungan pembekuan, sampel darah vena biasanya diambil dan kemudian analisis makmal mengenai aktiviti faktor antikoagulan dalam darah, seperti protein S.

Perlu diingatkan, antara lain, bahawa protein S dan faktor-faktor lain hanya mempunyai waktu paruh yang pendek, iaitu aktiviti mereka hanya dapat dikesan dalam jangka waktu yang agak singkat, jadi penting untuk mengelakkan laluan pengangkutan yang panjang ke makmal. Oleh itu, disarankan agar pemeriksaan ini dilakukan oleh pakar dengan makmal yang bersangkutan atau di hospital.

Selanjutnya, sintesis protein S dan protein C juga bergantung pada vitamin K, sehingga ubat dengan antagonis vitamin K (antagonis) seperti Marcumar, misalnya, dapat menyebabkan nilai yang salah rendah.

Perlu juga diingat bahawa kepekatan protein S pada wanita pada amnya sekitar dua puluh persen lebih rendah daripada pada lelaki pada usia yang sama dan berkaitan dengan peningkatan kadar estrogen (misalnya ketika mengambil pil kawalan kelahiran atau persiapan hormon semasa menopaus), serta semasa dan mungkin juga berkurang sejurus selepas kehamilan.

Oleh itu, selang minimum lapan minggu selepas pengambilan antagonis vitamin K terakhir dan akhir pengaruh estrogen adalah disyorkan.

terapi

Penyakit ini berpunca dari satu kecacatan genetik yang diwarisiyang menyukarkan rawatan kerana tidak mustahil untuk merawat penyebabnya.

Oleh itu, rawatan terutamanya berdasarkan keadaan pesakit, di mana penghidap asimtomatikyang belum mengalami trombosis tiada ubat kekal memerlukan. Namun, sekiranya berlaku situasi risiko yang dijelaskan di atas, anda disarankan untuk memberitahu doktor yang merawat anda mengenai adanya penyakit tersebut sehingga persediaan ubat antikoagulan yang mencukupi, seperti Heparin, Boleh dilakukan.

Biasanya pesakit tinggal tidak ketara selama bertahun-tahun dan penyakit itu akan hanya selepas berlakunya trombosis pertama didiagnosis.

Namun, ini bermaksud terapi dengan ubat antikoagulan harus disarankan untuk mengelakkan pembekuan darah baru terbentuk.

Oleh kerana vitamin K diperlukan untuk sintesis faktor pembekuan penting, penggunaannya disyorkan untuk rawatan jangka panjang Antagonis vitamin K (antagonis = Lawan), seperti Marcumar, pada. Ini menggantikan vitamin K dari sintesis faktor-faktor yang diperlukan untuk pembekuan plasmatik, sehingga kekurangan kesan penghambatan protein S dan C tidak lagi "signifikan".

Sekiranya anda mempunyai kekurangan protein S yang diketahui pada wanita hamil menjadi pemerhatian yang lebih dekat dan jika perlu, rawatan dengan ubat antikoagulan, disyorkan semasa mengandung untuk mengurangkan risiko trombosis dan yang berkaitan Komplikasi kehamilan untuk mengelakkan.

Bagaimana penyakit ini diwarisi?

Oleh kerana penyakit ini tidak diwarisi berkaitan dengan kromosom seks Mempengaruhi wanita dan lelaki sama.

Selanjutnya, seseorang bercakap mengenai a harta pusaka dominan, kerana perubahan hanya salah satu daripada dua gen yang bertanggungjawab menyebabkan ekspresi kekurangan.

The kebarangkalian Akibatnya, mempunyai sifat genetik kekurangan protein S juga berjumlah untuk saudara darah tahap satu Terlibat (Ibu bapa, anak-anak, adik-beradik) 50 peratus. Namun, kerana kekurangannya tidak secara automatik seiring dengan perkembangan trombosis, ramai pesakit hanya dikenali setelah beberapa dekad.

Adakah kehadiran seseorang Dikenali kekurangan dalam keluarga, boleh a Pemeriksaan saudara-mara darjah satu, terutamanya ahli keluarga wanita yang berumur subur atau sebelum terapi dengan estrogen (hormon seks wanita) boleh berguna. Pemeriksaan biasanya tanpa masalah dari bulan keenam kehidupan mungkin, walaupun "pemeriksaan saringan" umumnya ditahan jika ada kes yang diketahui dalam keluarga.

Profilaksis bagi mereka yang terjejas

Berbanding dengan gambar klinikal lain, sejauh ini tidak ada pengaruh positif terhadap antikoagulan yang dapat dikesan dalam konteks diet khas.

Walau bagaimanapun, doktor mengesyorkan sekiranya terdapat berat badan berlebihan a Perubahan diet pada diet sihat, kaya vitamin, mungkin berinspirasi dari Mediterranean dengan tujuan untuk: penurunan berat badan am. Ini pada dasarnya mempunyai kesan positif pada sistem kardiovaskular, tetapi tidak mempunyai manfaat pencegahan khusus dalam konteks kekurangan protein S.

Kepada seorang trombosis adalah untuk dicegah senaman biasa begitu juga Memakai stoking sokongan / mampatan terutamanya dalam situasi berisikobagaimana biasanya perjalanan panjang / bas, amat disyorkan.

Adakah orang yang berkenaan sudah mengalami trombosis, ini sepatutnya ikuti arahan doktor anda dengan ketat, dan berhati-hati mengambil ubat-ubatan yang ditetapkan untuk mencegah berulang. Untuk mengelakkan berlakunya komplikasi biasa dari trombosis sebelumnya (yang disebut PSindrom Trombotik Timur) untuk mengatasi, pesakit harus pakai stoking mampatan setiap hari.