Gejala hemochromatosis

pengenalan

Hemokromatosis adalah penyakit di mana terdapat peningkatan pemendapan zat besi dalam tisu. Gejala utama hemochromatosis adalah pembesaran hati. Walau bagaimanapun, hemokromatosis tidak hanya mempengaruhi hati, tetapi juga dapat menyebabkan gejala pada pelbagai organ melalui kerosakan sel.

Kami telah menyenaraikan simptom utama hemochromatosis di bawah:

• Pembesaran hati, sirosis hati dengan keletihan, penurunan prestasi
• Diabetes Gangsa
• Menggelapkan kulit
• Lingkaran gelap dan kekuningan mata
• Kegagalan jantung
• Sakit sendi
• Hipotiroidisme dengan keletihan, kelemahan, intoleransi sejuk
• mati pucuk
• Kehilangan tulang, peningkatan risiko patah tulang

Hemokromatosis adalah penyakit simpanan. Terdapat juga penyakit simpanan lain. Sekiranya anda ingin mengetahui lebih lanjut, baca juga: Penyakit simpanan - ada!

Gejala hati

Hati biasanya dipengaruhi oleh penumpukan zat besi yang berkaitan dengan hemochromatosis.
Pertama sekali, deposit membawa kepada pembesaran hati. Akan tetapi, seiring waktu, kemampuan hati untuk berfungsi terbatas. Terdapat pembentukan semula tisu penghubung dan pemusnahan tisu hati. Pada peringkat ini, seseorang bercakap mengenai sirosis hati.

Dengan kehilangan fungsi hati yang semakin meningkat, gejala seperti keletihan, keletihan, penurunan prestasi dan penurunan berat badan berlaku.

Sekiranya penyakit ini sangat maju, kulit, mata dan gatal menjadi kuning. Penyakit hati yang lain, seperti hepatitis, juga mempunyai kesan negatif terhadap perjalanan penyakit ini dan mendorong kehilangan tisu hati. Dengan sirosis hati, ada risiko pembentukan tumor di hati, yang dikenal sebagai karsinoma hepatoselular. Perkara ini jarang berlaku tanpa sirosis hati dan sukar untuk diubati. Oleh kerana diagnosis awal dan permulaan terapi yang berkaitan, sirosis hati jarang berlaku pada masa ini.

Hati juga dapat pulih hingga tahap tertentu sebagai sebahagian daripada terapi jika kerosakan sebelumnya tidak terlalu serius. Namun sayangnya, banyak pesakit - sekitar 75% - masih mengalami sirosis hati ketika diagnosis dibuat.

Gejala Pankreas - Diabetes Gangsa

Zat besi yang tersimpan di pankreas menyebabkan sel-sel penghasil insulin mati sepanjang masa. Akibatnya, tubuh kehilangan keupayaan untuk membuat insulin. Walau bagaimanapun, insulin penting untuk memastikan kadar gula dalam darah tetap berterusan. Sekiranya terdapat kekurangan insulin, kadar gula dalam darah bisa terlalu tinggi atau terlalu rendah, yang dapat mengakibatkan akibat yang serius pada kedua-dua kes tersebut. Kemudian seseorang bercakap tentang diabetes mellitus. Berkaitan dengan kulit berwarna gangsa, hemochromatosis disebut sebagai diabetes gangsa. Diabetes mellitus dapat menampakkan dirinya sebagai penurunan berat badan dan peningkatan pengeluaran air kencing. Gejala lebih lanjut adalah rasa dahaga, keletihan, keinginan, kecenderungan jangkitan dan penyembuhan luka yang buruk. Diabetes mellitus jarang diperhatikan hari ini, kerana hemochromatosis dikenali dan dirawat lebih awal.

Sekiranya anda mahukan lebih banyak maklumat mengenai penyakit ini, kami mengesyorkan laman web kami: Diabetes mellitus - apakah itu dan bagaimana saya mengenalinya?

Gejala pada kulit

Besi itu disimpan di kulit, antara lain. Ini membawa kepada kegelapan yang berbeza. Pada peringkat akhir ia disebut kulit berwarna gangsa. Ketiak terutamanya dipengaruhi oleh kegelapan kulit. Selain peningkatan pigmentasi kulit, rambut menipis, terutama bulu ketiak juga terjejas. Tetapi rambut di kepala juga boleh rontok dan menjadi kelabu lebih awal.

Diasumsikan bahawa kulit tidak hanya gelap karena simpanan zat besi, tetapi terutama disebabkan oleh reaksi keradangan yang dipicu oleh besi. Sebagai sebahagian daripada reaksi keradangan ini, terdapat peningkatan pengeluaran melanin, yang juga bertanggung jawab untuk warna kulit gelap pada orang yang sihat. Oleh itu, warna coklat kulit terutamanya terdapat di kawasan yang terdedah kepada cahaya matahari. Selanjutnya, puting, perineum, tapak tangan dan parut juga lebih banyak terkena. Selain perubahan warna gelap pada kulit kerana melanin, terdapat juga peningkatan bintik-bintik merah.

Setelah memulakan terapi pembuangan darah, biasanya terdapat penurunan pigmentasi kulit yang ketara. Terapi bloodletting adalah prosedur perubatan di mana sejumlah besar darah diambil dari pesakit, yang kemudian dapat diganti dengan infus.

Gejala di sekitar mata

Lingkaran gelap dan kekuningan sklera boleh berlaku dalam konteks hemochromatosis kerana kerosakan hati. Berbeza dengan penyakit metabolik penyakit Wilson, yang secara klasik mengakibatkan deposit tembaga di mata, deposit di mata tidak tipikal pada hemokromatosis. Walau bagaimanapun, kes telah dilaporkan mengenai deposit kornea dan gangguan penglihatan yang berkaitan.

Gejala jantung

Kerana besi disimpan di dalam jantung, otot jantung bertambah besar dan tebal. Ini pada mulanya menjadikan bahagian dalam jantung lebih kecil. Peningkatan jisim otot jantung mempunyai kesan negatif terhadap keupayaan mengepam jantung dari tahap tertentu. Ini terutama mempengaruhi pengisian darah jantung, yang tidak dapat dilakukan dengan cukup kerana peningkatan kekejangan otot jantung. Dari segi perubatan, seseorang bercakap mengenai kardiomiopati hipertrofik. Kerosakan jantung kemudian berkembang sebagai sebahagian daripada kardiomiopati hipertrofik. Ini bermaksud bahawa jantung tidak dapat lagi membekalkan darah dengan badan kerana kapasiti mengepam yang tidak mencukupi. Kerosakan fungsi jantung menampakkan diri dalam kelemahan dan sesak nafas. Dalam beberapa kes, sekatan pam mekanikal boleh menyebabkan aritmia di jantung. Denyutan jantung yang tidak teratur dapat dirasakan. Masalah jantung adalah salah satu penyebab utama kematian pada hemochromatosis.

Gejala pada sendi

Ruang sendi sering dipengaruhi oleh simpanan besi, yang boleh menyebabkan kesakitan yang teruk. Sakit sendi adalah salah satu gejala hemochromatosis yang paling biasa. Ia berlaku pada setiap pesakit ketiga hingga keempat. Biasanya, sendi metatarsophalangeal indeks dan jari tengah adalah yang pertama terjejas pada kedua tangan. Selanjutnya, sakit pada sendi yang lebih besar, seperti lutut, pergelangan tangan atau pinggul, juga mungkin berlaku. Sakit sendi boleh muncul sangat awal dan sebelum diagnosis. Inilah sebabnya mengapa ujian untuk hemokromatosis harus dibuat sekiranya berlaku peningkatan nilai zat besi - nilai ferritin (nilai simpanan besi) dan ketepuan transferrin (tekanan pada pengangkut besi dalam darah) dan sakit sendi yang ada pada jari sangat penting. Malangnya, sakit sendi boleh bertambah buruk ketika penyakit ini berlanjutan walaupun menjalani terapi.

Gejala pada saraf

Malangnya, kesan hemokromatosis pada saraf belum dapat diteliti dengan secukupnya. Namun, yang menarik ialah, berbanding dengan populasi yang lain, banyak pesakit yang terkena hemochromatosis melaporkan polyneuropathy. Dalam polinuropati, saraf kecil saraf yang lebih jauh (pinggiran) terjejas, iaitu bukan saraf sistem saraf pusat. Polineuropati adalah istilah payung untuk beberapa gejala. Ini termasuk sensasi yang tidak normal, yang sering dilokalisasikan di kaki, dan kehilangan kepekaan. Pesakit yang terlibat sering menggambarkan sensasi sebagai semut kesemutan. Keluhan lain adalah gangguan pada persepsi getaran dan persepsi suhu. Polineuropati juga boleh berlaku dalam konteks penyakit hati, diabetes mellitus atau penyakit lain. Hubungan sebenarnya sayangnya belum diketahui.

Baca lebih lanjut mengenai ini di: Gejala polyneuropathy

Gejala kelenjar pituitari - pengeluaran hormon terganggu

Peningkatan pemendapan besi boleh menyebabkan kerosakan pada kelenjar pituitari. Banyak hormon dihasilkan di sini. Kerosakan pada kelenjar pituitari - juga dikenali sebagai kelenjar pituitari - oleh itu dikaitkan dengan gangguan pengeluaran hormon.

Ini boleh menyebabkan pelbagai gejala. Antara lain:

• Hipotiroidisme
• Kelenjar hipofisis
• mati pucuk
• Kehilangan tulang

Hipotiroidisme

Dalam proses hemochromatosis, deposit zat besi juga dapat merosakkan kelenjar pituitari. Bergantung pada tahapnya, terdapat sekatan lengkap atau hanya sebahagian dari kelenjar pituitari. Kelenjar pituitari menghasilkan banyak hormon, termasuk TSH, yang menyebabkan pengeluaran hormon dalam tiroid. Sekiranya ini tidak lagi terbentuk dengan cukup, hormon tiroid T3 / T4 juga tidak dihasilkan. Ini mengakibatkan tiroid tidak aktif. Ini menampakkan diri dalam kelemahan, keletihan, intoleransi sejuk, kulit kering, kenaikan berat badan dan nadi yang perlahan.

Baca lebih lanjut mengenai: Gejala tiroid yang tidak aktif

mati pucuk

Penyebab mati pucuk atau kehilangan libido dalam hemokromatosis adalah fungsi kelenjar pituitari, kelenjar pituitari yang tidak mencukupi. Ini boleh rosak dalam keadaan beban besi yang berlebihan. Ini menyebabkan kekurangan hormon yang merangsang kelenjar seks pada lelaki dan wanita. Seseorang bercakap mengenai hipogonadisme sekunder. Pada lelaki, kurang testosteron dihasilkan dan pengeluaran sperma terganggu. Pada wanita, ovari tidak cukup dirangsang, sel telur tidak dapat matang dan ovulasi tidak berlaku. Tempoh haid bulanan dibatalkan. Doktor bercakap mengenai amenorea. Malangnya, mati pucuk hanya bertambah baik dalam beberapa kes setelah memulakan terapi.

Baca lebih lanjut mengenai topik ini di: Mati pucuk - disfungsi ereksi

Kekurangan kortisol

Pengeluaran hormon dalam kelenjar adrenal juga dikawal oleh kelenjar pituitari. Sekiranya ini rosak semasa hemochromatosis, kelenjar adrenal tidak lagi menghasilkan cukup hormon kortisol penting. Kekurangan kortisol menurunkan prestasi. Anda cepat merasa letih dan tidak berdaya. Di samping itu, terdapat rasa mual dan pucat kerana tekanan darah rendah.

Kehilangan tulang - osteoporosis

Seperti yang dibincangkan di bawah sub-topik mati pucuk, hemochromatosis boleh menyebabkan pengeluaran hormon seks yang berkurang atau berubah. Penyebabnya adalah kerosakan pada kelenjar pituitari. Walau bagaimanapun, estrogen hormon seks juga sangat penting dalam pengaturan pembentukan semula tulang. Ini membawa kepada penghambatan sel yang memecah matriks tulang. Sekiranya terdapat kekurangan estrogen, kehilangan tulang tidak lagi dapat dihambat secara memadai dan kehilangan tulang terjadi, yang juga dikenal sebagai osteoporosis.

Maklumat lebih lanjut mengenai topik ini boleh didapati di: osteoporosis

Diagnosis hemochromatosis

Diagnosis hemochromatosis pada asasnya berdasarkan gejala dan pemeriksaan klinikal pesakit. Sekiranya hemokromatosis disyaki, langkah-langkah lebih lanjut mesti dimulakan. Sebahagian besarnya, ini terdiri daripada pemeriksaan makmal perubatan, yang memfokuskan pada nilai zat besi tertentu. Nilai-nilai ini adalah protein khusus yang mengangkut dan menyimpan besi.Selain itu, jumlah zat besi mutlak dalam darah ditentukan, yang dapat digunakan untuk menganggarkan secara kasar seberapa kuat kelebihan zat besi dalam tubuh.

Protein khusus yang digunakan dalam diagnostik hemokromatosis disebut ferritin dan transferrin. Sebagai tambahan kepada nilai-nilai ini, ketepuan transferrin yang disebut juga ditentukan.
Ferritin adalah bentuk penyimpanan zat besi dalam tisu badan dan peningkatan hemochromatosis meningkat dengan ketara. Transferrin adalah protein pengangkut zat besi dan juga meningkat dalam hemokromatosis. Ketepuan transferrin menunjukkan berapa banyak protein pengangkutan yang berlebihan dengan zat besi. Pada masa yang sama, ketepuan transferrin adalah parameter yang paling sensitif (paling sensitif) dalam diagnosis hemokromatosis, kerana ia paling sedikit diubah oleh pengaruh luaran. Ferritin dapat meningkat hingga 6,000 ug / l pada orang sakit, dengan nilai normal 500 ug / l.

Anda boleh mendapatkan lebih banyak maklumat mengenai peningkatan kadar feritin di halaman berikut: Tahap Ferritin meningkat