Albinisme
takrif
Istilah albinisme berasal dari perkataan Latin untuk putih, "albus", Dari. Ini adalah istilah kolektif untuk sebilangan besar kecacatan genetik kongenital, yang semuanya mengakibatkan mereka yang terjejas menderita kekurangan pigmen, yang sangat ketara pada warna kulit dan rambut yang ringan.
Albinisme tidak hanya wujud pada manusia, tetapi juga di dunia binatang, di mana mereka yang terkena lebih sering disebut sebagai albino.
Kemunculan albinisme
Pada masa ini, 5 gen diketahui yang mutasinya menyebabkan albinisme, walaupun tidak dapat dikesampingkan bahawa ada gen lain yang bertanggungjawab untuk ini.
Perbezaan dibuat antara albinisme oculocutaneous (OCA) jenis 1, jenis 2, jenis 3, jenis 4 dan albinisme okular (OA).
Di Eropah, jenis 1 dan 2 banyak dijumpai. Sebilangan besar kecacatan genetik ini diwarisi sebagai sifat resesif autosom, yang bermaksud bahawa kedua-dua salinan yang dimiliki oleh seseorang (kedua-dua bapa dan ibu) mesti cacat agar penyakit itu akhirnya menampakkan dirinya.
Kesannya, dua orang tua yang sihat dapat melahirkan anak yang sakit.
Pada manusia, albinisme berlaku pada frekuensi sekitar 1: 20.000, walaupun di kawasan tertentu (misalnya di Afrika) terdapat pengumpulan di mana risiko penyakit ini dapat meningkat menjadi 1: 10,000 atau bahkan lebih tinggi.
Punca Albinisme
Kekurangan pigmen boleh disebabkan oleh fakta bahawa sintesis melanin pigmen terganggu atau terdapat kecacatan struktur pada melanosom.
Melanin pigmen dihasilkan dalam melanosit, sel khusus yang terletak di kulit. Mereka mengandungi vesikel kecil, melanosom, yang mengandungi enzim yang diperlukan untuk sintesis melanin. Penyebab albinisme yang paling biasa adalah kekurangan enzim tirosinase (Albinisme oculocutaneous jenis 1). Ini memungkinkan langkah pertama dalam pengeluaran melanin, di mana asam amino tirosin dihidroksilasi.
Walau bagaimanapun, albinisme tidak selalu muncul sebagai penyakit bebas. Selalunya ia juga dikaitkan dengan gejala penyakit lain sebagai sebahagian daripada sindrom.
Sindrom yang sering dikaitkan dengan albinisme adalah sindrom Angelmann dan Prader-Willi, dan lebih jarang sindrom Hermansky-Pudlak atau Griscelli.
Gejala albinisme
The Gejala albinisme berbeza-beza antara individu dengan individu, kerana keparahan penyakit bergantung pada komponen sintesis mana yang cacat dan seberapa besar aktiviti sisa komponen yang terjejas, yang hampir selalu ada.
Ini sangat klasik untuk albinisme kulit putih cerah dan matt. Akibatnya, pesakit ini berisiko meningkat selaran matahari dan Kanser kulit. Walau bagaimanapun, struktur kulit tidak berubah.
Selain itu, bulu badan biasanya sangat terang atau benar-benar putih.
Malah kulit pelangi dari mata lebih ringan daripada biasa kerana kekurangan melanin. Walaupun sebenarnya berwarna biru muda, hijau muda, atau coklat muda, mereka sering kelihatan kemerahan kerana pigmen yang berkurang itu bermaksud saluran darah dapat dilihat dari dalam mata.
Sebagai tambahan kepada keluhan fizikal ini, banyak orang yang menderita albinisme menderita mereka penyakit, kerana sering menimbulkan diskriminasi atau pengecualian kerana penampilannya yang sangat berbeza. Fenomena ini biasanya kurang ketara di kalangan orang berkulit putih, kerana orang dengan albinisme kurang dapat dilihat, dan bentuk yang tidak lengkap bahkan tidak dapat didiagnosis.
Albinisme sangat stigmatisasi di antara orang-orang berkulit gelap, bagaimanapun, dan di beberapa orang bahkan ada takhayul umum bahawa orang dengan albinisme membawa nasib buruk.
Albinisme dan mata
Bentuk albinisme yang paling biasa di Eropah tidak hanya mempengaruhi kulit tetapi juga kulit mata. Tahap gejala yang ketara berbeza-beza, bagaimanapun, bergantung pada kecacatan genetik dan bentuk albinisme yang ada.
Pada prinsipnya, kekurangan pigmen, yang lebih atau lebih ketara dalam albinisme, menyebabkan a Meringankan warna mata. Biasanya mata kemudian kelihatan biru muda. Berkelipnya saluran darah yang kecil dapat menyebabkan mata kelihatan sedikit merah jambu atau merah muda jika sangat terang. Walau bagaimanapun, iris tidak langsung berwarna merah.
Namun, dalam banyak kes, kekurangan pigmen tidak begitu jelas, sehingga tidak semua orang dengan albinisme mempunyai iris yang kemerahan.
Tambahan pula, ramai penghidap albinisme mempunyai mata yang hebat sensitif fotosensitif (Fotofobia). Juga gangguan di penglihatan ruang dan ketajaman visual mungkin berlaku pada orang yang menghidap albinisme.
Yang jarang berlaku bentuk okular Albinisme hanya mempengaruhi mata, sementara kulit biasanya gelap. Oleh kerana pigmentasi iris yang tidak mencukupi, pesakit dengan albinisme biasanya mengalami peningkatan pigmentasi Kepekaan silau.
Aspek penglihatan lain juga boleh terganggu Melanin juga terlibat dalam pengembangan beberapa komponen kompleks visual.
Sebagai contoh, kekurangan melanin mempunyai kesan negatif terhadap perkembangan Saraf optik keluar. Ini boleh menjadikannya terhad penglihatan ruang, satu Gegaran mata (Nystagmus) atau manifes Juling (Strabismus) datang.
Juga Ketajaman penglihatan mungkin penurunan albinisme, kerana melanin diperlukan untuk pengembangan penuh titik penglihatan paling tajam pada Retina (Fovea centralis) diperlukan. Pada pesakit dengan Albinisme adakah hanya tidak lengkap (Hipoplasiaatau bahkan tidak sama sekali (Aplasia) berpendidikan. Selalunya mereka yang terjejas juga jangka pendek atau berpandangan jauh atau mereka hanya dapat melihat perbezaan secara samar-samar. Persepsi warna, bagaimanapun, selalu tidak terganggu.
Terapi albinisme
Terapi masa kini Kecacatan genetik masih tidak mungkin, jadi seseorang hanya dapat mengubati albinisme secara simptomatik dan cuba mengelakkan kerosakan akibat penyakit ini.
Penting untuk orang yang mempunyai Albinisme adakah dia istimewa Perlindungan UV perhatikan, kerana perlindungan semula jadi kerana kekurangan pigmentasi hilang.
Penderita harus mempunyai pendedahan langsung kepada cahaya matahari jadi hindari seboleh-bolehnya dan jika tidak selalu dilindungi oleh tekstil dan Pelindung matahari hormat, fikirkan. Ia juga berguna bagi banyak pesakit untuk menggunakan mata berwarna kanta lekap atau Cermin mata untuk melindungi dan, jika perlu, gunakan alat bantu visual. Akibatnya, walaupun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, pasien biasanya dapat menjalani kehidupan yang normal.
Warisan
Albinisme adalah istilah kolektif untuk pelbagai kecacatan genetik yang menyebabkannya Kekurangan pigmen untuk memimpin.
Oleh kerana terdapat hampir sela aktiviti dalam gen yang terjejas, mereka yang terjejas kelihatan sangat berbeza.
Kebanyakan orang yang mempunyai albinisme mempunyai satu persamaan putih matt, kulit sensitif cahaya. Selanjutnya, iris mereka yang terkena kelihatan merah dan rambut kulit kepala sangat ringan, hampir kuning.
Kecacatan genetik biasanya diwarisi setelah a pewarisan resesif autosomal. Itu bermakna terjejas dua alel yang rosak mesti ada pada kromosom mereka untuk mengembangkan albinisme.
Membawa kedua alel yang rosak dikenali sebagai homozigot. Alel mesti dikenal pasti sebagai Bentuk ungkapan gen bayangkan.
Oleh itu, jika anda melihat ungkapan gen tertentu yang rosak, anda akan mendapat albinisme.
Oleh kerana gen pada kromosom diperoleh dari ibu dan bapa, ibu bapa yang sihat dapat memiliki anak dengan albinisme. Sekiranya bapa dan ibu masing-masing mempunyai alel yang cacat dan menyebarkannya kepada anak, yang bermaksud bahawa anak itu menerima dua alel yang cacat, ia akan mengalami albinisme.
Itu dengan manusia lebih daripada lima gen diketahuiperubahannya boleh menyebabkan albinisme.
Topik selanjutnya dari kawasan ini
Gangguan pigmen
Di bawah istilah Gangguan pigmen Banyak penyakit dikumpulkan bersama, disebabkan oleh pembentukan pigmen warna yang terganggu kulit membawa kepada perubahan warna kulit.
Di sini anda sampai ke topik: Gangguan pigmen
Gangguan pigmentasi kulit
Melanin pigmen bertanggungjawab untuk pewarnaan kulit. Gangguan dalam pengeluaran melanin boleh menyebabkan peningkatan atau penurunan pigmentasi kulit. Di sini anda sampai ke topik: Gangguan pigmentasi kulit
Terapi gangguan pigmen
Gangguan pigmen sering bergantung pada pengeluaran melanin yang terganggu. Perubahan warna pigmen dapat diatasi dengan pelbagai pilihan rawatan.
Di sini anda sampai ke topik: Terapi gangguan pigmen
