Anatomi-Lexicon

Kromosom

Definisi - apakah kromosom?

Susunan genetik sel disimpan dalam bentuk DNA (asid deoksiribonukleik) dan asasnya (adenin, timin, guanin dan sitosin). Dalam semua sel eukariotik (haiwan, tumbuhan, kulat) ini terdapat dalam nukleus sel dalam bentuk kromosom. Kromosom terdiri daripada satu molekul DNA yang koheren, yang dihubungkan dengan protein tertentu.

Nama kromosom berasal dari bahasa Yunani dan boleh diterjemahkan secara kasar sebagai "warna badan". Nama ini berasal dari fakta bahawa sejak awal sejarah sitologi (1888), saintis berjaya mengotorkannya menggunakan pewarna asas khas dan mengenal pasti mereka dalam mikroskop cahaya. Namun, mereka hanya dapat dilihat pada titik tertentu dalam kitaran sel, mitosis (meiosis pada sel kuman), ketika kromosom sangat padat (pekat).

Bagaimana kromosom disusun?

Sekiranya keseluruhan heliks ganda DNA sel, iaitu sekitar 3.4 x 109 pasangan asas, dihubungkan bersama, ini akan menghasilkan panjang lebih dari satu meter. Panjang keseluruhan semua kromosom yang ditambahkan hanya sekitar 115 µm. Perbezaan panjang ini dijelaskan oleh struktur kromosom yang sangat padat, di mana DNA dililit atau dililit beberapa kali dengan cara yang sangat spesifik.

Histones, bentuk protein khas, memainkan peranan penting dalam hal ini. Terdapat sejumlah 5 histon yang berbeza: H1, H2A, H2B, H3 dan H4. Dua dari empat histon terakhir bergabung untuk membentuk struktur silinder, oktamer, di mana heliks berganda berliku sekitar dua kali (= super helix). H1 menempel pada struktur ini untuk menstabilkannya.

Kompleks DNA, oktamer dan H1 ini disebut nukleosom. Beberapa nukleosom ini sekarang "seperti tali mutiara" pada selang waktu yang agak pendek (10-60 pasangan asas) satu di belakang yang lain. Bahagian antara kromosom dikenali sebagai spacer DNA. Nukleosom masing-masing kini bersentuhan semula melalui H1, yang membuat lingkaran lebih jauh dan juga pemampatan.

Jalur yang dihasilkan pada gilirannya terdapat pada gelung, yang distabilkan oleh tulang belakang yang terbuat dari protein non-histon berasid, juga dikenal sebagai Hertone. Gelung ini pada gilirannya pada lingkaran yang distabilkan oleh protein, yang mengakibatkan tahap mampatan terakhir. Walau bagaimanapun, tahap mampatan yang tinggi ini hanya berlaku dalam konteks pembelahan sel semasa mitosis.

Pada fasa ini anda juga dapat melihat bentuk khas kromosom, yang terdiri daripada dua kromatid. Tempat di mana ini dihubungkan dipanggil pusat. Ia membahagikan setiap kromosom metafasa menjadi dua lengan pendek dan dua lengan panjang, juga disebut lengan p dan q.
Sekiranya sentromer terletak kira-kira di tengah kromosom, ia disebut kromosom metasentrik; jika terletak sepenuhnya di salah satu hujung kromosom akosentrik. Mereka di antara disebut kromosom submetasentrik. Perbezaan ini, yang sudah dapat dilihat di bawah mikroskop cahaya, bersama dengan panjangnya, memungkinkan klasifikasi awal kromosom.

Apa itu telomer?

Telomer adalah hujung kromosom dengan urutan berulang (TTAGGG). Ini tidak membawa maklumat yang relevan, tetapi berfungsi untuk mencegah kehilangan bahagian DNA yang lebih relevan. Dengan setiap pembahagian sel, sebahagian kromosom hilang melalui mekanisme replikasi DNA.

Oleh itu, telomer adalah, dari satu segi, penyangga yang menunda titik di mana sel kehilangan maklumat penting melalui pembahagian. Sekiranya panjang telomer sel kurang dari 4,000 pasangan asas, kematian sel terprogram (apoptosis) akan dimulakan. Ini menghalang penyebaran bahan genetik yang salah dalam organisma. Beberapa sel mempunyai telomerase, enzim yang dapat memanjangkan lagi telomer.

Sebagai tambahan kepada sel induk dari mana semua sel lain muncul, ini adalah sel kuman dan sel tertentu dari sistem imun. Di samping itu, telomerase juga terdapat dalam sel barah, sebab itulah seseorang membicarakan tentang pengabadian dalam konteks sel ini.

Baca semua mengenai topik di sini: Telomeres - Anatomi, Fungsi & Penyakit

Apa itu kromatin?

Chromatin merujuk kepada keseluruhan kandungan inti sel, yang dapat diwarnai dengan pangkalan. Oleh itu, sebagai tambahan kepada DNA, istilah ini juga merangkumi protein tertentu, mis. Histones dan Hertones (lihat struktur), serta serpihan RNA tertentu (hn dan snRNA).

Bergantung pada fasa dalam kitaran sel atau bergantung pada aktiviti genetik, bahan ini tersedia dalam ketumpatan yang berbeza. Bentuk yang lebih padat disebut heterokromatin. Untuk menjadikannya lebih mudah difahami, seseorang dapat menganggapnya sebagai "borang penyimpanan" dan di sini sekali lagi membezakan antara heterokromatin konstitutif dan fakultatif.

Heterokromatin konstitutif adalah bentuk yang paling padat, yang terdapat pada tahap pemeluwapan tertinggi dalam semua fasa kitaran sel. Ini merangkumi sekitar 6.5% genom manusia dan terletak terutamanya di dekat sentromer dan hujung lengan kromosom (telomer) sedikit tetapi juga di tempat lain (terutamanya kromosom 1, 9, 16, 19 dan Y). Di samping itu, sebahagian besar heterokromatin konstitutif terletak berhampiran membran nuklear, iaitu di tepi nukleus sel. Ruang di tengah disediakan untuk kromatin aktif, euchromatin.

Heterokromatin fakultatif sedikit kurang padat dan dapat diaktifkan dan dinyahaktifkan seperti yang diperlukan atau bergantung pada tahap perkembangannya. Contoh yang baik ialah kromosom X kedua pada kariotip wanita. Oleh kerana satu kromosom X pada dasarnya cukup untuk sel bertahan, seperti pada akhirnya cukup untuk lelaki, salah satu dari keduanya dinyahaktifkan dalam fasa embrio. kromosom X yang dinyahaktifkan dikenali sebagai badan Barr.

Hanya semasa pembelahan sel, dalam konteks mitosis, ia terkondensasi sepenuhnya, sehingga mencapai mampatan tertinggi dalam metafasa. Walau bagaimanapun, kerana gen yang berlainan dibaca dengan kerap - bagaimanapun, tidak setiap protein diperlukan dalam jumlah yang sama setiap masa - terdapat perbezaan di sini antara Euchromatin aktif dan tidak aktif.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di bawah: Kromatin

Kromosom Haploid

Haploid (Gr. Haploos = tunggal) bermaksud bahawa semua kromosom sel terdapat secara individu, iaitu tidak berpasangan (diploid) seperti biasanya. Ini adalah keadaan semula jadi dari semua sel telur dan sperma, di mana dua kromatid yang sama pada awalnya tidak dipisahkan sebagai bahagian dari meiosis pertama, melainkan semua pasangan kromosom dipisahkan terlebih dahulu.

Akibatnya, setelah meiosis pertama, sel anak perempuan pada manusia hanya mempunyai 23 daripada 46 kromosom biasa, yang sepadan dengan setengah set kromosom haploid. Oleh kerana sel-sel anak ini masih mempunyai salinan yang sama dari setiap kromosom yang terdiri dari 2 kromosom, meiosis kedua diperlukan, di mana kedua kromatid dipisahkan satu sama lain.

Kromosom politena

Kromosom polena adalah kromosom yang terdiri daripada sebilangan besar kromatid genetik yang sama. Oleh kerana kromosom seperti itu mudah dilihat dengan pembesaran yang lebih rendah, kadangkala disebut kromosom gergasi. Prasyarat untuk ini adalah endoreplikasi, di mana kromosom dikalikan beberapa kali dalam inti sel tanpa pembahagian sel berlaku.

Apakah fungsi kromosom?

Kromosom, sebagai unit organisasi genom kita, digunakan terutamanya untuk memastikan bahawa genom pendua diedarkan secara merata di antara sel anak semasa pembahagian sel. Untuk melakukan ini, perlu melihat lebih dekat mekanisme pembahagian sel atau kitaran sel:

Sel menghabiskan sebahagian besar kitaran sel dalam interphase, yang bermaksud sepanjang masa di mana sel tidak akan segera dibahagi. Ini seterusnya dibahagikan kepada fasa G1, S dan G2.

Fasa G1 (G untuk jurang, iaitu jurang) segera mengikuti pembahagian sel. Di sini sel bertambah lagi dan melakukan fungsi metabolik umum.

Dari sini juga boleh beralih ke fasa G0. Ini berarti bahawa ia berubah menjadi tahap yang tidak lagi mampu membelah dan, dalam keadaan biasa, juga berubah sangat besar untuk memenuhi fungsi yang sangat spesifik (pembezaan sel). Untuk memenuhi tugas-tugas ini, gen yang sangat spesifik dibaca dengan lebih intensif, yang lain kurang atau tidak sama sekali.

Sekiranya bahagian DNA tidak diperlukan untuk waktu yang lama, selalunya terletak di bahagian kromosom yang telah lama dikemas dengan padat (lihat kromatin). Di satu sisi, ini memiliki tujuan untuk menjimatkan ruang, tetapi selain mekanisme peraturan gen yang lain, ini juga merupakan perlindungan tambahan terhadap pembacaan secara tidak sengaja. Namun, juga telah diperhatikan bahawa, dalam keadaan yang sangat spesifik, sel-sel yang dibezakan dari fasa G0 dapat memasuki semula kitaran.

Fasa G1 diikuti oleh fasa S, iaitu fasa di mana DNA baru disintesis (replikasi DNA). Di sini, keseluruhan DNA mestilah dalam bentuk yang paling longgar, iaitu semua kromosom tidak digulung sepenuhnya (lihat struktur).

Pada akhir fasa sintesis, keseluruhan bahan genetik diduplikasi di dalam sel. Oleh kerana salinannya masih dilekatkan pada kromosom asal melalui sentromer (lihat struktur), seseorang tidak membincangkan pendua kromosom.

Setiap kromosom kini terdiri daripada dua kromatid dan bukannya satu, sehingga kemudian dapat mengambil bentuk X-ciri semasa mitosis (secara tegas, bentuk-X hanya berlaku untuk kromosom metasentrik). Pada fasa G2 berikutnya, persiapan segera untuk pembahagian sel berlaku. Ini juga termasuk pemeriksaan terperinci untuk kesalahan replikasi dan pemecahan helai, yang dapat diperbaiki jika perlu.

Pada dasarnya terdapat dua jenis pembahagian sel: mitosis dan meiosis. Dengan pengecualian sel kuman, semua sel organisma timbul melalui mitosis, yang satu-satunya tugasnya adalah pembentukan dua sel anak yang identik secara genetik.
Meiosis, sebaliknya, mempunyai tujuan untuk menghasilkan sel yang berbeza secara genetik:
Pada langkah pertama, kromosom yang sesuai (homolog) tetapi tidak sama dibahagikan. Hanya pada langkah seterusnya kromosom, yang terdiri dari dua kromatid yang sama, dipisahkan dan diedarkan sekali lagi ke dua sel anak, masing-masing, sehingga pada akhirnya, empat sel kuman dengan bahan genetik yang berbeza muncul dari satu sel prekursor.

Bentuk dan struktur kromosom sangat penting untuk kedua-dua mekanisme: "benang protein" khas, yang disebut alat gelendong, melekat pada kromosom yang sangat pekat dan menarik kromosom dalam proses yang diatur dengan baik dari satah pertengahan (satah khatulistiwa) ke kutub sel yang berlawanan di sekitar satu untuk memastikan pemerataan. Bahkan perubahan kecil dalam struktur mikro kromosom boleh membawa akibat yang serius.

Pada semua mamalia, nisbah kromosom seks X dan Y juga menentukan jantina keturunan. Pada dasarnya, semuanya bergantung pada sama ada sperma yang bersatu dengan sel telur membawa kromosom X atau Y. Oleh kerana kedua-dua bentuk sperma selalu dihasilkan pada tahap yang sama, kebarangkalian selalu seimbang untuk kedua-dua jantina. Sistem rawak ini menjamin pembahagian jantina yang lebih seimbang daripada yang berlaku, misalnya, dengan faktor persekitaran seperti suhu.

Ketahui lebih lanjut mengenai topik tersebut: Pembahagian nukleus sel

Bagaimana gen diturunkan melalui kromosom?

Hari ini kita mengetahui bahawa sifat diwarisi melalui gen yang disimpan dalam sel dalam bentuk DNA. Ini seterusnya dibahagikan kepada 46 kromosom, di mana 25.000-30000 gen manusia diedarkan.

Sebagai tambahan kepada harta itu sendiri, yang disebut fenotip, ada juga sejenis genetik, yang disebut genotip. Tempat di mana gen berada pada kromosom disebut lokus. Oleh kerana manusia mempunyai dua kali ganda setiap kromosom, setiap gen juga berlaku dua kali. Satu-satunya pengecualian adalah gen X-kromosom pada lelaki, kerana kromosom Y hanya membawa sebilangan kecil maklumat genetik yang terdapat pada kromosom X.

Gen yang berlainan yang berada di lokus yang sama disebut alel. Selalunya terdapat lebih daripada dua alel yang berbeza pada satu lokus. Kemudian seseorang bercakap mengenai polimorfisme. Alel semacam itu boleh menjadi varian tidak berbahaya (varian normal), tetapi juga mutasi patologi, yang boleh menjadi pencetus penyakit keturunan.

Sekiranya mutasi gen tunggal cukup untuk mengubah fenotip, seseorang akan membincangkan warisan monogenik atau Mendel. Walau bagaimanapun, banyak sifat yang boleh diwarisi diwarisi melalui beberapa gen yang berinteraksi dan oleh itu jauh lebih sukar untuk dikaji.

Oleh kerana ibu dan ayah masing-masing menyerahkan salah satu daripada dua gen mereka kepada anak dalam warisan Mendel, selalu ada empat kemungkinan kombinasi dalam generasi berikutnya, di mana ini juga boleh sama dalam satu harta tanah. Sekiranya kedua-dua alel individu mempunyai kesan yang sama terhadap fenotip, individu tersebut homozigot berkaitan dengan ciri ini dan ciri tersebut dinyatakan dengan lengkap.

Heterozigot mempunyai dua alel yang berbeza yang dapat saling berinteraksi dengan cara yang berbeza: Sekiranya satu alel dominan terhadap alel lain, ia sepenuhnya menekan ekspresinya dan sifat dominan menjadi kelihatan dalam fenotip. Alel yang ditekan disebut resesif.

Dalam kes pewarisan kodominant, kedua alel dapat menyatakan diri mereka tidak terpengaruh satu sama lain, sementara dalam kes pewarisan pertengahan terdapat campuran kedua-dua ciri tersebut. Contoh yang baik dari ini adalah sistem kumpulan darah AB0, di mana A dan B saling dominan antara satu sama lain, tetapi 0 dominan antara satu sama lain.

Apakah set kromosom normal pada manusia?

Sel manusia mempunyai 22 pasang kromosom bebas seks (autosom) dan dua kromosom seks (gonosom), sehingga sejumlah 46 kromosom membentuk satu set kromosom.

Autosom biasanya berpasangan. Kromosom sepasang serupa bentuk dan urutan gen dan oleh itu disebut sebagai homolog. Kedua kromosom X wanita juga homolog, sedangkan lelaki mempunyai kromosom X dan Y. Ini berbeza dalam bentuk dan jumlah gen yang ada sehingga seseorang tidak lagi dapat berbicara mengenai homologi.

Sel kuman, iaitu sel telur dan sperma, hanya mempunyai separuh kromosom yang ditetapkan kerana meiosis, iaitu 22 autosom individu dan satu gonosom. Oleh kerana sel-sel kuman menyatu semasa persenyawaan dan kadang-kadang menukar seluruh segmen (crossover), kombinasi kromosom (penggabungan) baru dibuat. Semua kromosom bersama disebut kariotip, yang dengan beberapa pengecualian (lihat penyimpangan kromosom) sama pada semua individu dari jenis kelamin yang sama.

Di sini anda dapat mengetahui semua perkara mengenai topik tersebut: Mitosis - Dijelaskan Dengan Cukup!

Mengapa selalu ada pasangan kromosom?

Pada dasarnya, soalan ini dapat dijawab dengan satu kalimat: Kerana telah terbukti bermanfaat. Kehadiran pasangan kromosom dan prinsip pengumpulan semula adalah penting untuk pewarisan dari segi pembiakan seksual. Dengan cara ini, seseorang yang baru dapat keluar dari bahan genetik dua individu secara kebetulan.

Sistem ini meningkatkan banyak sifat dalam spesies dan memastikannya dapat menyesuaikan diri dengan keadaan persekitaran yang berubah jauh lebih cepat dan lebih fleksibel daripada yang hanya dapat dilakukan melalui mutasi dan pemilihan.

Kumpulan kromosom ganda juga mempunyai kesan perlindungan: jika mutasi gen akan menyebabkan kerusakan, masih ada sejenis "salinan sandaran" pada kromosom kedua. Ini tidak selalu mencukupi bagi organisma untuk mengimbangi kerosakan tersebut, terutamanya jika alel bermutasi dominan, tetapi ini meningkatkan kemungkinannya. Selain itu, dengan cara ini mutasi tidak diserahkan secara automatik kepada semua keturunan, yang seterusnya melindungi spesies dari mutasi yang terlalu radikal.

Apakah mutasi kromosom?

Kecacatan genetik boleh timbul dari sinaran pengion (mis. Sinar-X), bahan kimia (mis. Benzopyrene dalam asap rokok), virus tertentu (mis. Virus HP) atau, dengan kebarangkalian yang rendah, mereka juga boleh timbul semata-mata secara kebetulan. Selalunya terdapat beberapa faktor yang terlibat dalam perkembangannya. Pada prinsipnya, perubahan seperti itu dapat terjadi pada semua tisu badan, tetapi untuk alasan praktikal analisis biasanya terbatas pada limfosit (sejenis sel imun khas), fibroblas (sel tisu penghubung) dan sel sumsum tulang.

Mutasi kromosom adalah perubahan struktur utama dalam kromosom individu.Ketiadaan atau penambahan kromosom keseluruhan, sebaliknya, akan menjadi mutasi genom atau ploidy, sementara istilah mutasi gen merujuk kepada perubahan yang relatif kecil dalam gen. Istilah penyimpangan kromosom (Latin aberrare = untuk menyimpang) agak lebih luas dan merangkumi semua perubahan yang dapat dikesan dengan mikroskop cahaya.

Mutasi boleh memberi kesan yang sangat berbeza:

Mutasi senyap, iaitu mutasi di mana perubahan tersebut tidak memberi kesan kepada individu atau keturunannya, agak tidak biasa untuk penyimpangan kromosom dan lebih sering dijumpai di kawasan mutasi gen atau titik.
Mutasi kehilangan fungsi adalah apabila mutasi menghasilkan protein yang salah dan tidak berfungsi sama sekali atau tanpa protein sama sekali.
Apa yang disebut mutasi penambahan fungsi mengubah jenis kesan atau jumlah protein yang dihasilkan sedemikian rupa sehingga kesan baru muncul. Di satu pihak, ini adalah mekanisme penting untuk evolusi dan dengan demikian untuk kelangsungan hidup spesies atau kemunculan spesies baru, tetapi di sisi lain, seperti dalam hal kromosom Philadelphia, ia juga dapat memberikan sumbangan yang menentukan untuk pengembangan sel-sel barah.

Yang paling terkenal dari pelbagai bentuk penyimpangan kromosom mungkin penyimpangan berangka, di mana kromosom individu hanya terdapat sekali (monosomi) atau bahkan tiga kali ganda (trisomi).

Sekiranya ini hanya berlaku untuk satu kromosom, ia disebut aneuploidi, dan keseluruhan kromosom dipengaruhi oleh polyploidy (tri- dan tetraploidy). Dalam kebanyakan kes, pembahagian ini berlaku semasa perkembangan sel kuman disebabkan oleh pemisahan (nondisjunction) kromosom semasa pembelahan sel (meiosis). Ini membawa kepada penyebaran kromosom yang tidak rata di antara sel anak perempuan dan dengan itu penyimpangan berangka pada anak yang sedang berkembang.

Monosom kromosom bukan seks (= autosom) tidak sesuai dengan kehidupan dan oleh itu tidak berlaku pada anak yang hidup. Dengan pengecualian trisomies 13, 18 dan 21, trisomi autosomal hampir selalu menyebabkan pengguguran spontan.

Walau bagaimanapun, berbeza dengan penyimpangan kromosom seks, yang juga tidak dapat dilihat, selalu ada gejala klinikal yang serius dan biasanya juga terdapat kelainan luaran (dysmorphism).

Maladistribusi seperti itu juga boleh berlaku di kemudian hari dengan pembahagian sel mitotik (semua sel kecuali sel kuman). Oleh kerana terdapat juga sel yang tidak berubah selain sel yang terjejas, seseorang bercakap mengenai mosaik somatik. Dengan somatik (soma = badan Yunani) semua sel dimaksudkan bukan sel kuman. Oleh kerana hanya sebahagian kecil sel tubuh yang terjejas, gejalanya biasanya lebih ringan. Oleh itu, jenis mosaik sering tidak dapat dikesan dalam jangka masa yang lama.

Di sini anda dapat mengetahui semua perkara mengenai topik tersebut: Mutasi kromosom

Apakah penyimpangan kromosom?

Penyimpangan kromosom struktur pada dasarnya sesuai dengan definisi mutasi kromosom (lihat di atas). Sekiranya jumlah bahan genetik tetap sama dan hanya diedarkan secara berbeza, seseorang membincangkan penyimpangan yang seimbang.

Ini sering berlaku melalui translokasi, iaitu pemindahan segmen kromosom ke kromosom lain. Sekiranya ia adalah pertukaran antara dua kromosom, satu bercakap mengenai translokasi timbal balik. Oleh kerana hanya sekitar 2% genom yang diperlukan untuk menghasilkan protein, kebarangkalian sangat rendah bahawa gen tersebut berada pada titik putus dan dengan itu kehilangan fungsinya atau terganggu di dalamnya. Oleh itu, penyimpangan seimbang seperti itu sering kali tidak disedari dan diturunkan pada beberapa generasi.

Walau bagaimanapun, ini boleh menyebabkan penyebaran kromosom yang tidak baik semasa pengembangan sel kuman, yang dapat mengakibatkan kemandulan, keguguran spontan atau keturunan dengan penyimpangan yang tidak seimbang.

Walau bagaimanapun, penyimpangan yang tidak seimbang juga dapat terjadi secara spontan, iaitu tanpa sejarah keluarga. Kebarangkalian bahawa seorang anak akan dilahirkan hidup dengan penyimpangan yang tidak seimbang sangat bergantung pada kromosom yang terjejas dan bervariasi antara 0 dan 60%. Ini membawa kepada kehilangan (= penghapusan) atau pendua (= pendua) segmen kromosom. Dalam konteks ini, seseorang bercakap mengenai mono dan trisomial separa.

Dalam beberapa kes, ini berlaku bersama di dua kawasan yang berbeza, dengan monosomi separa biasanya lebih menentukan untuk munculnya gejala klinikal. Ini adalah contoh penghapusan yang jelas Sindrom Cat Scream dan Sindrom Wolf-Hirschhorn.

Seseorang bercakap tentang mikrodeletion ketika perubahan tidak lagi dapat ditentukan dengan mikroskop cahaya, iaitu ketika itu adalah persoalan kehilangan satu atau beberapa gen. Fenomena ini dianggap sebagai penyebab sindrom Prader-Willi dan sindrom Angelman dan berkait rapat dengan perkembangan retionoblastoma.

Translokasi Robertson adalah kes khas:
Dua kromosom akrosentrik (13, 14, 15, 21, 22) bersatu di pusat mereka dan, setelah kehilangan lengan pendek, membentuk kromosom tunggal (lihat struktur). Walaupun ini mengakibatkan berkurangnya jumlah kromosom, ini disebut sebagai penyimpangan yang seimbang, karena kehilangan lengan pendek pada kromosom ini dapat dengan mudah dikompensasi. Di sini juga, kesannya hanya dapat dilihat pada generasi berikutnya, kerana terdapat kemungkinan keguguran yang sangat tinggi atau anak-anak yang hidup dengan trisomi.

Sekiranya terdapat dua pecahan dalam kromosom, kemungkinan segmen antara diputar 180 ° dan dimasukkan ke dalam kromosom. Proses ini, yang dikenali sebagai inversi, hanya tidak seimbang jika titik putus terletak di dalam gen aktif (2% dari keseluruhan bahan genetik). Bergantung pada sama ada sentromer berada di dalam atau di luar segmen terbalik, ia adalah penyongsangan peri- atau parasentrik. Perubahan ini juga dapat menyumbang kepada penyebaran bahan genetik yang tidak rata pada sel kuman.

Dalam pembalikan paracentric, di mana sentromer tidak berada di segmen terbalik, sel kuman dengan dua atau tidak ada sentromer juga dapat muncul. Akibatnya, kromosom yang sepadan hilang semasa pembahagian sel pertama, yang hampir pasti menyebabkan keguguran.

Penyisipan merujuk kepada penggabungan serpihan kromosom di tempat lain. Di sini juga, keturunan terutamanya terjejas dengan cara yang serupa. Kromosom cincin boleh berlaku terutama setelah penghapusan kepingan akhir. Jenis dan ukuran urutan sangat menentukan untuk keparahan gejala. Di samping itu, ini boleh menyebabkan pembahagian yang salah dan seterusnya bertukar kepada jenis mosaik di dalam sel badan.

Sekiranya kromosom metafasa berpisah dengan tidak betul semasa pembelahan sel, isokromosom dapat terjadi. Ini adalah dua kromosom yang sama persis yang hanya terdiri dari lengan pendek atau panjang. Dalam kes kromosom X, ini dapat menampakkan dirinya sebagai sindrom Ulrich-Turner (monosomi X).

Baca lebih lanjut mengenai topik ini: Penyimpangan kromosom

Trisomi 21

Trisomi 21, lebih dikenali sebagai sindrom Down, boleh dikatakan penyimpangan kromosom berangka yang paling biasa di kalangan kelahiran hidup, dengan lelaki lebih kerap terjejas (1.3: 1).

Kebarangkalian terjadinya trisomi 21 bergantung pada pelbagai faktor demografi, seperti usia rata-rata semasa kelahiran ibu, dan sedikit berbeza dari satu wilayah ke daerah yang lain.

95% dari trisomi 21 timbul sebagai akibat daripada kesalahan pembahagian dalam konteks meiosis (pembelahan sel kuman), iaitu nondisjunction, iaitu kegagalan memisahkan kromatid saudari.

Ini disebut sebagai trisomi bebas dan timbul 90% pada ibu, 5% di ayah dan 5% lagi di genom embrio.

Hasil 3% lain dari translokasi tidak seimbang sama ada pada kromosom 14 atau sebagai 21; 21 translokasi, mewujudkan kromosom normal dan kembar 21. Selebihnya 2% adalah jenis mosaik di mana trisomi tidak timbul pada sel kuman dan oleh itu tidak mempengaruhi semua sel badan. Jenis mosaik seringkali sangat ringan sehingga tidak dapat dikesan sepenuhnya dalam jangka masa yang lama.

Walau bagaimanapun, pemeriksaan kromosom harus dilakukan untuk membezakan trisomi bebas simtomatik dari trisomi translokasi yang mungkin diwarisi. Sejarah keluarga generasi sebelumnya dapat diikuti.

Adakah anda berminat dengan topik ini? Baca artikel seterusnya mengenai perkara ini: Trisomi 21

Trisomi 13

Sindrom Trisomi 13 atau Patau mempunyai frekuensi 1: 5000 dan jauh lebih jarang daripada sindrom Down. Punca (trisomi bebas, translokasi dan jenis mozek) dan taburan peratusannya, bagaimanapun, sama.

Secara teori, hampir semua kes dapat didiagnosis secara pranatal menggunakan ultrasound atau ujian PAPP-A. Oleh kerana ujian PAPP-A tidak semestinya menjadi sebahagian daripada pemeriksaan rutin, sekitar 80% kes di Eropah Tengah didiagnosis sebelum kelahiran.

Sisa pertumbuhan, bibir sumbing bilateral dan lelangit dan mata kecil yang luar biasa (mikrofthalmia) sudah dapat dilihat pada ultrasound. Selain itu, malformasi depan otak dan wajah tahap keparahan yang berlainan biasanya terdapat (holoprosencephaly).

Walaupun dalam bentuk lobar otak hemisfera hampir sepenuhnya dipisahkan dan ventrikel lateral diciptakan, dalam bentuk semi-lobar selalunya hanya bahagian belakang otak yang dipisahkan dan ventrikel lateral hilang. Dalam bentuk yang paling teruk, bentuk alobar, tidak ada pemisahan hemisfera serebrum.

Bayi dengan bentuk separa atau alobar biasanya mati sebaik sahaja dilahirkan. Selepas satu bulan, kadar kematian adalah sekitar 50% kelahiran hidup. Sehingga usia 5 tahun, kadar kematian akibat trisomi 13 meningkat kepada 90%. Kerana cacat otak, dalam kebanyakan kes, orang sakit tetap terbaring seumur hidup dan tidak dapat bercakap, itulah sebabnya mereka bergantung pada penjagaan penuh. Selain itu, terdapat juga manifestasi fizikal Trismoie 13 yang luas.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Trisomi 13 pada anak yang belum lahir

Trisomi 16

Pada dasarnya, trisomi 16 adalah trisomi yang paling biasa (sekitar 32% daripada semua trisomi), tetapi kanak-kanak yang hidup dengan trisomi 16 sangat jarang berlaku. Secara amnya, kelahiran hidup hanya berlaku pada tisomis separa atau jenis mozek. Di antara trisomi, paling sering bertanggungjawab untuk kelahiran mati: 32 daripada 100 keguguran akibat penyimpangan kromosom dapat dikesan kembali ke bentuk trisomi ini.

Oleh itu, terutamanya sebelum kelahiran, iaitu sebelum lahir, ciri-ciri yang dapat dikenal pasti telah didokumentasikan. Yang perlu diperhatikan adalah pelbagai kecacatan jantung, pertumbuhan yang perlahan, arteri umbilik tunggal (sebaliknya berganda) dan peningkatan ketelusan leher, yang dijelaskan oleh pengumpulan cecair kerana sistem limfa yang belum berkembang sepenuhnya dan peningkatan keanjalan kulit di kawasan ini. Selain itu, hernia umbilik fisiologi, iaitu perpindahan sementara sebahagian besar usus melalui pusar ke luar, sering kali tidak mundur dengan betul, yang dikenali sebagai omphalocele atau putus tali pusat.

Kontraksi lenturan dengan jari bersilang juga sering dapat dikesan pada ultrasound. Dalam beberapa kelahiran hidup, hipotensi otot umum, iaitu kelemahan otot umum, dapat dilihat. Ini menyebabkan kelemahan minum dan dapat memastikan bahawa bayi harus diberi makan secara buatan. Alur empat jari yang begitu ciri trisomi sering terjadi. Di sini juga, kekerapan berlakunya trisomi secara langsung berkaitan dengan usia ibu.

Trisomi 18

Sindrom Edwards, iaitu trisomi 18, berlaku dengan kekerapan 1: 3000. Dengan diagnostik pranatal ia sama seperti sindrom Patau: Di sini juga, pemeriksaan yang sama akan membolehkan semua pesakit ditemui sepenuhnya sebelum kelahiran. Punca dan taburannya dibandingkan dengan trisomi lain (lihat trisomi 21).

Di samping itu, dalam trisomi 18 terdapat juga trisomi separa yang, seperti jenis mosaik, menyebabkan kursus klinikal lebih ringan. Disforphisme yang berkaitan juga sangat ciri sindrom Edwards: Semasa kelahiran, pesakit mempunyai berat badan yang sangat berkurang sebanyak 2 kg (normal: 2,8-4,2 kg), dahi lebar yang surut, bahagian bawah muka yang umumnya kurang berkembang dengan bukaan mulut kecil , kelopak mata sempit dan berputar ke belakang, telinga berubah bentuk (telinga faun). Selain itu, bahagian belakang kepala dikembangkan dengan baik untuk bayi yang baru lahir. Tulang rusuknya sangat sempit dan rapuh. Bayi yang baru lahir juga mengalami ketegangan (nada) kekal pada seluruh otot, yang bagaimanapun, reda setelah beberapa minggu pertama pada mangsa yang selamat.

Ciri ciri lain ialah melintasi jari ke-2 dan ke-5 di atas ke-3 dan ke-4 dengan jumlah jari yang dipalu, sementara kaki terlalu panjang (berlalu), mempunyai tumit yang sangat jelas, kuku kaki yang tersekat dan kaki belakang yang tegak.

Kerosakan organ serius adalah perkara biasa dan biasanya berlaku dalam kombinasi: kecacatan jantung dan ginjal, salah melipat (malrotasi) usus, lekatan peritoneum (mesenterium commune), penyumbatan esofagus (atresia esofagus) dan banyak lagi.

Kerana malformasi ini, kadar kematian adalah sekitar 50% dalam 4 hari pertama, hanya sekitar 5-10% hidup selama lebih dari setahun. Kelangsungan hidup hingga dewasa adalah pengecualian mutlak. Walau apa pun, kecacatan intelektual sangat ketara dan tidak dapat berbicara, terbaring di tempat tidur dan tidak berbakat, sehingga bergantung sepenuhnya kepada pertolongan luar.

Untuk maklumat yang lebih terperinci mengenai trisomi 18, baca juga artikel terperinci kami mengenai perkara ini:

Trisomi 18 (Sindrom Edwards)
Trisomi 18 pada anak yang belum lahir

Trisomi X

Trisomi X adalah bentuk penyimpangan kromosom numerik yang paling tidak ketara, penampilan mereka yang terjejas, yang secara logiknya semua wanita, tidak jauh berbeza dengan wanita lain. Sebahagiannya ketara kerana tinggi badannya dan mempunyai ciri-ciri wajah yang agak "montok". Perkembangan mental juga dapat menjadi normal, mulai dari batas normal hingga kecacatan mental ringan.

Walau bagaimanapun, defisit kecerdasan ini sedikit lebih serius daripada trisomies kromosom seks yang lain (XXY dan XYY). Dengan kekerapan 1: 1000 sebenarnya tidak begitu jarang, tetapi kerana trisomi biasanya tidak dikaitkan dengan gejala yang signifikan secara klinikal, majoriti wanita dengan penyakit ini mungkin tidak akan pernah didiagnosis seumur hidup mereka.

Pengangkut kebanyakannya ditemui secara kebetulan semasa pemeriksaan keluarga atau semasa diagnostik pranatal. Kesuburan dapat dikurangkan sedikit dan kadar penyimpangan kromosom seks pada generasi berikutnya mungkin sedikit meningkat, sehingga kaunseling genetik dianjurkan jika anda ingin memiliki anak.

Seperti trisomi lain, trisomi X paling sering berkembang sebagai trisomi bebas, iaitu kerana kekurangan pembelahan (nondisjunction) kromatid saudari. Di sini juga, ia biasanya timbul semasa pematangan sel telur ibu, walaupun kebarangkalian meningkat seiring bertambahnya usia.

Sindrom Fragile X

Sindrom Fragile X atau sindrom Martin Bell lebih disukai pada lelaki, kerana mereka hanya mempunyai satu kromosom X dan oleh itu lebih banyak dipengaruhi oleh perubahan tersebut.

Ia berlaku dengan kekerapan 1: 1250 di antara kelahiran hidup lelaki dalam satu tahun, menjadikannya bentuk keterlambatan mental yang tidak biasa, iaitu semua kelemahan mental yang tidak dapat digambarkan oleh sindrom khas dengan tanda khas.

Sindrom Fragile X biasanya juga berlaku pada kanak-kanak perempuan dalam bentuk yang agak lemah, yang disebabkan oleh ketidakaktifan salah satu kromosom X. Semakin tinggi bahagian kromosom X yang mati, semakin kuat simptomnya.

Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, wanita adalah pembawa kelahiran prematur, yang belum menghasilkan gejala klinikal, tetapi meningkatkan kemungkinan mutasi penuh pada anak lelaki mereka secara besar-besaran. Dalam kes-kes yang sangat jarang berlaku, lelaki juga boleh menjadi pembawa persiapan awal, yang kemudian mereka hanya dapat menyebarkan kepada anak perempuan, tetapi biasanya juga sihat secara klinikal (Sherman paradoks).

Sindrom ini dipicu oleh peningkatan jumlah triplet CGG (urutan asas tertentu) dalam gen FMR (rapuh-tempat-mental-retardasi); bukannya 10-50 salinan, perkiraan 50-200, dengan ekspresi penuh 200-2000 naskhah.

Di bawah mikroskop cahaya, ini kelihatan seperti rehat di lengan panjang, itulah yang memberi namanya sindrom. Ini membawa kepada penyahaktifan gen yang terjejas, yang seterusnya menyebabkan gejala.

Orang yang terkena menunjukkan perkembangan pertuturan dan pergerakan yang perlahan dan dapat menunjukkan masalah tingkah laku yang dapat menyebabkan arah hiperaktif, tetapi juga autisme.Kelainan luaran semata-mata (tanda-tanda dysmorphism) adalah wajah panjang dengan dagu yang menonjol dan telinga yang menonjol. Dengan akil baligh, zakar sering diperbesar (makroorchidia) dan ciri-ciri wajah menjadi lebih kasar. Terdapat sedikit pengumpulan kelainan psikologi dan menopaus awal di kalangan pembawa kelahiran prematur.

Apakah analisis kromosom?

Analisis kromosom adalah proses dalam sitogenetik dengan penyimpangan kromosom berangka atau struktur dapat dikesan.

Analisis semacam itu akan digunakan, sebagai contoh, jika terdapat kecurigaan segera terhadap sindrom kromosom, iaitu dalam kes kecacatan (disforphisme) atau kecacatan intelektual (keterbelakangan), tetapi juga dalam kes kemandulan, keguguran biasa (pengguguran) dan juga dengan barah tertentu (mis. Limfoma atau leukemia).

Ini biasanya memerlukan limfosit, sejenis sel kekebalan khas yang diperoleh dari darah pesakit. Oleh kerana hanya sejumlah kecil yang dapat diperoleh dengan cara ini, sel-sel dirangsang untuk membelah dengan fitohemagglutinin dan limfosit kemudian dapat ditanam di makmal.

Dalam beberapa kes, sampel (biopsi) diambil dari kulit atau saraf tunjang, dan prosedur yang serupa digunakan. Tujuannya adalah untuk mendapatkan sebanyak mungkin bahan DNA yang kini berada di tengah-tengah pembahagian sel. Dalam metafasa, semua kromosom disusun dalam satu tingkat kira-kira di tengah sel sehingga dapat ditarik ke sisi berlawanan (kutub) sel pada langkah seterusnya, iaitu anafase.

Pada masa ini, kromosom sangat kemas (sangat pekat). Colchicine racun spindle ditambahkan, yang berfungsi tepat pada fasa kitaran sel ini, sehingga kromosom metafase terkumpul. Mereka kemudian diasingkan dan diwarnai menggunakan kaedah pewarnaan khas.

Yang paling biasa adalah pengikat GTG, di mana kromosom dirawat dengan trypsin, enzim pencernaan, dan pigmen Giemsa. Kawasan yang sangat padat dan kawasan yang kaya dengan adenin dan timin ditunjukkan gelap.

Jalur G yang dihasilkan adalah ciri setiap kromosom dan, dalam istilah yang disederhanakan, dianggap sebagai kawasan dengan gen yang lebih sedikit. Gambar kromosom yang diwarnai dengan cara ini diambil pada pembesaran seribu kali lipat dan karyogram dibuat dengan bantuan program komputer. Sebagai tambahan kepada corak pita, ukuran kromosom dan kedudukan sentromer digunakan untuk membantu mengatur kromosom dengan sewajarnya. Terdapat juga kaedah pita lain yang mempunyai kelebihan yang sangat berbeza.