Ginekologi Dan Obstetrics-

Gen barah payudara

Apakah gen barah payudara?

Perkembangan barah payudara (Kanser payudara) boleh mempunyai banyak sebab. Dalam beberapa kes, ia dapat ditelusuri kembali ke mutasi gen.
Walau bagaimanapun, dipercayai bahawa hanya 5-10% kes barah payudara disebabkan oleh sebab genetik keturunan. Dalam kes ini seseorang bercakap mengenai barah payudara keturunan. Yang paling biasa adalah perubahan pada gen BRCA-1 atau BRCA-2. BRCA bermaksud BRAST CAncer.

Apa pengaruh gen barah payudara terhadap risiko barah payudara?

Mutasi gen BRCA-1 atau BRCA-2 meningkatkan risiko terkena barah payudara hingga 80%. Sebagai perbandingan, wanita tanpa mutasi gen mempunyai risiko 10% terkena barah payudara pada usia 85 tahun. Selanjutnya, usia permulaan dikurangkan. Rata-rata, pembawa gen menghidap barah payudara sekitar 10-20 tahun lebih awal daripada wanita tanpa risiko keluarga.
Penyakit ini sering berlaku sebelum usia 50 tahun. Perhatikan dan petunjuk mutasi gen adalah kejadian barah payudara dua hala dan juga kejadian pada lelaki, yang biasanya mengalami varian yang sangat agresif.

Apabila terdapat mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2, bukan sahaja risiko barah payudara meningkat, tetapi juga barah lain. Penekanan khusus harus diberikan pada barah ovari (Kanser ovari). Namun, ia juga meningkatkan risiko barah usus besar, pankreas, gastrik dan prostat.

Penyelidikan yang lebih baru secara beransur-ansur menemui gen lain yang boleh menyebabkan barah payudara (mis. RAD51C). Sekiranya terdapat mutasi gen, terdapat beberapa kes barah payudara dalam keluarga, selalunya dengan permulaan penyakit pada orang yang berkenaan.

Baca lebih lanjut mengenai ini: Risiko barah payudara

Apa itu BRCA-1? Apa itu BRCA-2?

Mutasi gen keturunan terdapat di semua sel tubuh sejak lahir. Mereka disebarkan melalui sel kuman ibu bapa, termasuk gen BRCA-1 dan BRCA-2. Sekiranya mereka utuh, mereka mempunyai kesan perlindungan pada sel-sel badan. Mereka seharusnya dapat mencegah barah daripada berkembang di dalam sel. Oleh itu mereka dipanggil "gen penekan tumor". Sekiranya gen BRCA tidak berfungsi dengan baik, ia tidak lagi dapat memenuhi fungsi pelindungnya dan risiko terkena barah meningkat dengan cepat.

Kajian mengenai peningkatan risiko tidak mudah. Angka terbaru menunjukkan peningkatan risiko mutasi gen berikut di BRCA-1:

72% berisiko menghidap barah payudara hingga usia 80 tahun. Muasi BRCA-1 membawa kepada barah kira-kira 10 tahun lebih awal.
Sebanyak 40% risiko terkena barah payudara baru kedua dalam masa 20 tahun akan datang
44% risiko barah ovari

Sebagai perbandingan, peningkatan risiko berikut disebabkan oleh mutasi BRCA-2:

69% risiko terkena barah payudara hingga usia 80 tahun
Sebanyak 26% risiko terkena barah payudara baru kedua dalam 20 tahun akan datang
17% risiko barah ovari

Angka-angka menunjukkan bahawa mutasi gen bermaksud peningkatan risiko yang signifikan bagi mereka yang terjejas. BRCA-1 khususnya mempunyai risiko besar.
Oleh itu, penyelidikan dan penyiasatan terperinci mengenai kemungkinan pembawa gen penting. Terutama dalam kes peningkatan kejadian dalam keluarga (sejarah keluarga positif) dengan permulaan penyakit dan perkembangan pesat, orang-orang harus diperiksa dan ditindaklanjuti dengan teliti.

Adakah anda lebih berminat dengan topik ini? Kemudian baca artikel kami seterusnya di bawah: Mutasi BRCA - Gejala, Sebab & Terapi

Apa maksudnya jika saya mempunyai gen ini?

Seperti yang telah disebutkan, wanita dengan sejarah keluarga yang positif harus diawasi dengan teliti dan mungkin diuji.
Sebelum memutuskan diagnosis genetik molekul, seseorang harus mempertimbangkan kebaikan dan keburukan dan menangani had diagnosis dan kemungkinan akibatnya.
Kaunseling psikologi boleh membantu di sini. Sekiranya anda mengambil keputusan untuk menjalani ujian selepas tempoh bertenang, ahli keluarga yang menghidap barah payudara dan / atau ovari biasanya diperiksa terlebih dahulu.

Sebagai tambahan kepada BRCA-1 dan BRCA-2, pemeriksaan ini juga merangkumi lapan gen lain dan biasanya memakan masa 6-8 minggu.
Sekiranya tidak ada mutasi gen yang dapat dikesan, penyakit keturunan tidak dapat dikesampingkan, kerana gen yang diketahui dan dapat diuji hingga kini hanya dapat menjelaskan 35-40% penyakit keluarga.

Sekiranya mutasi gen dijumpai, diagnosis kanser keturunan dan barah ovari dapat dibuat. Bagi orang yang sudah sakit, ini bererti peningkatan risiko menghidap barah lagi.
Kaedah dan nasihat pengesanan awal yang intensif harus diikuti. Langkah seterusnya menunjukkan bahawa diagnosis mutasi gen mempunyai akibat untuk seluruh keluarga.

Saudara-mara peringkat pertama mempunyai risiko 50% juga menjadi pembawa mutasi. Sekiranya mutasi dapat dikesan pada orang yang belum dijangkiti, ia mempunyai risiko peningkatan terkena barah. Dia juga harus mengambil bahagian dalam kaedah pengesanan awal yang dipergiatkan dan meminta nasihat mengenai langkah operasi. Pengesanan awal merangkumi pemeriksaan palpasi enam bulan dan ultrasound payudara serta tomografi resonans magnetik tahunan dari usia 25 tahun. Dari usia 40 tahun, mamografi biasa (pemeriksaan sinar-X pada payudara) harus dilakukan.

Langkah-langkah pembedahan yang mungkin disebutkan termasuk penyingkiran profilaksis ovari dan saluran tuba serta kelenjar susu. Mengeluarkan ovari setelah menyelesaikan perancangan keluarga (salpingo-oovarectomy yang mengurangkan risiko) mengurangkan risiko barah ovari sekitar 95% dan juga risiko barah payudara.
Pembuangan kelenjar payudara mengurangkan risiko barah payudara sekitar 90%. Payudara boleh dibina semula. Langkah-langkah pembedahan harus dibincangkan secara terperinci dengan doktor yang hadir dan ditimbang.

Sekiranya seseorang yang meminta nasihat yang tidak mempunyai mutasi gen dalam keluarga tidak mempunyai risiko yang lebih tinggi daripada populasi umum.

Ketahui lebih lanjut mengenai topik di sini Pemeriksaan barah payudara.

Berapa kos ujian genetik?

Ujian genetik berharga antara € 3.000 hingga € 6.000, bergantung pada skopnya. Sekiranya terdapat kecurigaan yang dibenarkan, syarikat insurans kesihatan biasanya menanggung kosnya. Dalam lebih daripada 80% kes, kos ditanggung tanpa masalah.

Sejarah keluarga yang positif dianggap sebagai kecurigaan yang dibenarkan. Terdapat banyak rasi bintang. Sebagai contoh, sekurang-kurangnya tiga wanita dalam keluarga mesti menghidap barah payudara tanpa mengira usia, atau sekurang-kurangnya dua wanita menghidap barah payudara jika seorang berusia di bawah 50 tahun, atau sekurang-kurangnya dua wanita mempunyai barah ovari atau sekurang-kurangnya seorang lelaki mempunyai barah payudara.
Perlu diingatkan bahawa hanya ahli keluarga baik di pihak ibu atau di pihak ayah sahaja yang diperkatakan. Saranan tersebut sentiasa dikemas kini berdasarkan kajian dan harus dibaca ketika mempertimbangkan ujian genetik.

Baca juga: Ujian genetik

Bagaimana gen barah payudara diwarisi?

Pewarisan mutasi BRCA-1 dan BRCA-2 tertakluk kepada apa yang disebut sebagai warisan dominan autosomal. Ini bermakna bahawa mutasi BRCA yang ada pada satu ibu bapa mempunyai peluang 50% untuk diturunkan kepada keturunan.
Ini berlaku tanpa mengira jantina dan juga boleh diwarisi daripada bapa. Sekiranya tidak ada mutasi yang terdeteksi pada seseorang, dia tidak dapat menyebarkannya.

Baca lebih lanjut mengenai topik di sini: Adakah Barah Payudara Keturunan?

Seberapa umum gen barah payudara dalam populasi?

Mutasi BRCA sangat jarang berlaku. Hanya kira-kira satu daripada 500 orang membawa mutasi pada gen BRCA1 dan hanya sekitar satu daripada 700 orang yang mengalami mutasi pada gen BRCA2.
Hanya 5-10% barah payudara yang dapat ditelusuri menjadi penyebab yang boleh diwarisi, dengan mutasi BRCA-1 atau BRCA-2 hanya terdapat pada 25% kes