Leksikon Anatomi

Penyimpangan kromosom - apa maksudnya?

Pengenalan - apakah penyimpangan kromosom?

Penyimpangan kromosom menggambarkan penyimpangan dari struktur kromosom manusia normal. Satu set kromosom manusia normal mempunyai 23 pasang kromosom dari jenis yang sama, yang mengandungi keseluruhan bahan genetik. Penyimpangan kromosom boleh berupa angka dan juga penyimpangan struktur bagi set kromosom.

Penyimpangan kromosom adalah penyebab keguguran pranatal yang paling biasa. Walau bagaimanapun, terdapat juga bentuk penyimpangan kromosom yang layak, seperti sindrom Down (Trisomi 21atau sindrom Klinefelter (Sindrom XXY).

Penyimpangan kromosom dapat dikenali dengan membuat karyogram. Ini dapat dibandingkan dengan karyogram yang sihat, sehingga penyimpangan dapat dilihat dengan segera.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di bawah: Mutasi kromosom

Apakah penyimpangan kromosom berangka?

Penyimpangan kromosom berangka menggambarkan sekumpulan kromosom yang mempunyai bilangan kromosom yang berbeza. Kromosom individu boleh diduplikasi atau hilang (Aneuploidiatau set lengkap kromosom digandakan (Poliploidi).

Penyimpangan kromosom berangka yang paling terkenal dan paling meluas adalah trisomi 21 (sindrom Down). Dalam penyakit ini, kromosom ke-21 terdapat dalam rangkap tiga. Peluang mengandung anak dengan trisomi 21 meningkat seiring dengan usia ibu. Kanak-kanak dengan sindrom Down gagal:

Perawakan pendek
Kerut empat jari
(Mongoloid) sumbu kelopak mata yang memanjang ke arah luar serong
penurunan kemahiran dan kecerdasan motor

Kerencatan mental secara khusus berbeza-beza pada setiap pesakit, sehingga rawatan, sokongan dan perawatan individu berada di latar depan.

Jangka hayat hanya dikurangkan secara minimum dengan trisomi 21. Ini berlaku dengan bentuk trisomi lain, seperti trisomi 13 (Sindrom Pataudan trisomi 18 (Sindrom Edwards) tidak begitu, di sini jangka hayatnya kurang dari satu tahun.

Penyimpangan kromosom berangka lain yang mempengaruhi kromosom seks adalah sindrom Klinefelter dan sindrom Ullrich-Turner.

Sindrom Klinefelter menyerang lelaki. Daripada satu, mereka mempunyai dua kromosom X. Gejala yang paling ketara adalah perawakan tinggi yang disebabkan oleh kekurangan testosteron.

Dalam sindrom Turner, wanita yang terkena kekurangan kromosom X. Kerana kekurangan estrogen dan gestagen, tisu penghubung tumbuh melalui ovari dan wanita tetap steril seumur hidup.

Baca lebih lanjut mengenai ini di: Trisomi 13 pada anak yang belum lahir

Apakah penyimpangan kromosom struktur?

Penyimpangan kromosom struktur adalah penyimpangan dari kromosom dari segi strukturnya. Berbeza dengan penyimpangan kromosom berangka, bilangan kromosom normal (23 pasangan homolog, 46 kromosom total) dipertahankan. Terdapat beberapa bentuk penyimpangan kromosom struktur, seperti:

PENGHAPUSAN: Sekiranya berlaku penghapusan, segmen kromosom dan sebahagian bahan genetik akan hilang. Ini adalah contoh penyakit seperti ini Sindrom Jeritan Kucing. Kanak-kanak seperti itu menonjol dengan jeritan bernada tinggi, sering kali pendek, mempunyai otot yang lemah dan kepala kecil.
Sindrom Wolf-Hirschhorn juga disebabkan oleh penghapusan. Ciri penyakit ini adalah banyak serangan epilepsi pada pesakit.
TRANSLOKASI: Penyimpangan kromosom struktur lain adalah translokasi. Di sini, segmen kromosom dialihkan ke kromosom lain yang tidak homolog. Perbezaan kemudian dibuat antara translokasi timbal balik dan bukan timbal balik.
INVERSI: Penyongsangan menerangkan penyimpangan kromosom struktur di mana segmen kromosom terbalik.

Secara umum, perbezaan dibuat antara perubahan kromosom seimbang dan tidak seimbang dalam penyimpangan kromosom struktur. Yang seimbang tidak mempunyai nilai penyakit bagi pemakainya, sedangkan yang tidak seimbang membawa kepada gejala fizikal.

Anda mungkin juga berminat: Set kromosom

Punca Keabnormalan Kromosom

Terdapat sebab yang berbeza untuk penyimpangan kromosom numerik dan struktur. Penyimpangan kromosom berangka mempunyai bilangan kromosom yang berbeza, di mana kromosom itu sendiri kelihatan normal.

Pada a Aneuploidi jika kromosom tunggal diduplikasi atau hilang, seperti contohnya dalam trisomi 21. Penyebab yang paling biasa adalah tidak berfungsi (Tidak berpisahkromosom semasa meiosis. Meiosis mempunyai fungsi menghasilkan sel kuman. Ini mengandungi kromosom kromatid tunggal sebagai bahan genetik, yang tersedia untuk persenyawaan.

Sekiranya kromosom homolog tidak dipisahkan (Meiosis I.) atau tanpa pemisahan kromatid saudari (Meiosis II), terdapat dua kromatid dalam sel kuman. Sekiranya sel telur ini disenyawakan, sel mempunyai tiga kromatid dan satu membicarakan satu Trisomi.

Dalam kes penyimpangan kromosom struktur, penyebabnya tidak terletak pada pembahagian meiosis. Dalam penyimpangan kromosom jenis ini, set kromosom terdiri daripada 23 pasangan kromosom homolog yang diinginkan, walaupun kromosom individu mempunyai struktur yang berbeza.

Penyimpangan ini, misalnya, boleh menjadi mutasi gen yang telah dijelaskan di atas:

Penghapusan (sekeping kromosom hilang)
Penduaan (sekeping kromosom diduplikasi)
Translokasi (bahagian satu kromosom telah dimasukkan ke dalam kromosom yang lain)

Penyebab penyimpangan ini biasanya adalah penyimpangan yang salah semasa meiosis. Penyebab kedua adalah kerosakan kerosakan kerosakan dua helai pada genom.

Itu juga boleh menarik minat anda: Pembahagian nukleus sel

Apakah ujian penyimpangan kromosom?

Terdapat pelbagai ujian yang boleh digunakan untuk mengesan penyimpangan kromosom pada anak yang belum lahir. Walau bagaimanapun, terdapat juga ujian penyimpangan kromosom in-vitro dan in-vivo yang digunakan dalam toksikologi.

Ujian penyimpangan kromosom in vitro

Ujian penyimpangan kromosom in vitro melibatkan merawat kultur sel dengan bahan yang disyaki menyebabkan penyimpangan kromosom. Kultur sel terdiri daripada sel yang berasal dari mamalia. Sebagai contoh, sel dari tikus atau limfosit dari darah manusia adalah mungkin.

Sel-sel ini mula-mula dibiakkan sehingga ia tumbuh dalam keadaan optimum. Seterusnya, mereka dirawat dengan bahan yang akan diperiksa. Sebagai contoh, ia boleh menjadi bahan terlarut yang ditambahkan ke kultur sel.

Setelah masa pendedahan tertentu, sel-sel kemudian diperiksa di bawah mikroskop. Khususnya, seseorang melihat kromosom dalam metafasa dan memeriksanya untuk perubahan.

Ia juga berguna untuk mewujudkan budaya kawalan yang tidak dirawat dengan bahan ujian. Dengan kawalan ini, set kromosom dapat lebih baik dibandingkan antara satu sama lain.

Ujian penyimpangan kromosom in vivo

Ujian penyimpangan kromosom in vivo mirip dengan ujian in vitro, dengan perbezaan bahawa bahan ujian dimasukkan secara langsung ke sumsum tulang mamalia hidup. Ini mewujudkan keadaan yang realistik kerana bahan tersebut ada di dalam organisma.

Di sini juga, set kromosom diperiksa untuk penyimpangan. Kedua kaedah ini boleh digunakan untuk menguji bahan untuk kesan mutageniknya.

Apa ujian yang ada?

Terdapat beberapa ujian yang boleh digunakan untuk memeriksa penyimpangan kromosom. Di satu pihak, terdapat pilihan pemeriksaan yang boleh digunakan untuk menguji sama ada bahan (mis. nikotin) Mencetuskan penyimpangan kromosom dan dengan itu meningkatkan kemungkinan terkena barah. Ujian ini dipanggil In vitro- dan Ujian penyimpangan kromosom in vivo dan dijalankan oleh pakar toksikologi.
Walau bagaimanapun, terdapat juga ujian yang boleh dilakukan pada wanita hamil untuk memeriksa sama ada anak yang belum lahir mengalami penyimpangan kromosom. Terdapat beberapa pilihan di sini.

Pilihan pertama adalah analisis kromosom, yang masih menjadi standard emas hari ini. Cairan ketuban atau darah tali pusat, misalnya, boleh digunakan sebagai bahan ujian. Penyimpangan kromosom berangka dan struktur dapat didiagnosis di bawah mikroskop.

Pilihan kedua adalah ultrasound sederhana, yang sering dapat mengesan perubahan kromosom. Salah satu tanda gangguan kromosom adalah ketiadaan tulang hidung.

Ujian lain yang memerlukan lebih sedikit masa daripada analisis kromosom (Tempoh: lebih kurang Beberapa hari) adalah ujian IKAN (Tempoh: maksimum 2 hari). Dengan bantuan ujian IKAN (Ujian hibridisasi pendarfluor in situ) kromosom 13, 18, 21 dan kromosom X dan Y dalam bahan janin (contohnya cecair ketuban) ditunjukkan dalam warna. Penyimpangan kromosom berangka dapat ditentukan dengan hanya menghitungnya.

Anda mungkin juga berminat dengan topik ini: Fungsi inti sel

KLINIK: Penyakit mana yang disebabkan oleh penyimpangan kromosom?

Penyimpangan kromosom bertanggungjawab untuk sebilangan besar pengguguran spontan sebelum kelahiran dan untuk banyak penyakit. Daripada jumlah itu, lima daripadanya tersebar luas.

Sindrom bawah

Yang paling terkenal di antaranya ialah trisomi 21, yang lebih dikenali sebagai sindrom Down.
Kanak-kanak ini terkenal kerana perawakannya yang pendek, alur empat jari di tangan mereka dan kecerdasan yang sering berkurang. Ia juga dikaitkan dengan peningkatan kejadian kecacatan jantung dan kecacatan saluran gastrousus.
Namun, dengan rawatan dan sokongan yang baik, anak-anak dapat memperoleh jangka hayat yang hampir normal.

Sindrom Patau vs Sindrom Edwards

Penyakit trisomi juga merangkumi sindrom Patau (trisomi 13) dan sindrom Edwards (trisomi 18), dengan jangka hayat kedua-dua penyakit ini kurang dari satu tahun.

Sindrom Patau khususnya menyebabkan keguguran yang tinggi, sebab itulah banyak kanak-kanak mati sebelum dilahirkan. Walau bagaimanapun, kes juga telah dijelaskan di mana tahap malformasi lebih kecil dan mereka mencapai usia 10 tahun.

Baca lebih lanjut mengenai ini: Trisomi 13 pada anak yang belum lahir

Sindrom Klinefelter

Seperti trisomi, sindrom Klinefelter adalah penyimpangan kromosom berangka. Dalam penyakit ini, pesakit lelaki mempunyai kromosom X tambahan dan dapat dilihat kerana perawakan tinggi yang tinggi dan testis yang tidak aktif dengan perubahan hormon yang menyertainya.

Sindrom Ullrich-Turner

Sebaliknya, sindrom Ullrich-Turner kekurangan kromosom X, sehingga pesakit ini hanya memiliki 45 kromosom. Hanya wanita yang terjejas.
Pesakit wanita mempunyai organ kelamin yang cacat dan tetap steril seumur hidup. Selain itu, mereka sering menonjol kerana lehernya melebar kerana kulit sayap yang disebut.