Neurofibromatosis jenis 2

Nota

Anda kini berada di halaman permulaan topik Neurofibromatosis jenis 2.
Di halaman kami yang lain, anda akan mendapat maklumat mengenai topik berikut:

• Gejala neurofibromatosis jenis 2

• Neurofibromatosis jenis 1
• Gejala neurofibromatosis jenis 1
• Jangka hayat dan terapi untuk neurofibromatosis jenis 1

Pengelasan neurofibromatosis

• Neurofibromatosis jenis 1
  dan
• Neurofibromatosis jenis 2

Sinonim

NF2

takrif

Neurofibromatosis jenis 2 adalah seperti itu NF 1 penyakit keturunan dari pewarisan autosomal dominan. Ini bermaksud bahawa jika gen NF ada (selalu ada gen dari ibu dan ayah), penyakit itu berlaku.
Genetik mutasi terletak pada Kromosom 22q12.2.
Ia mengenai a Penyakit ketumbuhan. The Ketumbuhan boleh didapati di Sistem sarafi.e. terutamanya di sepanjang Saraf kranial dan tulang belakang (saraf saraf tunjang).

Epidemiologi / kejadian pada populasi

The Neurofibromatosis jenis 2 Dengan kejadian 1: 25,000 hingga 35,000, ia berlaku lebih rendah daripada NF1.
Dalam keadaan ini adalah Lelaki dan Wanita sama sering terjejas.
Separuh daripada kes tersebut adalah mutasi baru, iaitu kes yang tidak diwarisi.

Etiologi / sebab

Lokus gen gen NF2 berada pada kromosom 22q12.2. Kod gen untuk protein Merlin. Merlin juga dipanggil Neurofibromin 2 atau Schwannomin. Tugas protein ini adalah untuk menopang rangka sel yang menyokong, di sini sitoskeleton aktin, dalam membran sel, terutama sel saraf.

Tugas lain adalah untuk menghalang penghantaran dan penguatan isyarat ekstraselular (isyarat di luar sel) yang dihantar oleh faktor pertumbuhan.
Mutasi bermaksud bahawa isyarat yang merangsang sel untuk membelah tidak dihambat, yang menyebabkan peningkatan pembelahan sel. Oleh kerana NF2 adalah salah satu gen penekan tumor (gen perlindungan tumor), mutasi gen ini mendorong perkembangan tumor.

Akhirnya, Merlin terlibat dalam pengaturan lekatan sel, iaitu hubungan antara sel.

Maklumat lebih lanjut mengenai sindrom neurokutaneus boleh didapati di sini: Sindrom Neurokutaneus

Komplikasi

Sejak Ketumbuhan berlaku sepanjang saraf, bergantung pada lokasi dan fungsi saraf yang terjejas, terdapat kehilangan fungsi yang lemah atau bahkan lengkap.

• pekak
• Kehilangan penglihatan atau penglihatan yang lemah
  dan
• Lumpuh

adalah antara komplikasi yang paling biasa.

Bahkan tumor jinak selalu berisiko mengalami degenerasi malignan.

diagnosis

Kelegapan kanta pada masa kanak-kanak adalah tidak biasa, jadi ini biasanya gejala pertama dan sangat awal harus selalu dianggap sebagai neurofibromatosis jenis 2. Terpengaruh dengan peningkatan Kehilangan penglihatan dan satu Kepekaan silau ketara.
Baca juga topik kami: Gejala neurofibromatosis jenis 2.

Daripada kehilangan pendengaran progresif biasanya bermula bertahun-tahun sebelum diagnosis.

Seperti NF1, ada juga yang klinikal Kriteria diagnostik.
Pengesanan tumor bilateral saraf pendengaran dan keseimbangan menggunakan kaedah pencitraan adalah kriteria diagnostik klinikal.
Sekiranya pesakit mempunyai saudara-mara peringkat pertama dengan diagnosis neurofibromatosis jenis 2 yang disahkan dan mereka mengalami kelegapan lensa awal atau Neurinoma, neurofibromas, meningioma atau Glioma berlaku, ini dianggap sebagai kriteria diagnostik klinikal selanjutnya.

Kaedah analitik makmal untuk mengesan gen bermutasi adalah mungkin, tetapi pada masa yang sama mahal dan memakan masa.

• Prosedur pengimejan (sinar-X, CT, MRT)
• Ujian pendengaran (audiometri)
  dan
• Ujian fungsi saraf (mis. potensi AEP yang dibangkitkan akustik)

adalah kaedah pilihan, terutama untuk menentukan keparahan atau perkembangan penyakit.

Ciri-ciri, gejala dan penyakit

Umur

Neurofibromatosis jenis 2 biasanya menjelma antara usia 18 dan 24 tahun.

Kelegapan kanta

Walau bagaimanapun, apa yang disebut "Katarak posterior subkapsularIni adalah bentuk kelegapan lensa khas yang setanding dengan itu Bintang kelabu pada usia tua.

Tumor sistem saraf

Di dalam Neurofibromatosis jenis 2 ia adalah penyakit tumor yang Sistem saraf kebimbangan. Biasanya terdapat pada pesakit-pesakit ini Meningiomai.e. Tumor dan neuroma meningen.
Neuroma, atau juga Schwannomas dipanggil, adalah tumor jinak yang timbul dari sel Schwann.
Tugas sel Schwann adalah merangkumi serat saraf, melindunginya, mengasingkannya di sepanjang cabang panjang dan dengan itu mengaktifkan fungsinya. Pendaraban sel Schwann membawa kepada sekatan fungsional atau kegagalan fungsi saraf yang terjejas.

Pada 80% mereka yang terjejas, schwannoma ini berkembang di kedua-dua sisi di sepanjang 8. Saraf kranial.
Sejak ini Saraf vestibulocochlear bertanggungjawab untuk pendengaran dan keseimbangan, gejala timbul sebagai progresif Kehilangan pendengaran untuk pekak, gangguan berjalan dan keseimbangan dan, sebagai akibatnya, suara di telinga (Tinnitus) dan pening.
Hanya satu sisi yang terkena pada sekitar 6% pesakit.
Saraf kranial dan periferal lain juga boleh terjejas.

Neurofibromas

Kesamaan klinikal dengan neurofibromatosis jenis 1 timbul apabila, ketika subkutan, iaitu Saraf periferal yang terletak di tisu lemak subkutan dipengaruhi, yang kemudian muncul seperti neurofibromas. Secara histologi, itu bermaksud tisu halus, tidak ada persamaan.

Kira-kira separuh daripada pertunjukan yang terjejas Tempat kafe-au-lait. Jarang muncul lebih dari 3 tempat.

terapi

Sejak Neurofibromatosis jenis 2 Sekiranya ia adalah penyakit genetik, terapi untuk menghilangkan penyebabnya tidak mungkin.
Oleh itu, Terapi mengikut simptom.

Dengan prosedur pembedahan pada mata, kini mungkin untuk mengeluarkan lensa keruh kanta buatan untuk menggantikan.

Untuk mengelakkan kehilangan pendengaran yang progresif, disarankan agar tumor Saraf pendengaran dan keseimbangan untuk dikeluarkan secara pembedahan pada peringkat awal.
Sekiranya saraf kranial atau tulang belakang lain juga terjejas, operasi disarankan untuk mengekalkan fungsi saraf yang tinggal. Tetapi operasi seperti ini juga mendatangkan bahaya. Saraf boleh rosak akibat operasi tersebut. Di samping itu, dalam kes yang tidak biasa Ketumbuhan lagi.
Oleh itu, pencegahan dan pemeriksaan berkala harus dilakukan. Kita juga harus ingat bahawa tumor jinak selalu menimbulkan risiko degenerasi malignan.

Adalah Hilang pendengaran ke pekak maju, seseorang harus memanfaatkan kemungkinan Implan batang koklea atau otak menggunakan.
Elektrod ditanamkan di telinga dalam atau otak dan orang yang terkena dapat mendengar lagi atau mengambil bahagian dalam komunikasi jarak jauh.