Pediatrik

Trisomi 18

takrif

Trisomi 18, juga dikenali sebagai sindrom Edwards, adalah mutasi gen yang serius. Kromosom 18 berlaku tiga kali dalam sel badan dan bukannya dua yang biasa.
Selepas trisomi 21, juga dikenali sebagai sindrom Down, trisomi 18 adalah kejadian kedua paling biasa: secara purata, sekitar 1 dari 6,000 kelahiran terjejas.

Sindrom Edwards adalah sindrom dengan gejala yang teruk dan prognosis yang sangat buruk.
Kira-kira 90% janin yang terkena mati sebelum kelahiran.

sebab-sebab

Trisomi 18 adalah penyimpangan kromosom yang mana kromosom 18 cacat pada sel-sel badan.
Biasanya, setiap sel di dalam tubuh memiliki 23 pasang kromosom, masing-masing dengan dua kromosom - juga disebut sekumpulan kromosom ganda.
Salah satu kromosom berasal dari bapa, satu dari ibu.
Ini disebabkan oleh fakta bahawa sel telur dan sel sperma masing-masing hanya mempunyai setengah kromosom yang disebut.
Sekiranya kedua sel itu menyatu, masing-masing 23 kromosom hadir dua kali.

Terdapat beberapa cara di mana kesalahan proses ini muncul yang membawa kepada kromosom ke-18 ketiga:
Sebagai contoh, pembelahan kromosom yang salah mungkin telah berlaku semasa perkembangan sel telur ibu.
Namun, dapat juga dibayangkan bahawa terdapat kesalahan dalam pengembangan sel sperma ayah.
Namun, kesalahan juga hanya dapat terjadi setelah sel sperma dan telur bergabung dengan pembelahan sel yang lebih jauh.

Bergantung pada kapan ralat yang membawa kepada trisomi berlaku, terdapat 3 jenis trisomi 18: trisomi bebas, trisomi mosaik dan trisomi translokasi.

Kemungkinan trisomi 18 meningkat seiring dengan usia ibu semasa mengandung. Walau bagaimanapun, ibu muda juga boleh mempunyai anak dengan trisomi 18. Umur ibu harus dinilai sebagai faktor risiko dan tidak boleh dikategorikan dengan trisomi.

diagnosis

Sekiranya pakar sakit puan yang hadir menyedari adanya penyelewengan tipikal pada janin yang belum lahir semasa pemeriksaan ultrasound, perubahan ini dapat digunakan untuk mengesyaki trisomi 18.
Ujian darah kemudian boleh dilakukan pada ibu.
Sekiranya nilai darah tertentu pada ibu meningkat, ini mungkin menunjukkan peningkatan kemungkinan penyimpangan kromosom.

Baru-baru ini, analisis khusus untuk trisomi dapat dilakukan dengan menggunakan ujian darah ibu, kerana serpihan DNA anak juga dapat dijumpai dalam darah ibu. Terdapat tiga ujian yang tersedia: ujian panorama, ujian harmoni atau ujian pranatal. Walaupun begitu, mesti dikatakan bahawa pengesanan trisomi berdasarkan darah ibu tidak memberikan kepastian 100%. Ujian boleh menjadi palsu-negatif dan palsu-positif.

Oleh itu, untuk dapat membuat diagnosis yang boleh dipercayai, pemeriksaan invasif perlu dilakukan.
Walau bagaimanapun, risiko pemeriksaan ini tidak boleh diremehkan dan, dalam keadaan terburuk, boleh menyebabkan keguguran. Sampel tisu diambil dari kek ibu atau cairan ketuban untuk memeriksa sel anak di makmal untuk kemungkinan trisomi.

Ketahui lebih lanjut mengenai pilihan diagnostik di: Ujian pranatal

Saya mengenali trisomi 18 oleh gejala ini

Sindrom Edwards dicirikan oleh kompleks pelbagai kecacatan dan kecacatan. Ini boleh berbeza-beza dalam keparahan dan tidak semua berlaku pada setiap bayi yang terkena.

Kontraktur lenturan jari yang biasa disebut: jari dibengkokkan dan dipegang secara kejang. Jari kelingking dan jari telunjuk sempit di bahagian tengah dan jari manis.
Juga tipikal adalah ukuran kecil dan berat kelahiran bayi yang baru lahir, serta kecacatan pada bahagian kepala dan muka.
Ini termasuk kelainan berikut:

telinga faun yang disebut. Telinga yang mulai rendah pada wajah dan bentuknya berbentuk dysphorphic ke arah atas.
Kepala yang memanjang dan sempit dengan belakang kepala yang besar.
Bibir dan lelangit sumbing.
Dagu kecil kelihatan kembali, mulut kecil.
Hanya jurang yang sempit antara kelopak mata atas dan bawah.
Dahi yang tinggi dan lebar.

Selanjutnya, sering terdapat kerosakan organ.
Terutamanya kecacatan jantung, yang disebut hernia diafragmatik, kerosakan buah pinggang atau malformasi saluran kencing bawah.

Kecacatan jantung utama adalah kecacatan septum ventrikel, kecacatan septum atrium atau tetralogi Fallot.

Kaki rocker yang disebut sering muncul di bahagian bawah kaki. Ini adalah kelengkungan luar tapak kaki yang kuat, yang mengingatkan pada bentuk buaian. Di kawasan dada, tulang dada (sternum) selalunya sangat pendek berkaitan dengan badan.
Terdapat juga kecacatan intelektual yang pelbagai dan teruk.

Baca juga: Trisomi 18 pada anak yang belum lahir

terapi

Sindrom Edwards tidak dapat disembuhkan hari ini.
Secara khusus, ini bermaksud bahawa anda hanya dapat mengubati gejala yang berlaku, tetapi tidak dapat mencegahnya.

Terapi bergantung pada kecacatan dan gejala yang telah berlaku. Terapi yang mungkin adalah, misalnya, operasi kecacatan jantung, pengudaraan sekiranya perkembangan paru-paru tidak mencukupi, atau memberi makan melalui tiub jika ada masalah dengan makan.
Rawatan tersebut berusaha meningkatkan kualiti hidup pesakit sebanyak mungkin dan mengganti fungsi organ sejauh mungkin.

ramalan

Malangnya, prognosis untuk trisomi 18 sangat buruk. Kira-kira 90% janin yang terkena mati semasa mengandung di rahim dan tidak dilahirkan hidup-hidup.
Malangnya, kematian bayi yang baru lahir juga sangat tinggi.
Rata-rata, hanya sekitar 5% bayi dengan penyakit ini yang mencapai usia lebih dari 12 bulan.
Rata-rata, bayi yang dilahirkan mati mati setelah jangka hayat 4 hari. Secara statistik, kanak-kanak perempuan dengan trisomi 18 mempunyai jangka hayat yang lebih tinggi daripada kanak-kanak lelaki dengan penyakit ini. Malangnya, trisomi 18 tidak dapat disembuhkan hari ini.

Kursus penyakit

Trisomi 18 adalah penyimpangan kromosom yang disebut yang menyebabkan penyimpangan yang ketara dari perkembangan normal semasa perkembangan janin di rahim. Sukar untuk digeneralisasikan kerana pelbagai gangguan perkembangan dan kecacatan yang timbul dapat terjadi pada Edwards Syndrome. Perubahan biasa termasuk perubahan besar pada bentuk muka dan tengkorak, kelainan postur di tangan dan kelainan organik.

Sebilangan besar janin yang berpenyakit mati di dalam rahim dan tidak dilahirkan hidup-hidup. Malangnya, prognosis untuk bayi yang dilahirkan secara hidup juga sangat buruk kerana perkembangan organik yang teruk dan kekurangan penyembuhan.

Betapa menularnya?

Trisomi 18 bukanlah jangkitan, tetapi mutasi gen secara rawak.
Mutasi gen ini tidak dipicu oleh virus atau bakteria dan sama sekali tidak menular.

Jangkitan tidak boleh berlaku melalui hubungan dengan anak yang berkenaan atau melalui hubungan dengan ibu bapa atau adik beradik anak.
Jangkitan melalui makanan atau produk lain juga tidak mungkin.