Leksikon Anatomi

Asid Deoxyribonucleic - DNA

Sinonim

Bahan keturunan, gen, cap jari genetik

Bahasa Inggeris: Asid Deoxyribonucleic (DNS)

takrif

DNA adalah petunjuk bangunan bagi tubuh setiap makhluk hidup (mamalia, bakteria, Cendawan Dan lain-lain.). Secara keseluruhan, ia sesuai dengan gen kita dan bertanggungjawab terhadap ciri umum makhluk hidup, seperti jumlah kaki dan lengan, serta untuk ciri-ciri individu seperti warna rambut.
Sama seperti cap jari kita, DNA setiap orang berbeza dan bergantung pada DNA ibu bapa kita. Kembar identik adalah pengecualian di sini: Mereka mempunyai DNA yang serupa.

Struktur DNA yang kasar

Pada manusia, ada DNA di setiap sel badan Nukleus sel (inti) mengandungi. Pada makhluk hidup yang tidak mempunyai inti sel, seperti bakteria atau Cendawan, DNA terdedah di ruang sel (CytoplasmaInti sel, yang hanya kira-kira. 5-15 µm begitulah ukurannya hati sel kita. Ia menempatkan gen kita dalam bentuk DNA dalam 46 kromosom. Untuk mencapai jumlah kira-kira. DNA panjang 2m Memasukkannya ke dalam nukleus sel kecil adalah untuk menstabilkannya Protein dan enzim yang dimampatkan dalam lingkaran, gelung dan gegelung.

Oleh itu, pelbagai gen pada satu helai DNA menjadikannya satu 46 kromosom berbentuk X. Separuh dari 46 kromosom terdiri dari kromosom dari ibu dan separuh dari kromosom ayah. Walau bagaimanapun, pengaktifan gen jauh lebih rumit, oleh itu ciri-ciri anak tidak tepat 50% dapat dikesan kembali kepada setiap ibu bapa.

Selain daripada DNA dalam bentuk Kromosom dalam nukleus sel, terdapat lebih banyak DNA bulat di "Loji tenaga tenaga"Dari ruang sel Mitokondria.
Lingkaran DNA ini hanya diturunkan dari ibu ke anak.

Ilustrasi DNA

Struktur DNA, DNA
Asid Deoxyribonucleic
Asid Deoxyribonucleic
Helai berganda (heliks)

Sitosin
Thymine
Adenine
Guanine
fosfat
gula
Ikatan hidrogen
Pasangan asas
Nukleotida
a - asas piramidin
b - asas purin
Jambatan A - T: 2H
Jambatan G - C: 3H

Anda boleh mendapatkan gambaran keseluruhan semua gambar Dr-Gumpert di: gambaran perubatan

Struktur DNA terperinci

Seseorang dapat membayangkan DNA sebagai helai ganda, yang terbentuk seperti tangga spiral. Heliks berganda ini agak tidak rata, sehingga selalu ada jarak yang lebih besar dan lebih kecil antara tangga tangga spiral (alur besar dan kecil).

Pegangan tangga ini bergantian membentuk:

residu gula (Deoxyribose) dan
residu fosfat.

Pegangan tangan mempunyai satu daripada empat asas yang mungkin. Oleh itu, dua asas membentuk langkah. Asas-asas itu saling terhubung antara satu sama lain melalui ikatan hidrogen.

Struktur ini menerangkan nama DNA: deoxyribose (= gula) + Nukleik (= dari Nukleus selAsid / asid (= jumlah muatan tulang belakang gula-fosfat)

Pangkalan berbentuk cincin, struktur kimia yang berbeza dengan fungsi ikatan kimia yang berbeza. Terdapat hanya empat asas yang berbeza dalam DNA.

Sitosin dan timin (digantikan oleh uracil dalam RNA) adalah asas pyrimidine yang disebut dan mempunyai cincin dalam strukturnya.
Pangkalan purin, sebaliknya, mempunyai dua cincin dalam strukturnya. Dalam DNA ini disebut adenin dan guanin.

Hanya ada satu kemungkinan menggabungkan dua asas, yang bersama-sama membentuk langkah.

Selalu ada asas purin yang dihubungkan dengan pangkalan pyrimidine. Oleh kerana struktur kimia, sitosin selalu membentuk pasangan asas pelengkap dengan guanin dan adenin dengan timin.

Anda boleh membaca maklumat yang lebih terperinci mengenai topik ini di bawah: Telomeres - Anatomi, Fungsi & Penyakit

Pangkalan DNA

Datang dalam DNA 4 asas yang berbeza di hadapan.
Ini termasuk asas turunan pyrimidine dengan hanya satu cincin (sitosin dan timin) dan asas turunan purin dengan dua cincin (adenin dan guanin).

Asas ini masing-masing mempunyai gula dan a Molekul fosfat dihubungkan dan kemudian juga disebut sebagai nukleotida adenin atau nukleotida sitosin. Gandingan ini ke gula dan fosfat diperlukan agar asas masing-masing dapat dihubungkan untuk membentuk helai DNA yang panjang. Ini kerana gula dan bergantian dalam helai DNA fosfat mereka membentuk unsur sampingan tangga DNA. Tangga tangga DNA dibentuk oleh empat pangkalan yang berbeza yang menghala ke dalam.
Adenine dan timin, masing-masing. Guanine dan sitosin membentuk pasangan asas pelengkap yang disebut.
Pangkalan DNA dihubungkan oleh ikatan hidrogen yang disebut. Pasangan adenine-timin mempunyai dua, dan guanine-sitosin memasangkan tiga ikatan ini.

Polimerase DNA

Polimerase DNA adalah enzimyang dapat menghubungkan nukleotida bersama-sama dan dengan itu menghasilkan helai DNA baru.
Polimerase DNA hanya dapat berfungsi jika enzim yang disebut (polimerase DNA lain) diaktifkan oleh enzim lain "Primer", iaitu molekul starter untuk polimerase DNA sebenar dihasilkan.
DNA polimerase kemudian melekat pada hujung bebas molekul gula dalam satu nukleotida dan menghubungkan gula ini ke fosfat nukleotida seterusnya.
Polimerase DNA mewakili dalam konteks Replikasi DNA (Penduaan DNA dalam proses pembelahan sel) menghasilkan molekul DNA baru dengan membaca helai DNA yang ada dan mensintesis helai anak perempuan yang bertentangan. Agar polimerase DNA mencapai "helai induk", DNA untaian sebenarnya harus melalui persiapan replikasi DNA Enzim untuk dilenyapkan.

Selain polimerase DNA, yang terlibat dalam replikasi DNA, terdapat juga polimerase DNA yang dapat memperbaiki kawasan yang rosak atau disalin dengan salah.

DNA sebagai bahan dan produknya

Untuk memastikan pertumbuhan dan perkembangan tubuh kita, pewarisan gen kita dan penghasilan sel dan protein yang diperlukan, pembahagian sel (meiosis, mitosis) mesti dilakukan. Proses yang diperlukan, yang harus dilalui oleh DNA kita, ditunjukkan dalam gambaran keseluruhan:

Replikasi:

Tujuan replikasi adalah penduaan bahan genetik kita (DNA) dalam inti sel, sebelum sel-sel membelah. Kromosom adalah bahagian demi satu sehingga enzim dapat melekat pada DNA.
Helai ganda DNA yang bertentangan dibuka sehingga kedua-dua pangkalan tidak lagi saling terhubung satu sama lain. Setiap sisi pegangan tangan atau pangkal kini dibaca oleh pelbagai enzim dan ditambah dengan asas pelengkap termasuk pegangan tangan. Ini menghasilkan dua helai DNA serupa yang diedarkan di antara dua sel anak perempuan.

Transkripsi:

Sama seperti replikasi, transkripsi juga berlaku di inti. Tujuannya adalah untuk menulis semula kod asas DNA dalam mRNA (asid ribonukleat messenger). Thymine digantikan oleh uracil dan bahagian DNA yang tidak memberi kod untuk protein, serupa dengan ruang, dipotong. Akibatnya, mRNA, yang sekarang diangkut keluar dari inti sel, jauh lebih pendek daripada DNA dan hanya memiliki satu helai.

Terjemahan:

Sekiranya mRNA sekarang telah tiba di ruang sel, kunci dibaca dari pangkalan. Proses ini berlaku pada ribosom. Tiga asas (Triplet asas) menghasilkan kod untuk asid amino. Sebanyak 20 asid amino yang berbeza digunakan. Setelah mRNA dibaca, helai asid amino menghasilkan protein yang digunakan dalam sel itu sendiri atau dihantar ke organ sasaran.

Mutasi:

Semasa mengalikan dan membaca DNA, kesalahan yang lebih kurang serius boleh berlaku. Di dalam sel terdapat sekitar 10.000 hingga 1.000.000 kerusakan setiap hari, yang biasanya dapat diperbaiki oleh enzim pembaikan, sehingga kesalahannya tidak berpengaruh pada sel.

Sekiranya produk, iaitu protein, tidak berubah walaupun terdapat mutasi, maka terdapat mutasi senyap. Tetapi, jika protein diubah, penyakit sering berkembang. Contohnya, sinaran UV (cahaya matahari) bermaksud kerosakan pada asas timin tidak dapat diperbaiki. Hasilnya boleh menjadi barah kulit.
Walau bagaimanapun, mutasi tidak semestinya dikaitkan dengan penyakit. Anda juga boleh mengubah suai organisma untuk keuntungannya. Mutasi adalah sebahagian besar evolusi kerana organisma hanya dapat menyesuaikan diri dengan persekitarannya dalam jangka panjang melalui mutasi.

Terdapat pelbagai jenis mutasi yang dapat berlaku secara spontan semasa fasa kitaran sel yang berlainan. Sebagai contoh, jika gen rosak, ia dipanggil mutasi gen. Namun, jika kesalahan mempengaruhi kromosom atau bahagian kromosom tertentu, maka itu adalah mutasi kromosom. Sekiranya bilangan kromosom terjejas, ia kemudian membawa kepada mutasi genom.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di bawah: Penyimpangan kromosom - apa maksudnya?

Replikasi DNA

The tujuan replikasi DNA adalah Penduaan DNA yang ada.
Semasa pembahagian sel akan DNA sel betul-betul dua kali ganda dan kemudian diedarkan ke kedua sel anak perempuan.

Penggandaan DNA berlaku selepas apa yang disebut prinsip separa konservatif sebaliknya, iaitu selepas yang awal Membatalkan DNA helai DNA asal melalui a Enzim (helikase) dipisahkan dan masing-masing dua "helai asal" berfungsi sebagai templat untaian DNA baru.

The Polimerase DNA adalah enzim yang bertanggungjawab untuk Sintesis helai baru yang bertanggungjawab adalah. Oleh kerana asas yang bertentangan dari helai DNA saling melengkapi satu sama lain, polimerase DNA dapat menggunakan "helai asal" untuk mengatur pangkalan bebas dalam sel dalam urutan yang betul dan dengan demikian membentuk untai ganda DNA baru.

Selepas penggandaan DNA yang tepat ini, dua helai anak perempuanyang kini mengandungi maklumat genetik yang sama, pada dua selyang timbul semasa pembahagian sel, dibahagikan. Begitu juga dua sel anak perempuan yang serupa muncul daripadanya.

Sejarah DNA

Untuk masa yang lama, tidak jelas struktur dalam badan mana yang bertanggungjawab untuk penghantaran bahan genetik kita. Terima kasih kepada Swiss Friedrich Miescher, fokus penyelidikan pada tahun 1869 adalah pada kandungan inti sel.

Pada tahun 1919 Lithuania Phoebus Levene menemui asas, gula dan sisa fosfat sebagai bahan binaan gen kita. The Canadian Oswald Avery dapat membuktikan bahawa DNA dan bukan protein sebenarnya bertanggungjawab untuk pemindahan gen pada tahun 1943 dengan eksperimen bakteria.
The James James Watson dari Amerika dan British Crick mengakhiri maraton penyelidikan, yang telah tersebar di banyak negara, pada tahun 1953. Mereka adalah yang pertama, dengan bantuan Rosalind Franklin (InggerisSinar X DNA, model heliks ganda DNA termasuk asas purin dan pyrimidine, sisa gula dan fosfat. X-ray Rosalind Franklin, bagaimanapun, tidak dikeluarkan untuk penyelidikan oleh dirinya sendiri, tetapi oleh rakannya Maurice Wilkins. Wilkins menerima Hadiah Nobel dalam Perubatan pada tahun 1962, bersama dengan Watson dan Crick. Franklin telah meninggal dunia pada ketika ini dan oleh itu tidak dapat lagi dicalonkan.

Topik ini mungkin menarik bagi anda: Kromatin

Kepentingan penemuan DNA hari ini

Sebilangan darah di tempat kejadian boleh menghukum pelakunya.

Kriminologi:

Adakah bahan mencurigakan seperti

Darah,
Air mani atau
rambut

Ditemui di tempat kejadian atau mangsa, DNA boleh diambil daripadanya. Selain gen, DNA mengandungi lebih banyak bahagian yang terdiri daripada pengulangan asas yang sering tidak memberi kod untuk gen. Cutscenes ini berfungsi sebagai cap jari genetik kerana sangat berubah-ubah. Gen, sebaliknya, hampir sama pada semua manusia.

Sekiranya anda memotong DNA yang diperoleh dengan bantuan enzim, banyak kepingan DNA, juga dikenali sebagai mikrosatelit, akan terbentuk. Sekiranya seseorang membandingkan corak ciri mikrosatelit (serpihan DNA) suspek (contohnya dari sampel air liur) dengan bahan yang ada, ada kemungkinan besar untuk mengenal pasti pelakunya jika sesuai. Prinsipnya serupa dengan cap jari.

Ujian bapa:

Di sini juga, panjang mikrosatelit anak dibandingkan dengan kemungkinan bapa. Sekiranya mereka sepadan, ayah sangat mungkin (lihat juga: Kriminologi).

Projek Genom Manusia (HGP):

Pada tahun 1990 projek genom manusia dilancarkan. Dengan tujuan untuk menguraikan keseluruhan kod DNA, James Watson pada mulanya mengetuai projek tersebut. Sejak April 2003, genom manusia telah diuraikan sepenuhnya. Kira-kira 21,000 gen dapat diberikan kepada 3.2 bilion pasangan asas. Jumlah semua gen, genom, pada gilirannya bertanggung jawab untuk beberapa ratus ribu protein.

Penjujukan DNA

Penjujukan DNA menggunakan kaedah biokimia untuk menentukan urutan nukleotida (molekul asas DNA dengan gula dan fosfat) dalam molekul DNA.

Kaedah yang paling biasa adalah Kaedah penamatan rantai sanger.
Oleh kerana DNA terdiri dari empat asas yang berbeza, empat pendekatan yang berbeda dibuat. Dalam setiap pendekatan terdapat DNA yang akan disusun, a Primer (Molekul starter untuk penjujukan), DNA polimerase (enzim yang memperluas DNA) dan campuran keempat-empat nukleotida yang diperlukan. Namun, dalam setiap empat pendekatan ini, asas yang berbeda diubah secara kimia sedemikian rupa sehingga dapat digabungkan, tetapi tidak menawarkan titik serangan untuk polimerase DNA. Jadi ia datang ke Penamatan rantai.
Kaedah ini menghasilkan serpihan DNA dengan panjang yang berbeza, yang kemudian dipisahkan oleh apa yang disebut Elektroforesis gel dipisahkan secara kimia mengikut panjangnya. Penyortiran yang dihasilkan dapat diterjemahkan ke dalam urutan nukleotida dalam segmen DNA yang diuraikan dengan menandakan setiap basa dengan warna pendarfluor yang berbeza.

Hibridisasi DNA

Hibridisasi DNA adalah kaedah genetik molekulyang digunakan untuk membuat Kesan persamaan antara dua helai DNA asal yang berbeza.

Kaedah ini memanfaatkan fakta bahawa untai ganda DNA selalu terdiri dari dua helai tunggal pelengkap.
Kedua-dua helai tunggal yang lebih serupa adalah antara satu sama lain, semakin banyak asas membentuk sambungan pepejal (ikatan hidrogen) dengan asas yang berlawanan atau lebih banyak lebih banyak pasangan asas timbul.

Tidak akan ada pasangan asas antara bahagian pada dua helai DNA yang mempunyai urutan asas yang berbeza.

The bilangan sambungan relatif sekarang boleh melalui Penentuan takat lebur, di mana helai ganda DNA yang baru dibuat dipisahkan.
Semakin tinggi takat lebur pembohongan, asas yang lebih saling melengkapi telah membentuk ikatan hidrogen antara satu sama lain dan yang lebih serupa adalah dua helai tunggal.

Prosedur ini juga boleh digunakan untuk Pengesanan urutan asas tertentu dalam campuran DNA digunakan. Anda boleh melakukan ini dibentuk secara buatan Potongan DNA yang ditandai dengan pewarna (pendarfluor) menjadi. Ini kemudian berfungsi untuk mengenal pasti urutan asas yang sesuai dan dengan demikian dapat menjadikannya kelihatan.

Matlamat penyelidikan

Setelah menyelesaikan Projek genom manusia Para penyelidik kini berusaha memberikan gen individu kepada kepentingannya untuk tubuh manusia.
Di satu pihak, mereka cuba membuat kesimpulan Kemunculan penyakit dan terapi Sebaliknya, dengan membandingkan DNA manusia dengan DNA makhluk hidup yang lain, ada harapan untuk dapat mewakili mekanisme evolusi dengan lebih baik.