Sindrom Jeritan Kucing

Definisi - Apakah itu Sindrom Cat Scream?

Sindrom kucing menangis (juga disebut sindrom Cri-du-chat, sindrom CDC) adalah sindrom kecacatan yang diberi nama selepas jeritan anak-anak seperti kucing. Penyakit yang jarang berlaku ini disebabkan oleh perubahan kromosom (Penyimpangan kromosom). Sindrom tangisan kucing mempengaruhi lebih banyak kanak-kanak perempuan daripada kanak-kanak lelaki (5: 1) dan berlaku pada kira-kira 1 daripada 40,000 kanak-kanak.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Penyimpangan kromosom - apakah itu?

sebab-sebab

Penyebab sindrom menangis kucing terletak pada perubahan kromosom. Apabila telur disenyawakan, kehilangan berlaku secara spontan (Penghapusan) sebahagian kecil kromosom 5. Hanya ada risiko pewarisan jika salah seorang ibu bapa menghidap sindrom kucing-menangis.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Penyimpangan kromosom

diagnosis

Sindrom tangisan kucing tidak dapat dilihat sebelum kelahiran. Selepas kelahiran, gejala khas dan penampilan yang khas dapat menimbulkan kecurigaan terhadap penyakit ini. Pemeriksaan genetik dalam bentuk analisis kromosom kemudian dilakukan untuk diagnosis. Ini memberikan maklumat mengenai sama ada terdapat perubahan kromosom 5.

Saya menyedari sindrom menangis kucing oleh gejala ini

Ciri khas dan gejala eponim sindrom kucing menangis adalah tangisan kucing seperti anak-anak sejurus dilahirkan. Ini disebabkan oleh kerosakan pada laring. Kesalahan ini juga menyebabkan bunyi bersiul semasa menghirup dan menghembus nafas (Stridor).

Kelainan lain dapat dijumpai pada mereka yang terjejas. Ini termasuk alur empat jari, alur di bahagian dalam tangan yang berlaku terutamanya pada penyakit genetik. Selanjutnya, terdapat perubahan di kawasan wajah: kepala kecil, akar hidung yang melebar, rahang bawah yang kecil dan oleh itu dagu kelihatan tergeser ke belakang. Epicanthus, iaitu lipatan kulit di sudut mata dan kelopak mata, juga khas.

Dalam konteks sindrom tangisan kucing, malformasi rangka seperti kelengkungan tulang belakang (Skoliosis) dan tulang metacarpal dan kaki pendek berlaku. Secara amnya, mereka yang terjejas oleh perawakan pendek dan berat badan yang rendah juga terjejas.

Kecacatan jantung, terutamanya kecacatan septum atrium, juga boleh berlaku. Pesakit dengan sindrom menangis kucing mengalami penurunan kecerdasan. IQ anda akan berada di bawah 35 dalam kebanyakan kes.

rawatan

Hanya ada satu rawatan simptomatik untuk gejala menangis kucing. Penyembuhan tidak mungkin. Rawatan ini terdiri daripada interaksi fisioterapi, terapi pekerjaan dan terapi pertuturan. Ia juga penting untuk memastikan sokongan psikologi dan fizikal awal.

Tempoh / ramalan

Penyembuhan untuk sindrom menangis kucing tidak mungkin dilakukan.
Bergantung pada keparahan sindrom, gejala dan rawatannya, jangka hayat tidak terhad pada mereka yang terjejas.