Medicine Dalaman

Diagnostik Sindrom Marfan

Diagnosis sindrom Marfan dilakukan secara interdisipliner melalui kerjasama dari Ahli kardiologi, Ahli radiologi, pakar oftalmologi, ahli genetik manusia dan pengamal am yang bekerjasama untuk mencapai diagnosis awal. Yang digunakan sekarang adalah apa yang disebut Nosologi Ghent dari tahun 1996.

Sistem rangka

Kriteria utama (kriteria utama diberikan sekiranya sekurang-kurangnya empat manifestasi berikut dikesan):
- Payudara lutut (Pectus carinatum)
- Payudara corong (Pectus excavatum dengan petunjuk untuk pembedahan)
- Skoliosis > 20 ° atau Gelongsor pusaran
- Nisbah pengurangan bahagian atas ke bahagian bawah badan (di bawah 0.85; normal ialah 1.05)
- Tanda ibu jari positif (Semasa menutup penumbuk, pautan hujung ibu jari kelihatan keluar dari penumbuk)
- Tanda pergelangan tangan positif (semasa merangkul tangan anda sendiri pergelangan tangan ibu jari dan jari kelingking dari tangan merangkumi sepenuhnya bertindih)
- Pemanjangan terhad (Sambungandari Sendi siku
- Kaki rata (Pes planus)
- Penonjolan asetabulum (protrusio acetabuli)
Kriteria sekunder:
- payudara corong ringan
- Kelebihan pergerakan sendi
- Lelangit tinggi ("Gothic")
- Penampilan khas: tengkorak sempit (dolichocephalus), mata tenggelam (endophthalmos), rabung rahang bawah (retrognathia), perkembangan tulang pipi yang kurang baik (hipoplasia), kedudukan kelopak mata antimongoloid

Meninges (dura)

Kriteria utama:
- Prolaps meninges (Dura) di kawasan sakrum dan coccyx (duraektasia lumbosacral)
Kriteria sekunder:
- tidak

Kardiovaskular

Kriteria utama:
- Sambungan (Pengembangan) menaik aorta (Menaiki aorta) termasuk sinus valsalvae (Asal kapal koronari)
- Membelah (Pembedahanaorta menaik
- Regurgitasi aorta (Penutupan tidak mencukupi)
Kriteria sekunder:
- Prolaps injap jantung kiri (Prolaps injap mitraldengan atau tanpa refluks darah (Regurgitasi mitral)
- Pengembangan arteri pulmonari utama (Pelebaran arteri pulmonari) sebelum usia 40 tahun tanpa penyempitan serentak (Stenosis) injap paru (Injap arteri pulmonari) atau peningkatan ketahanan paru
- Anulus mitral yang dikira (Bahagian injap jantung kiri) sebelum berumur 40 tahun
- Sambungan (Pengembangan) atau perpecahan (pembelahanaorta toraks atau perut yang turun sebelum usia 50 tahun

mata

Kriteria utama:
- anjakan satu sisi atau dua sisi lensa (Ektopia lentis)
Kriteria sekunder:
- kornea rata yang tidak normal (Kornea) (Bukti dari pengukuran kornea)
- Peningkatan panjang paksi Bola Mata (Panjang bola mata)
- Iris yang dibalut bawah (iris hipoplastik) atau otot ciliary

paru-paru

Kriteria utama:
- tidak
Kriteria sekunder:
- keruntuhan paru-paru spontan (pneumothorax spontan)
- Melepuh di hujung paru-paru (bullae apikal)

Kulit dan tisu subkutan

Kriteria utama:
- tidak
Kriteria sekunder:
- Tanda regangan kulit (striae atrophicae)
- hernia berulang (hernia)

Genetik dan sejarah keluarga

Kriteria utama:
- Saudara darjah 1 yang memenuhi kriteria ini
- Pengesanan mutasi FBN-1
- Bukti haplotip yang berkaitan dengan sindrom Marfan pada keluarga pesakit (Genotip Haploid)
Kriteria sekunder:
- tidak

Hasil diagnosis

1. sekiranya terdapat pengesanan mutasi FBN-1 positif dengan bukti tambahan kriteria utama dalam satu sistem organ (mis. Jantung) dan penglibatan sistem organ kedua.

2. Sekiranya terdapat sejarah keluarga yang positif, iaitu saudara darjah satu memenuhi kriteria nosologi Ghent, kriteria utama dalam satu sistem organ dan penyertaan dalam sistem organ kedua juga diperlukan untuk mendiagnosis sindrom tersebut.

3. Diagnosis juga dapat dibuat jika, secara bebas dari analisis genetik, kriteria utama terdapat dalam dua sistem organ (misalnya jantung dan mata terjejas) dan sistem organ ketiga (mis. Kerangka) terlibat.

Sistem rangka

Di kawasan kerangka, terdapat penglibatan organ jika satu komponen dari senarai kriteria utama dan dua ciri dari senarai kriteria sekunder dikesan. Manifestasi diagnostik lebih lanjut, yang biasanya ditentukan secara radiologi, adalah penjarian laba-laba khas yang disebabkan oleh pemanjangan phalanx yang tidak seimbang (Phalanges, walaupun mereka bukan sebahagian daripada nosologi Ghent. Manifestasi lain yang tidak disenaraikan adalah ubah bentuk tulang belakang. Terusan tulang belakang (Terusan tulang belakang) di kawasan sakrum (lumbosacral) diperbesar pada 63% pesakit, yang dapat disahkan dengan pengimejan resonans magnetik. Jari tukul, jari kaki bengkok (Hallux vulgaris) dan kecacatan tapak kaki. Sebaliknya, lutut yang tinggi kadang-kadang muncul di lutut (Patellar tinggidan hiperextensi sendi dapat dijumpai. Perkembangan osteoartritis pramatang pada sendi yang terjejas bukanlah perkara biasa.

Sistem kardiovaskular

Di kawasan sistem kardiovaskular, perubahan pada aorta atau injap jantung dapat dilihat dengan bantuan pelbagai kaedah pencitraan seperti pencitraan resonans magnetik, ekokardiografi transesophageal (pemeriksaan ultrasound esofagus) dan tomografi yang dikira. Tomografi resonans magnetik (MRT) dan angiografi (visualisasi kapal dengan medium kontras) serta ekokardiografi transthoracic (ultrasound melalui dada) juga digunakan. Pencitraan resonans magnetik dianggap kaedah terbaik.

mata

Mata diperiksa menggunakan lampu celah, dengan bantuan yang mana pakar oftalmologi dapat menggunakan sinar cahaya berbentuk celah untuk memvisualisasikan pelbagai bahagian mata dan retina dan dengan demikian melepaskan atau melepaskan retina (kehelan) kanta. Penglibatan organ mata diberikan untuk sekurang-kurangnya dua kriteria sekunder.

genetik

Kebolehpercayaan diagnosis yang lebih besar sudah pasti disebabkan oleh peningkatan penggunaan analisis genetik, yang kini dapat mengesan lebih dari 80 jenis mutasi gen fibrillin-1 yang bertanggungjawab untuk sindrom tersebut.