Penyakit Osler

Sinonim dalam erti kata yang luas

Penyakit Osler; Sindrom Osler; Penyakit Telangiectasia; Penyakit Rendu-Osler, hemangioma

takrif

Daripada Penyakit Osler adalah penyakit yang diwarisi saluran darah. Dua orang internis (Dr. Osler dari Kanada dan Dr. Rendu dari Perancis) pertama kali menggambarkan penyakit ini pada akhir abad ke-19 dan memberikannya nama "Penyakit OslerLazimnya adalah pembesaran kapal kecil dengan kecenderungan pecah. Pendarahan pada kulit, selaput lendir dan organ dalaman serta yang kelihatan Gumpalan vaskular (Hemangioma, Telangiectasias) adalah antara gejala utama. Selalunya sukar untuk menyusu Epistaksis.

Rawatan kausal terhadap penyakit Osler malangnya belum dapat dilakukan kerana ia adalah kecacatan genetik perbuatan. Terapi simptomatik yang mencukupi, bagaimanapun, menjanjikan kejayaan.

punca

Penyakit Osler jarang berlaku dominan autosom Penyakit. Sesiapa yang telah didiagnosis dengan keadaan ini mungkin mengetahui ibu bapa yang menderita gejala yang sama. Penyebab molekul penyakit Osler terletak pada kecacatan pada dua gen penting (endoglin dan ALK-1), yang bertanggungjawab untuk pengeluaran bahan penstabil kapal (protein untuk lapisan dalam kapal).
Sekiranya bahan-bahan ini hilang kerana "templat“(= Gen) cacat Kapal tidak stabil dan pecah lebih cepat. Seseorang dapat berbicara tentang keberuntungan dalam keadaan tidak bahagia, kerana hanya kapal terkecil (= kapilari) yang terkena penyakit Osler dan tidak akan pernah terjadi pecah vaskular yang mengancam nyawa.

Gejala penyakit Osler

Gejala pertama penyakit Osler biasanya muncul lebih kerap Epistaksis. Pendarahan berlaku secara tiba-tiba dan sukar dihentikan. Pendarahan secara tiba-tiba juga boleh berlaku di bahagian lain badan, tetapi lebih baik di bahagian lain Selaput lendir hidung, mulut dan juga ke organ dalaman. Dalam beberapa kes mungkin terdapat pendarahan di perut atau Usus datang. Sekiranya pendarahan berlaku di sini, sayangnya hanya terlambat dan menunjukkan komplikasi kerana peningkatan kehilangan darah (Anemia; anemia). Dalam beberapa kes terdapat pendarahan di paru-paru atau itu otak berlaku. Ini boleh menyebabkan batuk berdarah atau Gejala sakit kepala datang.

Salur yang mudah berdarah sangat nipis, cepat koyak dan juga membentuk litar pintas antara vena dan arteri (malformasi arteriovenous; malformasi). Litar pintas seperti itu vesikel besar (hemangioma, telangieectasias) dan tidak menyakitkan. Perubahan vaskular pertama kali muncul pada awal dewasa dan berterusan sejak itu. Pada usia pertengahan, kemungkinan mengembangkan kelompok vaskular (telangiectasias) semakin meningkat dengan penyakit Osler, sekarang juga pada jari dan hujung jari.

diagnosis

Kombinasi khas peningkatan dan sukar untuk menghentikan mimisan dengan telangiektasi yang kelihatan pada mukosa hidung dan mulut menunjukkan kecurigaan penyakit Osler. Di samping itu, kerana pewarisan penyakit ini, kes serupa biasanya diketahui dalam keluarga. Ultrasound dilakukan untuk memeriksa sama ada kerosakan atau pendarahan vaskular yang lebih berbahaya dapat dijumpai di organ dalaman. Sekiranya terdapat penemuan yang mencurigakan, tomografi yang dikira dan endoskopi saluran gastrointestinal dapat memberikan gambaran yang lebih tajam dan membuat span darah (hemangioma) lebih mudah dikenali. Sekiranya masih ada keraguan tentang diagnosis yang jelas, diagnostik molekul kini dapat disusun dengan menggunakan ujian darah yang rumit dan mahal.

terapi

Rawatan penyakit Osler adalah simtomatik semata-mata, iaitu aduan yang timbul dirawat secara khusus. Mimisan akut dapat diatasi dengan tamponade, luka bakar kimia atau penghapusan kawasan pendarahan. Adalah disyorkan untuk melindungi mukosa hidung dengan salap dan minyak. Di samping itu, penumpukan tekanan yang berlebihan pada saluran hidung yang disebabkan oleh meniup hidung terlalu keras dan membongkok dalam jangka masa yang panjang harus dielakkan.

Sekiranya pendarahan berlaku dengan kerap di tempat yang sama, anjakan kulit (dermoplasti) mungkin ditunjukkan. Di sini, kulit yang sihat ditanam dari bahagian badan yang terpisah ke orang yang sakit.

Pendarahan juga berterusan Saluran gastrousus dihentikan di lokasi melalui endoskopi sekiranya berlaku pendarahan akut. Sekiranya bahagian usus cenderung berdarah dengan kerap, ia boleh dikeluarkan melalui pembedahan.

Dalam kes ini, anemia dapat dicegah dengan memberi suplemen zat besi.

Secara umum, setiap pesakit dengan penyakit Osler disyorkan untuk mengikuti gaya hidup yang sihat:

Catatan: Kelakuan di M. Osler

Alkohol dan nikotin harus dielakkan dengan segala cara. Tekanan, aktiviti membongkok dan sukan berbahaya meningkatkan kemungkinan pendarahan membran mukus secara spontan.

Komplikasi

Mimisan sukar dihentikan

Hampir semua pesakit dengan penyakit Osler mengalami mimisan. Ia berlaku lebih kerap pada masa remaja dan boleh menyebabkan masalah yang besar. The ketakutan sebelum mimisan tiba-tiba, menyekat aktiviti riadah.

Pendarahan di saluran gastrousus

Pendarahan dari saluran gastrointestinal berlaku pada kurang dari separuh pesakit dengan penyakit Osler. Pendarahan seperti itu biasanya hanya berlaku pada masa dewasa. Sekiranya najis berwarna sangat hitam (najis tarry) atau jika deposit darah diperhatikan pada najis, ini adalah tanda pasti pendarahan di saluran gastrointestinal.

Anemia

Akibat kehilangan darah yang berterusan dan meningkat, anemia boleh berlaku pada penyakit Osler. Tubuh tidak dapat mengimbangi kehilangan dengan begitu cepat dan bertindak balas dengan keletihan umum, keletihan, kurang tumpuan dan pucat umum.

Pendarahan organ jarang

Pada prinsipnya, semua organ mempunyai saluran rapuh dan terdedah kepada pendarahan spontan. Pendarahan dari otak, dengan senario terburuk strok (Penghinaan; apoplexy) jarang berlaku. Sekiranya Buah pinggang akan terjejas, a kencing berdarah perasan. Sekiranya paru-paru berdarah dari paru-paru, mungkin ada batuk berdarah. Dalam kes yang jarang berlaku, litar pintas vaskular akibat penyakit Osler juga dapat terjadi di kawasan konjunktiva, yang berlumuran darah mata sebab.