Neurologi-Online

Distrofi otot

Sinonim

Pembaziran otot, distrofi otot progresif; Distrofi otot Duchenne, Distrofi Becker-Kiener, distrofi myotonik, Distrofi otot Facio-scapulo-humeral, FSHD

Ringkasan

Distrofi otot adalah penyakit kongenital otot yang menyebabkan kehilangan jisim otot secara progresif dan peningkatan kelemahan melalui gangguan pada struktur dan / atau proses metabolik otot. Setakat ini, lebih daripada 30 bentuk distrofi otot yang berbeza diketahui, gejala utama, kekerapan, kursus dan prognosis z. T. jelas membezakan. Kecacatan genetik yang mendasari terkenal dengan banyak penyakit distrofi otot, yang memungkinkan diagnosis genetik (pemeriksaan bahan genetik).
Terapi kausal untuk distrofi otot belum ada, jadi fokusnya adalah pada terapi simptomatik yang bertujuan untuk mengurangkan akibat penyakit ini dan meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas.

takrif

Istilah distrofi otot merangkumi penyakit kongenital otot yang menyebabkan kehilangan jisim dan bilangan otot yang progresif dan dapat dilihat melalui kelemahan pada kumpulan otot yang terjejas (kehilangan otot). Setakat ini, lebih daripada 30 bentuk distrofi otot yang berbeza diketahui, yang berbeza dalam pewarisan, bahagian otot yang terjejas, permulaan gejala dan keparahan perjalanan klinikal. Dalam beberapa distrofi otot, otot jantung juga terjejas.

Bentuk distrofi dan ciri otot

Jenis Duchenne: Permulaan awal, jangkitan kuman Otot jantung, teruk, bentuk yang paling biasa, hampir secara eksklusif mempengaruhi kanak-kanak lelaki.

Jenis Becker-Kiener: Gejala serupa dengan distrofi otot Duchenne, tetapi kemudiannya, perjalanan agak ringan, juga hampir secara eksklusif mempengaruhi kanak-kanak lelaki

Distrofi otot Facio-scapulo-humeral: Bentuk ringan, permulaan pada masa dewasa muda, pada mulanya mempengaruhi otot-otot pada tali pinggang bahu dan muka, lelaki dan wanita sering terjejas.

kekerapan

Secara keseluruhan, frekuensi distrofi otot dianggarkan 1: 2000 hingga 1: 5000, di mana penyakit distrofi otot individu menunjukkan perbezaan dalam pewarisan dan kekerapan dalam populasi. Di atas, Duchenne (kira-kira 1: 5000) dan distrofi otot Becker-Kiener (kira-kira 1: 60000) tergolong dalam penyakit yang diwarisi resesif berkait-x dan oleh itu hampir secara eksklusif mempengaruhi kanak-kanak lelaki dan lelaki. Distrofi otot facio-scapulo-humeral (kira-kira 1: 20,000), di sisi lain, diwarisi secara autosomal yang dominan, sebab itulah lelaki dan wanita sering terkena.

sebab-sebab

Punca pembaziran dan kelemahan otot progresif adalah kecacatan kongenital pada struktur sel otot dan metabolisme otot. Walau bagaimanapun, dalam banyak distrofi otot, mekanisme penyakit yang tepat belum dapat dijelaskan.

Gejala

Mereka yang terjejas dapat dilihat oleh peningkatan kelemahan bahagian tubuh yang terjejas, yang dalam keadaan tertentu dapat memberi petunjuk kepada bentuk distrofi otot yang mendasari akibat penyetempatan.
Berbeza dengan penyakit lain yang muncul sebagai kelemahan atau pembaziran otot (mis. Penyakit saraf atau saraf tunjang; Stenosis tulang belakang, distrofi otot mengekalkan refleks otot dan rasa mereka sendiri. Sekiranya otot jantung terjejas, ia akan menjadi salah satu Kegagalan jantung (Kegagalan jantung), jangkitan kuman Otot pernafasan membawa kepada sesak nafas dan mendorong jangkitan pernafasan (mis. jangkitan paru paru).

Permulaan gejala sangat berbeza antara bentuk individu: Walaupun bentuk yang teruk seperti distrofi otot Duchenne sudah jelas pada masa kanak-kanak, bentuk jinak mungkin tidak menjadi jelas sehingga dewasa, misalnya B. didiagnosis sebagai penyebab postur yang tidak baik.

Diagnosis

Dasar diagnosis adalah persoalan berlakunya keluhan serupa pada anggota keluarga (riwayat keluarga) untuk mengesahkan kecurigaan penyakit yang diwarisi. Distrofi otot berlaku secara spontan hanya dalam kes yang paling jarang (disebut "Mutasi baru") pada. Pemeriksaan fizikal menunjukkan kelemahan dan pengurangan ukuran ("atrofi") bahagian otot yang terjejas dengan refleks otot yang diawetkan secara besar-besaran dan ketiadaan, misalnya, gangguan deria atau kerutan otot secara tidak sengaja. Taburan kelemahan otot dan pembaziran pada bahagian tubuh tertentu dapat memberikan maklumat diagnostik yang penting. Ujian darah mungkin menunjukkan peningkatan enzim otot (zat dari sel otot), yang menunjukkan kerosakan pada sel otot, tetapi ini adalah kepentingan diagnostik kecil.

Langkah-langkah diagnostik lebih lanjut dapat dilakukan untuk membezakannya dari penyakit lain yang secara klinikal dapat menghasilkan gambaran serupa. Di sini v. a. Penyakit saraf dan saraf tunjang serta pelat akhir neuromuskular, titik pertukaran antara saraf dan otot, dapat dikecualikan. Hidangkan z. B rekod Halaju pengaliran saraf (NLG) dan aktiviti otot elektrik (Elektromiografi, EMG).
Pemeriksaan mikroskopik sampel otot yang terkena diambil semasa prosedur pembedahan kecil (Biopsi otot) menunjukkan gambaran ciri dalam semua bentuk distrofi otot, yang berbeza dengan gambaran z. B. membezakan penyakit saraf.

Pada akhirnya, dengan banyak distrofi otot, perubahan spesifik dalam genom mereka yang terjejas diketahui dan dapat dikesan menggunakan kaedah diagnostik khas. Ini boleh dilakukan di pusat genetik manusia klinik yang lebih besar.

Diagnosis pembezaan

Kelemahan dan pembaziran otot boleh muncul sebagai gejala sejumlah penyakit lain yang mungkin perlu dikesampingkan. Ini termasuk di atas semua:

Gangguan saraf dan saraf tunjang, mis. B. poliomielitis ('poliomielitis'), Sklerosis Lateral Amyotrophic atau sklerosis berbilang. Pengecualian dibuat berdasarkan gambaran klinikal, pengukuran halaju konduksi saraf dan aktiviti otot elektrik, yang berbeza dengan penemuan distrofi otot. Biopsi otot juga dapat memberikan maklumat mengenai kerosakan saraf yang mendasari.
Penyakit "pelat hujung neuromuskular", titik pertukaran antara saraf dan otot, yang disebabkan oleh proses autoimun. Ini termasuk myasthenia gravis atau sindrom Lambert-Eaton, yang juga boleh berlaku setelah penyakit tumor. Di sini juga terdapat perbezaan ciri dalam elektromiogram, kecepatan pengaliran saraf dan biopsi otot. Autoantibodi yang dapat dikesan dalam darah dan spesimen mikroskopik pada penyakit yang disebutkan sebelumnya tidak terdapat pada distrofi otot.

terapi

Sehingga kini, tidak ada terapi kausal untuk distrofi otot. Percubaan terapi ubat dengan pelbagai jenis bahan yang telah dilakukan hingga kini akhirnya mengecewakan. Untuk masa depan, harapan terletak pada terapi genetik yang dapat menghilangkan kecacatan yang mendasari dalam susunan genetik atau kesannya terhadap metabolisme otot, tetapi percubaan seperti ini hanya pada peringkat awal.

Oleh itu, terapi distrofi otot pada masa ini didasarkan pada langkah-langkah sokongan, yang bertujuan untuk mengatasi akibat peningkatan kelemahan otot dan untuk menyokong pesakit dalam mengatasi kehidupan sehari-hari. Ini merangkumi di atas semua perkara fisioterapi untuk mengekalkan pergerakan yang terbaik dan mencegah postur yang buruk.
Latihan badan hanya perlu dilakukan dengan sangat berhati-hati untuk mengelakkan kerosakan akibat otot akibat beban berlebihan.
Penggunaan steroid anabolik tidak digalakkan kerana kesan sampingan yang serius dan faedah yang tidak terbukti dan dibenarkan dalam kes yang luar biasa, di bawah pengawasan ketat doktor khusus. A rawatan psikoterapi dapat membantu mereka yang terjejas menangani diagnosis penyakit progresif kronik; hubungan dengan salah satu daripada banyak kumpulan pertolongan diri dapat memudahkan akses ke tawaran bantuan. Seperti semua penyakit keturunan, kaunseling genetik dianjurkan untuk perencanaan keluarga lebih lanjut; akal dan manfaat diagnosis pranatal mesti diputuskan berdasarkan kes demi kes.

Ramalan:

Prognosis sangat bergantung pada penglibatan otot jantung dan pernafasan dan oleh itu sangat berbeza antara pelbagai distrofi otot. Semasa z. Sebagai contoh, jika jenis Duchenne menyebabkan kematian akibat kegagalan jantung atau jangkitan pernafasan pada usia muda, jangka hayat tidak terhad untuk bentuk yang lebih jinak. Walau bagaimanapun, bentuk distrofi otot yang lebih ringan boleh menyebabkan kerosakan teruk dalam kehidupan seharian dan kualiti hidup semasa penyakit ini.