Sindrom Von Hippel Lindau

takrif

Sindrom Von-Hippel-Lindau adalah penyakit genetik yang jarang berlaku di mana malformasi vaskular seperti tumor, tetapi jinak berlaku di kawasan sistem saraf pusat.

Kulit terutamanya dipengaruhi oleh retina (retina) pada mata dan otak kecil (Cerebellum). Oleh itu penyakit ini juga digunakan dalam jargon teknikal angiomatosis retinocerebellar dipanggil.

Nama penyakit ini adalah yang pertama menerangkannya; pakar oftalmologi Jerman Eugen von Hippel dan rakannya dari Sweden, Arvid Lindau. Di samping itu, sering terdapat kelainan pada buah pinggang dan kelenjar adrenal.

Punca Sindrom Von Hippel

Sindrom Von Hippel Lindau adalah penyakit genetik.

Ia diwarisi sebagai sifat dominan autosomal. Penting untuk mengetahui bahawa keparahan penyakit boleh berbeza-beza dalam keluarga.

Penampilan mereka tidak semestinya diwarisi. Mutasi spontan pada genom seseorang juga boleh menyebabkan penyakit ini. Gen yang terganggu berada pada kromosom tiga. Mutasi telah mengubahnya sedemikian rupa sehingga pembentukan saluran darah baru di sistem saraf pusat tidak lagi dapat diatur dengan baik.

Malformasi vaskular seperti tumor jinak yang dijelaskan di atas menghasilkan.

Diagnosis Sindrom Von Hippel Lindau

Kecurigaan sindrom von Hippel-Lindau ada di bilik pada pesakit dengan banyak malformasi vaskular di retina.

Di samping itu, kerosakan organ-organ dalaman seperti tumor kelenjar adrenal dan buah pinggang berlaku lebih kerap pada pesakit ini. Ini dapat diwakili dengan bantuan ultrasound.

Selalunya penyakit ini juga diketahui dalam sejarah keluarga. Kemudian MRI harus dilakukan di otak untuk dapat menentukan malformasi lebih lanjut, misalnya di kawasan otak kecil. Ujian genetik juga mungkin. Mutasi gen yang sesuai pada kromosom 3 dapat dikesan secara langsung di sini.

Gejala Sindrom Von Hippel Lindau

Sindrom Von-Hippel-Lindau mengakibatkan banyak malformasi vaskular pada sistem saraf pusat dan juga di retina. Tumor jinak ini kemudian disebut angioma.

Kerosakan organ dalaman seperti sista pada hati, ginjal dan pankreas juga sering berlaku. Ini juga berlaku untuk tumor kelenjar adrenal.

Namun, tidak semua penderita mengalami malformasi yang sama. Oleh itu terdapat pelbagai gejala. Gejala bergantung pada ukuran dan lokasi kecacatan.

Saluran darah retina sering berubah, yang kemudian dapat dilihat pada gangguan penglihatan. Angioma di CNS biasanya hanya menyebabkan sakit kepala. Sekiranya kecacatannya sangat besar dan mengasingkan tisu otak, tekanan intrakranial akan meningkat. Secara klinikal, pesakit pada awalnya menunjukkan gejala gastrousus dengan mual dan muntah.

Dengan tekanan intrakranial yang maju, tekanan darah meningkat dengan penurunan kadar jantung dan pernafasan terganggu. Gejala-gejala ini diringkaskan di bawah istilah tanda tekanan intrakranial. Sekiranya perubahan dilokalisasikan di otak kecil, ini menyebabkan gangguan ataksia dan keseimbangan. Ataxia adalah gangguan koordinasi pergerakan.

Anda mungkin juga berminat dengan: Gejala kerosakan otak kecil

Manifestasi pada pankreas

Perubahan pankreas sangat biasa terjadi pada pesakit dengan sindrom Von-Hippel-Lindau. Hampir 80% mengalami malformasi jinak ini.

Baca lebih lanjut mengenai topik ini: Punca Kanser Pankreas

Di satu pihak, malformasi seperti itu sering menjadi sista. Kista adalah rongga berisi cecair dalam tisu dan tidak berbahaya pada diri mereka. Mereka biasanya tidak menyebabkan simptom dan oleh itu tidak memerlukan rawatan.

Selain kista, neoplasma neuroendokrin juga boleh berlaku di pankreas. Ini berasal dari sel islet penghasil hormon (endokrin) dan boleh berkembang menjadi tumor ganas dari masa ke masa. Perubahan kecil seperti ini di bawah 2cm dapat dipantau secara berkala menggunakan MRI. Dari ukuran tumor lebih dari 2 cm dan peningkatan ukuran yang ketara, tumor mesti dikeluarkan secara pembedahan.

Manifestasi pada mata

Sindrom Von-Hippel-Lindau sering kali muncul dengan adanya perubahan pada retina. Di sinilah angioma seperti tumor terbentuk, yang boleh menyebabkan gangguan penglihatan.

Bagi sebilangan besar mereka yang terjejas, penglibatan mata berlaku sepanjang hidup mereka. Penting untuk mengetahui bahawa malformasi vaskular di retina berkembang dengan sangat perlahan, sehingga gejala seperti gangguan penglihatan muncul terlambat.

Sekiranya penyakit itu sudah diketahui, pesakit harus menjalani pemeriksaan oftalmologi secara berkala. Malformasi vaskular yang lebih kecil dapat dirawat dengan laser. Sekiranya terdapat tumor yang lebih besar atau jika terletak di dekat kepala saraf optik, pelbagai prosedur intervensi lain digunakan.

Penyunting juga mengesyorkan: Gigitan bangau pada mata

Terapi Sindrom Von Hippel Lindau

Sindrom Von-Hippel-Lindau disebabkan oleh mutasi pada kromosom tiga. Terapi kausal tidak mungkin dilakukan.

Oleh itu, hanya pilihan terapi simptomatik yang masih ada. Di sini, ukuran dan lokasi malformasi vaskular sangat menentukan. Tumor kecil di kawasan retina dirawat dengan laser. Ini mencapai kejayaan terapeutik yang baik di mana penglihatan pesakit sering terpelihara.

Untuk angioma yang lebih besar, mis. krioterapi digunakan. Di sini tumor membeku. Terapi sinaran juga digunakan; contohnya sebagai sebahagian daripada brachytherapy. Dalam prosedur ini, sumber radioaktif tertutup diletakkan berdekatan dengan angioma.

Kerosakan organ dalaman seperti sista pada hati, ginjal dan pankreas hanya perlu ditangani secara pembedahan sekiranya menyebabkan simptom kerana ukurannya.

Perubahan tumor di pankreas atau buah pinggang mesti dikeluarkan secara pembedahan. Sekiranya tumor masih kecil, pembedahan pemeliharaan organ sering dapat dilakukan, jadi pemeriksaan rutin adalah penting.

Baca lebih lanjut mengenai topik ini: Terapi tumor buah pinggang

Jangka hayat sindrom von Hippel-Lindau

Sindrom Von Hippel Lindau adalah penyakit genetik dengan pelbagai malignan jinak dan malignan; di atas semua di kawasan retina, cerebellum dan buah pinggang atau kelenjar adrenal.

Prognosis pesakit bergantung pada ukuran dan lokasi tumor. Perkara ini tidak sama untuk semua yang terjejas.

Karsinoma sel ginjal adalah penyebab utama kematian. Malformasi vaskular di otak juga boleh menyebabkan kematian pesakit. Purata jangka hayat diberikan sekitar 50 tahun. Namun, harus dikatakan bahawa tumor sekarang dikenali dan dirawat pada peringkat awal melalui pemeriksaan yang konsisten. Ini membawa kepada peningkatan jangka hayat yang ketara.