Pediatrik

Penyakit Hirschsprung

takrif

Penyakit Hirschsprung adalah penyakit kongenital yang jarang berlaku. Ia berlaku pada frekuensi sekitar 1 dari 3.000 hingga 5.000 bayi baru lahir yang terjejas. Penyakit ini menampakkan diri di saluran gastrousus.
Sel saraf dan kumpulan sel saraf (ganglia) hilang di bahagian usus. Dari segi teknikal, seseorang bercakap mengenai aganglionosis. Sebagai tambahan kepada usus, otot sfingter dalaman, yang bertanggung jawab untuk penularan najis, juga dipengaruhi oleh kekurangan sel saraf. Kerana kekurangan sel-sel saraf di bahagian usus, najis tidak lagi dapat diangkut ke arah dubur oleh pergerakan otot seperti gelombang (peristalsis), sehingga kandungan usus / najis terbentuk di depan bahagian usus yang berpenyakit kerana otot-otot kawasan yang terjejas tidak lagi dapat mengendurkan, menyebabkan penyempitan timbul.

Penyakit Hirschsprung biasanya hanya menyerang usus besar; usus kecil jarang sekali dijangkiti penyakit ini. Dalam kira-kira tiga perempat kes, kolon dan rektum sigmoid terjejas, iaitu bahagian kedua usus besar. Seluruh usus besar terjejas pada kurang dari sepuluh peratus pesakit. Simptomnya lebih ketara pada pesakit ini.

Keadaan ini berlaku pada bayi baru lahir atau bayi. Hanya dalam beberapa kes sahaja ia boleh muncul pada masa dewasa. Ini biasanya berlaku apabila bahagian usus bebas saraf yang terkena hanya sangat pendek dan oleh itu mempunyai berat badan yang sedikit.

Baca lebih lanjut mengenai topik ini: Sakit di usus besar.

sebab-sebab

Penyakit Hirschsprung disebabkan oleh gangguan perkembangan embrio yang berlaku antara minggu keempat dan kedua belas kehamilan. Sel saraf (ganglia) tidak dapat berhijrah ke pleksus saraf yang disebut myenteric plexus, yang biasanya terletak di dalam otot dinding usus. Untuk mengimbangi kekurangan imigrasi sel-sel saraf ke dinding usus, rangkaian saraf dihubungkan ke hulu di usus, yang melepaskan zat utusan asetilkolin ke tahap yang lebih besar. Asetilkolin meningkatkan aktiviti otot usus, sehingga ketegangan berterusan (kekejangan) otot usus yang berkaitan dengan penyakit timbul.

Komponen genetik pasti berperanan dalam penyakit ini. Penyakit ini boleh diwarisi sebagai autosomal dominan atau sifat resesif autosomal. Tetapi ada juga banyak anak yang tidak melakukan mutasi gen yang biasa dan penyakit ini tidak diturunkan dari keturunan.Sekiranya bahagian usus pada bayi yang belum lahir tidak cukup dengan darah atau jika berlaku jangkitan virus, ini juga boleh mencetuskan penyakit.

Ketahui lebih lanjut mengenai topik di sini: Sistem Saraf Autonomi

Gejala

Gejala penyakit Hirschsprung muncul pada bayi baru lahir. Anak menarik perhatian kerana perut yang sangat buncit. Sebaliknya, najis nipis pertama (secara teknikal disebut mekonium) harus dirembeskan dalam 24 hingga 48 jam pertama. Pada bayi baru lahir dengan penyakit Hirschsprung, najis pertama dihantar lewat atau biasanya tidak sama sekali. Dalam beberapa kes, ini berlaku kerana penyumbatan usus (ileus) sudah terbentuk. Kadang-kadang muntah bilis juga boleh berlaku.

Sekiranya kanak-kanak diperiksa di klinik sebagai sebahagian daripada pemeriksaan rektum kerana gejala mereka, doktor akan melihat peningkatan nada otot sfinkter, sementara terdapat banyak najis di perut, tetapi rektum kosong.

Baca juga artikel: Meconium ileus.

Diagnosis

Berdasarkan simptom yang mendasari, pelbagai prosedur diagnostik dijalankan. Pada awalnya, perut pertama kali diperiksa dengan cara berdebar dan mendengar. Dalam beberapa kes, ketahanan najis dapat dirasakan, yang disebabkan oleh najis di hadapan kawasan usus yang sempit dan terjejas. Ini biasanya diikuti dengan pemeriksaan ultrasound pada perut, di mana anda dapat melihat seberapa kenyang usus dan apakah ada pelebaran. Ini biasanya diikuti dengan sinar-x perut.

Biopsi mukosa bahagian usus akhirnya membawa kepada diagnosis pasti, yang kemudian dapat digunakan untuk menentukan dengan jelas segmen usus mana yang terjejas. Anda juga boleh meregangkan rektum (pengukuran tekanan rektum). Biasanya, setelah peregangan rektum, terdapat refleks relaksasi sfinkter dalaman, tetapi ini tidak berlaku dalam kes penyakit Hirschsprung.

X-ray

Kecurigaan penyakit Hirschsprung yang mendasari biasanya dapat disahkan oleh sinar-X. Untuk pemeriksaan sinar-X, medium kontras diperkenalkan ke usus besar. Secara khas, jika penyakit Hirschsprung ada, lonjakan diameter usus dapat ditentukan. Segmen yang terkena penyakit ini sempit. Di hadapan titik ini terdapat bahagian usus yang membesar dengan ketara, kerana najis terkumpul di hadapan penyempitan yang bersebelahan. Orang bercakap mengenai apa yang disebut megacolon, yang dapat dilihat pada sinar-X sebagai ciri utama penyakit Hirschsprung.

Walaupun diagnosis penyakit Hirschsprung sering dapat dilakukan melalui pemeriksaan sinar-X, itu tidak menjadikan biopsi mukosa berikutnya menjadi berlebihan, kerana megakolon khas tidak selalu dapat dilihat dalam sinar-X jika penyakit itu ada. Terutama apabila hanya bahagian usus yang terjejas.

Biopsi mukosa

Diagnosis penyakit Hirschsprung disahkan oleh biopsi mukosa usus. Biopsi boleh digunakan untuk menunjukkan bahawa tidak ada sel ganglion di dalam otot bahagian kolon dan dengan demikian menentukan bahagian kolon yang betul-betul terjejas. Ini penting untuk diketahui untuk operasi selanjutnya. Selanjutnya, seseorang dapat mengesan peningkatan kepekatan asetilkolinesterase, enzim yang memecah bahan utusan penting, asetilkolin, yang terlalu aktif dalam penyakit ini. Biopsi dilakukan sama ada di bawah anestesia umum atau di bawah penenang (menenangkan).

Anda boleh mengetahui lebih lanjut mengenai perkara ini di sini: Biopsi.

Terapi penyakit Hirschsprung

Rawatan penyakit Hirschsprung tidak boleh dilakukan secara konservatif, tetapi harus dilakukan secara pembedahan. Pada awalnya, dubur buatan kadang-kadang dibuat secara pembedahan (anus praeter) sehingga pergerakan usus dapat terjadi. Dubur buatan diciptakan di hadapan kawasan yang terkena penyakit. Ini bererti penyakit itu dapat diatasi untuk jangka masa tertentu sehingga keadaan kesihatannya dapat kembali stabil dan akhirnya anak dapat dioperasikan dalam keadaan yang lebih baik.

Pada langkah pembedahan kedua, segmen usus yang berpenyakit kemudian dikeluarkan (Reseksi) dan bahagian usus yang tersisa disambungkan ke bahagian rektum yang masih pendek. Operasi tidak berlaku dalam operasi perut terbuka yang besar, tetapi biasanya operasi dapat dilakukan melalui dubur (transanal). Kadang-kadang prosedur invasif minimum (laparoskopi) mesti digunakan. Pembentukan anus buatan sering dapat dielakkan pada awalnya dan bahagian usus yang terkena dapat dikeluarkan secara langsung.

Selepas operasi, pergerakan usus yang kerap mesti dilakukan. Kekerapan pengosongan dan konsistensi najis akan kembali normal dalam beberapa minggu hingga beberapa bulan selepas pembedahan. Kira-kira 90% kanak-kanak normal selepas operasi.

Apa yang perlu saya perhatikan semasa makan?

Masalah utama selepas pembedahan untuk penyakit Hirschsprung adalah kecenderungan sembelit dan gas yang berterusan. Oleh itu, penting untuk memperhatikan perkara-perkara berikut semasa makan:

Elakkan makanan sembelit: coklat, minuman koko, pisang, roti putih, nasi putih, terlalu banyak gula-gula.
Mengelakkan makanan kembung: kacang polong, kacang, kacang-kacangan lain, makanan yang terlalu berlemak
penghidratan yang mencukupi. Persatuan Pemakanan Jerman (DGE) mengesyorkan jumlah minuman berikut untuk orang yang sihat:

bayi	400-600ml sehari
14 tahun	820ml sehari
4 - 7 tahun	940 ml sehari
7-10 tahun	970 ml sehari
10 - 13 tahun	1170ml sehari
13-15 tahun	1330ml sehari
15-19 tahun	1530ml sehari
Dewasa	1410 ml sehari

Komplikasi

Oleh kerana bayi yang baru lahir dengan penyakit Hirschsprung sering tidak membuang najis, najis buatan mesti dibersihkan. Sekiranya ini tidak dilakukan tepat pada waktunya, komplikasi yang disebut enterokolitis necrotizing, yang merupakan penyakit akut dan mengancam nyawa saluran gastrointestinal, dapat terjadi.

Sekiranya najis terlalu banyak dijajah dengan bakteria, ia boleh menyebabkan megacolon toksik, iaitu radang usus akut. Komplikasi yang ditakuti dan mengancam nyawa adalah keracunan darah (sepsis) dan keradangan peritoneum (peritonitis).

Megacolon sebagai komplikasi

Pada penyakit Hirschsprung, bergantung pada tahap penyakitnya, selalunya sel saraf rektum dan gelung sigmoid hilang. Kerana kekurangan sel saraf di usus besar, usus sangat sempit di kawasan ini. Najis hanya dapat melewati titik sempit ini dalam jumlah yang sangat kecil atau tidak sama sekali. Akibatnya, terdapat pengembangan bahagian usus yang berada di hadapan penyempitan. Pembesaran usus besar disebut megacolon dalam perubatan (bahasa Yunani untuk "usus besar").

Komplikasi ini hampir selalu berlaku dengan penyakit Hirschsprung jika tidak dijumpai sebelumnya (mis. Kerana kekurangan kehilangan Kindspech). Dalam 15% kes megacolon toksik berkembang, usus yang membesar diserang oleh bakteria yang disebut Clostridium.

Untuk maklumat lebih lanjut, baca di: Megakolon beracun.

Penyakit Hirschsprung pada bayi

Penyakit Hirschsprung adalah penyakit yang biasanya menyerang bayi. Selalunya ia muncul sebaik sahaja dilahirkan. Sekiranya penyakit ini hanya menyerang bahagian usus yang pendek, kanak-kanak sering diperhatikan selepas menyapih. Sehingga anak-anak beralih ke makanan yang betul, kursinya biasanya nipis, sehingga lebih mudah mengatasi penyempitan dan "Anak-anak Hirschsprung" tidak menarik perhatian segera setelah lahir. Setelah beralih dari penyusuan susu ibu kepada makanan tambahan, anak-anak biasanya menunjukkan sembelit besar dan gejala khas yang lain.

Seperti yang telah disebutkan, penyakit ini biasanya menampakkan dirinya beberapa jam / hari selepas kelahiran.

Warisan penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung adalah penyakit yang diwarisi. Di mana bukan gen tertentu dapat ditentukan sebagai pencetus penyakit. Bergantung pada gen mana yang terjejas, penyakit ini diwarisi sebagai autosomal dominan atau sifat resesif autosomal. Autosomal dominan bermaksud bahawa jika bayi yang baru lahir diwarisi gen yang sakit dari salah seorang ibu bapanya, ia secara automatik akan sakit. Dengan pewarisan resesif autosom, anak memerlukan dua gen berpenyakit, iaitu gen yang berpenyakit dari ibu dan gen yang berpenyakit dari ayah, untuk mengembangkan penyakit ini. Akibatnya, risiko terkena penyakit Hirschsprung jauh lebih rendah dengan pewarisan resesif autosomal berbanding dengan pewarisan dominan autosom.

Penyelidikan telah menunjukkan bahawa semakin lama bahagian usus yang berpenyakit, semakin besar risiko ia ditularkan kepada anak-anak. Kanak-kanak lelaki kira-kira empat kali lebih mungkin terkena penyakit daripada kanak-kanak perempuan. Penyakit ini juga lebih kerap berlaku pada kanak-kanak dengan trisomi 21 (sindrom Down). Kira-kira 12% kanak-kanak dengan sindrom Down juga menghidap penyakit Hirschsprung.

Adakah mungkin untuk menyembuhkan penyakit Hirschsprung?

Penyakit Hirschsprung adalah penyakit usus dengan prognosis yang sangat baik. 80 hingga 85% pesakit dengan penyakit Hirschsprung hanya terjejas di rektum dan di gelung sigmoid. Pembedahan pembedahan bahagian usus yang tidak dilengkapi dengan sel saraf cukup mudah dan disebabkan oleh sebahagian besar kolon yang tinggal, komplikasi kemudiannya juga kurang ketara. Sebilangan besar pesakit mempunyai kualiti hidup yang normal setelah operasi ini dan dianggap "disembuhkan".

Kira-kira 30% daripada mereka yang terjejas terus mengalami kecenderungan sembelit dan mungkin gejala lain, yang disebutkan di bawah. Malangnya, kira-kira separuh daripada usus besar terjejas pada 10 hingga 15% pesakit dan keseluruhan usus besar terkena penyakit Hirschsprung pada sekitar 5%. Dengan apa yang disebut "aganglionoses jangka panjang" (aganglionosis adalah istilah teknikal lain untuk penyakit Hirschsprung), prognosisnya agak teruk dan komplikasi lebih kerap berlaku. Komplikasi yang mungkin berlaku adalah: inkontinensia, kecenderungan sembelit, pembentukan penyempitan parut pada usus, radang usus yang disebabkan oleh bakteria. Pesakit dengan jangka panjang penyakit Hirschsprung kemudian disembuhkan dari penyakit Hirschsprung, tetapi harus berjuang dengan komplikasi ini.

Berapa jangka hayat penyakit Hirschsprung?

Adakah jangka hayat terhad atau tidak dengan penyakit Hirschsprung bergantung kepada kepincangan yang turut mempengaruhi pesakit. Dalam 70% kes, kanak-kanak yang terjejas benar-benar sihat kecuali penyakit Hirschsprung. Jangka hayat tidak terhad dan sesuai dengan anak-anak lain.

Dalam 30% kes, kanak-kanak dengan penyakit Hirschsprung mempunyai penyakit lain. Ini termasuk, misalnya, sindrom Down dan sindrom keturunan yang lain. Jangka hayat bergantung pada sindrom yang dihidapi oleh anak. Dalam kes yang jarang berlaku, penyakit Hirschsprung berlaku bersamaan dengan malformasi lain tanpa adanya sindrom. Jangka hayat kemudiannya dapat dibatasi bergantung pada malformasi yang menyertainya (mis. Paru-paru yang kurang berkembang).

Apakah gejala yang ditunjukkan oleh penyakit Hirschsprung pada orang dewasa?

Orang dewasa dengan penyakit Hirschsprung harus dibahagikan kepada dua kumpulan. Kumpulan pertama terdiri daripada orang dewasa yang didiagnosis menghidap penyakit Hirschsprung ketika kecil dan menjalani pembedahan. Bergantung pada tahap operasi, pesakit ini sama sekali tidak mempunyai gejala atau mengalami komplikasi ringan hingga teruk.
Gejala mungkin termasuk inkontinensia (pesakit tidak dapat mengawal pergerakan usus) atau kecenderungan untuk sembelit. Penyempitan usus yang parut juga dapat berkembang, yang dapat menyebabkan masalah pencernaan atau penyumbatan usus, yang kemudian harus dikendalikan. Sebilangan pesakit masih mengalami keradangan usus yang kerap disebabkan oleh bakteria pada masa dewasa.

Kumpulan kedua pesakit dengan penyakit Hirschsprung pada masa dewasa terdiri daripada mereka yang tidak didiagnosis sebagai kanak-kanak. Ini hanya mempengaruhi sebilangan kecil orang dengan penyakit Hirschsprung. Lebih 90% didiagnosis sebagai bayi, majoriti pesakit yang tinggal di kemudian hari. Biasanya, pesakit yang tidak didiagnosis sehingga mereka dewasa adalah mereka yang hanya terkena bahagian pendek usus.
Gejala khas pesakit ini adalah sembelit, yang sukar dikendalikan walaupun dengan diet tinggi serat, sihat dan pengambilan cecair yang mencukupi dan langkah pencahar ringan. Selalunya, pesakit-pesakit ini hanya dapat membuang air besar dengan satu enema dan mengalami kesakitan yang teruk.

Sembelit - Apa yang Boleh Anda Lakukan? Baca lebih lanjut di sini.