Sindrom Neurokutaneus

pengenalan

Sindrom neurokutaneus adalah sekumpulan pelbagai penyakit keturunan yang menampakkan diri pada kulit dan sistem saraf pusat.

takrif

Penyakit yang merangkumi sindrom neurokutaneus dicirikan oleh kecacatan tertentu pada lapisan kuman yang timbul pada masa embrio. Ini bermaksud bahawa malformasi ini berlaku dalam perkembangan anak yang belum lahir. Organisme manusia terdiri daripada 3 kotiledon - bahagian luar, tengah dan dalaman.

Dalam sindrom neurokutaneus, terdapat malformasi pada lapisan kuman neuroectodermal dan mesenchymal. Lapisan kuman neuroectodermal adalah bahagian dari lapisan kuman luar dari mana sistem saraf berkembang dalam perkembangan embrio. "Tisu penghubung embrio" muncul dari lapisan kuman mesenchymal, dari mana tisu penghubung, tulang rawan, otot dan lemak, serta tulang, tendon dan darah timbul.

Sindrom neurokutaneus mengakibatkan pelbagai penyakit yang dikelaskan secara berbeza. Sindrom neurokutaneus klasik merangkumi neurofibromatosis, sindrom Sturge-Weber-Krabbe, sindrom Von-Hippel-Lindau-Czermak dan sindrom Bourneville-Pringle.

Maklumat lebih lanjut mengenai neurofibromatosis boleh didapati di sini: Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2

Penyebab Sindrom Neurokutaneus

Dalam sindrom neurokutaneus, terdapat perubahan pada gen yang boleh mencetuskan pelbagai malformasi pada masa embrio.

Kecacatan neuroectodermal menjelaskan gangguan neurologi.

Tumor boleh berkembang akibat malformasi mesenkim. Ini boleh menjadi baik dan buruk.

Punca perubahan genetik ini belum dapat dijelaskan sepenuhnya.

Diagnosis sindrom neurokutaneus

Diagnosis bergantung pada sindrom masing-masing dan tidak dapat digeneralisasikan. Sebagai peraturan, pelbagai kaedah pencitraan adalah antara kaedah pemeriksaan. Perjalanan penyakit ini juga boleh kelihatan berbeza dan memerlukan pemeriksaan perubatan secara berkala. Bergantung pada gambaran klinikal, pemeriksaan perubatan yang berbeza diperlukan.

Gejala bersamaan

Oleh kerana sindrom neurokutaneus merangkumi sebilangan besar penyakit yang sangat berbeza, gejala dan aduan yang menyertainya berlipat ganda. Mereka boleh muncul dengan cara yang berbeza seperti gangguan kulit dan gangguan neurologi. Bergantung pada kawasan otak mana yang terpengaruh, pelbagai kegagalan boleh berlaku.

Bagaimana ia dirawat?

Rawatan bergantung kepada penyakit. Perbezaan dibuat di sini antara rawatan simptomatik dan rawatan yang bertujuan untuk menekan dan memperlambat keparahan gejala.

Oleh kerana penyebab perubahan genetik tidak diketahui, penyebabnya tidak dapat diatasi dengan sendirinya.

ramalan

Oleh kerana sebilangan besar penyakit dan bentuknya berbeza, prognosis tidak seragam dapat dibuat. Ciri-ciri penyakit individu juga sangat berbeza, sehingga tidak dapat dibuat prognosis umum. Namun, kerana kemajuan perubatan, prognosisnya bertambah baik secara keseluruhan.