Sindrom Adrenogenital

takrif

Sindrom adrenogenital adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kecacatan genetik. Terdapat pelbagai bentuk perkembangan. Bergantung pada perjalanan penyakit ini, gejala sudah ada sejak lahir atau tidak muncul sehingga baligh. Kecacatan enzim menyebabkan kekurangan hormon tertentu di satu pihak dan kelebihan androgen, hormon seks lelaki, di sisi lain. Terapi terdiri daripada penggantian hormon yang hilang seumur hidup.

Dalam artikel kami, anda dapat membaca apa yang dimaksudkan dengan gangguan metabolik dalam pengertian umum: Gangguan Metabolik - Apa maksudnya?

sebab-sebab

Penyebab sindrom adrenogenital adalah kecacatan genetik. Kecacatan genetik ini bermaksud bahawa enzim tertentu tidak ada. Bergantung pada kecacatan genetik, enzim yang berbeza dapat dipengaruhi, tetapi gejalanya serupa. Enzim yang terjejas berfungsi pada orang yang sihat Korteks adrenal. Terdapat tiga kumpulan hormon / hormon yang dihasilkan. Kortisol, aldosteron dan hormon seks lelaki, androgen. Hormon ini semuanya berpunca dari prekursor. Pembentukan hormon dari prekursor ini dilakukan oleh enzim yang memisahkan bahagian-bahagian tertentu dari prekursor sehingga produk akhir dibuat.

Sindrom adrenogenital kini mempunyai Kekurangan salah satu enzim sehingga tahap akhir hormon tidak lagi dapat dihasilkan. Jadi ada satu Kekurangan kortisol dan / atau aldosteron. Kerana kekurangannya, sistem saraf pusat percaya bahawa ia perlu merangsang korteks adrenal lebih banyak agar ia dapat menghasilkan hormon yang mencukupi. Tetapi ia tidak dapat melakukannya kerana kekurangan enzim. Hanya hormon seks lelaki yang terus dihasilkan dalam jumlah yang mencukupi.

Oleh kerana korteks adrenal dirangsang berulang kali kerana kekurangan hormon lain, akan menghasilkan androgen terlalu banyak. Sebagai tambahan, prekursor hormon untuk kortisol dan aldosteron, yang tidak dapat ditukar menjadi hormon ini kerana kekurangan enzim, juga diubah menjadi androgen dengan cara lain. Hasilnya adalah kelebihan hormon seks lelaki yang ketara. Selalunya, enzim yang disebut 21-hidroksilase rosak.

Gejala bersamaan

Seseorang membezakan borang kursus klasik dan bukan klasik sindrom adrenogenital. Gejala juga berbeza bergantung pada perjalanan penyakit ini. Ini juga bergantung pada jantina orang yang berkenaan.

Sindrom adrenogenital klasik yang pada satu gadis dapat dilihat sejurus selepas kelahiran. Kemaluan gadis itu jelas maskulin, seseorang bercakap tentang satu Virilisasi atau androgenisasi. Ini boleh merangkumi pembentukan pseudopenis yang disebut. Organ seksual dalaman (rahim, ovari, dan lain-lain), sebaliknya, adalah normal.

Pada budak baru lahir sindrom adrenogenital tidak dapat dilihat pada mulanya. Semasa berlakunya penyakit ini, kedua-dua gadis dan lelaki dengan sindrom adrenogenital klasik pada awalnya menunjukkan jelas pertumbuhan badan dipercepat. Namun, dalam perjalanan, pertumbuhannya berakhir sebelum waktunya sehingga menjadi satu jika tidak dirawat Perawakan pendek datang. Semasa akil baligh, lebih banyak rambut kemaluan tumbuh pada kanak-kanak perempuan, ia muncul secara keseluruhan corak rambut lelaki antara lain dengan rambut dada. Ini dipanggil hirsutisme.

Sebilangan wanita tidak mempunyai haid. Pesakit lelaki menunjukkan pertumbuhan genital yang ketara pada peringkat awal, tetapi testis tetap kecil. Pesakit lelaki dengan sindrom adrenogenital tidak dapat hamil.

Pada kira-kira setiap orang kedua yang terkena, sindrom kehilangan garam yang disebut berlaku sebagai tambahan kepada gejala yang disebutkan di atas. Ini disebabkan oleh kekurangan hormon aldosteron. Dalam beberapa hari pertama kehidupan, bayi yang terjejas mengalami gangguan keseimbangan garam yang teruk dengan muntah dan penurunan berat badan. Sindrom kehilangan garam berpotensi mengancam nyawa.

Sindrom adrenogenital bukan klasik muncul lebih lewat daripada bentuk klasik. Gejala - jika sama sekali - tidak muncul sehingga baligh dan biasanya lebih ringan daripada dalam bentuk klasik. Kanak-kanak perempuan mungkin mengalami peningkatan rambut, suara yang mendalam, jerawat, dan ketidakteraturan haid, antara lain.

Sindrom Androgenital adalah contoh penyakit kongenital yang berkaitan dengan kelenjar adrenal yang terlalu aktif. Kelenjar adrenal yang terlalu aktif mempunyai akibat yang serius bagi tubuh. Ketahui lebih lanjut mengenai topik ini di: Apakah akibat kelenjar adrenal yang terlalu aktif?

tekanan darah tinggi

Sekiranya terdapat kekurangan enzim tertentu yang salah satu yang jarang berlaku, sindrom adrenogenital juga boleh dikaitkan dengan tekanan darah tinggi. Ini harus mudah disesuaikan dengan terapi yang mencukupi, jika tidak, terapi tekanan darah berasaskan ubat tambahan diperlukan.

diagnosis

Pakar dalam gangguan metabolik pakar dalam ahli endokrinologi menyebut bahawa endokrinologi adalah bidang perubatan dalaman. Ahli endokrinologi membuat diagnosis yang disyaki berdasarkan gejala yang dijelaskan dan kemudiannya melalui ujian darah khas buat diagnosis. Dalam pemeriksaan ini, prekursor hormon tertentu dapat dikesan dalam kepekatan yang meningkat secara signifikan.

Warisan

Sindrom adrenogenital adalah penyakit keturunan yang disebut. Ini bermaksud bahawa ia boleh diturunkan dari mereka yang terkena kepada keturunan mereka. Penyakit akan diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Sebagai contoh, jika satu ibu bapa mempunyai sindrom adrenogenital dan pasangan yang lain mempunyai satu daripada dua salinan gen yang cacat, terdapat risiko 50% bahawa anak itu juga akan menderita sindrom adrenogenital.

terapi

Sindrom adrenogenital dan gejalanya pada umumnya baik untuk dirawat, tetapi keadaannya adalah tidak boleh disembuhkan. Mereka yang terjejas memerlukan satu Terapi penggantian hormon. Hormon kortisol, yang tidak dapat dihasilkan dengan cukup karena kekurangan enzim, harus diambil dalam bentuk tablet. Kortisol juga dikenali sebagai hormon stres. Ini bermaksud bahawa ia meningkat dengan ketara dalam situasi tekanan. Walau bagaimanapun, kerana hormon tidak dapat dihasilkan dengan cukup di dalam tubuh tetapi dibekalkan dalam bentuk tablet, penjagaan mesti diambil untuk meningkatkan dos dalam situasi yang berpotensi menimbulkan tekanan. Ini termasuk, sebagai contoh, operasi, jangkitan dan aktiviti fizikal yang kuat.

Juga berlaku pada masa yang sama Sindrom kehilangan garam pada, hormon juga mesti Aldosteron diambil dalam bentuk tablet menjadi. Tetapi selain penggantian hormon, tekanan psikologi yang disebabkan oleh maskulinisasi wanita yang terjejas tidak boleh dipandang rendah. Pada pesakit yang menderita sindrom adrenogenital klasik dan yang telah dilahirkan dengan alat kelamin maskulin, boleh campur tangan operasi dalam pengertian pembedahan plastik menolong. Untuk mengelakkan maskulinisasi (keguguran, jerawat, suara dalam), hormon boleh diambil yang bertindak sebagai antagonis hormon seks lelaki yang terdapat secara berlebihan (antiandrogen).

Tempoh

Sindrom adrenogenital adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Ini bermaksud bahawa walaupun boleh dirawat dengan ubat, ia tidak akan hilang. The Oleh itu, ubat mesti diambil seumur hidup.

Keinginan untuk mempunyai anak dengan sindrom adrenogenital

Sindrom adrenogenital adalah penyakit keturunan. Jadi ada risiko menularkan penyakit ini kepada keturunan. Pesakit yang menderita penyakit dan ingin mempunyai anak semestinya hadir dalam waktu pejabat khusus. Walau bagaimanapun, juga harus diingat bahawa wanita dan lelaki dengan sindrom adrenogenital tidak jarang berlaku mandul boleh jadi.

Wanita dengan bentuk sindrom adrenogenital yang tidak klasik mempunyai peluang yang baik untuk hamil, tetapi kesuburan mereka sering kali terhad. Pada wanita dengan bentuk klasik, selalunya tidak ada kemungkinan kehamilan. Untuk dapat membincangkan dan mendiagnosis ini secara individu, bagaimanapun, pusat perubatan khusus harus dikunjungi.