TANDA-TANDA SINDROM MARFAN

Punca sindrom Marfan

Seperti dengan Sindrom Marfan ditangani, sindrom Marfan adalah penyakit genetik. Melalui perubahan (mutasigen fibrillin-1 (FBN-1) kecacatan berlaku pada mikrofibril (komponen struktur tisu penghubung) dan kelemahan serat elastik, yang menampakkan diri terutamanya pada sistem organ jantung, kerangka, mata dan saluran darah.

Pewarisan autosomal dominan bermaksud bahawa kromosom autosomal, iaitu tidak berkaitan dengan seks, terlibat. Set kromosom manusia terdiri daripada 23 pasang kromosom. Dari jumlah tersebut, 22 pasang adalah autosom (Kromosom 1-22) dan 1 pasangan adalah kromosom seks (X dan Y). Dominan bermaksud bahawa perubahan genetik (mutasi) pada gen pada salah satu daripada dua kromosom pasangan kromosom yang membawa kepada penyakit, walaupun yang lain tidak berubah secara patologi. Sekiranya salah seorang ibu bapa terkena penyakit ini, ada kemungkinan 50% anak itu juga akan jatuh sakit. Keterukan ekspresi sangat berubah-ubah dan boleh disebabkan oleh sindrom Marfan neonatal yang teruk, yang sudah ada kelahiran menunjukkan simptom yang ketara, hingga penyakit asimtomatik.

Tetapi walaupun kedua-dua ibu bapa tidak terkena penyakit ini, ia boleh berlaku Sindrom Marfan berlaku pada kanak-kanak. Sebabnya adalah mutasi baru, iaitu perubahan yang berlaku secara spontan pada gen fibrillin, yang merupakan penyebab penyakit pada 25% kes.

Gejala Sindrom Marfan

Oleh kerana penyakit ini mempengaruhi tisu penghubung di seluruh badan, gejala-gejala Sindrom Marfan berbeza-beza dari orang ke orang. Gejala yang paling biasa dan ketara adalah panjang badan, anggota badan yang terlalu panjang, perubahan dalam badan Ketajaman penglihatan, Penyakit jantung valvular serta perubahan yang tidak normal pada saluran darah yang besar.

Maklumat lebih lanjut boleh didapati dalam kriteria Gent Nosology di bawah topik ini Diagnostik Sindrom Marfan untuk mencari.