Perawakan pendek

pengenalan

Pada masa kini istilah perawakan pendek digunakan kerana konotasi negatif dari perkataan "perawakan pendek". Ini menggambarkan bahawa seseorang berada di bawah persentil ke-3 dari kadar pertumbuhan - iaitu kurang daripada 97% daripada semua orang dalam kumpulan umurnya.
Anak-anak yang ibu bapanya juga sangat muda tidak termasuk dalam definisi ini. Sekiranya penyakit seperti penyakit Crohn atau penyakit seliak masih ada, definisi ini hanya dapat diterapkan pada tahap yang terbatas, kerana penyakit ini tidak menyebabkan gangguan pertumbuhan dengan rawatan yang mencukupi.

Baca lebih lanjut mengenai topik ini: Perawakan pendek

sebab-sebab

Salah satu penyebabnya adalah perawakan pendek dalam keluarga. Di sini ibu bapa sama ada sangat kecil diri atau membantutkan diri.
Sebab lain yang biasa menerangkan mengenai kedudukan pendek perlembagaan. Dalam kes ini, kanak-kanak dilambatkan memasuki akil baligh. Oleh itu, kadar pertumbuhannya berkurang di sini. Namun, semasa akil baligh, dalam kebanyakan kes mereka menebus kekurangan ini.

Di samping itu, gangguan dalam keseimbangan hormon boleh menyebabkan perawakan pendek.Tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme) dan kekurangan hormon pertumbuhan badan (GH dan STH) mungkin berlaku di sini.
Tetapi beban psikologi dan sosial pada kanak-kanak, seperti pengabaian dan penderaan pada tahap fizikal dan psikologi, juga dapat membatasi pertumbuhan anak-anak.

Gangguan dalam perkembangan embrio kerana alkohol, bahan pencemar dan ubat-ubatan juga harus dipertimbangkan. Gangguan kromosom dan penyakit genetik juga dapat ditelusuri kembali ke perkembangan embrio. Memanggil perawakan pendek, dll. trisomi 21 (sindrom Down), sindrom Ullrich-Turner, Prader-Willi atau Noonan.
Penyakit keturunan genetik seperti osteogenesis imperfecta (penyakit tulang kaca) juga boleh menyebabkan perawakan pendek.

Baca lebih lanjut mengenai topik ini: Pertumbuhan yang terbantut

Gejala bersamaan

Gejala yang menyertainya bergantung kepada sebab-sebab penyebab perawakan pendek. Sekiranya ada sebab keluarga, pada asasnya tidak ada lagi gejala.

Sekiranya terdapat kelewatan perkembangan, iaitu permulaan akil baligh ditangguhkan, kelainan selanjutnya dalam perkembangan fizikal berlaku. Jadi menunjukkan i.a. kemudian pertumbuhan rambut dada, kemaluan dan ketiak atau kelewatan permulaan haid pada kanak-kanak perempuan. Pada kanak-kanak lelaki, suara itu pecah kemudian dan terdapat ketiak dan rambut kemaluan.

Sebaliknya, jika penyebabnya terletak pada gangguan genetik, sering terdapat gejala yang serius. Dalam sindrom Ulrich Turner, kanak-kanak perempuan menunjukkan edema tangan dan kaki semasa dilahirkan, mereka tidak haid dan tetap subur (tidak dapat hamil) kerana kepincangan ovari (ovari) dan mereka menunjukkan ketidaksejajaran dan kecacatan Tekak, leher dan batang badan.
Dalam sindrom Noonan, selain perawakan pendek, ada gejala lain, seperti mata yang berjauhan (hipertelorisme), kerosakan jantung dan saluran paru-paru, dan sedikit kekurangan intelektual.

Baca artikel kami mengenai Jarak murid

Sekiranya ibu mengonsumsi alkohol semasa mengandung, perubahan ketara di kawasan muka (termasuk bibir merah yang sempit, dahi rendah, penyimpangan pada celah dan sumbu kelopak mata) berlaku selain perawakan yang pendek.

Sekiranya terdapat penyakit tulang kaca (osteogenesis imperfecta), terdapat peningkatan risiko patah tulang bergantung pada jenis atau keparahannya.

Sindrom perawakan pendek

"Sindrom perawakan pendek atau pendek" tidak wujud. Terdapat pelbagai sindrom, iaitu gabungan gejala atau fenomena yang merangkumi perawakan pendek. Sindrom yang paling terkenal adalah sindrom Ulrich Turner (lihat keterangan di bawah gejala lain), trisomi 21 , Sindrom Prader-Willi atau sindrom Noonan, semua sindrom ini merangkumi perawakan pendek sebagai sebahagian daripada penampilan mereka.

Perawakan pendek adalah gejala sindrom yang kurang kritikal; Sebilangan besar masa, kanak-kanak yang terjejas mempunyai gejala lain pada tahap fizikal dan psikologi yang membahayakan kualiti hidup dan kelangsungan hidup mereka.
Kanak-kanak yang mempunyai sindrom Prader-Willi kecil, menunjukkan otot lemah (hipotensi otot), mempunyai kelainan pada wajah dan alat kelamin. Selanjutnya, mereka menderita gangguan kawalan impuls dan, kerana rasa lapar yang tidak puas, mengembangkan kegemukan sejak usia 3 tahun ke atas.

Kanak-kanak yang mengalami trisomi 21 mengalami perubahan wajah pada mata, mulut, hidung, dan telinga. Organ tidak dirancang dengan betul, dan terdapat batasan dalam kemahiran motor dan kecerdasan.

diagnosis

Pendekatan yang berbeza harus diikuti untuk diagnosis, bergantung pada penyebab penyakit yang disyaki.
Terutamanya, ketinggian orang yang berkenaan mesti diukur. Pada langkah seterusnya, ukuran ibu bapa dan adik-beradik harus dicatat dan ukuran sasaran purata anak-anak ibu bapa ditentukan.
Selanjutnya, perkembangan akil baligh mungkin perlu diperiksa dan pemeriksaan sinar-X tangan kiri dilakukan untuk menentukan usia tulang.

Baca lebih lanjut mengenai topik ini: Peringkat baligh

Bahagian diagnosis yang lain adalah pemeriksaan anak untuk ciri fizikal lain yang menunjukkan penyakit genetik yang diwarisi. Ujian makmal darah untuk pelbagai hormon (tiroid, seks, hormon pertumbuhan), penanda keradangan, penanda khas untuk penyakit metabolik dan autoimun juga boleh menjadi sebahagian daripada diagnostik untuk dapat mengetahui penyebab perawakan pendek.

rawatan

Pada masa kini, pelbagai bentuk perawakan pendek dapat dirawat dengan hormon pertumbuhan. Walau bagaimanapun, ini tidak berlaku untuk semua bentuk dan mesti dilakukan oleh pakar dalam bidang endokrinologi pediatrik (pengajaran hormon).

Terapi untuk bertubuh pendek sangat bergantung kepada penyebabnya. Sekiranya ada penyebab keluarga, penggantian (penggantian) hormon pertumbuhan tidak dapat digunakan. Sekiranya permulaan akil baligh ditangguhkan, permulaan akil baligh dapat dipercepat dengan dos hormon seks yang rendah.

Sekiranya penyebabnya adalah kekurangan hormon pertumbuhan, sindrom Ulrich Turner, atau kegagalan buah pinggang kronik, rawatan boleh diberikan dengan penggantian hormon pertumbuhan mengikut skema tertentu. Dalam penyakit seperti kekurangan vitamin D, pemberian hormon yang hilang (dalam hal ini vitamin D) dapat menormalkan pertumbuhan. Perkara yang sama berlaku untuk penyakit lain di mana terdapat penyerapan - iaitu nutrien tertentu tidak cukup diserap oleh tubuh.

Baca lebih lanjut mengenai topik ini: Kekurangan vitamin D

Tempoh

Sekiranya kanak-kanak mempunyai kekurangan hormon pertumbuhan yang menyebabkan perawakan pendek, hormon pertumbuhan tiruan mesti diberikan sehingga plat epifisis tulang ditutup. Ini bermaksud bahawa terapi dihentikan apabila tubuh telah selesai tumbuh panjang.

Bagi kanak-kanak perempuan, ini seawal usia 16 tahun dan untuk kanak-kanak lelaki berusia sekitar 19 tahun. Sekiranya terdapat penyakit dengan kekurangan zat atau hormon lain, ia mungkin harus diganti seumur hidup.