Osteogenesis imperfecta

Sinonim dalam erti kata yang luas

Penyakit tulang gelas, kerapuhan tulang kongenital, kerapuhan osseum

Bahasa Inggeris: tulang rapuh, kerapuhan keturunan tulang

takrif

Di dalam Osteogenesis imperfecta (Penyakit tulang kaca) ia adalah gangguan kongenital keseimbangan kolagen.
Kolagen adalah struktur tisu penghubung.
The tulang menjadi rapuh secara tidak normal. Mutasi gen tidak hanya mempengaruhi tulang, tetapi juga tendon, ligamen, gigi dan tulang Konjunktiva daripada Mata, kerana di sini juga kolagen berlaku di mana-mana.

Ringkasan

The Penyakit tulang vitreous adalah gangguan kongenital keseimbangan kolagen. Penyakit ini diwarisi dan menyebabkan kerapuhan tulang yang tidak normal. Yang terpenting, zat di dalam tulang terjejas, yang menyebabkan tulang kehilangan kestabilannya dengan ketara.
Ciri ini bersebelahan Tulang yang patah (kerapuhan tulang, fraktur med), juga kerosakan tulang dan perawakan pendek. Walau bagaimanapun, secara mental pesakit tidak kelihatan.
Kekerapan patah tulang meningkat mengikut akil baligh tetapi boleh meningkat lagi dengan usia. The diagnosis penyakit tulang vitreous kebanyakannya berdasarkan Sinar-X di mana kepadatan tulang yang sangat berkurang dapat dilihat dengan jelas.
The terapi terdiri dalam meningkatkan Ketumpatan tulang melalui pemberian Bifosfonat. Tulang-tulang juga dibelah secara dalaman dan luaran. Dari luar, misalnya, kaki tertanam di rel. Kuku intramedullary, yang dimasukkan ke dalam tulang dan dapat tumbuh dengannya, membelah tulang dari dalam.

Temujanji dengan Dr.?

Saya dengan senang hati akan menasihati anda!

Siapakah saya?
Nama saya dr. Nicolas Gumpert. Saya pakar dalam ortopedik dan pengasas .
Pelbagai program televisyen dan media cetak kerap melaporkan karya saya. Di televisyen HR anda boleh melihat saya setiap 6 minggu secara langsung di "Hallo Hessen".
Tetapi sekarang sudah cukup ditunjukkan ;-)

Untuk berjaya merawat ortopedik, pemeriksaan menyeluruh, diagnosis dan sejarah perubatan diperlukan.
Khususnya di dunia ekonomi kita, tidak ada cukup waktu untuk memahami penyakit ortopedik yang kompleks dan dengan itu memulakan rawatan yang disasarkan.
Saya tidak mahu menyertai barisan "penarik pisau cepat".
Tujuan sebarang rawatan adalah rawatan tanpa pembedahan.

Terapi mana yang memperoleh hasil terbaik dalam jangka masa panjang hanya dapat ditentukan setelah melihat semua maklumat (Pemeriksaan, sinar-X, ultrasound, MRI, dll.) dinilai.

Anda akan menemui saya:

• Lumedis - pakar bedah ortopedik
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Anda boleh membuat janji temu di sini.
Malangnya, buat masa ini hanya dapat membuat janji temu dengan syarikat insurans kesihatan swasta. Saya harap untuk pemahaman anda!
Untuk maklumat lebih lanjut mengenai diri saya, lihat Lumedis - Orthopedists.

punca

Sebagai penyebab Osteogenesis imperfecta menjadi berbeza Mutasi gen sepatutnya.
Terdapat lebih dari 200 mutasi gen dalam kolagen jenis I. Ini dihidupkan kromosom 7 atau 17. Sekiranya gen ini rosak, penghasilan kolagen tidak berfungsi dengan baik.
Dalam penyakit tulang vitreous jenis I (lihat di bawah) rakan sekerja yang normal, tetapi terlalu sedikit yang dihasilkan. Dengan semua jenis lain, kolagen yang dihasilkan rosak dan tidak dapat berfungsi dengan baik di dalam badan. Sebilangan mutasi gen juga berlaku secara spontan dan oleh itu baru.
Penyakit osteogenesis imperfecta boleh diwarisi sebagai resesif autosomal dan juga sifat dominan autosom. Ini bermaksud bahawa kebarangkalian penularan osteogenesis imperfecta ke generasi seterusnya pada dasarnya bergantung pada jenis individu.

Sekiranya sekarang terdapat osteogenesis imperfecta, tulang tidak dapat membiak dengan betul, iaitu membentuk baru, dan dengan itu tidak dapat stabil. Tulang mengandungi struktur yang dapat dibayangkan sebagai trabecula halus (serupa dengan span) yang saling bersilang antara satu sama lain. Mereka memberi kestabilan tulang yang luar biasa. Justru struktur inilah yang dapat Osteogenesis imperfecta sempit dan jarang.

Gejala osteogenesis imperfecta / tulang kaca

Di dalam Penyakit tulang vitreous (Osteogenesis imperfecta) terdapat bentuk keparahan yang berbeza. Untuk bentuk cahaya, yang Tulang kaca - Penyakit hanya muncul selama bertahun-tahun - misalnya, kerana seorang anak terus patah tulang. Bentuk paling tebal dari tulang kaca / Osteogenesis imperfecta boleh menyebabkan bayi yang baru lahir tidak dapat hidup. Bayi yang baru lahir dilahirkan dengan pelbagai patah tulang; walaupun kelahiran mati boleh berlaku secara sporadis. Secara keseluruhan, penyakit tulang kaca adalah gambaran klinikal yang agak heterogen (ini bermakna banyak gejala yang berlainan dapat disatukan) mewakili.

Oleh itu, ia boleh menyebabkan pelbagai gejala Tulang kaca - penyakit datang tanpa dapat mengatakan bahawa ada ciri tertentu yang berlaku pada semua pesakit.

Lazimnya adalah:

1. Patah tulang, termasuk tengkorak
2. Kecacatan
3. Perawakan pendek
4. Hilang pendengaran
5. kerentanan mudah
6. Kebolehlenturan sendi yang berlebihan dan
7. gigi teruk.

The Patah tulang (Tulang yang patah) boleh dilakukan dengan gerakan sekecil mana pun, seperti membalikkan badan di atas katil. Ini juga bergantung pada tahap keparahan yang teruk. Sangat mungkin bahawa kanak-kanak bahkan tidak dapat berdiri atau belajar berjalan kerana kerapuhan tulang ini meningkat. Lazimnya Tulang panjang (Tulang lengan dan kaki) dan Tulang pelvis terkena penyakit. Kerana penurunan kestabilan tulang Mereka juga boleh bengkok kerana ketegangan otot yang tinggi.

Ia juga boleh organ dalaman terjejas kerana ini juga diperbuat daripada kolagen. Organ-organ ini kemudian kehilangan lebih banyak fungsi mereka dari masa ke masa.

Mata berkilauan kebiruan pesakit dengan tulang kaca dapat dilihat: Kerana kekurangan kolagen (juga pada konjunktiva mata), mata di bawah berkilau Choroid kebiruan melalui.

Walau bagaimanapun, adalah penting bahawa pesakit tiada kelemahan mental (med. juga dipanggil retardation) pameran.

pengelasan

• Jenis I.
  Ini adalah bentuk osteogensis imperfecta paling ringan dan sering tidak dijumpai dengan segera, tetapi hanya apabila anak-anak agak tua dan sering melanggar sesuatu (contohnya ketika belajar berjalan). Fisiknya biasanya normal dan ubah bentuk tulang juga kecil. Sering kali, pesakit mengejar akil baligh sukar didengar. Osteogenesis imperfecta jenis I paling kerap berlaku pada populasi.
• Jenis II
  Ini adalah bentuk osteogenesis yang paling teruk dengan pesakit yang sebelum ini hampir atau tidak sama sekali, selalunya semasa atau tidak lama kemudian kelahiran Walau bagaimanapun, kes-kes sekarang juga dijelaskan di mana kanak-kanak dengan jenis II dapat bertahan.
• Jenis III
  Pesakit dengan tipe III penyakit ini menunjukkan kerapuhan tulang yang meningkat dan keterbelakangan pertumbuhan. Lengan, kaki dan tulang belakang cacat teruk. Pesakit sering memerlukan kerusi roda tidak lama lagi.
• Jenis IV
  Orang yang terkena penyakit sering pendek, tetapi kurang teruk berbanding pesakit dengan jenis III. Walau bagaimanapun, terdapat tahap keparahan, kerapuhan tulang dan ubah bentuk tulang yang sangat berbeza.

Keistimewaan

Tulang yang patah biasanya dapat dilihat pada anak-anak yang terkena sehingga baligh. Walau bagaimanapun, frekuensi keretakan yang paling besar adalah pada pertumbuhan pertama pada usia sekitar 5 - 8 tahun. Selepas akil baligh, patah tulang berhenti.
Penyakit ini dapat menyatakan dirinya berbeza bagi setiap orang yang terkena. Osteogenesis imperfecta (penyakit tulang kaca) adalah penyakit yang sangat heterogen dan individu. Terdapat banyak orang yang hanya terjejas sedikit dan tidak menunjukkan sebarang gejala. Orang yang terjejas mungkin mempunyai beberapa gejala di atas, tetapi tidak semuanya.

diagnosis

Diagnosis dibuat menggunakan sinar-x. Oleh kerana "normal", iaitu tulang padat kelihatan putih pada sinar-X, dan tulang rapuh pada osteogenesis imperfecta kurang padat dan oleh itu kelihatan kurang putih, penyakit ini dapat didiagnosis dengan mudah. Selalunya, tulang panjang dan pelvis cacat.

Terapi osteogenesis imperfecta

A terapikepada penyakit Osteogenesis imperfecta mustahil untuk sembuh. Ubat-ubatan setakat ini tidak menunjukkan kejayaan dalam menentukan penurunan penyakit ini. Menjadi pesakit Bifosfonat (terutamanya Pamidronate) diberikan untuk menguatkan zat tulang dan dengan itu lebih kuat penjagaan fisioterapi bagi membolehkan.
Kesan bifosfonat yang berkaitan dalam osteogenesis imperfecta telah diteliti dan dibuktikan dengan baik, kerana ia juga digunakan dalam terapi osteoporosis digunakan. Terapi ini juga melegakan sakit tulang dan dengan itu menguatkan motivasi kanak-kanak untuk fisioterapi. Seperti ubat lain, bifosfonat mempunyai kesan sampingan. Sangat penting untuk diperhatikan bahawa bifosfonat mesti diambil sebelum sarapan.

Oleh kerana ubat ini menyerang selaput lendir, pesakit tidak dibenarkan berbaring selama setengah jam setelah tertelan untuk mengelakkan kerosakan pada membran mukus esofagus untuk dielakkan dengan meletakkan belakang.
Selain yang digunakan secara luaran Orthoses untuk osteogenesis imperfecta, yang mencegah patah tulang dan mencegah ubah bentuk, ada juga pilihan terapi pembedahan untuk osteogenesis imperfecta. Kuku dimasukkan ke dalam tulang untuk melindungi tulang untuk menstabilkan dan mencegah patah tulang. Kesukaran di sini adalah bahawa plat pertumbuhan tidak boleh cedera pada anak-anak, kerana jika tidak, pertumbuhan tulang terganggu.
Terutama untuk ini ada yang disebut Bailey-Dubow-Nagel, yang diperkenalkan di luar plat pertumbuhan. Kuku ini terdiri daripada dua bahagian dan boleh dilekatkan (setanding dengan batang tirai) sehingga boleh tumbuh dengan anda. Mereka bukan sahaja mencegah patah tulang, tetapi juga menjaga tulang lurus. Kelebihan kuku ini adalah bahawa ia tidak perlu dilepaskan dan tinggal di tulang seumur hidup.

profilaksis

Penyakit yang sebenarnya tidak dapat dielakkan, hanya tulang yang patah yang boleh dicuba untuk mencegahnya. Orthoses dan serpihan boleh digunakan untuk ini. Orthoses adalah serpihan tulang yang diperbuat daripada plastik di mana kaki, misalnya, tertanam. Perkataan itu mungkin berasal dari perkataan "orthopedic" dan "prostesis".
Orthoses berfungsi untuk menstabilkan tulang dan sendi secara luaran - korset juga merupakan salah satu orthosis. Pelbagai ortosis bermula dari pendakap kaki atau kaki sederhana hingga cengkerang seluruh badan yang dibuat khas untuk kanak-kanak yang terjejas, yang hanya digunakan dalam kes yang melampau.

ramalan

Dengan akil baligh, patah tulang biasanya berhenti atau sekurang-kurangnya jarang berlaku. Semakin lama kecenderungan patah tulang berlaku, semakin baik prognosisnya. Sekiranya patah tulang tidak bermula sehingga usia 10 tahun, misalnya, akil baligh tidak jauh dan dengan itu berakhirnya yang tidak normal Keretakan tulang untuk diramalkan. Sebilangan besar kecacatan dan patah tulang mempengaruhi pergerakan, iaitu berlari dan berjalan, sehingga banyak pesakit kemudian hanya dapat bekerja dalam pekerjaan yang tidak aktif. Namun, seiring dengan bertambahnya usia, patah tulang boleh bermula lagi.