Leksikon Anatomi

Epigenetik

takrif

Epigenetik adalah bidang biologi yang luas dan luas yang berkaitan dengan fungsi genetik yang melampaui urutan asas murni dalam DNA.
Genom terdiri terutamanya dari helai DNA yang terbentuk dari pasangan asas yang disusun secara berbeza. Pada setiap orang terdapat perbezaan urutan pasangan asas, yang akhirnya menentukan keperibadian setiap orang.
Tetapi walaupun dengan genom yang sama, faktor epigenetik dapat menyebabkan urutan gen dilaksanakan secara berbeza dan membawa kepada perbezaan yang lebih jauh.
Pada masa ini, ciri-ciri epigenetik seseorang hanya dapat dikaji sebahagiannya dalam genom.

Walaupun dengan bahan genetik yang kelihatan utuh, epigenetik ini boleh mengakibatkan penyakit melalui pengubahsuaian seterusnya bahan genetik.

Bagaimana epigenetik berfungsi?

Genom manusia, yang terletak di kromosom, terdiri daripada banyak pasangan asas yang membuat kod untuk bahan genetik.
Pasangan asas menentukan kod yang mana badan menukar bahan genetik.
Penyakit genetik berpunca dari kenyataan bahawa mutasi atau pergeseran berlaku pada gen pada asas individu, di mana kodnya tidak betul dan gen yang salah dihasilkan.
Fibrosis kistik adalah contoh khas penyakit seperti itu. Mutasi dan malformasi yang berbeza menyebabkan kecacatan pada "gen CFTR", yang memberi kod untuk saluran klorida di pelbagai organ.

Dalam kes perubahan epigenetik, tidak ada perubahan yang jelas dalam gen.
Banyak proses lain berperanan untuk mengubah gen menjadi produk yang sesuai yang berfungsi dan aktif dalam badan:

DNA dikemas dan mesti dilonggarkan terlebih dahulu sehingga urutan gen yang akan dihasilkan terdedah. Dalam epigenetik, proses sekarang berlaku pada asas DNA mereka sendiri atau pembungkusan helai DNA, yang mengubah kaedah pengeluaran segmen gen individu. Ini membolehkan kawasan gen individu diserlahkan sementara bahagian lain ditutup.

Kesan perubahan epigenetik pada genom dapat dipertimbangkan. Akibatnya, urutan gen penting dapat ditutup sepenuhnya, sementara gen lain terlalu banyak dihasilkan.
Ini boleh mengakibatkan penyakit dan ciri fizikal yang berbeza dengan cara yang berbeza.
Dalam perjalanan hidup, epigenetik berubah kerana usia dan di bawah pengaruh hormon dan faktor persekitaran.

Atas sebab ini, diasumsikan bahawa epigenetik mempunyai pengaruh yang menentukan terhadap perkembangan penyakit kardiovaskular dan proses penuaan.
Skizofrenia, Alzheimer, barah, diabetes dan penyakit psikiatri juga mungkin timbul sehubungan dengan perubahan epigenetik.
Banyak penyelidikan masih dijalankan dalam bidang ini sehingga pelbagai penyakit dapat dijelaskan dan dirawat dengan lebih baik di masa depan.

Contoh epigenetik

Contoh epigenetik dapat dilihat pada setiap orang pada usia tua. Banyak penyakit kini dikaitkan dengan perubahan epigenetik, antara lain.
Contoh khas epigenetik yang dapat dilihat ialah apa yang disebut "X-inactivation".
Kromosom X ditutup sepenuhnya oleh proses epigenetik. Ini sangat mempengaruhi wanita yang mempunyai dua kromosom X. Satu kromosom X tetap aktif, sebab itulah tidak ada gejala klinikal yang ketara.
Ini boleh menyebabkan penyakit genetik yang disebut "resesif" pecah pada kromosom X yang masih diaktifkan, yang sebaliknya tidak akan terjadi kerana mereka dapat dikompensasi oleh kromosom X kedua.

Contoh lain dari epigenetik adalah apa yang dikenali sebagai "pencetakan genom".
Gen anak mempunyai jejak genom ibu bapa, yang bermaksud bahawa hanya gen dari satu ibu bapa yang aktif. Ini juga boleh menyebabkan penyakit yang jarang berlaku seperti sindrom Angelman, sindrom Prader-Willi atau bahkan penyakit tumor seperti tumor Wilms.
Kaedah tindakan tepat pencetakan genom pada penyakit ini masih banyak yang belum dijelaskan.

Apa peranan epigenetik dalam barah?

Hubungan antara epigenetik dan perkembangan barah diteliti secara intensif. Sebilangan besar barah disebabkan oleh replikasi sel yang tidak dihalang, yang kemudian berubah menjadi sel tumor.
Pengubahsuaian genetik atau faktor epigenetik boleh menjadi penyebabnya.
Ini dapat menonjolkan urutan gen individu dan membawa kepada pertumbuhan tumor.

Tumor kanak-kanak dan dewasa boleh disebabkan oleh perubahan epigenetik.
Penyakit ini masih dapat diteliti dengan baik pada kanak-kanak kerana mereka mempunyai epigenetik yang serupa. Dalam perjalanan hidup, epigenetik berubah kerana usia dan pelbagai faktor persekitaran.
Ini membuka kemungkinan baru untuk perkembangan tumor.

Walau bagaimanapun, pelanggaran gen epigenetik ini juga dapat digunakan untuk keuntungan anda sendiri dalam rawatan barah. Pada prinsipnya, adalah mungkin untuk mengubah epigenetik gen yang diaktifkan sedemikian rupa sehingga barah dapat dihilangkan secara langsung.

Masih terdapat jurang utama dalam penyelidikan baik dalam pengembangan barah dan dalam rawatan barah melalui mekanisme epigenetik.
Sejauh ini belum mungkin untuk menggunakan kaedah ini secara terapeutik.

Apa peranan epigenetik dalam kemurungan?

Epigenetik memainkan peranan penting dalam perkembangan penyakit psikiatri.
Dengan mengaktifkan dan mematikan urutan gen tertentu, penyakit seperti kemurungan dan skizofrenia dapat berkembang dengan lebih baik.

Faktor usia dan persekitaran yang membawa kepada proses epigenetik yang berubah mungkin juga bertanggungjawab untuk ini. Penyakit mental saling berkaitan dengan epigenetik manusia.
Sebagai contoh, diketahui bahawa tekanan psikologi membawa kepada perubahan epigenetik yang menyebabkan penuaan sel.

Tekanan psikologi yang teruk pada masa kanak-kanak juga mempunyai kesan yang signifikan terhadap epigenetik, yang boleh menyebabkan penyakit sekunder psikiatri di kemudian hari.

Baca lebih lanjut mengenai topik ini: Punca kemurungan

Epigenetik pada anak kembar

Penyelidikan epigenetik dapat dilakukan dengan sangat baik, terutama pada kembar yang sama.
Walaupun ini mempunyai susunan genetik yang sama, mereka boleh mempunyai ciri-ciri luaran dan dalaman yang berbeza dalam kehidupan mereka.

Perbezaan ini dapat ditelusuri kembali kepada perubahan epigenetik yang disebabkan oleh faktor kebetulan dan persekitaran. Walaupun setiap kembar mempunyai susunan genetik yang sama, hanya beberapa urutan gen yang diaktifkan, yang mana epigenetiknya berbeza.

Pada usia muda, epigenetik hampir tidak berbeza.
Dengan bertambahnya usia dan pengaruh persekitaran yang berbeza, perbezaannya menjadi lebih jelas.
Walau bagaimanapun, masih terdapat kesan epigenetik.
Ini bermaksud bahawa kemungkinan epigenetik yang serupa dengan perkembangan penyakit yang disebabkan epigenetik pada anak kembar masih tinggi.

Maklumat lanjut mengenai kembar: Kehamilan Berkembar - Yang Perlu Anda Ketahui!

Apa pengaruh pengaruh persekitaran terhadap epigenetik?

Menurut keadaan semasa penyelidikan, epigenetik dipengaruhi oleh usia lanjut, kebetulan dan faktor persekitaran.
Faktor persekitaran boleh bersifat psikologi dan fizikal.

Faktor persekitaran negatif yang terkenal yang menyebabkan perubahan negatif dalam epigenetik adalah trauma kanak-kanak, tekanan, tekanan psikologi atau kemurungan.
Diet yang tidak sihat atau bahan kimia berbahaya seperti asap tembakau atau alkohol juga mempunyai pengaruh negatif terhadap epigenetik genetik.

Pada usia lanjut, pelbagai pengaruh persekitaran melalui perubahan epigenetik dapat mengakibatkan penyakit jiwa, sistem kardiovaskular tetapi juga banyak organ lain.
Walau bagaimanapun, hubungan dan cara tindakan yang tepat dalam genom belum diteliti.